Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em

Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em.

LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu tơi Các kết nêu luận án trung thực chưa tác giả cơng bố cơng trình khác Nghiên cứu sinh Chu Thị Hà LỜI CẢM ƠN Với biết ơn sâu sắc, xin trân trọng cảm ơn: Đảng Uỷ, Ban Giám Hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, Bộ môn NhiTrường Đại học Y Dược Hải Phịng Khoa, Bộ mơn, Phịng ban tồn trường, tồn thể thầy hết lịng giúp đỡ tạo điều kiện cho tơi q trình học tập cơng tác Tơi xin bày tỏ lòng cảm ơn sâu sắc: PGS.TS Vũ Văn Quang, người thầy đồng hành suốt chặng đường học tập nghiên cứu sinh Thầy ln động viên, giúp đỡ tơi đóng góp nhiều ý kiến q báu để tơi hồn thành luận án PGS.TS Lê Hữu Doanh, người thầy chia sẻ kiến thức vô quý báu cho tơi hết lịng ủng hộ tơi thời gian lấy số liệu Hà Nội Tôi xin chân thành cảm ơn: Ban Giám đốc cán nhân viên Bệnh viện Da Liễu Trung Ương Bệnh viện Quốc tế Green Bệnh viện Trẻ em Hải Phịng giúp tơi q trình lấy số liệu, học tập công tác Cuối cùng, xin gửi lời cảm ơn sâu sắc: Gia đình tơi: bố mẹ, anh chị, chồng Họ chỗ dựa vững cổ vũ tinh thần tuyệt vời cho Tôi xin gửi lời tri ân đến đồng nghiệp, bạn bè người hỗ trợ tơi để hồn thành luận án Tôi xin trân trọng cảm ơn Nghiên cứu sinh Chu Thị Hà DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT STT PHẦN VIẾT TẮT PHẦN VIẾT ĐẦY ĐỦ ALT Alanine transaminase AST Aspartate transaminase cDNA CRP complementary deoxyribonucleic acid C-reactive protein Protein phản ứng C DNA Deoxyribonucleic acid DMBS Dày móng bẩm sinh IPCRR International Pachyonychia Congenita Research Registry Cơ quan đăng ký nghiên cứu dày móng bẩm sinh quốc tế KRT Keratin người MIM Mendelian Inheritance in Man Di truyền Mendel người 10 NST 11 OMIM Nhiễm sắc thể Online Mendelian Inheritance in Man Bệnh di truyền theo quy luật Mendel người trực tuyến 12 PC Pachyonychia Congenita Dày móng bẩm sinh 13 PCR Polymerase-Chain-Reaction Phản ứng chuỗi polymerase MỤC LỤC Trang ĐẶT VẤN ĐỀ Chương 1: TỔNG QUAN 1.1 Khái quát bệnh dày móng bẩm sinh Error! Bookmark not defined 1.2 Kiểu gen kiểu hình bệnh dày móng bẩm sinh 1.3 Điều trị, chăm sóc hỗ trợ phịng bệnh bệnh dày móng bẩm sinh 24 1.4 Các nghiên cứu bệnh dày móng bẩm sinh giới Việt Nam 29 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHUƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 33 2.1 Đối tượng, thời gian địa điểm nghiên cứu 33 2.2 Phương pháp nghiên cứu 34 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 57 3.1 Xác định tỷ lệ dày móng trẻ em bệnh viện Da Liễu Trung Ương Quốc tế Green từ 1/8/2019-30/8/2021 57 3.2 Mô tả kiểu gen kiểu hình bệnh nhân dày móng bẩm sinh 64 3.3 Nhận xét kết điều trị, can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh tháng 81 Chương 4: BÀN LUẬN 91 4.1 Tỷ lệ dày móng trẻ em bệnh viện Da Liễu Trung Ương Quốc tế Green từ 1/8/2019-30/8/2021 91 4.2 Kiểu gen kiểu hinh bệnh nhân dày móng bẩm sinh 98 4.3 Kết điều trị can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh tháng 11616 KẾT LUẬN 12424 KIẾN NGHỊ DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Một số gen Keratin người Bảng 1.2 Tương quan kiểu hình kiểu gen 20 Bảng 2.1 Chỉ số, biến số mục tiêu 36 Bảng 2.2 Chỉ số, biến số mục tiêu 37 Bảng 2.1 Chỉ số, biến số mục tiêu 40 Bảng 2.4 Phân loại mức độ thiếu máu theo WHO 48 Bảng 2.5 Chỉ số bạch cầu bình thường (×109/l) theo Nelson Textbook of Pediatrics 48 Bảng 3.1 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo nhóm tuổi 57 Bảng 3.2 Đặc điểm lâm sàng đối tượng nghiên cứu 58 Bảng 3.3 Đặc điểm vi sinh đối tượng nghiên cứu 59 Bảng 3.4 Đặc điểm huyết học nhóm bệnh nhân 60 Bảng 3.5 Đặc điểm hóa sinh máu nhóm bệnh nhân 61 Bảng 3.6 Phân bố bệnh lý đối tượng nghiên cứu 62 Bảng 3.7 Phân bố bệnh nhân dày móng bẩm sinh theo thời gian xuất triệu chứng dày móng 63 Bảng 3.8 Phân bố bệnh nhân dày móng bẩm sinh theo triệu chứng dày sừng gan bàn chân 63 Bảng 3.9 Đặc điểm chung bệnh nhân dày móng bẩm sinh 64 Bảng 3.10 Phân bố bệnh nhân theo tiền sử xử lý ngoại khoa móng 65 Bảng 3.11 Phân bố bệnh nhân theo thời điểm xuất triệu chứng dày sừng bàn chân 65 Bảng 3.12 Một số vấn đề liên quan đến triệu chứng dày sừng bàn chân bệnh nhân dày móng bẩm sinh 65 Bảng 3.13 Kiểu gen bệnh nhân dày móng bẩm sinh 66 Bảng 3.14 Kiểu hình thường gặp bệnh nhân dày móng bẩm sinh 67 Bảng 3.15 Phân bố kiểu hình bàn chân theo thời điểm 68 Bảng 3.16 Phân bố bệnh nhân theo tiền sử nhiễm trùng móng 68 Bảng 3.17 Mối liên quan kiểu hình kiểu gen 79 Bảng 3.18 Phân bố triệu chứng xuất khoảng thời gian theo dõi 81 Bảng 3.19 Thang điểm đau bệnh nhân trước sau điều trị, can thiệp 81 Bảng 3.20 Sự thay đổi triệu chứng trước sau điều trị can thiệp chăm sóc hỗ trợ 82 Bảng 3.21 Sự thay đổi tần suất chăm sóc móng bàn chân trước sau điều trị bệnh nhân dày móng bẩm sinh 84 Bảng 3.22 Sự thay đổi số lần đau bàn chân/tuần bệnh nhân dày móng bẩm sinh 85 Bảng 3.23 Sự thay đổi số lần móng tay ảnh hưởng đến sống hàng ngày/tuần bệnh nhân dày móng bẩm sinh 85 Bảng 3.24 Sự thay đổi số đau chân làm phiền giấc ngủ/tuần bệnh nhân dày móng bẩm sinh 86 Bảng 3.25 Sự thay đổi số lần bệnh dày móng bẩm sinh cản trở cơng việc nhà(a) /tuần bệnh nhân 86 Bảng 3.26 Sự thay đổi số lần đau bàn chân ảnh hưởng đến hoạt động xã hội giải trí tuần bệnh nhân dày móng bẩm sinh 87 Bảng 3.27 Sự thay đổi số lần đau bàn chân ảnh hưởng đến hoạt động chơi thể thao tuần bệnh nhân dày móng bẩm sinh 87 Bảng 3.28 Sự thay đổi số lần bệnh dày móng bẩm sinh ảnh hưởng đến làm việc học tập tuần bệnh nhân dày móng bẩm sinh 88 Bảng 3.29 Sự thay đổi số lần tổn thương da tuần ảnh hưởng đến quan hệ với bạn bè, người quen bệnh nhân dày móng bẩm sinh 88 Bảng 3.30 Sự thay đổi số vấn đề bệnh dày móng bẩm sinh khiến bệnh nhân cần chăm sóc thân 89 Bảng 3.31 So sánh thay đổi điểm trung bình chất lượng sống bệnh nhân dày móng bấm sinh 89 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Keratin đột biến PC Hình 1.2 Sơ đồ cấu trúc protein sợi keratin Hình 1.3 Đột biến xóa nucleotid 11 Hình 1.4 Danh sách đột biến PC phần trăm kiểu đột biến PC 13 Hình 1.5 Phả hệ gia đình mắc bệnh DT trội NST thường 14 Hình 1.6 Sự phát triển tổn thương giống dày sừng lòng bàn chân chuột khơng có Krt16, lúc tuần tuổi, lúc tuần, lúc tuần 15 Hình 1.7 Biểu dày móng bệnh nhân dày móng bẩm sinh………….16 Hình 1.8 Những dấu hiệu phổ biến bệnh dày móng bẩm sinh………… 20 Hình 2.1 Sơ đồ nghiên cứu 35 Hình 3.1 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo giới 57 Hình 3.2 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo địa dư 58 Hình 3.3 Đặc điểm số số cận lâm sàng đối tượng nghiên cứu 59 Hình 3.4 Kiểu hình dày móng tay, móng chân bệnh nhân dày móng bẩm sinh 67 Hình 3.5 Các kiểu hình khác bệnh nhân dày móng bẩm sinh 69 Hình 3.6 Bệnh nhân số 1- Trần Hữu A, nam, tuổi 70 Hình 3.7 Bệnh nhân số 2- Nguyễn Đức Q, nam, tuổi 71 Hình 3.8 Bệnh nhân số 3- Lê Hoàng Kiều T, nữ, 11 tuổi 72 Hình 3.9 Hình ảnh mơ học tổ chức móng 73 Hình 3.10 Đột biến exon gen K6a 73 Hình 3.11 Bệnh nhân số 4- Nguyễn Đăng K, nam, tuổi 74 Hình 3.12 Bệnh nhân số 5- Nguyễn Thanh H, nữ, tuổi 75 Hình 3.13 Bệnh nhân số 6- Hồng Như Y, nữ, tuổi 76 Hình 3.14 Bệnh nhân số 7- Nguyễn Đăng N, nam, 11 tuổi 77