Phương pháp nghiên cứu tế bào học- Mục đích: tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền do đột biến số lượng hay đột biến cấu trúc NST để chẩn đoán và điều trị kịp thời.- Nội
Trang 1CHUYÊN ĐỀ 5 : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ SỰ PHÁT SINH, PHÁT TRIỂN CỦASỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT
A.HỆ THỐNG HOÁ KIẾN THỨC DƯỚI DẠNG SƠ ĐỒ TƯ DUYI Di truyền học người
Trang 2B NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN VÀ TRỌNG TÂM PHẦN I DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1.1 Khó khăn và thuận lợi khi nghiên cứu di truyền người
- Khó khăn: thời gian chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài Vì lý do xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, không gây đột biến nhân tạo,…
Trang 3- Thuận lợi: đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất.1.2 Phương pháp nghiên cứu di truyền người
1.2.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Mục đích: xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính và di truyền theo quy luật nào.
- Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định (tật hay bệnh) trên những người trong một dòng họ.
- Kết quả:
+ Tóc quăn là trội so với tóc thẳng
+ Bệnh mù màu, máu khó đông gen lặn nằm trên NST X+ Tật dính ngón tay 2,3 là do gen lặn nằm trên NST Y1.2.2 Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
- Mục đích: xác định tính trạng chủ yếu do gen hay môi trường sống quy định.
- Nội dung: so sánh điểm giống nhau và khác nhau ở các trường hợp đồng sinh cùng trứng sống trong cùng môi trường hay khác môi trường.
- Kết quả:
+ Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen và môi trường.1.2.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học
- Mục đích: tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền do đột biến số lượng hay đột biến cấu trúc NST để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
- Nội dung: so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST ở người bệnh và người bình thường.
PHẦN II SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤTI Sự phát sinh sự sống
Quá trình phát sinh sự sống gồm 3 giai đoạn:
1 Tiến hóa hóa học
Tiến hóa hóa học bắt đầu từ các chất vô cơ dẫn đến hình thành các đại phân tử hữu cơ có khảnăng tự nhân đôi, quá trình này diễn ra qua các bước:
hóa học
Tiến hóa sinh họcTiến hóa hóa học
Hình thành các chất hữu cơ đơn giản.
Từ các chất vô cơ: CO2, NH3, H2O, H2, (không có O2) dưới tác động của nguồn năng lượng tự nhiên, hình thành nên các chất hữu cơ đơn giản:
axit amin, nuclêôtit (thông
qua quá trình hình thành cacbohidrat, lipit, saccarit).
Hình thành các đại phân tử hữu cơ
Các chất hữu cơ đơn giản (axit amin, nuclêôtit) hòa tan trong đại dương, cô đọng lại thành các chất trùng
hợp: prôtêin và axit
Hình thành các chất hữu cơ đơn giản.
Vật chất di truyền đầu tiên là ARN mà không
phải ADN vì ARN có khả năng nhân đôi mà không cần đến enzim (prôtêin) (*)
Trang 4(*) Quá trình hình thành các phân tử tự nhân đôi: Đầu tiên các nuclêôtit kết hợp với nhau tạothành các ARN ngắn mà không cần đến enzim, trong tế bào ARN có thể đóng vai trò như chấtxúc tác (enzim) CLTN giữ lại phân tử ARN nào có khả năng nhân đôi tốt hơn cũng như cóhoạt tính enzim tốt hơn làm vật chất di truyền Sau này, nhờ có các enzim, ARN tổng hợp nênADN bền vững hơn, ADN lưu giữ thông tin di truyền thay ARN.
2 Tiến hóa tiền sinh học
Tiến hóa tiền sinh học là giai đoạn hình thành các tế bào sơ khai
Các đại phân tử hữu cơ hòa tan trong nước tạo thành các giọt keo (giọt côaxecva) Do đặc tínhkị nước của lipit nên hình thành lớp màng bao bọc quanh các đại phân tử Các giọt côaxacvatrao đổi chất qua lớp màng
Giai đoạn sau có sự tác động của CLTN, cấu trúc của các giọt côaxecva ngày càng trở nênhoàn thiện và trở thành tế bào sơ khai nguyên thủy
3 Tiến hóa sinh học
Tế bào sơ khai chịu tác động của các nhân tố tiến hóa hình thành cơ thể đơn bào - tế bào nhânsơ Tiếp tục tiến hóa thành cơ thể đơn bào nhân thực, đa bào nhân thực Tiến hóa sinh họcdiễn ra cho đến ngày nay.
II Sự phát triển sự sống qua các đại địa chất
Sự phân chia các mốc thời gian địa chất được căn cứ vào những biến đổi lớn về địa chất, khí
hậu
Căn cứ vào những biến đổi lớn về địa chất, khí hậu, và các hóa thạch điển hình, lịch sử tráiđất kèm theo sự sống được chia thành 5 đại: đại Thái cổ, đại Nguyên sinh, đại Cổ sinh, đạiTrung sinh, đại Tân sinh Mỗi đại được chia thành các kỉ:
Đại Cổ sinh được chia làm 6 kỉ: Cambri; Ocđôvic; Silua; Đêvôn; Cacbon (than đá); Pecmi Đại Trung sinh được chia làm 3 kỉ: Triat (tam điệp); Jura; Kreta (phấn trắng)
Đại Tân sinh được chia làm 2 kỉ: Đệ tam (thứ ba); Đệ tứ (thứ tư).
Trang 5CHỦ ĐỀ NGƯỜI VÀ SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNGC CÁC DẠNG CÂU HỎI ÔN TẬP
I CÂU HỎI ĐÚNG-SAI
Câu 1: Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều gọi là bệnh di truyền phân tử
Câu 2: hội chứng Đao lại phổ biến nhất, vì NST 21 chứa ít gen nên thể Đao có khả năng sống
sót cao hơn các thể đột biến khác
Câu 3: U ác tính khác với u lành : Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu
(khối u tiền phát), di chuyển đến cơ quan khác tạo khối u thứ phát gọi là u ác tính còn u lành tính thì các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu
Câu 4: Trong giai đoạn tiến hoá hoá học đã diễn ra quá trình hình thành các đơn phân hữu cơ
từ các chất vô cơ
Câu 5: Trong lịch sử phát triển của sinh giới, sự thay đổi điều kiện địa chất, khí hậu thường
dẫn tới sự biến đổi ở thực vật và không ảnh hưởng tới động vật
Câu 6: Khi nói về quá trình phát sinh và phát triển của loài người, tính đến thời điểm hiện tại,
loài người tồn tại trong khoảng thời gian dài nhất là người hiện đại
II CÂU HỎI ĐIỀN KHUYẾT
Câu 1: Hội chứng Siêu nữ là do ………….giới tính X (XXX) Chỉ gặp ở………
Câu 2: Nguyên nhân bệnh Ung thư vú là do sự tăng sinh không kiểm soát tế bào …………
Có liên quan đến đột biến trên ………… số 17 hoặc gen P53.
Câu 3: Bệnh phêninkêtô niệu có nguyên nhân do bị đột biến ………… mã hóa enzim xúc tác
cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành ……… Vì đột biến nên gen không tạo ra enzim có chức năng trên Do đó, phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị ……… dẫn đến mất trí
Câu 4: Trong lịch sử phát triển của sinh giới, bò sát khổng lồ phát triển mạnh ở kỉ ……….,
đại Trung sinh Trong điều kiện hình thành 2 lục địa Bắc và Nam, biển tiến vào lục địa, khí hậu ấm áp Cây hạt trần ……….Bò sát cổ ngự trị Phân hóa chim.
Câu 5: Trong giai đoạn tiến hoá văn hoá, khả năng thích nghi của con người có được là do
học tập, nó được truyền từ người này sang người khác qua ……… và tiếng nói cũng như hoạt động đứng thẳng, đi bằng hai chân, biết sử dụng công cụ lao động và dùng lửa, đã giúp con người nhanh chóng trở thành loài thống trị trong tự nhiên.
Câu 6: Bằng chứng giải phẫu so sánh cho thấy sự giống nhau về các
……… giữa người và động vật có xương sống và đặc biệt là với thú
III CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM* Mức 1:
Câu 1: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
A Ung thư máu B Đao C Claiphentơ D Thiếu máu hình liềm.
Câu 2: Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do:
A đột biến gen trội nằm ở NST thường B đột biến gen lặn nằm ở NST thường.C đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X D đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y
Câu 3: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?
A Bệnh hồng cầu hình liềm B Bệnh bạch tạng.C Bệnh máu khó đông D Bệnh mù màu đỏ-lục.
Câu 4: Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là
A ung thư B bướu độc C tế bào độc D tế bào hoại tử.
Trang 6Câu 5: Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:
Câu 6 Kết quả của tiến hóa hóa học là
A Hình thành tế bào sống đầu tiên B Hình thành sinh giới hiện nay.C Hình thành đại phân tử hữu cơ D Hình thành các giọt coaxecva.
Câu 7 Trong quá trình phát sinh sự sống trên Trái Đất, sự kiện nào sau đây không diễn ra
trong giai đoạn tiến hóa hóa học?
A Hình thành nên các tế bào sơ khai (tế bào nguyên thủy).B Từ các chất vô cơ hình thành nên các chất hữu cơ đơn giản.C Các nuclêôtit liên kết với nhau tạo nên các phân tử axit nuclêôtitD Các axit amin liên kết với nhau tạo nên các chuỗi pôlipeptit đơn giản.Câu 8 Kết quả của tiến hoá tiền sinh học là
A hình thành các tế bào sơ khai B hình thành chất hữu cơ phức tạp C hình thành sinh vật đa bào
D hình thành hệ sinh vật đa dạng phong phú như ngày nay.Câu 9 Các giọt côaxecva được hình thành từ
A polisaccarit và prôtêin B hỗn hợp 2 dung dịch keo khác nhau đông tụ thành C các đại phân tử hữu cơ hoà tan trong nước tạo thành dung dịch keo
Câu 10 Sự sống đầu tiên xuất hiện trong môi trường
A trong nước đại dương B khí quyển nguyên thủy C trong lòng đất D trên đất liền.
*Mức 2
Câu 11: Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do
A thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin.B đột biến nhiễm sắc thể.
C đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuỗi -hêmôglôbin.D bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu
Câu 12: Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam
giới, vì nam giới
A dễ mẫm cảm với bệnh B chỉ mang 1 NST giới tính X.C.chỉ mang 1 NST giới tính Y D dễ xảy ra đột biến.
Câu 13: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp
giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một sốtrường hợp bệnh lí gọi là
A Di truyền học B Di truyền học Người.C Di truyền Y học D Di truyền Y học tư vấn.
Câu 14: Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phântử.
B Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.C Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Trang 7Câu 15: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình
thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng
A 3X, Claiphentơ B Tơcnơ, 3X C Claiphentơ D Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.
Câu 16 Theo thuyết tiến hóa hiện đại, quá trình phát sinh và phát triển của sự sống trên Trái
Đất gồm các giai đoạn sau:
(1) Tiến hóa hóa học (2) Tiến hóa sinh học (3) Tiến hóa tiền sinh học Các giai đoạn trên diễn ra theo thứ tự đúng là
A (1) → (3) → (2) B (2) → (3) → (1) C (1) → (2) → (3) D (3) → (2) → (1).
Câu 17 Những diễn biến nào sau đây xuất hiện trong giai đoạn tiến hóa tiền sinh học?
(1) Hình thành các giọt côaxecva
(2) Hình thành các đại phân tử hữu cơ có khả năng tự nhân đôi (3) Hình thành các hạt phân tử hữu cơ có lớp màng bao bọc (4) Hình thành cơ thể đơn bào – tế bào nhân sơ
A (1), (2) B (1), (3) C (2), (3) D (3), (4).Câu 18 Thực chất của tiến hoá tiền sinh học là hình thành
A các chất hữu cơ từ các chất vô cơ B axit nuclêic và prôtêin từ các đại phân tử hữu cơ C mầm sống đầu tiên từ các hợp chất hữu cơ
Câu 19 Đặc điểm nào sau đây là minh chứng rằng trong tiến hóa thì ARN là tiền thân của
axit nuclêic mà không phải là ADN?
A ARN chỉ có 1 mạch.B ARN có loại bazơ nitơ Uraxin.
C ARN nhân đôi mà không cần đến enzim D ARN có khả năng sao mã ngược.Câu 20 Loài người xuất hiện ở kỉ nào?
* Mức 3
Câu 21: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau, có bao nhiêu trường hợp có thể gặp ở
cả nam và nữ?
(1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh ung thư máu.
(3) Hội chứng Đao (4) Tật có túm lông ở vành tai.(5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh máu khó đông
A 3 B 4 C 2 D 5
Câu 22: Cho các thông tin sau:
(I) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến là một phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người.
(II) Hai kĩ thuật phổ biến trong sàng lọc trước sinh là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.
(III) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết quả chính xác cần xây dựng được phả hệ của người bệnh không cần chuẩn đoán bệnh.
(IV) Liệu pháp gen là kĩ thuật trong tương lai nhằm mục đích phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bào.
(V) Trí tuệ hoàn toàn chịu sự ảnh hưởng của di truyền.(VI) Bệnh AIDS được gây nên bởi vi khuẩn HIV.
Trang 8Có bao nhiêu thông tin sai? A 1 B 2 C 3 D 4 Câu 23: Nghiên cứu phả hệ, không có vai trò nào sau đây?
I Dự đoán khả năng xuất hiện tính trạng ở đời con cháu.
II Biết được tính trội, lặn, quy luật di truyền một số tính trạng ở loài người.III Phát hiện được bệnh khi phát triển thành phôi.
IV Xác định kiểu gen của cá thể được nghiên cứu qua phả hệ.Phương án đúng là:
A I, II B II, III C III D IV
Câu 24 Nhiều thí nghiệm đã chứng minh rằng các đơn phân nuclêôtit có thể tự lắp ghép
thành những đoạn ARN ngắn, có thể nhân đôi mà không cần đến sự xúc tác của enzim Điềunày có ý nghĩa gì?
A Cơ thể sống hình thành từ sự tương tác giữa prôtêin và axit nuclêic B Trong quá trình tiến hoá, ARN xuất hiện trước ADN
C Prôtêin có thể tự tổng hợp mà không cần cơ chế phiên mã và dịch mã D Sự xuất hiện các prôtêin và axit nuclêic chưa phải là xuất hiện sự sống.
D các chất vô cơ và hữu cơ từ các nguyên tố trên bề mặt Trái Đất nhờ nguồn năng lượng
tự nhiên.
D một số đại phân tử có dấu hiệu sơ khai của sự sống.
Câu 25 Dựa vào những biến đổi về địa chất, khí hậu, sinh vật, người ta chia lịch sử Trái
Đất thành các đại theo thời gian từ trước đến nay là:
A đại Thái cổ, đại Nguyên sinh, đại Cổ sinh, đại Trung sinh, đại Tân sinh B đại Thái cổ, đại Cổ sinh, đại Trung sinh đại Nguyên sinh, đại Tân sinh C đại Cổ sinh, đại Nguyên sinh, đại Thái cổ, đại Trung sinh, đại Tân sinh D đại Thái cổ, đại Nguyên sinh, đại Trung sinh, đại Cổ sinh, đại Tân sinh.* Mức 4:
Câu 26: Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương
ứng quy định da bình thường Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình
thường thì có một người mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bình thường của họ là
A. 0,005% B 0,9925% C 0,0075% D 0,9975%.
Câu 27: Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở ngừoi do một trong hai alen của một
gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ
Trang 9Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
A 8 và 13 B 1 và 4C 17 và 20 D 15 và 16
Câu 28: Xét sự di truyền 1 bệnh hiếm gặp ở người tại một dòng họ theo phả hệ bên dưới Khả
năng lớn nhất của quy luật di truyền chi phối bệnh này là do:
A gen trội nằm trên NST X quy định B gen trội nằm trên NST thường quy định.C gen lặn nằm trên NST Y quy định D gen lặn nằm trên NST thường quy định.
aa aaaa