Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng viêm phổi không điển hình do vi khuẩn ở trẻ em

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y TRẦN QUỐC DOANH Lu NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, ận CẬN LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT án CHỈNH TRỤC XƯƠNG CHI DƯỚI tiế n Ở BỆNH NHÂN TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN sĩ Y c họ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y TRẦN QUỐC DOANH NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, ận Lu CẬN LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT CHỈNH TRỤC XƯƠNG CHI DƯỚI án Ở BỆNH NHÂN TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN n tiế sĩ Chuyên ngành: Ngoại khoa Y Mã số: 9720104 c họ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS Phạm Đăng Ninh TS Lương Đình Lâm HÀ NỘI 2020 MỤC LỤC Trang phụ bìa Lời cam đoan Mục lục Danh mục chữ viết tắt luận án Danh mục bảng Danh mục hình Danh mục ảnh ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG TỔNG QUAN Lu 1.1 Bệnh tạo xương bất toàn ận 1.1.1 Tình hình nghiên cứu án 1.1.2 Đặc điểm dịch tễ tiế 1.1.3 Đặc điểm di truyền n 1.1.4 Đặc điểm lâm sàng phân loại sĩ 1.1.5 Đặc điểm cận lâm sàng Y 1.2 Chẩn đoán 17 họ 1.2.1 Chẩn đoán xác định 18 c 1.2.2 Chẩn đoán phân biệt 18 1.3 Tình hình nghiên cứu điều trị 20 1.3.1 Trên giới 20 1.3.2 Tại Việt Nam 31 CHƯƠNG ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 33 2.1 Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu 33 2.1.1 Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu 33 2.1.2 Tiêu chuẩn điều trị phẫu thuật: 33 2.1.3 Tiêu chuẩn loại trừ 33 2.2 Phương pháp nghiên cứu 34 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 34 2.2.2 Mẫu nghiên cứu 34 2.3 Nội dung nghiên cứu 34 2.3.1 Chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 34 2.3.2 Chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 39 2.4 Các bước tiến hành 54 2.4.1 Thu thập thông tin 54 2.4.2 Lập hồ sơ bệnh án nghiên cứu 54 2.4.3 Lập phiếu đánh giá kết điều trị phẫu thuật 54 2.5 Phương pháp xử lý số liệu 55 Lu 2.6 Phương pháp khắc phục sai lệch 55 ận 2.6.1 Kiểm soát sai lệch chọn lựa 55 án 2.6.2 Kiểm sốt sai lệch thơng tin 56 tiế 2.7 Đạo đức nghiên cứu 56 n CHƯƠNG KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 58 sĩ 3.1 Đặc điểm lâm sàng hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, Y xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu điện giải đồ họ bệnh nhân tạo xương bất toàn 58 c 3.1.1 Tuổi giới 58 3.1.2 Tiền sử gia đình 59 3.1.3 Tiền sử: Gãy xương, số lần gãy, tần suất gãy vị trí gãy xương 60 3.1.4 Phương pháp điều trị gãy xương chi lần gãy trước 62 3.1.5 Triệu chứng bệnh nhân tạo xương bất toàn 65 3.1.6 Triệu chứng thực thể bệnh nhân tạo xương bất toàn 66 3.1.7 Tình trạng vận động bệnh nhân thời điểm vào viện 67 3.1.8 Hình ảnh Xquang: Xương dài chi chi dưới, xương cột sống, xương sọ 67 3.1.9 Kết số xét nghiệm máu 70 3.1.10 Kết xét nghiệm điện giải đồ 71 3.2 Kết điều trị biến dạng xương chi bệnh tạo xương bất toàn kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo 71 3.2.1 Kết gần 72 3.2.2 Đánh giá kết xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục 85 3.2.3 Kết phẫu thuật theo hệ thống tính điểm El Sobk 91 CHƯƠNG BÀN LUẬN 93 4.1 Về đặc điểm lâm sàng hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu điện giải đồ Lu bệnh nhân tạo xương bất toàn 93 ận 4.1.1 Đặc điểm tuổi giới 93 án 4.1.2 Tiền sử gia đình 94 tiế 4.1.3 Tiền sử gãy, số lần gãy, tần suất gãy vị trí gãy xương n trước 95 sĩ 4.1.4 Phương pháp điều trị gãy xương chi lần gãy Y trước 95 họ 4.1.5 Đánh giá triệu chứng bệnh nhân tạo xương bất c toàn 98 4.1.6 Đánh giá triệu chứng thực thể bệnh nhân tạo xương bất toàn 98 4.1.7 Đánh giá tình trạng vận động thời điểm vào viện 99 4.1.8 Hình ảnh Xquang 99 4.1.9 Đặc điểm xét nghiệm sinh hóa máu 101 4.1.10 Đặc điểm xét nghiệm điện giải đồ 101 4.2 Đánh giá kết kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi bệnh nhân tạo xương bất toàn 101 4.2.1 Đánh giá kết gần 105 4.2.2 Đánh giá kết xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục 114 KẾT LUẬN 123 HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI 125 KIẾN NGHỊ 126 DANH MỤC CÁC CƠNG TRÌNH CƠNG BỐ KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC VII ận Lu án n tiế sĩ Y c họ ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tạo xương bất toàn (TXBT) rối loạn bẩm sinh xương [1] Nguyên nhân bệnh đột biến gien tổng hợp collagen týp I dẫn đến thiếu hụt bất thường cấu trúc phân tử collagen týp I làm cho xương giòn mềm, dễ gãy, dễ bị uốn cong, giảm khối lượng xương xuất bất thường mô liên kết [2], [3], [4], [5] Bệnh nhân (BN) mắc bệnh TXBT có đặc điểm xương dễ gãy, gãy xương nhiều lần, xương biến dạng hầu hết BN lại mà chủ yếu nằm ngồi chỗ Những hậu tạo gánh nặng thật Lu cho gia đình xã hội việc theo dõi chăm sóc hàng ngày cho người ận bệnh Vì nguyên nhân bệnh đột biến gien nên chưa có án phương pháp điều trị đặc hiệu mà dừng lại biện pháp điều trị hỗ trợ điều trị triệu chứng ví dụ điều trị gãy xương bó bột, giảm đau tiế xương Bisphosphonat [6], [7], [8] nhiên xương dễ bị gãy n sĩ hoàn tồn khơng cải thiện chức vận động [9], [10] Y Trên giới có nhiều nghiên cứu phương pháp điều trị phẫu họ thuật với mục đích cắt xương chỉnh trục (CXCT) cố định xương gãy c nhằm cải thiện chất lượng sống, hạn chế gãy lại xương [11], [12] Năm 1959 Sofield H.A cs [13] đề xuất phương pháp điều trị ngoại khoa bệnh TXBT sau kỹ thuật phẫu thuật CXCT kết hợp xương (KHX) đời kỹ thuật Bailey R.W cs (1963) [14], kỹ thuật Li Y.H cs (2000) [15], kỹ thuật Wilkinson J.M cs (1986) [16], kỹ thuật Cho T.J cs (2007) [17] Đây kỹ thuật CXCT KHX đinh nội tủy (ĐNT) dạng ống lồng, để xương phát triển dài đinh tự dãn hai đầu để đáp ứng với phát triển dài xương Tuy đinh dạng ống lồng phù hợp với trường hợp xương có kích thước lớn ống tủy rộng giá thành cao Những năm vừa qua, Việt Nam chưa có nghiên cứu đầy đủ đặc điểm dịch tễ, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng kết điều trị bệnh TXBT Gần đây, Nguyễn Quang Long cs [18] điều trị nội khoa Cao cá sấu nhằm giảm triệu chứng đau xương Một số phẫu thuật viên thực số ca mổ chỉnh hình xương chi cho BN TXBT với mục đích giảm số lần gãy xương cải thiện chức vận động Trong điển hình nghiên cứu Nguyễn Ngọc Hưng cs [19] chỉnh biến dạng xương KHX ĐNT, bước đầu có kết khả quan Tại Bệnh viện Quân y A, nhóm nghiên cứu dựa số nghiên cứu cải tiến kỹ thuật đóng đinh tác giả nước ngồi, chúng tơi chế tạo Lu thêm số trợ cụ bước đầu triển khai phẫu thuật chỉnh trục xương chi ận kết xương ĐNT có phương pháp đóng hai ĐNT ngược án chiều (đinh Kirschner đinh Rush) Nhờ việc đóng đinh ngược tiế chiều có uốn cong đầu nên xương phát triển dài làm cho hai n đinh di chuyển ngược chiều không bị lún sâu vào bên Hiện sĩ nay, điều trị phẫu thuật chỉnh trục xương chi cho BN TXBT Y nhiều vấn đề cần thiết phải nghiên cứu cách có hệ thống để góp phần họ hồn thiện định kỹ thuật phẫu thuật c Từ lý nêu triển khai đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng kết phẫu thuật chỉnh trục xương chi bệnh nhân tạo xương bất toàn” nhằm hai mục tiêu sau: Khảo sát số đặc điểm lâm sàng hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu điện giải đồ bệnh nhân tạo xương bất toàn Đánh giá kết kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Bệnh viện Quân y A CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh tạo xương bất tồn 1.1.1 Tình hình nghiên cứu + Trên giới Bệnh phát khoảng từ 1.000 trước Công nguyên sau khôi phục lại phần lại hộp sọ xác ướp Ai Cập bảo tàng nước Anh [20], [21], nghiên cứu phân tích ADN (Acid Deoxiribonucleic) phần hộp sọ trẻ sơ sinh bị bệnh TXBT ận Lu án n tiế sĩ Y họ Hình 1.1 Phần cịn lại hộp sọ trẻ sơ sinh bị bệnh tạo xương bất tồn với c hình ảnh sọ biến dạng "Tam O'Shanter " * Nguồn: Lowenstein E.J (2009) [21] Bệnh mô tả lần có tính khoa học Ekman (1788) luận án ông "Nhuyễn xương bẩm sinh" [20] Năm 1833 Lobstein đặt thuật ngữ “Osteopsathyrosis” [22] – TXBT (bệnh Lobstein) ông người hiểu xác nguyên nhân bệnh Vrolik (1849) đưa thuật ngữ “Osteogenesis imperfecta” – TXBT (hội chứng Wrolik) [20] Các tên gọi khác bệnh: Bệnh giòn xương, hội chứng củng mạc màu xanh sử dụng nghiên cứu giới [23] + Tại Việt Nam Hiện Việt Nam, số người mắc bệnh TXBT không nhiều nên số lượng nghiên cứu bệnh TXBT Việt Nam hạn chế, chủ yếu nghiên cứu mặt lâm sàng xét nghiệm đột biến COL1A1, COL1A2 [24] 1.1.2 Đặc điểm dịch tễ + Trên giới - Tỷ lệ mắc khoảng 6-7/100.000 số ca sinh Tỷ lệ mắc tỷ lệ mắc phải khác týp [20], [25], [26] Bệnh TXBT bệnh lý gặp, tỷ lệ mắc bệnh dao động khoảng từ 1/10.000 - 1/20.000 ca sinh [27] - Năm 1979 Sillence cs báo cáo: Lu Týp I: Tỷ lệ mắc - 4/100.000 tỷ lệ mắc phải bệnh 3,5/100.000 ận Týp II: Tỷ lệ mắc - 2/100.000 (không có giá trị BN tử vong sớm) án Týp III: Tỷ lệ - 2/100.000 Týp IV: Chưa có số liệu chắn tỷ lệ mắc [20] tiế - Nam Phi: Ước tính tỷ lệ mắc bệnh TXBT týp III chủng tộc n người da đen Nam Phi mức 1/125.000 đến 1/200.000 Ước tính tất sĩ týp tỷ lệ lưu hành từ 1/10.000 đến 1/20.000 [28] Y họ - Khu vực Châu Á, tỷ lệ mắc bệnh khác tùy tác giả: Ở Ấn Độ c năm 1960, tỷ lệ mắc bệnh 1/25.000 trẻ sơ sinh; năm 1961 1/21.000; năm 1967 1/13052 Tại Hàn Quốc (1970) có trường hợp báo cáo [29] + Tại Việt Nam Hiện chưa có số liệu thống kê tỷ lệ mắc tỷ lệ lưu hành bệnh theo báo cáo Vũ Chí Dũng cs [30], có 31 BN chẩn đốn bệnh TXBT từ năm 2000 – 2004 Bệnh viện Nhi Trung ương: Týp III có tỷ lệ cao 77,5% (24/31BN) 1.1.3 Đặc điểm di truyền 1.1.3.1 Di truyền trội - Nhiều hệ bị mắc bệnh Nguy mắc bệnh nam nữ