Uy BAN DAN SỐ GIA BINH TRE EM ĐỂ TÀI NGHIấN CỨU KHOA HOC CAP BO
NGHIấN CỨU MỘT SỐ CHÍ SỐ ĐO THAI BèNH THƯỜNG
TỪ 14 ĐẾN 30 TUẦN BẰNG SIấU ÂM
ĐỂ ỨNG DỤNG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
Chủ nhiệm đề tài: PGS TS Phan Trường Duyệt
THANG 12 NAM 2003
4460
Trang 2DAN SO, GIA BINH VA TRE HỘI ĐỒNG KHOA HOC
UY BAN CONG HOA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập - Tự do - Hạnh phỳc
BIEN BAN CUOC HOP HOL DONG
NGHIỆM THU ĐỂ TÀI NGHIấN CỨU KHOA HOC CAP BỘ
Đề tài: "Nghiờn cứu một số chỉ số do thai bỡnh thường từ 14 đến 30 tuần
bằng phương phỏp siờu ỏm để ứng dụng chấn đoỏn trước sinh" đó được
Hội đồng nghiệm thu cấp Bộ (được thành lập theo quyết định 436/Qé- DSGĐTE, ngày 16/9/2003 của Bộ trưởng, Chủ nhiệm Uỷ ban DSGĐTE) họp ngày 14 thỏng 11 năm 2003 tại Uỷ ban Dan số Gia đỡnh và Trẻ em 35, Trần
Phỳ, Hà nội
L Địa điểm: Ủy ban Dõn số Gia đỡnh Trẻ em
U- Thời gian: 14h O0 ngày l4 thỏng 11 năm 2003
IHI- Thanh phan du hop
1- Cỏc thành viờn của Hội đồng nghiệm thu cấp Bộ: 7 thành viờn, cú
mặt đẩy đủ 2- Khỏch mời:
- Ban chủ nhiệm đề tài:
PGS.TS Phan Trường Duyệt, chủ nhiệm đề tài Ths Phạm Đức Dục Thư ký đề tài
~ Nhúm nghiờn cứu gồm: Bs Trần Quốc Việt, Ths Đỡnh Hiển Lờ
- Đại điện của Bệnh viện Phụ sản Trung ương: Ts Nguyễn Thị Ngọc
Khanh
- Đại điện phũng khoa học: BS Đào Thị Mựi
IV- Chủtoa
PGS TS Nguyễn Đức Vy, Chủ tịch Hội đồng nghiệm thụ
Y- Thư ký hội đụng: Ths Nguyễn Thị Thơm
XI- Những lài liệu sử dụng
Bỏo cỏo tổng hợp: 172 trang (bao gồm cả phụ lực)
Bỏo cỏo tốm tỏt: 33 trang
Trang 3NỘI DUNG CUOC HOP
1- PGS.TS Nguyễn Đức Vy cụng bố quyết định của Bộ trưởng Chủ nhiệm UBDSGĐTE vẻ việc thành lập hội đồng nghiệm thu cấp bộ và đọc danh sỏch cỏc thành viờn hội đồng (cú văn bản kốm theo)
2- Ths Nguyễn Thị Thơm bỏo cỏo chương trỡnh cuộc họp (cú vấn bản kờm
theo}
3- Phần trỡnh bày của Ban chủ nhiệm để tài (cú vấn bdn kộm theo)
4- Ts Nguyễn Duy Huế - Phản biện 1 đọc bản nhận xút bỏo cỏo kết quả đẻ tài (cú văn bản kờm theo),
- Dộ 1ai nay với 3 mục tiờu rỡ ràng, để cập đến một vấn đề quan trọng trong
chăm súc sức khoẻ bà mẹ, cú tớnh "Thiết kế nghiền cứu khoa
học, xử lý số liệu chặt chẽ, bảng biểu rừ ràng Nghiờn cứu khẳng định
mối liờn quan của tuổi thai với đường kớnh lưỡng đỉnh, đường kớnh trung
bỡnh bụng và một số xương dài cũng như cỏc rở lệ giữa số đo cỏc phần thai cú tỏc dụng để chẩn đoỏn tuổi thai Cỏc hằng số bỡnh thường cũng cú tỏc dụng trong việc chẩn đoỏn cỏc thai dị dạng Cỏc biểu đỏ được xõy dựng một cỏch chớnh xỏc và khoa học Cỏc kết luận được rỳt ra cụ đọng
và chớnh xỏc mang tầm vúc quốc gia và quốc tế
~_ Để tài này mang đầy đủ tớnh khoa học tớnh thực ậ n được phố
biến rộng rói như một tài liệu chuyờn khảo, mụi tài liệu giảng đạy và phố
biến rộng rói trong cụng tỏc chăm súc sức khoe cộng đồng
5- PGS Định Thế Mỹ - phản biờn 2 đọc bản nhận xột (cú ăn bản kốm theo)
- Dộ tdi dộ cập đến một nội dung cẩn thiết, thiết kể mang tớnh khoa học và cú tớnh khả thi cao
-_ Đối tượng và phương phỏp nghiờn cứu: cho từng phần đo và trong toàn bộ
để tài nghiờn cứu
- Keột quả: Dựa vào kết quả đo được tỏc giả đó tớnh được mỗi tương quan
Trang 4~ _ Phần kết luận đỏp ứng được cỏc mục tiờu cia dộ tài đặt ra tuy hơi dài - Phần kiến nghị tương đối hợp lý
- Phan tài liệu tham khảo rất phong phỳ, gồm 14 tài liệu tiếng Việt và 164 tài liệu tiếng Anh
~_ Nghiờn cứu cũn một số lỗi nhỏ vẻ từ ngữ và in ấn
- Tom lai, de tài là một nghiờn cứu cú giỏ trị, cung cấp một số hóng số sinh lý về số đo thai bằng siờu õm làm cơ sớ để đỏnh giỏ sự phỏt triển cũng
như cỏc thay đối bệnh lý của thai trong tử cung, làm cơ sở cho chấn đoỏn
trước sinh
6- í kiến của GS Trần Van Hanh - Uỷ viờn Hội đồng
-_ Đõy là một đề tài nghiờn cứu nghiờm tỳc, tỷ mỷ với cỡ mẫu lớn (875 doi
tượng) và thiết kế nghiờn cứu chuẩn, và tớnh toỏn khoa học nờn cỏc kết quả nghiờn cứu đưa ra rất cú giỏ trị Tuy vậy chẩn đoỏn thai di dang -_ Cõu hỏi: trong 875 trường hợp nghiờn cứu cú bao nhiờu thai bất thường -_ Cẩn phối hợp với thăm dũ khỏc Siờu õm cú thể đưa ra gợi ý đề làm cỏc xết nghiệm nhiễm sắ
7- í kiến của GŒs Trần Thị Phương Mai - Uỷ viờn Hội đồng
-_ Đõy một nghiờn cứu cú giỏ trị cú giỏ trị Thiết kết khoa học cụng thức tớnh cỡ mẫu hợp lý Nghiờn cứu đẻ ra cỏc chỉ số đo, cỏc tỷ lệ bỡnh thường
và dựa vào đú cú thể chẩn đoỏn tuổi thai và gợi ý cỏc chấn đoỏn thai bất
thường, Người chủ trỡ nghiờn cứu này là tỏc giả hàng đầu ở nước ta vẻ lĩnh vực siờu õm trong sản khoa cú luận ỏn tiến sỹ và nhiền bài bỏo sỏch vộ lĩnh vực này đồng thời là người cú nhiều kinh nghiệm trong thục tiễn nờn bỏo cỏo để tài phõn tớch rất sõu sắc cỏc nội dung nghiờn cứu đó dat ra ~_ Đồng ý với G8 Hanh là siờu õm cú giỏ trị gợi ý chẩn đoỏn
- „ Đề nghị cho nghiệm thu xuất s;
8- í kiến của Ths, Nguyễn Thị Thơm - Uỷ viờn thư ký Hội đồng
- Đồng ý với cỏc ý kiến của hội đồng, cỏ nhõn đỏnh giỏ cao kết quả bỏo cỏo Tuy nhiờn, bỏo cỏo cũn một số lỗi chớnh tả và một vài lỗi nhỏ khỏc (đó đỏnh sửa trong bản bỏo cỏo), để nghị sửa chữa
- Phan kột luận: nền thờm theo kết dị
Trang 59- í kiến của PGS TS Nguyễn Đức Vy - Chủ tịch Hội đồng
-_ Chấn đoỏn trước sinh là một nhiệm vụ quan trọng, siờu õm là một kỹ
thuật quan trọng để thực hiện nhiệm vụ này Nghiờn cứu này đỏp ứng
được nhu cầu bức thiết về chẩn đoỏn trước sinh ở nước ta Cỏ
được thu thập tại bệnh viện chuyờn khoa đõu ngành với trang thiết bị và
trỡnh độ chuyờn mụn cao do một chuyờn gia hàng đầu về lĩnh vực siờu õm
sản khoa nờn rất đỏng tin cậy
- Dộ thi nay c6 gid trị trong chẩn đoỏn hỡnh thỏi học, đưa ra cỏc thụng tin quan trọng để kết hợp với xột nghiệm khỏc giỳp cho thầy thuốc chẩn đoỏn
xỏc định sự phỏt triển của thai nhi - _ Nghiờn cứu đó xõy dựng được số đo theo cỏc tuổi thai từ 14 -30 tuần cỏc tỷ lệ giữa cỏc số đo -_ Xõy dựng được biểu đồ cỏc số đo và cỏc tỷ lệ rất cú giỏ trị ấp dung trong thực tiễn - Nghiờn cứu tiến hành nghiờm tỳc, cỏc biến số cú mối liờn quan cú tương quan cao
~_ Nghiờn cứu đó đưa ra kết luận cú tớnh biện chứng: mang tớnh thời gian,
mang lớnh đặc thự của từng dõn tộc Để xuất nghiờn cứu lại sau mội thời
gian là rất hợp lý
-_ Cỏc phỏt hiện ở tuổi thai này cú ý nghĩa lớn là ở tuổi thai để chỉ định phỏ
thai
-_ Việc bỏ cỏc số liệu nghiờn cứu trước đõy cần núi rừ là bỏ kết quả nghiờn
cứu của tỏc giả nào Nờn để sử dụng số liệu cú từ nghiờn cứu này thay thế
cho cỏc số liệu cụng bố trước đõy của Phan Trường Duyệt
~ _ Để nghị để để tài nghiệm thu xuất sắc
- _ Chủ tịch hội đồng mời cỏc thành viờn và cỏc đại biểu phỏt biểu và hỏi Khụng cú ý kiến khỏc, Chủ tịch Hội đồng mời chủ nhiệm đ Yai cỏc cõu hỏi
10- PGS.TS Phan Trường Duyệt trả lời cỏc cõu hỏi:
~_ Nghiờn cứu tỡm hiểu chỉ số của thai phỏt triển bỡnh thường nờn cỏc trường hợp thai dị dạng đó được loại ra khỏi mẫu nghiờn cứu,
cõu
trả
= Thay mật nhúm nghiờn cứu cảm ơn Hội đồng, cảm ơn Uy ban DDSGĐTE đó tạo điều kiện để nhúm nghiờn cứu được thực hiện để tài
ứ tiến hành bộ phiếu kớn đỏnh giỏ bỏo cỏo kết quả để tài: thư ký
tiệi đồng cụng bố kết quả bỏ phiếu:
VAG
Trang 6- 86 phiộu phat ra: 7
~_ Số phiếu hợp lệ: 7 -_ Số phiếu đỏnh giỏ xuất sắc: 7
12 í kiến kết luận của Hội đồng:
â La một dộ tai cú tớnh khoa học và thực tiễn cao
se Phương phỏp nghiờn cứu hiện đại, khoa học, cú tớnh chớnh xỏc cao
ô_ Kết quả nghiờn cứu đó đạt được mục tiờu đề ra, cú giỏ trị trong lõm sảng,
chõn đoỏn, đỏnh giỏ và tiờn lượng thai, tuổi thai, Tỏc gid đó xõy dựng
được cỏc biểu đề phỏt triển và mỗi tương quan giữa cỏc số đo theo tuổi
thai cú giỏ trị ứng, dụng trong, lõm sảng, Kết quả nghiờn cứu đảm bảo tớnh
khoa học và thực tiễn cao, cõn được phố biến và sử dụng rộng rói
đ_ Tuy nhiờn để bản bỏo cỏo hoản chỉnh hơn, đề nghị Ban chủ nhiệm để tài
sửa chữa một số lỗi chớnh tả
ô_ Hội đồng thống nhất nghiệm thu và đỏnh giỏ kết quả đẻ tải đạt mức xuất
sac
iệu kẻm theo:
Bỏo cỏo toàn văn, bỏo cỏo túm tắt, hai nhận xột của 2 phản biện, biờn bản kiểm phiếu
Cuộc họp HĐNT để tải nghiờn cứu khoa học cấp Bộ "Nghiờn cứu
một số chỉ số đo thai bỡnh thường từ 14 đến 30 tuõn bằng phương phỏp
siờu õm để ứng dụng chấn đoỏn trước sinh" kết thỳc hồi L7 giờ ngày
14/11/2003
13- PGS TS Nguyễn Đức Vy chỳc mừng PGS TS Phan Trường Duyệt cựng nhúm nghiờn cứu và bể mạc cuộc họp của Hội đồng khoa học nghiệm thu để tài nghiờn cứu khoa học cấp Bộ
Trang 7Cơ quan quản lý đề tài: Uy ban dan s6 gia dinh va trộ em
Co quan quan lý để tài: Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Chủ nhiệm để tài: PGS TS Phan Trudng Duyệt “Thời gian thực biện đểtài: — 10 thỏng
Trang 8Tho tu Ww 3.1 32 3.2.1 3.2.2 3.2.2.1 3.2.2.2 RAS 3.2.2.4 3.2.2.5 Iv 41 42 43 44 45 MUC LUC Nội dung Đặt ấn để Mục tiờu Tổng quan
Tam quan trọng của nội dung chẩn đoỏn trước sinh
'Vai trũ của siờu õm trong chẩn đoỏn trước sinh
Chẩn đoỏn siờu õm khụng gõy hại cho sinh vật núi chung và thai phụ núi riờng
Một số nội dung chẩn đoỏn siờu õm cú liờn quan đến
mục tiờu đẻ tài đó được ỏp dụng
Sử dụng cỏc biểu đụ phỏt triển của cỏc số do thai tương ứng với tuổi thai bằng siờu õm để theo dừi và tiờn lượng thai
Số đo bụng thai bằng siờu õm là cơ sở hữu hiệu để chẩn đoỏn trước sinh về cõn nặng thai, phối hợp 2 số đo DKLD va bung thai để chẩn đoỏn thai kộm phỏt triển
trong tử cung
Ty lệ cỏc phõn thai đo bằng siờu õm thay đổi so với tỷ lệ bỡnh thường là bỏo hiệu bất thường của thai khi chẩn
đoỏn trước sinh
Chẩn đoỏn trước sinh cỏc bệnh lý vẻ xương bằng cỏc số
đo xương dài của thai bằng siờu õm
Tỷ lệ giữa ĐKLĐ/đường kớnh trung bỡnh bụng và cỏc xương chõn tay thay đổi bất thường là chỉ bỏo thai bị bệnh lý liờn quan rối loạn nhiễm sắc thể
Đối tượng và phương phỏp nghiờn cứu
Đối tượng nghiờn cứu
- Tiờu chuẩn chọn lọc “Thiết kế nghiờn cứu
Cỡ mẫu nghiờn cứu
Trang 95.4 3.5 5.6 3.7 $8 59 5.10 SL 312 5.13 3.14 61 62 6.2.1 622 6.2.3 63 Nội dung
Đặc điểm đối tượng nghiờn cứu
Nghiờn cứu số đo đường kớnh lưỡng đỉnh tương ứng với
tuổi thai
Nghiờn cứu về phần số đo chiều dài xương đựi tương tớng,
với tuổi thai
Nghiờn cứu về phần số đo đường kớnh trung bỡnh bụng,
Nghiờn cứu vẻ phản số do chiộu đài xương cỏnh tay tương ứng với tuổi thai
Nghiờn cứu vẻ phần số đo chiều dài xương chảy tương
ứng với tuổi thai
Nghiờn cứu vẻ phần số đo xương trụ tương ứng với tuổi
thai
Nghiờn cứu về tỷ lệ đường kớnh lưỡng đỉnh/đường kớnh trung bỡnh bụng tương ứng với tuổi thai
Nghiờn cứu vẻ tỷ lệ chiểu dài xương đựi/đường kớnh
lưỡng đỉnh tương ứng với tuổi thai
Nghiờn cứu vẻ tỷ lệ chiều dài xương cỏnh tay/đường kớnh lưỡng đỉnh tương ứng với tuổi thai
Nghiờn cứu vẻ tỷ lệ chiều dài xương cỏnh tay/chiều dài
xương đựi tương ứng với tuổi thai
Nghiờn cứu vộ tỷ lệ chiều dài xương chdy/chiộu đài
xương đựi tương ứng với tuổi thai
Nghiờn cứu về tỷ lệ chiều dài xương tru/chiộu dai xương
cỏnh tay tương ứng với tuổi thai
Nghiờn cứu về tỷ lệ chiểu dài xương trụ/chiều dài xương,
chõy tương ứng với tuổi thai,
Bỡnh luận:
Bỡnh luận về tiờu chuẩn chọn lọc đối tượng Bỡnh luận về phương phỏp nghiờn cứu
Bỡnh luận vẻ phạm vi tuổi thai được nghiờn cứu
Bỡnh luận về thiết kế nghiờn cứu
Trang 10Thứ tự 64 65 6.6 6.6.1 6.6.2 6.6.3 67 6.7.1 6.7.2 6.73 VIL VIH x Nội dung
Bỡnh Inận vẻ số đo chiều dài xương đựi
Binh luận về số đo chiều dài cỏc xương khỏc
Bỡnh luận vẻ cỏc tỷ lệ giữa số đo cỏc phần của thai
Bỡnh luận về tỷ lệ chiều dài xương đựi và đường kớnh
lưỡng đỉnh
Bỡnh luận vẻ tỷ lệ đường kớnh lưỡng đỉnh/ đường kớnh trung bỡnh bụng thai
Bỡnh luận vẻ số đo và tỷ lệ giữa cỏc xương dài
Đỏnh giỏ về giỏ trị ỏp dụng cỏc biểu dộ
Giỏ trị sử dụng biểu đồ phỏt triển đường kớnh lưỡng đỉnh và chiều đài xương đựi
Giỏ tị sử dụng biểu đồ tăng trưởng tuổi thai đưa vào số đo dường kớnh lưỡng đỉnh hay chiờu dài xương đựi
Trang 11DANH SÁCH NHểM NGHIấN CỨU
Chỳ nhiệm đề tà Thu kj dộ tai:
Cỏn bộ tham gia để tài:
PGS.TS Phan Trường Duyệt 'Th s Nguyễn Đức Dục
BS Trần Quốc Việt Th s Đỉnh Hiển Lờ
Trang 12ĐKLĐ ĐKTBB DXCT DXT DXQ DXĐ DX€ DXM CDĐM NST Te KCC TT TĐPT CÁC CHỮ VIẾT TẤT Đường kớnh lưỡng đỉnh Đường kớnh trung bỡnh bụng Chiờu dài xương cỏnh tay
Chiờu dài xương trụ Chiều dài xương quay
Chiều dài xương đựi
Chiều dài xương chõy
Chiều dài xương mỏc
Trang 131- ĐẶT VẤN ĐỀ
Chiến lược dõn số là một bộ phận của chiến lược phỏt triển kinh tế xó hội: Chương trỡnh chăm súc sức khoẻ sỡnh sản và kế hoạch hoỏ gia đỡnh là giải
phỏp cơ bản để đảm bỏo tớnh bờn vững của dõn số và phỏt triển [14] vỡ vậy
cụng tỏc bảo vệ bà mẹ, trẻ em đó trở thành một yờu cẩu cấp thiết trong toàn xó
hội
Nội dung bảo vệ bà mẹ và trẻ em là bảo vệ bà mẹ và thai trong thời kỳ trước, trong, và sau thai nghộn Nhiều tỏc giả trờn thế giới đó nhất trớ là thăm khỏm thai đờu đặn và cú chất lượng sẽ giảm được tử vong chư sinh, giảm được từ vong mẹ, giảm được tỷ lệ dõn số bị thiểu năng về thể lực và trớ tuệ do cỏc nguyờn nhõn khỏc nhau nờn làm tăng chất lượng dõn số Vỡ vậy chẩn đoỏn trước sinh là một nội dung quan trọng và rất cú ý nghĩa trong chương trỡnh
bảo vệ sức khoẻ bà mẹ và trẻ em đảm bỏo chất lượng dõn số
Từ năm 1960 đến nay sự phỏt triển của ngành xột nghiệm thăm dũ sinh học, đặc biệt là siờu õm đó đúng vai trũ quan trong trong chẩn đoỏn trước sinh; nhiều tỏc giỏ trờn thế giới đó quan tõm nghiờn cứu về vấn dộ nay
“Tiếp cận để phỏt hiện nguy cơ khi cú thai tại cỏc cơ sở y tế cơ sở cú chất lượng là yếu tố quan trọng hàng đầu "Sự kết hợp y học hiện đại với y học cổ truyền trong chăm súc sức khoẻ sinh sõn và chăm súc chu sinh" cần được
ỏp dụng cú hiệu quả [2] để phỏt hiện thiếu oxy-mụ chu sinh, bệnh lý chu sinh,
nhẹ cõn non thỏng, phỏt triển chậm trong tử cung kết hợp với khả năng điều trị
và dự phũng cú chất lượng Như vậy chẳng những sẽ hạn chế chết chu sinh mà
cũn giảm thiểu tỷ lệ trẻ ra đời thiểu năng thể lực và trớ tuệ Đõy cũng là một
Trang 14Cỏc tỏc giả đó nhất trớ rằng: một rong những thăm dũ hữu hiệu trước
sinh ià xỏc lập được cỏc biểu đồ liờn quan đến chu sinh, cỏc chỉ số phỏt triển bỡnh thường, bất thường của thai, qua số đo thai bằng siờu õm, đú là những chỉ
bỏo về cỏc biểu hiện bệnh lý liờn quan đến thai phỏt triển bất thường, thai cú
cỏc rối loạn chuyển hoỏ, rối loạn nhiễm sắc thể, cỏc biểu hiện thiếu oxy-mụ
chu sinh [15,24,31,34,38,48,56,64] Từ kết quả thăm dũ này cú thể xỏc định
sàng lọc thai cú nguy cơ trong tử cung để kết hợp ỏp dụng cỏc phương phỏp
thăm dũ sinh học khỏc đạt hiệu quả chẩn đoỏn cao Tuy nhiờn cỏc chỉ số và biểu đổ phỏt triển của thai mang tớnh đặc trưng cho (ừng dõn tộc
[148,156,158], khụng thể sử dụng cỏc biển đồ đó nghiờn cứu ở cỏc nước Chõu
Âu, và một số nước Chõu ỏ vào nội đung thăm dũ trước sinh ở Việt Nam
được
Trang 15IH- MỤC TIấU CỦA ĐỀ TÀI
1 Nghiờn cứu số đơ bằng siờu am ĐKLĐ, ĐKTBB, chiều đài cỏc xương đài của tay và chõn của thai bỡnh thường tương ứng với tuổi thai từ 14 đến 30 tuần
2 Nghiờn cứu cỏc tỷ lệ giữa cỏc số đo ĐKLĐ,ĐKTBB,ĐKLĐ, chiều dài
cỏc xương của tay và chõn tương ứng với tuổi thai
Trang 16'EI- TỔNG QUAN TÀI LIỆU
3.1 Tõm quan trọng của nội dung chẩn đoỏn trước sinh
Chẩn đoỏn trước sinh là một nội dung quan trọng cú liờn quan việc cải thiện chất lượng dõn số Chấn đoỏn trước sinh nhằm mục đớch đấm bảo an toàn cho phụ nữ mang thai, kết quả thai nghộn cú chất lượng và trề ra đời cú đõy đủ cỏc tố chất phỏt triển về thể lực và trớ tuệ [14] Vỡ vậy trong Chiến lược đõn số 2001-2010 [14] của Uý ban Quốc gia dõn số Kế hoạch hoỏ gia đỡnh
Việt Nam đó nờu:
"Sự kết hợp chặt chẽ giữa y học hiện đại và y học cổ truyền trong chăm súc sức khoŠ sinh sản và chăm súc chu sinh"
"Cõn được ỏp dụng cú hiệu quả để phỏt hiện thiếu oxy mụ chư sinh, bệnh lý chu s
với khả năng điều trị và dự phũng cú chất lượng "
lh, nhẹ cõn non thỏng, phỏt triển chậm trong tử cung kết hợp
Nhu vậy chẳng những sẽ hạn chế chết chư sinh mà cũn giảm thiểu tỷ lệ
trể ra đời thiểu năng vẻ thể lực và nớ tuệ Day càng là yờu cầu cấp thiết vỡ
nhúm thiểu nõng về thể lực và trớ tuệ này chiếm 1,5% dõn số hiện nay [12,14], gúp phần thực hiện mục tiờu 2 của nội dung định hướng lớn cửa chiến lược
dan số: "Nõng cao chất lượng dõn số về thể chất, trớ tuệ tỉnh thần phấn đấu đạt
chỉ số phỏt triển con người (HDI) mức trung bỡnh tiến triển của thế giới vào năm 2010" [12,14]
Để đỏp ứng yờu cõu trờn "sự cần thiết đối với nhõn viờn y tế là xỏc định cỏc yếu tố nguy cơ cao trước khi thai nghộn, trong khi mang thai và lỳc sinh đẻ để cú thể chăm súc phự hợp, từ đú sẽ giảm đi tỷ lệ sinh non và trẻ nhẹ cõn [2] Cỏc bỏc sĩ nhớ khoa và sản khoa cần cộng tỏc với nhau để giảm chết chu sinh [2] Cỏc nguy cơ cao hàng đầu chết chu sinh muộn là giảm oxy mụ chu sinh (41,2%), đị tật bẩm sinh (trớch từ tài liệu tham khảo số 2 và 14) Nguy cơ
Trang 17hàng đầu của chết chu sinh sớm là ngạt (43%), nhiộm khudn (16%), dj tac bẩm sinh (18%), bệnh màng trong (15%) Cỏc nguy cơ gõy chết chu sinh chiếm 90% ở thời kỳ trước sinh (rich dan từ tài liệu tham khảo số 2 và 14)
Kết quả nghiờn cứu cỏc số đo thai bằng siờu õm cũng nhằm phỏt hiện cỏc nguy cơ núi trờn chủ yếu là:
~_ Nguy cơ thai kộm phỏt triển Nguy cơ thai bệnh lý
~_ Nguy cơ thai suy
Nguy cơ thai bị di dang
3.2 Vai trũ của siờu õm trong chẩn đoỏn trước sinh
3.2.1 Chẩn đoỏn siờu õm khụng gõy hại cho sinh vật núi chưng và thai phụ
núi riờng
Siờn õm là giao động cơ bọc (khỏc với giao động điện từ gõy từ trường ảnh hưởng đến người) cú tần số cao (trờn 20.000 chu kỳ trong 1 giõy) và cú
bức súng ngắn nờn tai người khụng nghe được
Một trong những tớnh chất của siờu õm là phản xạ siờu am theo định luật quang hỡnh học được ỏp dụng vào chẩn đoỏn cú giỏ trị mà khụng nguy hại cho thai và thai phụ Cỏc thực nghiệm trờn sinh vật đó được chứng minh tỏc động vụ hại đối với sinh vật, là cơ sở ứng dụng siờu õm vào điều trị và chẩn đoỏn vào đầu thập niờn 50 của thế kỷ 20 Cỏc tỏc giả sử dụng nguồn siờu õm
tần số từ 2,5 đến IOMHZ trong chẩn đoỏn và cường độ từ 0,01 đến 0,02w/cm2
(Cường độ gấp 10 lần so với siờu õm chẩn đoỏn) Nguồn phỏt liờn tục với thời
gian từ Lh đến 10h, dài gấp 20 lần so với cỏch phỏt giỏn đoạn sử dụng trong
chẩn đoỏn) Nguồn siờu õm cú đặc điểm núi trờn được chiếu vào tế bào non (Donal.I, Mac Vicar J, Brown T.G [50,51], chiếu vào bộ phận sinh duc (Smyth) [151], chiếu vào bào thai (Suden) {152] chiếu vào tế bào mỏu
Trang 18(Heliman, Levi [73] đu cú kết luận là siờu õm khụng cú hại cho tế bào sinh vật, khụng ảnh hướng gỡ đến sự phõn chia tế bào và nhiễm sắc thể
Năm 1992 Recce và cs [130] lại kiếm tra lại cỏc tỏc động của siờu õm
trờn mụi trường sinh vật và kết luận rằng siờu õm khụng cú tỏc hại sinh học Sau 1 thời gian đài (28 năm) sử dụng siờu õm ở Viện Bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh (từ năm 1975 đến nay) cũng chưa cú bất kỳ một bằng chứng nào để cú thể kết luận siờu õm cú ảnh hưởng đến thai [4]
3.2.2 Một số nội dung chẩn đoỏn siờu õm trước sinh cú liờn quan đến mục tiờu để tài đó được ỏp dụng
Cỏc nghiờn cứu trờn thế giới cú liờn quan:
3.3.2.1 Sử dụng cỏc biểu dồ phỏt triển của cỏc số đo thai tương ứng với
tuổi thai bằng siờu dm dộ theo dội và tiờn lượng thai
Nhiều tỏc giả trờn thế giới đó chứng mỡnh và thống nhất cho rằng: siờu
õm là phương tiện hữu hiệu nhất, cú giỏ trị nhất để đỏnh giỏ sự phỏt triển của
thai trong suốt quỏ trỡnh thai nghộn [73,78,133,45]
Tuổi thai dưới 6 tuõn: cỏc tỏc giả đó sử dụng phương phỏp đo tuổi thai để đỏnh giỏ thai Bỡnh thường ở tuổi thai 4-5 tuần trờn màn ảnh đó cú thể quan sat được hỡnh ảnh tỳi ối Một số tỏc giả đó nghiờn cứu mối tương quan giữa
tuổi thai và kớch thước tỳi ối Heliman và CS (1969) [73] đó đo đường kớnh
tỳi ối và lập ra hàm số tương quan tuyến tớnh giữa đường kớnh tứi ối và tuổi
thai ở tuổi thai từ 6-20 tuõn YƠ =0,72 X - 2,54
Trong đú: _ Y là tuổi thai, X là đường kớnh ngang của tỳi di
Nam 1973, Robinson H,P [133] đo thể tớch tỳi ối theo cụng thức: V=D(A1/2+ A2+ + Án
Trong đú A là diện tớch mặt cắt tỳi thai và D là khoảng cỏch cỏc mật cắt tương ứng với nguồn siờu õm đi qua
Oh LS, Wright.G, Coulam C.B (2000) [11,8] đó sử dụng phương phỏp
đo cỏc đường kớnh tỳi thai trung bỡnh ở tuổi that 4-5 tuần là 2,7mm, tuy vậy
Trang 19
kớch thước của tỳi thai bỡnh thường ở giai đoạn này khụng khỏc biệt với thai bất thường (cú nguy cơ bị sấy) cú đường kớnh trung bỡnh tỳi thai là 2,6mm
Đường kớnh trung bỡnh tỳi ối của thai ở giai đoạn 36-42 ngày là 8,2mm so với thai cú nguy cơ là 4,5mm (P<0,001) Vỡ vậy phương phỏp này cú giỏ tri tiờn lượng ở tuổi thai từ 5 đến 6 tuần Sử dụng phương phỏp đo bằng đầu dũ siờu õm đặt trong õm đạo, Paraguez VH, Cortex S, Gazitua Fs, Ferrando G, MacNiven V, Raggi LA [124] đó tớnh được cụng thức tớnh tuổi thai dựa vào đường kớnh tỳi thai là:
Tuổi thai = Log đường kớnh tỳi thai + 1,2339/0,0585
(Hệ số tương quan r: 0,85 ; p < 0,001)
Ham số này cho phộp vẽ biểu đổ theo dừi sự phỏt triển của thai từ 23 đến 34 ngày Coulam CB, Briwen 8, Soenken DM {45] đó sử dụng phối hợp 2 phương phỏp đo tỳi thai và nhịp tim thai ở tuổi thai 34 đến 56 ngày (tớnh theo ngày đõu kỳ kinh cuối) để theo đối thai Thai bỡnh thường sẽ cú mối tương quan như sau:
Đường kớnh tỳi thai 20mm tương ứng với chiểu đài thai tối thiểu là 2mm, nhịp tớm thai 75lẩn/phỳt Đường kớnh tỳi thai 3ễmm tương ứng với chiều dài thai tối thiểu là 5mm, nhịp tim thai 100 lắn/phỳt Thai 10mm cú nhịp tớm thai 120 lần/phỳt Thai 15mm cú nhịp tỡm thai 130 lần/phỳt
Goldstein.I, Zimmer EA, Tamir A, Ferretz BA; Paldi E, (1991) [67]
cũng sử dụng phương phỏp kết hợp trờn xỏc định được tương quan tuyến tớnh
giữa tuổi thai và đường kớnh tỳi ối, giữa tỳi ối và chiờu dài thai, giữa chiều dài thai và nhịp tim thai Tỏc giả xỏc định tỳi thai nhỡn được ở trờn siờu õm ở tuổi
thai 5 tuõn, nhịp tỉm thai thấy được ở trờn siờu õm cú chiều dài 2cm, cử động
thai cũng được ghớ nhận trờn màn ảnh siờu õm ở tuổi thai 6 tuần 4 ngày Caspi
B; Appelman: Manor Y, BarasliA, Eliraz A, Insder V [37], đó sử dụng sổ đo
Trang 20hoà kinh nguyệt) để trỏnh phải nạo Đường kớnh trung bỡnh tỳi thai 30mm hoặc chiều dài trung bỡnh đõu mụng dưới 1ễmm là cú chỉ định hỳt thai an
toan được
Năm 1992 Lỡndsay D.J, Lovett LS, Lyons EA, Levi CĐ, Zheng XH, HoltS.V, Dashefsky SM [96] sử dụng phương phỏp đo tỳi noón hoàng để tiờn lượng thai bất thường Thai 10 tuần cú đường kớnh tỳi noón hoàng trờn 5,6mm và bờ trũn đều Đường kớnh noón hoàng lớn hon 2SD so với đường kớnh tỳi noón hoàng trung bỡnh tương ứng với tuổi thai là chỉ bỏo thai bất thường, cú độ nhạy 15,6%, độ đặc hiệu 97,4% và giỏ trị chấn đoỏn dương tớnh 60% Đường kớnh tỳi noón hoàng nhỏ hơn 2SD so với trớ số trung bỡnh cú giỏ trị chấn đoỏn thai bất thường cú độ nhậy 15,6% và độ đặc hiệu 95,39
Theo Sabbagha RE [145], Hohier.C.W [75] đó ỏp dụng phương phỏp đo tỳi thai cú độ tin cậy khụng cao Sai số trong ước lượng tuổi thai là + 12 ngày
Tuổi thai từ 6 đến 12 tuần
Nam 1973, Robinson HP [1331 là người đầu tiờn đưa ra phương phỏp do CDDM để xỏc định tuổi thỏi (TT) từ 6 đến 14 tuần Trong phương phỏp này, CDĐM biểu thị độ dài từ đầu đến mụng thai nhỉ, khụng tớnh cỏc chỉ, Nghiờn cứu 8ể bệnh nhõn ở tuổi thai từ 6 đến 14 tuần với 214 lần đo, tỏc giả
đó lập hàm số tương quan giữa CDĐM và tuổi thai như sau:
Y= 7,56 - 0,669 + 0,2046 x? Trong đú: Y 1a CDDM, X la TT (tudn)
Kết quả này được tỏc giả và cộng sự khẳng định lại một lần nữa trong nghiờn cứu tiến hành năm 1975 Năm 1976 Drumm JE [52,53] đó nghiờn cứu 253 phụ nữ cú thai 6 tuần 5 ngày đến 14 tuần 3 ngày với tiờn chuẩn được lựa chon chat chẽ hơn Tỏc giả đó cựng Robinson lập hàm số tương quan giữa CDDM và tuổi thai:
Y=0374 + (0.374) + 0.048 x 0,024
Trang 21“Trong đú, y là tuổi thai (tuần), X là CDĐM (mm)
Năm 1987, Mac Gregor và cs [100] nghiờn cứu 72 phụ nữ cú thai và lập mối tương quan giữa CDĐM và mới thai với sai số 3,7 ngày:
y = 44,6 + 7,52 x - 0,0691 x? voi 1? = 0,82
Trong đồ y là tuổi thai tinh theo tudn, x Ja CDDM tinh bằng mm
Kết quả nghiờn cứu của Robintson và Dramm cú sự khỏc biệt giữa kớch thước CDĐM đo trờn những phụ nữ cú thai biết ngày rụng trứng và CDĐM đo trờn những phụ nữ kinh nguyệt đều nhưng khụng biết rừ ngày rụng trứng Tỏc giả cho rằng sở đĩ cú sự sai lệch này là do ngày rụng trứng cú thể khỏc nhau và độ sai lệch là 6 ngày hoặc + 4 ngày
Năm 1991 Golstein Đ và CS [68] do CDĐM bằng phương phỏp sử
dụng đầu đũ õm đạo để xỏc định tuổi thai cũng cho kết quả tương tự Năm
1993, Daya S [46] nghiờn cứu trờn 94 thai phụ cú thai bằng phương phỏp thụ
tỉnh trong ống nghiệm đó lập ra hàm số tương quan giữa CDĐM và tuổi thai
với độ tin cậy 95%:
Y= 40,447 + 1,125 - 0,0058X?
Trong đú: - Y là tuổi thai tớnh bằng tuần X là CDĐM tớnh bằng mm
“Túm lại, nghiờn cứu về mối Lương quan giữa CDĐM và tuổi thai, mỗi tỏc giả cú một phương phỏp nghiờn cứu khỏc nhau và đưa ra phương trỡnh biểu
thị hàm số tương quan khỏc nhau song tất cả cỏc tỏc giả đều thống nhất là
phương phỏp do CDĐM để chẩn đoỏn tuổi thai cú giỏ trị chớnh xỏc cao nhất trong 3 thỏng đầu của thai kỳ và cú độ sai lệch thấp nhất là ‡4,5 ngày (nghiờn cứu của Robinson), +4 đến 6 ngày (Pedersen [125]), +5 ngay theo (Hobler [76]), +4 đến 7 ngày (Read [13])
Drumm JE [52, 53] đó nhận thấy rằng cú 95% số thai phụ chuyển dạ tự nhiờn trong khoảng 12 ngày so với ngày đẻ dự kiến trờn cơ sở tớnh tuổi thai bằng do CDĐM và rất ra kết luận độ chớnh xỏc của phương phỏp chẩn đoỏn
Trang 22tuổi thai và phương phỏp đo CDĐM tương đương với độ chớnh xỏc của phương phỏp chẩn đoỏn tuổi thai dựa vào ngày đầu của kỳ kinh cuối cựng
những phụ nữ cú kinh nguyệt đều Hầu hết cỏc tỏc giả đều cú nhận xột do
CDĐM bằng siờu õm cú thể thực hiện được từ thai trờn 6 tuần khi hỡnh ảnh thai hiện ra rừ nột trờn màn hỡnh Nhưng theo Pcdersen [125], phộp đo chớnh
xỏc nhất khi chiểu đài thai Khoảng 31 đến 40 mm, tương đương với tuổi thai
10-11 mần
Khi thai càng lớn thỡ mức độ chớnh xỏc về chẩn đoỏn tuổi thai dựa vào CDĐM cảng giảm [75,53,125] Da số tỏc giả đều thống nhất ỏp dụng phương phỏp đo CDĐM cú giỏ trớ theo đừi và tiờn lượng thai ở giai đoạn tuổi thai đưới 12 tuần nhằm xử trớ kịp thời, dễ dàng cho thay thuốc, giảm tại biến cho thai phụ
Thai từ 13 tuần đến 40 tuõn
Phương phdp do DKLD
Cỏc tỏc giả trờn thế giới đều nhất trớ sử dụng phương phỏp đo ĐKLĐ cú giỏ trị theo dối và tiờn lượng thai ở giai đoạn 13-40 tuần Năm 1961, Donald
vA Brown lần đầu tiờn mụ tả phương phỏp đo ĐKLĐ bằng siờu õm Sau đú cỏc
tỏc giả Wilock (1964) [173] Thompson (1965) [157] cũng nghiờn cứu kỹ thuật này và nhận thấy đõy là phương phỏp chớnh xỏc, thuận tiện và an toàn
nhất ỏp dụng cho thai trong từ cung Lỳc bấy piờ mỏy siờu õm chỉ đạt đến độ
phõn giải thấp nờn kỹ thuật này cũn nhiều hạn chế vỡ sai số đo rất lớn (5-
Lễmm) so với kớch thước thực tế và khụng thể thực hiện được trờn một số trường hợp Phải đến năm 1968, Campbell va cs [31] cong bd phuong phỏp đo ĐKLĐ mới bằng siờu õm cú độ phõn giải cao đạt độ chớnh xỏc cao Độ sai
lệch giữa siờu õm và thực tế khụng quỏ 3mm Cỏc nghiờn cứu tiếp theo vào
năm 1969, 1970 [32,33] càng khẳng định thờm nhận định này và kết luận rằng
cú mối liờn quan chặt chẽ giữa ĐKLĐ và tuổi thai và cú thể xõy dựng biển đồ
phỏt triển của ĐKLĐ theo tuổi thai để làm cơ sở ước đoỏn tuổi thai từ 13 tuần và đỏnh giỏ sự phỏt triển của thai
Trang 23Nam 1971 Wilocks J và cs [174] đó tiến hành 641 lần đo trờn 378 thai phụ cú thai và tiền sử Kinh nguyệt chắc chắn đó lập ra hàm số tương quan giữa
DKLD và tuổi thai:
Y=-26,99 + 15,07 logT
Trong dộ: Y 1a DKLD tinh bing cm Tà tuổi thai tớnh bằng ngày
Cựng nam nay, Campbell va cs |33] đó tiến hành 1.029 lần đo trờn 347 thai phụ ở tuổi thai 13 tuần đến đủ thỏng với những tiờu chuẩn được lựa chọn chat chẽ (phối hợp cả cắt ngang và theo chiều đọc) đó lập biểu đụ phỏt triển của ĐKLĐ tương ứng với tuổi thai đồng thời lập ra biểu đồ tốc độ phỏt triển của ĐKLĐ theo tuần làm cơ sở cho việc chẩn đoỏn phõn biệt giữa thai non
thỏng nhưng phỏt triển bỡnh thường với thai chậm phỏt triển trong tử cung, đặc
biệt với những phụ nữ khụng nhớ chớnh sắc ngày đầu của kỳ kinh cuối cựng Năm 1976 Sabbabha RE [143, 144] nghiờn cứu 744 phụ nữ cú thai 20 đến 40 tuần tuổi, đa chủng tộc với tiờu chuẩn lựa chọn chat chộ được phõn thành 2 nhúm tuổi thai 20-29 tuần và 30-40 tuần đó kết luận rằng ở tuổi thai 20-29 tuần, ĐKLĐ cú mối liờn quan chật chế với tuổi thai với độ tin cay 95% (48,4 ngay) va r= 0,888:
Y=- 1,869 + 03256 X
Trong 46: Y là ĐKLĐ tớnh bằng mm
X là tuổi thai tớnh bằng tuần
đỏnh giỏ tuổi thai từ 30-40 tuần dựa vào siờu õm cú độ tớn cậy thấp hơn
so với chẩn đoỏn tuổi thai ở giai đoạn sớm từ 20-25 tuần, đặc biệt với thai cú
nguy cơ cao [143,144,145] Điều này cũng phự hợp với kết quả nghiờn cứu của Kopta MM và cs [87]
Khi nghiờn cứu những phụ nữ cú thai thuộc cỏc chủng tộc khỏc nhau
(đa trắng, da đen, Chõu Âu, Chõu Á, cỏc tỏc giả Sabbagha R.E, Barton F.B,
Barton B.A [143], Watson D.S [168], Parker A.J, Partes P, Newton J.R [123] nhận thấy biểu đồ phỏt triển ĐKLĐ của cỏc chủng tộc khỏc nhau đều giống
Trang 24nhau ở tuổi thai dưới 20 tuần và khỏc nhau khi thai trờn 30 tuần Năm 1994
Piantelli G [126] đó phõn tớch mối tương quan giữa ĐKLĐ và tuổi thai dưới dạng hai biểu đụ được gọi là "đường cong phỏt triển" và "đường cong ngày"
đồng thời xỏc định được hàm số tương quan gitia tudi thai (Y) va DKLD (X) nhw sau:
Y =0,0000031X° + 0,00001 X? + 0,18 X + 8,0 (r= 0,96)
Nam 1994, Chitty LS va cs (39,40] 1iộn hành nghiờn cứu cất ngang trờn 594 phụ nữt cú thai 12-42 tuần đó chứng mỡnh rằng ĐKLĐ (Y) cú mối tương quan chặt chẽ với tuổi thai theo hàm số bậc 3:
Y =0,0005543 X” + 3,967 - 28,36
Năm 1995, trờn cơ sở phương phỏp nghiờn cứu và xử lý số liệu của Chitty LS 39, 40], Lai EM [91] nghiờn cứu 6.274 phụ nữ cú thai ở Chõu Á bao gồm người Trung Quốc và Singaporc cũng đưa ra hàm số bậc 3 thể hiện mối tương quan chặt chẽ giữa ĐKLĐ (Y) và tuổi thai (X):
Y =0,000648 X” + 4,19588 X - 31,50682
Nam 1999 Kurmanavicins J [90] cũng nghiờn cứu trờn phụ nữ cú thai ty 12-42 tuần đó đưa ra hàm số tương quan giữa ĐKLĐ (Y) và tuổi thai (X) như sau; Y = 0,000648 X? + 4,19588 X - 31,50682
Do tang trưởng của ĐKLĐ thay đổi trong suốt thời gian thai nghộn
ĐKLĐ tăng nhanh khi thai bộ, giảm đẩn khi thai lớn lờn và tăng rất ớt khi thai
đủ thỏng Theo Campbeli [33] thỡ vào tuần thứ 17 tốc độ tăng trưởng của
ĐKLP là 3.43mm/tuẩn và 1,25mm(tuẩn ở luổi thai 39 tuần Varma T.R
[164] cũng nhận thấy rằng khi ĐKLĐ khoàng 55mm thỡ tốc độ tăng trường
3,01mm/uuần sau đú giảm cũn 0,98mm/tudn khi DKLD khoang 95mm Theo Costa thỡ tốc độ tang trưởng của ĐKLĐ rất nhanh ở giai đoạn 13-16 tuần, mà
đỉnh cao là tuần thứ I6 (3,ỉmm/tuuẩn) Trong giai đoạn tiếp theo, mỗi tuần
tăng 3,Imm, sau 28 tuần tốc độ tăng trưởng giảm dõn cho đến khi ở tuần thứ
40 tang khoảng 1,Lmm/tnản Phan Trường Duyệt (3,4] chia sự tăng trưởng của ĐKLĐ thành 3 giai đoạn: giai đoạn 14-20 tuần: ĐKLĐ tăng trưởng 3,5-4mm
Trang 25
tuần; đến 31 tuần ĐKLĐ tăng trưởng giảm dẩn cũn 2-3mm/tuẩn:thai 36-42
tuần, tốc độ tang trưởng chỉ cũn đạt I,8-0,3mm
Trong một số trường hợp thai cú bất thường ở đầu thỡ ĐKLĐ khụng phan ỏnh đỳng sự phỏt triển của thai (thai kộm phỏt triển nặng, thai cú bất thường vẻ hệ thống nóo tuỷ) thỡ phải sử dụng phương phỏp đo cỏc xương dài Biểu đỏ phỏt triển cỏc xương dài như xương đựi, xương chẩy, xương cỏnh tay,
xương trụ, cú giỏ trị theo đối sự phỏt triển của thai trong tử cung Nhiễu tỏc
giả trờn thế giới và trong nước đều cụng nhận rằng trong cỏc phương phỏp đo xương đài của thai thỡ phương phỏp đo xương đựi là dộ đàng và cú giỏ trị hữu
hiện để theo dừi và tiờn lượng thai từ 13 tuần trở lờn Tuy nhiờn phương phỏp này khú thực hiện hơn và giỏ trị chẩn đoỏn thấp hơn so với phương phỏp đo ĐKLé [3,174,79)
Phương phỏp do chiều dài cỏc xương đài của chỉ:
Năm 1980 Queenan J.T O'Brien G.D [127] là người đầu tiờn nghiờn cứu siờu õm đo chiều đài xương đựi (DXĐ), xương chdy (DXC, DXCT), xương trụ (DXT) đó nhận thấy rằng trong số cỏc xương dài, đo DXĐ là dộ thực hiện nhất, hỡnh ảnh đẹp nhất và cú độ lệch chuẩn nhỏ nhất Sau đú 0L năm O' Brien GD và Quecnan JT [114,115] đó tiến hành nghiờn cứu cắt
ngang và nghiờn cứu dọc trờn 411 phụ nữ cú thai 12-23 tuần cú tiờu chuẩn lựa
chọn chật chẽ với tổng số 1.016 lần đo và rỳt ra kết luận đo DXĐ bằng siờu õm là phương phỏp chẩn đoỏn tuổi thai chớnh xỏc ở tuổi thai dưới 24 tuần, là phương phỏp độc lập, cú thể thay thế cho phộp đo ĐKLĐ trong chẩn đoỏn tuổi thai ở thời gian này Tỏc giả đó nghiờn cứu 12 trường hợp xảy thai quý 2, và
thấy rằng cú mối liờn quan chật chẽ giữa DXĐ đo bằng siờu õm và DXĐ đo bằng X quang, hệ số tương quan rất cao (r = 0,998), ĐXĐ do bằng siờu õm dài hơn đo bằng X quang khoảng Imm Cũng trong nghiờn cứu này, cỏc tỏc giả
cũn đưa ra chuẩn mực đo DXĐ thực hiện trờn siờu õm mà sau này được nhiều
tỏc giả tiếp tục tiến hành cỏc cụng trỡnh nghiờn cứu vẻ DXĐ
Trang 26Khi nghiờn cứu về xương đựi, cỏc tỏc giả đều cú nhận xột: xương đựi là xương dài nhất trong số cỏc xương của thai nờn cú thể sớm quan sất được trờn
siờu õm (từ tuần thứ 10), và cú tốc độ phỏt triển nhanh nhất và khụng bị biến
đổi bởi cấu trỳc lõn cận [127] Xương đựi cú hỡnh que dài, thẳng khi thai dưới
18 tuần, hơi cong khi trờn I8 tuần và cú hỡnh gậy chơi golf khi thai trờn 25
tuõn [147] Đo xương đựi là dễ nhất trong số cỏc xương dài của thai [127]
Người ta ước tớnh cú khoảng 2% số lần siờu õm khụng đo được DXĐ (do ngụi
mụng, mong thai nim sõu trong tiểu khung Tỷ lệ thất bại cú thể là 1,8% (O'
Brien [114] hoặc 0,9% (Nguyễn Đức Hỡnh và Phan Trường Duyệt [6|)
Xương đựi cú Hờn quan đến chiều dài thai, kớch thước thai, phản ỏnh tốt
nhất sự phỏt triển của cơ thể thai [129] Cỏc cụng trỡnh nghiờn cứu của cỏc tỏc giả đều chứng minh mối tương quan chật chẽ giữa DXĐ và tuổi thai
Năm 1982 Quinlan và cs [128] nghiờn cứu cất ngang 130 phụ nữ cú
thai 14-36 tuần nờu lờn mối liờn quan tuyến tớnh cao giữa DXĐ (Y)tớnh bằng
mm và tuổi thai (X) tớnh bằng tuần với hệ số tương quan r = 0,975, khoảng tin
cậy 95% theo hàm số:
Y = 3.880 X + 8,32
Cựng năm đú, Yeh 176 nghiờn cứu 145 phụ nữ cú thai 16-42 tuần theo
phương phỏp tương tự và đưa ra một phương trỡnh khỏc biểu thị mối tương quan cao Y =2,127 X - 6,809 (= 0,955) Trong đú: Y là tuổi thai tớnh bằng tuần X là DXĐ tớnh bằng mm
Năm 1985 Warda A.H và cs [167] nghiờn cứu cắt ngang 254 phụ nữ cú thải 13-39 tuõn, xõy dựng mối tương quan giữa DXĐ (Y) và tuổi thai (X) bằng hàm số bậc 2 với r = 0,063:
Y =- 3.8919 + 0,42062 X - 00034513 X?
Trang 27
Năm 1994 Chitty L.S, Altman D.G [40] nghiờn cứu cất ngang 663 phụ nữ cú thai 12-42 tuõn lại chứng minh mối tương quan chặt chẽ giữa DXĐ (Y) và tuổi thai CO bằng hàm số bậc 3:
Y=-32,43 + 3,416 X - 0000049 X?
Năm 1995 Lai và cs [91] cũng đưa ra phương trỡnh bậc 3 biểu thị mối
tương quan chặt chế giữa DXĐ (Y) và tuổi thai (X) như sau:
Y =- 31616122 + 3,275868 X + 0,000436 x?
Trong một nghiờn cứu mới đõy nhất Howarvar (2000) [77] đưa ra phương trỡnh thể hiện mối liờn quan giữa tuổi thai và DXĐ với hệ số tương quan cao (r = 0,98) Y =0,62X? + 2X +115 Trong đú: Y là tuổi thai tớnh bằng tuần X là ĐXP tớnh bing mm Theo hàm số này, sai số ước lượng 14 + 5 ngày tương đương với SD=0,85
Ở Việt Nam, Nguyễn Đức Hinh và Phan Trường Duyệt (1996) [6]
nghiờn cứu phụ nữ cú thai đến khỏm tại Viện Bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh cụng
bố hàm số tương quan giữa tuổi thai và DXĐ như sau:
Y=163X +7,69
Voi hệ số tương quan r = 0,86
Trong đú: Y là DXĐtớnh bằng mm X là tuổi thai tớnh bằng tuần
Tốc độ phỏt triển của DXĐ trung bỡnh mỗi tuần từ 2mm [75,127] dến 3mm [127] Thực ra tốc độ phỏt triển xương đựi khụng bằng nhau trong suốt thời gian mang thai Xương đựi phỏt triển nhanh khớ thai cũn bế và giỏm dẫn khi thai lớn lờn [77] Theo O' Brien và Queenan [114, 115] thỡ xương đựi tăng 3,15 mm mỗi tuần khi thai 17 tuần và 2,07mm/ tuần khi thai 29 tuần và chỉ cũn L,55mam/tuẩn khi thai 39 tuần
Trang 28Cũng như cỏc phộp đo khỏc, sự biến thiờn của số đo xung quanh giỏ trị trung bỡnh càng tăng lờn cựng với tuổi thai Chớnh vỡ vậy sự chớnh xỏc trong chẩn đoỏn tuổi thai dựa vào số đo DXĐ bằng siờu õm càng ngày càng giảm di theo tuổi thai Theo Hohler CW [76,75] thỡ trước 24 tuần tuổi thai xỏc định được cú sai số là +6,7 ngày Yeh MN Breccreo L, Reilly K.B, Murtha L, Aboulafia M, Barron B.M [176] nghiờn cứu thấy rằng độ chớnh xỏc của phộp đo DXĐ trước 26 tuần tương đương với độ chớnh xỏc của phộp đo chiều dài đầu mụng trong quý I của thai kỳ Sau 26 tuần, độ chớnh xỏc giảm dõn Sabbagha [146] đỏnh giỏ độ chớnh xỏc của tuổi thai dựa vào DXĐ như sau:
- Sai s6 +7 ngày khi thai 16 tuần - Sai số + 14 ngày khi thai 27 tuần -Sai số + 21 ngày khi thai trờn 29 tuần
Một số tỏc giả khỏc cho rằng độ chớnh xỏc trong chẩn đoỏn tuổi thai
dựa vào DXĐ và ĐKLĐ tương đương nhau [75,127,147] Một số tỏc giả khỏc
cho rằng phương phỏp đo DXPĐ là chớnh xỏc hơn phương phỏp đo DKLD, đặc biệt khi ứng dụng chẩn đoỏn thai ở giai đoạn 3 thỏng giữa [77,114,116,127) thậm chớ sau 3 thỏng giữa bởi hệ số tương quan của DXĐ với tuổi thai cao hơn và độ lệch chuẩn tương ứng với mỗi tuổi thai thấp hơn so với ĐKLĐ Do đú cỏc tỏc giả đều thống nhất rằng số đo DXĐ cú thể sử dụng như một tham số độc lập trong chẩn đoỏn tuổi thai và đỏnh giỏ sự phỏt triển của thai, thay thế cho phương phỏp đo ĐKLĐ trong trường hợp khụng đo được DXĐ như:
~ Đầu thai xuống sõu trong tiểu khung mẹ
- Thai bất thường như thai vỏ sọ, nóo ứng thuỷ, thoỏt vị nóo - màng nóo, thai chết lưu [77,131,176]
Ngoài ra, phộp đo DXĐ cũn cú giỏ ứị gợi ý chẩn đoỏn cỏc bất thường về xương như rối loạa phỏt triển xương, chứng lựn, bệnh Down khi thấy trị số đo DXĐ ngắn hơn mức bỡnh thường (82,118,114,126] Từ cỏc số đo núi trờn, cỏc tỏc giả đó xỏc lập được cỏc biểu đổ phỏt triển của cỏc phần thai tương ứng với tuổi thai để ỏp dụng lõm sàng, Biểu đồ phỏt triển ĐKLĐ xương
Trang 29
đựi, chiến đài đầu mụng lại cú giỏ trị đặc trưng cho từng dõn tộc nờn mỗi nước, mỗi dõn tộc cẩn phải nghiờn cứu 1 biểu đồ dặc trưng cho dõn tộc mỡnh,
[69,80,91,132]
Biểu đồ cú giỏ tri chẩn đoỏn thai phỏt triển bỡnh thường hoặc phỏt triển khụng bỡnh thường Thai kộm phỏt triển khi 3 số đo phần thai cỏch nhau 3
tuần tạo thành một đường cú chiều hướng đi xuống so với biểu đồ đặc trưng
Ngược lại nếu đường nối 3 trị số đo cú chiều hướng đi lờn so với biểu đồ đặc trưng biểu thị thai phỏt triển quỏ nhanh thai to hay gặp trờn cỏc thai phụ bị bệnh đỏi đường
Tỷ lệ đo đõu và bụng cũng đó được nghiờn cứu đến vỡ tỷ lệ này cú liờn quan
đến thai kộm phỏt triển trong tử cung và một số bệnh lý về nóo tuỷ
Tỷ lệ đầu và bụng thay đổi theo tuổi thai, tuổi thai dưới 36 tuần tỷ lệ đường kớnh đầu/đường kớnh bụng > 1 nhưng tỷ lệ giảm xuống < 1 ở tuổi thai > 36 tuần {I75] Thai phỏt triển bất thường sẽ cú cỏc tỷ lệ thay đổi bất thường 3.2.2.2, Số đo bụng thai bằng siờu ảm là cơ sử hữu hiệu để chẩn đoỏn trước
sinh về cõn nặng của thai, phối hợp 2 số đo ĐKLĐ và bụng thai để chẩn
đoỏn thai kẽm phỏt triển trong tử cung
Chẩn đoỏn tuổi thai núi ở phần trờn là một điều đó và đang được quan
tam trong chẩn đoỏn trước sinh, thỡ vấn dộ chẩn đoấn cõn nặng là một nội dung quan trọng, hiện được nhiều tỏc giả để cập tới Hai vấn đề này dat ra
khụng phải là ngẫu nhiờn mà là một thực tế khỏch quan vẻ lóm sàng đó bất
buộc mỗi người thầy thuốc phải chỳ ý Thực tế đú là mối liờn quan giữa cỏc yếu tố: tuổi thai, cõn nặng thai, tỷ lệ bệnh, tý lệ tử vong của thai và tỷ lệ trẻ bị thiển năng thể lực, trớ tuệ sau sinh Đõy cũng là một nội dung quan trọng khi
phõn tớch đến chất lượng dõn số
Chăm súc sức khoẻ cho cộng đồng khụng thể khụng để cập tới vấn dộ này Chẩn đoỏn trước sinh phỏt hiện xử trớ kịp thời cỏc bệnh tật trước sinh, sẽ
giảm được gỏnh nặng cho gia đỡnh và xó hội chất lượng dõn số được tăng lờn
Trang 30Trude nam 1958, trong y van cú dộ cập tới một số phương phỏp chan đoỏn cõn nặng thai trước sinh rất nghốo nàn Phương phỏp định lượng
creatinne ưong nước ối để chấn đoỏn tuổi thai (Valace; Bergnand J: Truman P; Havre Jr, Abe Mikai va Monroe Samuels (162] nờu kết quả là nếu lượng
creatinine < 2mg/100ml thỡ cõn nặng thai vào khoảng 2800g trong 48%
Phương phỏp lõm sàng đo Ong và Sen ĐK [1191 nờu lờn cho kết quả chấn
đoỏn sai lệch nhiều + 450g chiếm 82% Loeffer [98] (1967) Vaclav Inster,
Dinu Bernstein, Moshe Rikover, Thea Segal (1967) [161] cũng sử dụng phương phỏp lõm sàng cho kết qủa 85,2% trường hợp sai lệch < 500g sai lệch tối đa 1.000g Siờu õm ra đời đỏnh đấu một bước ngoat trong chẩn đoỏn cõn nang thai Nhiều tỏc giả đó sử dụng số đo thai để chẩn đoỏn cõn nặng
Năm 1964 cỏc tỏc giả đó sử dụng số đo đường kớnh lưỡng đỉnh làm cơ
sở để ước đoỏn cõn nang Willocks [173], Campbell S [33] dộu cụng nhận là
đường kớnh lưỡng đỉnh liờn quan ớt với cõn nặng r = 0,5 sai số chẩn đoỏn + 450g trong 68% trường hợp Do vậy phương phỏp đo ĐKLĐ khụng được phổ
ang thai
Nam 1975 Campbell.$ Wilkin D [28] nờu phương phỏp đo chủ vỡ bụng
qua mức tĩnh mạch rốn cho kết quả cập để chẩn đoỏn cõn
ỳ lệch < 200g gặp trong 46%; sai lệch < 300g gặp trong 56% trường hợp Mới liờn quan giữa chu vớ bụng và cõn nặng khỏ cao r > 0,8 [28] Phương phỏp đo bụng thai hầu như được nhiều tỏc gid dộ cập tới Phương phỏp đo kết hợp nhiều bộ phận của thai do Boog G, Van
Lierde M, Shumater J.] nờn kết quả sai lệch chẩn đoỏn + 250g = ISD
Cỏc nghiờn cứu núi trờn đều đưa ra được hàm số tương quan giữa số do
thai và cõn nặng cú hệ số tương quan khỏc nhau trong đú số đo bụng và đo kết
bop cae phan thai cú mối tương quan cao { > 0,8) Vỡ vậy đó lập được cỏc biểu đổ ỏp dụng để chẩn đoỏn trước sinh Tựy nhiờn cỏc biểu đổ phỏt triển của cỏc số đo thai cú tớnh đặc trưng của từng dõn lộc đó được chứng roinh Nhiều tỏc giả sau khi nghiờn cứu cỏc biểu đổ chẩn đoỏn thai trước sinh cũng đó để
Trang 31nghị là mỗi dõn tộc cần nghiờn cứu 1 biểu đồ đặc trưng cho mỡnh để chẩn
đoỏn [129,158]
Ngoài ra nhiều tỏc giả cũng đó nghiờn cứu số do bụng thai nhằm mục đớch chẩn đoỏn thai kộm phỏt triển Wladimiroff J.W Bloema €.A, Wallenburg H.C.S [175] đo đường kớnh bụng thai, chữ vi bụng thai Kết hợp đo đường kớnh lưỡng đỉnh để tỡm ra tý lệ ĐKLĐ/ĐKB của thai bỡnh thường
"Tỏc giả đó nờu tỷ lệ ĐKL.Đ/ĐKB bằng 1 ở tuổi thai 36 Thời điểm tỷ số
này bằng 1 cũng được xem như một điểm cất cú giỏ trị đặc trưng để chẩn
đoỏn thai kộm phỏt triển, thai cú dị dạng về nóo, bụng, cú liờn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể hoặc khụng rối loạn nhiễm sắc thể
3.2.2.3 Tỷ lệ cỏc phần thai do bằng siờu õm thay đổi so với tỷ lệ bỡnh
thường là bỏo hiệu những bất thường của thai khi chẩn đoỏn trước sinh:
[61,93,97,104,108,136,138,141]
Cỏc bất thường liờn quan đến sự phỏt triển tế bào nóo như: nóo nhỏ,
phỏt sinh do nguyờn nhõn mụi trường, thiếu oxy, nhiễm khuẩn, phúng xạ hoặc
nguyờn nhõn di truyền [88,160] đều cú thể phỏt hiện được qua số đo chư vi đầu nhỏ hơn trị số bỡnh thường - 2SD đến - 3SD [25] Bệnh nóo nhỏ để lại di
chứng về tỉnh thần lõu dài sau đẻ Theo Avery thỡ tỷ lệ chậm phỏt triển tỉnh
thần do bệnh lý nóo nhỏ này là 50% [17] Đặc điểm siờu õm của bệnh lý này
là lệ ĐKLĐ/ĐEB giảm rừ rệt sọ với tỷ lệ bỡnh thường, và thời điểm cú tỷ lệ
PKLD/DKB bing 1 sẽ tương ứng với thai kỳ muộn hơn Bệnh lý bất sản sụn xương, hội chứng Beek with - Wiedeman, hay hội chứng xơ hoỏ thần kinh cú thể chẩn đoỏn trước sinh bằng phương phỏp đo đầu và đo chiểu dài xương đựi và xương cỏnh tay [47]
Đặc điểm của bệnh lý bất sản sụn xương là tỷ lệ ĐKLĐ/ĐKB;
ĐKLĐ/DXĐ, ĐKLĐ/DXCT đều tăng rừ rệt, trỏi ngược với bệnh lý nóo nhỏ
Một bệnh lý thường gặp là thai kộm phỏt triển trong ớử cung Bệnh lý
này là hậu quả của nhiều bệnh lý của mẹ như huyết ỏp cao, nhiễm độc thai
nghộn, bệnh thận, thiếu mỏu
Trang 32Cỏc bệnh lý núi trờn trực tiếp tỏc động làm giảm chức năng của rau, giảm nguụn cung cấp cỏc chất nuụi dưỡng thai, làm thai kộm phỏt triển
Thai kộm phỏt triển thường gập là loại kộm phỏt triển khụng đối xứng hay là thai kộm phỏt triển ở giai đoạn cũn bự trừ trước sự thiếu hụt oxy và cỏc chất nuụi dưỡng,
Luchenko Lula [99] nghiờn cứu vẻ thai kộm phỏt triển loại này cũng đó nờu ý kiến là: "Nếu chỉ cú nguyờn nhõn thiếu đỉnh dưỡng mà khụng cú yếu tố
nhiễm trựng thỡ thai cú hiện tượng bự trừ ưu tiờn chất nuụi dưỡng cho nóo nờn
Khụng ảnh hưởng đến sự phỏt triển của nóo Nóo sẽ phỏt triển bỡnh thường đỳng theo quy luật trỏi lại bụng thai phỏt triển kộm hơn nờn tỷ lệ
ĐKLĐ/ĐKB sẽ tăng dần trong khi tỷ lệ ĐKLĐ/DXĐ bỡnh thường,
Tỷ lệ ĐKLĐ/ĐKB tăng so với tỷ lệ bỡnh thường là chỉ bỏo quan trọng
để theo dừi thai kộm phỏt triển trong tử cung
Thai dị dạng về im là 1 gỏnh nặng cho xó hội thường kốm theo nhiều
bất thường khỏc [111] đặc biệt là rối loạn nhiễm sắc thể 4-5% [E12] và mang
tớnh đi tuyển, nguy cơ sau đề và tử vong cao 2-5% và hay gập trờn cỏc bà mẹ cú bệnh tim bẩm sinh [66] Nhiều tỏc giả đó đẻ cập tới nguyờn nhõn do nhiễm
bệnh sởi (1%-2%) {112] Cỏc bất thường núi trờn đều cú thể chẩn đoỏn trước
sinh bằng phương phỏp đo kớch thước tim thai hoặc tỷ lệ số đo chiều ngang
tim/chiều ngang ngực tăng
3.2.2.4 Chẩn đoỏn trước sinh cỏc bệnh lý về xương bằng số đo xương dài
của thai bằng siờu õm (xương đựi, xương chõy, xương cỏnh tay, xương trụ
bằng siờu õm) [29,43,140]
Nam 1989, Hegge FN, Franklin RW, Watson PT, calthoun BC [72] da nghiờn cứu thai di dang tại bệnh viện Emanuel (Mỹ) thấy rằng sử dụng siờu õm cú giỏ trị chẩn đoỏn thai dị dạng sớm Trong số 570 loại dị dạng trờn 364 trẻ sơ sinh thi 34% được chẩn đoỏn siờu õm ở giai đoạn 22 tuần trở về trước và
66% được chẩn đoỏn siờu õm ở giai đoạn sau 23 tuần
Trang 33Nhiều tỏc giả ở nhiều nước như: HauslerM Holnan HM [71] Đức, Herlicovief M [74] (Phỏp), Tofn Pal E; Papp G [159] (Hungari); Rocbuk PJ; Howlett DC [135] (Uc); Eurenius K, Axelsson O Eriksson [57| (Thuy Diộn); Carta G; lovenitti PD’ Alfonso A, Mascaretti E, Moscarinim [35] (Ơ) vv đều thống nhất ý kiến nhận định của Hegge EN đó nờu ở trờn
Một trong những dấu hiệu cha cỏc bệnh lý vẻ xương cú liờn quan hoặc
khụng cú liờn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể là chiểu đài của xương dài
ngắn lại hoặc hỡnh dạng xương bị thay đổi Burgess RC; Cates H (1993) [26]
nghiờn cứu bệnh lý lụi sụn xương (cartilaginous exosfosis) đều cú liờn quan đến xương cẳng tay (xương quay và xương trụ) bị ngắn lại và cú mối liờn quan tuyến tớnh giữa độ ngắn của 2 xương (” = 0,86) chứng tỏ độ ngắn của hai
xương đều nhau Bệnh lý Trevor (Trevor's desease) do loạn sản nửa đầu xương
chỉ đưới nờn làm biến dạng và ngắn chớ dưới (Op-de-Beeck.K; Vandenbosch G; Lateus) (1993) [120]
Bệnh lý Klippel-Trenaunay hoặc bệnh Pakes Werber, Bệnh Servell Marforel mà nay gọi là hội chứng mạch mỏu của xương (vascuir -
bonesyndrome) cú loại gõy ra chỉ dưới bị ngắn lại (4 trong 7 loại), (Mastassi
R 1993.) [103]
Hội chứng Robert (RS) biểu hiện bằng dấu hiệu xương chỉ trờn và chỉ dưới ngắn lại Rốm theo dị dạng ở đảu Bệnh lý mang tớnh di truyền cú liờn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể 1,9,16 Loạn sản xương cũn biểu hiện xương chỉ trờn và chỉ dưới bị ngắn, tuỷ xương nhỏ, tạo ra hỡnh thể lựn (Bawova A Kozlowski K Netriova I (1993) [19]
Nam 1993 Ferrante E, Tarani L, Mariani P, Raguso G, Varrasso G, Lamperiello S (59] nghiộn ctu vộ di dang thay ring 70% that di đạng cú biểu
hign bad thutmg vộ xuong Nghiộn ctu vộ xuong qua siộu am due xem như là
một dấu hiệu quan trọng cú giỏ trị phối hợp với chụp cắt lớp (CT) và cộng hưởng từ (MRT)
Trang 34Hội chiộag Klippel - Trenaunay cing 18 mot dj dang mang tinb di
truyền biểu hiện qua chẩn đoỏn siờu õm là phỡ đai cỏc xương dài, chỉ dưới phỏt triển khụng cõn xứng, dị dạng ngún tay, chõn, kết hợp với dị dạng thần kớnh và mạch mầu (MacGroy B.J.1993 [101]
Dị dạng bất thường của xương biểu thị rừ rằng nhất trờn siờu õm là độ dài của xương chõy, xương đựi bị ngắn lại và cong nờn dễ đàng chẩn đoỏn để xử lý sớm (Cottalorda 1995) [44]
Hội chứng Sckel, cũng đó được Parent P, Moulin S, Munck MR, de Parscau 1, Alise D nghiờn cứu và nờu cỏc đặc điểm: dị dạng chỉ đặc biệt là chỉ dưới cú tớnh di truyền, dị dạng dấu nhọn (đầu chỉm), mất nhỏ, kộm phỏt triển về trớ tuệ và tõm thần {121]
Nam 1996, Eich GF, Steinmann B, Hodler J Exner G.U, Giedion, A
[54] đó sử dụng chất chỉ bỏo về rối loan di dang xuong Geroderma osteodyplasticum kết hợp với siờu õm để chẩn đoỏn cỏc dị dạng xương
Hội chứng Beemer Langer cũng đó được Myong NH, Park JW, Chi JC [107] nghiờn cứu năm 1998 thấy cú cỏc đặc đi
: xương chớ ngắn, thừa ngún, cầm nhỏ, lụng ngực hẹp do xương sườn ngắn lại kốm theo thận da nang,
Năm 2001, Martinez Noguerias, Teixena - costeria M, Saraiva Moreiva H, Aranjo - Antunes H nghiờn cứu vẻ hội chứng Russel Silver cú liờn quan đến dấu hiệu:
thai kộm phỏt triển, vũng đầu to so với mặt, cằm nhỏ, cỏc xương,
dài phỏt triển khụng cõn đối (chỏn phải và cỏnh tay trỏi ngắn), và dị dạng cỏc ngún tay [102]
Rodis IE, Vintziless AM, Flening A.D và cộng sự nghiờn cứu thấy số
đo chiều dài xương cỏnh tay ngắn cú giỏ trị chấn đoỏn chớnh xỏc hội chứng Down hơn là trị số đo xương đựi ngắn [137] Mốc chẩn đoỏn tương ứng với trớ số đo xương cỏnh tay nằm trờn đường bỏch phõn thứ 5 của chiều dai xương cỏnh tay từ tuần 15 đến 25 Benacerraf BR, Nadel Á, Bromley B [20] cũng nờu ý kiến là chiều dài xương cỏnh tay < 0,9 cú liờn quan đến hội chứng
Trang 35Down với tỷ lệ 50%, giỏ trị chẩn đoỏn đương tớnh giả là 6,25% Cỏc bệnh lý
núi trờn để lại cho xó hội những đứa trẻ khuyết tật, hỡnh dỏng bất cõn đối, trỡ
trệ về tõm thần Tỷ lệ này sẽ được giảm nếu khả năng phỏt hiện bệnh cú chất lượng ở thời kỳ cú thai sớm
3.2.2.5 Tỷ lệ giữa ĐKLĐ, ĐK trung bỡnh bụng và cỏc xương chõn, tay thay đổi bất thường là chỉ bỏo thai bị bệnh lý liờn quan rối loạn nhiễm sắc thể
195,83,84,66,108,142}
Năm 1990 Herlicoviez M đó nghiờn cứu về cỏc rối loạn nhiễm sắc thể
trờn nhúm thai phụ cú nguy cơ cao như bố mẹ cú dị đạng, cú tiền sử sẩy thai
liờn tục, tiền sử con bị đị dang hoặc con chết trong tử cung đó kết luận là hầu
hết cỏc dị dạng thai đờu được phỏt hiện qua chẩn đoỏn siờu õm [74]
Sieu õm phỏt hiện hội chứng Down qua hỡnh dạng, chiều đài xương đựi là chỉ bỏo để chỉ định làm thờm cỏc xột nghiệm chẩn đoỏn xỏc định khỏc như:
định lượng HCG chọc Gi, chọc cuống rốn và xột nghiệm nhiễm sắc đồ [74]
Van Zalen Sprock M.M, Van Vugt JM, Karsdorp V.H., Mas R., Van Geiin HP (1991) tại Amsierdam đó nghiờn cứu trờn 6,5 nam cú 288 phụ nữ cú thai đến 38 tuần được chẩn đoỏn cú đị dạng thai bằng siờu Am, 73 trong số đị dạng được xột nghiệm nhiễm sắc đồ và cho kết quả là 14% bị rối loạn
nhiễm sắc thể trờn tổng số chẩn đoỏn dị dạng Trong số rối loạn nhiễm sắc thổ
phõn lớn là tam bội thể 21 [163]
Sukur M, Darendelifor E, Vundak R, Bas F, Saka N, Gunor H nghiờn cứu về bệnh lý thai lựn cú chiờu cao đưới đường bỏch phan 10 Bệnh lý này cú
tỷ lệ chiều đài cỏnh tay/cẳng tay, chiều cao khi ngồi/chiều cao khi đứng khụng thay đổi [153]
Hội chứng Down cú liờn quan đến sự tạo sụn xương ở xương ảnh
hưởng đến tốc độ phỏt triển của xương dài bị chậm lại (Garcia) [63]
Dựa vào số đo phõn thai, cỏc xương, và hỡnh ảnh bất thường để làm chỉ
bỏo thai cú dị dạng Cara G Lovenitli P; D' Alfonso A Mascaretfi G Moscarini M - (1999) [36] đó làm cỏc xột nghiệm nhiễm sắc thể cú hiệu quả,
Trang 36phỏt hiện được 20 trường hợp đị dạng trờn 1.650 thai phụ tại trường đại học
Aquila (í)
Kara SA; Tappare ME [85] nghiờn cứu thấy tỷ lệ đo chiều dài xương đầi/xương chậu = 2,09 + 0,15 Tỷ lệ này được ứng dụng trong chấn đoỏn thai dị dạng cú liờn quan nhiễm sắc thể hoặc khụng liờn quan nhiễm sắc thể,
Hội chứng Campomelic cú liờn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể cú đặc
điểm là xương chỉ dưới ngắn kốm thco đị dạng về ngực chỉ cú 11 đối xương
sườn gõy thiểu năng hỏ hấp cũng đó được để cập đến trong nghiờn cứu của
Moog U, jansen N.J, Scherer G, Schrander, Suumpel CT [106]
Hiện tượng bất thường xương cỏc chỉ (chõn phải và tay trỏi ngắn tạo ra
bất thường về tỷ lệ cũng đó được Martinez (2001) nờu lờn khi tỏc giỏ nghiờn
cứu vẻ hội chứng Russel Silver [102]
Nam 2002 Blaicher W; Ulm MR; Hengstochlager M; Denfinger J; Bermochek G [23] đó nghiờn cứu về bệnh lý cú liờn quan đến rối loạn nhiết
sắc thể và thấy rằng: siờu õm chấn đoỏn cho ta những chỉ bỏo quan trọng về
tam bội thể ở giai đoạn 2 của thời kỳ thai nghộn Trong giai đoạn đầu bệnh lý tam bội thể sẽ gõy cho thai chết è
: trong giai đoạn 2 tam bội thể cú nguồn gốc từ mẹ thường là kộm phỏt triển, cỏc phần do thai thường là bất tương xứng nặng Tam bội thể cú nguồn gốc từ bố thường là chửa trứng bỏn phẩn Ngoài ra siờu õm cũn trợ giỳp chẩn đoỏn hội chứng Dandy Walker
Năm 1992 Bronshlein M, ở trường ĐH Technion Haifa - đó sử dụng siờu õm đầu dũ õm đạo khỏm cho 4.878 thai phụ ở tuổi thai từ 9 đến 16 tuần đó phỏt hiện được 229 thai di dạng chiếm tỷ lệ 4,7% Trong số dị dạng này cú 14 trường hợp cú rối loạn nhiễm sắc thể Cỏc dị dạng này biểu hiện trờn siờu õm bằng cỏc dấu hiện bất thường về đầu, xương chõn và tay [26] Sự phỏt triển bất thường của xương chõn và tay sẽ lạo nờn tỷ lệ giữa cỏc xương khụng bỡnh
thường Cỏc xương dài phỡ đại và phỏt triển khụng cõn xứng cũng là một trong
cỏc dấu hiệu siờu õm của hội chứng Klippel Trenaunay,
Trang 37
Nam 1993 Nakayama T; Sakkihar Y; Haraoka S Akagi K; Kamoshita S [109] nghiờn cứu loại bệnh lý đõn độn bộo phỡ cú dấu hiệu siờu õm là
xương tay và chõn đều ngấn Bệnh lý này cú liờn quan đến rối loạn tam bội
thể 5 kốm theo hiện tượng calxi hoỏ hạch và thiếu nhiễm sắc thể [18]
Nim 1994 Benacerraf BR; Nadel A; Bromley B da sir dung siộu am dộ lập ra chỉ số chẩn đoỏn thai bị bệnh lý tam bội thể ở thai kỳ giữa bao gồm:
day da gỏy, cỏc xưởng dài bị ngắn lại, bể thõn dấn, tăng õm vang của ruột, cú
nang ở đỏm rối mạch mac, khuyết tật khỏc Dựa vào chỉ số tỏc giả đó chẩn đoỏn đỳng thai bị hội chứng Down 1a 73%, tam boi thộ 18 la 85% và tam bội thể 13 là 100% [20]
Nam 1995 tỏc giả Lauria MR; Zakor IE; Bottoms SF đó lập ra biểu đổ phỏt triển đường kớnh lưỡng đỉnh, đường kớnh trung bỡnh bụng, chiều dài xương chẩy để theo dừi thai bỡnh thường và thai dị dạng Tỏc giả đó sử dụng đường bỏch phõn thứ 5.10-50 - 90 - 95, để xỏc định giới hạn thai bỡnh thường và bất thường Sự khỏc nhau về ĐKLĐ, DXĐ và đường kớnh bụng của thai bỡnh thường và bất thường là 2mm và 3mm [94]
Tỷ lệ phỏt triển giữa ĐKLĐ và xương đựi tương ứng với tuổi thai bỡnh
thường là trị số hằng định, giỳp chẩn đoỏn thai bất thường một cỏch bữu hiệu
Johnson MP, Michaelson YE, Rarr -M Jr, Treadwell - M.C, Hume RF Jr, Dombrowski MP, Evans - ML nghiờn cứu tỷ lệ chiểu dài xương đựi + xương cỏnh tay/chiều dài bàn chõn Ê 1/75 cú nguy cơ tam bội thể 21 gấp 15,3 lấn so với tỷ lệ > 1/75 (OR = 15,3] [84] Sai lệch tỷ lệ < 1,75 cú liờn quan
bệnh lý là 53% trong tổng số thai bị tam bội thể 21 với giỏ trị chẩn đoỏn õm
tớnh giả là 7% [84] Rudy B, Sablagha FA, FrankA, Chervernax Sharon A,
Dalcompo va Isaacson [142] cựng nhận thấy tỷ lệ ĐKLĐ/chiều đài xương đựi
tăng lờn do xương đựi ngắn lại cú liờn quan đến tam bội thể 13,18, và 21 Ginsberg N, Cadkin A, Porgament E, Verlinsky Y va cong sự nghiờn cứu thấy tỷ lệ ĐKLĐ/chiều dài xương đựi > X + 1,5 SD cú liờn quan đến bệnh lý tam
Trang 38bội thể 18 và 25 Dựa vào tỷ lệ này để chẩn đoỏn cú giỏ trị đặc biệu Ja 93% va
độ nhậy là 539 [66]
Mốc giỏ trị tỷ lệ ĐKLĐ/DXĐ = Trung bỡnh + 1SD ở tuổi thai 14 đến 20
tuần lần lượt là: !,96,1,83; 1/72; 1,66; 1,65; 1,63; và 1,64
Điểm cất về tỷ lệ trờn theo tuổi thai kết bợp với đa cổ dày > 6mm thỡ giỏ trị chẩn đoỏn dương tớnh sẽ tăng lờn 81%, độ đặc hiệu 93%, chẩn đoỏn
dương tinh giả 7% [66] Diộu cẩn chỳ ý là cỏc bệnh lý trờn mang tớnh di
truyền qua cỏc thế hệ, nhiều trường hợp di truyền theo giới tớnh làm cho tỷ lệ
bệnh trong dõn số ngày một tóng lờn Nõng cao chất lượng dõn số càng khụng,
thể khụng chỳ ý đến nội dung phỏt hiện sớm cú bất thường mang tớnh di truyền để ngăn ngừa bệnh phỏt triển
Tỡnh hỡnh nghiờn cứu ở trong nước
Hiện ở Việt Nam cú rất ớt số liệu về cỏc chỉ số núi trờn, cỏc tỷ lệ cỏc phần thai chưa được nghiờn cứu
Nam 1985 Phan Trường Duyệt [3,4] nghiờn cứu đo ĐKLĐ bằng siờu
õm trờn cỏc phụ nữ cú thai 16-40 tuần tại Viện Bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh nhận thấy mối liờn quan của tuổi thai với ĐKLĐ của thai trong từ cung tăng dõn
theo hàm số như sau:
Y =3,15 X - 19,75 (thai từ L6 đến 30 tuần)
Y =129,16 - 1081,41/X - 10 (thai từ 31 tuần đến 35 tuần) Y = 116,02 - 722,96/X - 10 (thai từ 36 tuần trở đi)
Năm 1996, Nguyễn Đức Hinh, Phan Trường Duyệt nghiờn cứu phụ nữ cú thai trờn 30 tuần đó lập được hàm số tương quan giữa ĐKLĐ và tuổi thai
phụ như sau:
Y=1,59X+30,54 r=0,8
Nam 1997 Trần Mộng Thuý và Lờ
đường kớnh lưỡng đỉnh thai và tuổi thai trờn phụ nữ cú thai 22 tuần - 40 tuần
ăn Điển [13] đó nghiờn cứu về đến khỏm tại bệnh viện Nhõn dõn Gia Định và đưa ra hầm số tương quan với 1 = 0,96 va do tin cay là 95%
Trang 39Y=2/17X+9/19
Trong đú: _ Y là éKLĐ tớnh bằng mm
X là tuổi thai tớnh bằng tuần
Nam 2000, Dinh Hiển Lờ và Phan Trường Duyệt nghiờn cứu 100 phụ nữ cú thai được lựa chọn chặt chế và đưa ra hàm số tương quan giữa chiều dài
đõu mụng và tuổi thai:
Y=0,86 X?-7,53 X + 18,78 Trong đú _ Y làtuổi thai tớnh bằng tuần
X là chiều dài đầu - mụng tớnh bằng mm
Dựa vào hàm số tương quan cú hệ số tương quan rất cao (r = 0,998) lập
ra bảng ước lượng tuổi thai theo tuần thai ở 3 thỏng đầu hiện đang được sử
dụng trong chẩn đoỏn tuổi thai ở Bệnh viện Phụ sắn Trung ương [9]
Tuy nghiờn cứu cỏc biểu đổ phỏt triển của kớch thước bụng thai nhị, chiều dài cỏc xương dài, cỏc tỷ lệ giữa cỏc phần thai như:
ô _ Đường kớnh lưỡng đỉnh/đường kớnh trung bỡnh bụng (ĐKLĐ/ĐKTBB)
+ Đường kớnh lưỡng đỉnh/chiền dai xương đựi (ĐKLĐ/DXĐ)
ô_ Đường kớnh lưỡng đỉnh/chiều dài xương cỏnh tay (éKLĐ/DXCT)
+ Chiểu dài xương đựi/xương chõy (DXĐ/DXC)
ô _ Chiều dài xương cỏnh tay/chiều dài xương đựi XĐ/DXCT)
â_ và cỏc xương dài khỏc chưa được nghiờn cứu
Một sổ cơ sở chăm súc sức khoẻ, điều trị đều sử dụng số liệu đo thai
bằng siờu õm của nước ngoài được cài đặt vào chương trỡnh của mỏy siờu am,
nờn chẩn đoỏn sai lệch nhiều Nguyờn nhõn sai lệch là do trị số đơ thai của
cỏc thai phụ Chõu Âu, hoặc ở L số nước Chău Á khỏc khụng phự hợp với thai
Việt Nam nờn khụng cú giỏ tị chẩn đoỏn trước sinh về cỏc bệnh lý cú liờn
quan đến chất lượng dõn số núi trờn
Trang 40'Túm lại, xỏc lập cỏc biểu đồ phỏt triển, tỷ lệ giữa cỏc phần thai cú tớnh
chất đặc trưng cho từng dõn tộc theo từng giai đoạn phỏt triển của thai là điều
rất cõn thiết để phối hợp với cỏc xột nghiệm sinh hoỏ, tế bào di truyền, nhiễm
sắc thể để làm cơ sở chẩn đoỏn trước sinh
1Y- ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIấN CỨU
4.1 Đối tượng nghiờn cứu
ôTiờu chuẩn chọn lọc đối lượng:
Thai phụ đến khỏm được chọn lọc theo cỏc tiờu chuẩn sau đõy:
-_ Một thai, tuổi thai từ 14-30 tuần
- Thai binh thường, khụng bị đa di, di dang
~_ Thai phụ nhớ đỳng ngày đầu kinh cuối, chủ kỳ kinh đều 28-30 ngày
-_ Khụng cú bệnh lý trước khi cú thai và trong thời kỳ cú thai như cao huyết ấp, bệnh thận, thiếu mỏu, đỏi đường ảnh hưởng tới sự phỏt triển cú thai
-_ Khụng cú tiền sit dộ con di dang, sy thai liờn tiếp 4-2 Thiết kế nghiờn cứu: nghiờn cứu mụ tỏ, cất ngàng 4.3 Cớ mẫu nghiền cứu