Khảo sát tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tại bệnh viện mắt tp hcm và tuyến cơ sở

ỦY BAN NHÂN DÂN TP.HCM SỞ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ BÁO CÁO NGHIỆM THU (ðã chỉnh sửa theo góp ý Hội ñồng nghiệm thu cấp thành phố) Khảo sát tỷ lệ dị tật bẩm sinh Mắt bệnh viện Mắt TP.HCM tuyến sở CHỦ NHIỆM ðỀ TÀI TS.BS LÊ ðỖ THÙY LAN CƠ QUAN QUẢN LÝ (Ký tên/đóng dấu xác nhận) CƠ QUAN CHỦ TRÌ (Ký tên/đóng dấu xác nhận) THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH THÁNG 12 - 2010 MỤC LỤC PHẦN MỞ ðẦU Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 NHẮC LẠI PHÔI THAI HỌC CỦA MẮT 1.1.1 Giai ñoạn bọng thị 1.1.2 Giai đoạn đĩa thị 1.1.3 Phơi thai học cấu trúc mắt ñặc biệt 1.2 NHẮC LẠI GIẢI PHẪU HỌC CỦA MẮT 12 1.2.1 Các phận bảo vệ nhãn cầu 12 1.2.2 Các phận phụ thuộc nhãn cầu 14 1.2.3 Nhãn cầu 15 1.3 DỊ TẬT BẨM SINH MẮT 20 1.3.1 Căn nguyên sinh bệnh học 20 1.3.2 Phân loại nhóm, hình thái lâm sàng phương pháp ñiều trị dị tật bẩm sinh mắt 23 1.4 TÌNH HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH MẮT TRÊN THẾ GIỚI VÀ VIỆT NAM 45 1.5 TÍNH CẤP THIẾT CỦA ðỀ TÀI 50 1.6 Ý NGHĨA VÀ TÍNH MỚI VỀ KHOA HỌC VÀ THỰC TIỄN 50 Chương NỘI DUNG NGHIÊN CỨU 51 2.1 ðỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 51 2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 52 2.3 PHƯƠNG TIỆN NGHIÊN CỨU 61 2.4 THU THẬP SỐ LIỆU 61 Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 67 3.1 ðẶC ðIỂM MẪU NGHIÊN CỨU 67 3.1.1 ðặc ñiểm chung 66 3.1.2 Tuổi 67 3.1.3 Giới tính 68 3.1.4 Nơi phát dị tật 69 3.1.5 Nơi cư trú trẻ dị tật 70 3.2 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 73 3.2.1 Kết tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt theo phân loại ICD-10 73 3.2.2 Kết tỷ lệ yếu tố liên quan nguy gây DTBS mắt 95 3.2.5 Kết tỷ lệ biến chứng dị tật bẩm sinh mắt 98 3.3 QUY TRÌNH CHẨN ðỐN VÀ ðIỀU TRỊ 101 Chương BÀN LUẬN 103 4.1 ðẶC ðIỂM MẪU NGHIÊN CỨU 103 4.2 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 106 4.3 NHẬN XÉT CHUNG VỀ TÌNH HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH MẮT TẠI THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, VIỆT NAM VÀ THẾ GIỚI 131 4.4 NHỮNG VẤN ðỀ VỀ QUY TRÌNH CHẨN ðỐN VÀ ðIỀU TRỊ 137 4.5 NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN 142 KẾT LUẬN 143 KIẾN NGHỊ 144 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BN Bệnh nhân CM Củng mạc CBCM Cắt bè củng mạc DTBS Dị tật bẩm sinh ðNT ðếm ngón tay GM Giác mạc HC Hội chứng HM Hốc mắt KM Kết mạc MP Mắt phải MT Mắt trái NA Nhãn áp NC Nhãn cầu n/c Nghiên cứu PT Phẫu thuật RGNC Rung giật nhãn cầu ST (-) Sáng tối âm tính TTT Thể thủy tinh VM Võng mạc DANH MỤC CÁC HÌNH Hình 1.1: Sự tạo thành bọng thị ñĩa thị Hình 1.2: Sự hình thành gương mặt cấu tạo từ lớp phôi Hình 1.3: Những rối loạn hình thành cấu trúc vùng mặt .6 Hình 1.4: Cấu tạo thành hốc mắt 13 Hình 1.5: Giải phẫu hình thể mi mắt 13 Hình 1.6: Giải phẫu lệ đạo 14 Hình 1.7: Võng mạc thần kinh thị 14 Hình 1.8: Thiết ñồ cắt dọc nhãn cầu .19 Hình 1.9: Cấu tạo góc mống - giác mạc .19 Hình 1.10: MP=Tật mắt ẩn toàn 24 Hình 1.11:MP= Tật mắt ẩn phần 24 Hình 1.12: Khuyết 1/3 mi HC Goldenhar 25 Hình 1.13: Khuyết mi bẩm sinh với cầu da mi-giác mạc 25 Hình 1.14: Khuyết mi bẩm sinh với nang bì hốc mắt 25 Hình 1.15: Bệnh lý Mắt-Trán-Da 26 Hình 1.16: Khuyết mi bẩm sinh 26 Hình 1.17: Khuyết mi loạn sản hàm mặt 27 Hình 1.18: Chứng nhân đơi khe mi .27 Hình 1.19: Khuyết khe mi 27 Hình 1.20: Hội chứng Treacher - Collins .28 Hình 1.21: Hội chứng Francesschetti 28 Hình 1.22: Sụp mi bẩm sinh mắt 28 Hình 1.23: Sụp mi bẩm sinh hai mắt 28 Hình 1.24: Tật mở rộng mi mắt 28 Hình 1.25: MPT:Sụp mi-Bẹt mi-Hẹp khe mi .29 Hình 1.26: MP=Sụp mi-Bẹt mi-Hẹp khe mi .29 Hình 1.27: Tật hai mắt xa 29 Hình 1.28: Tật hai mắt xa 29 Hình 1.29: Tật dẹt mi (Epiblepharon) 29 Hình 1.30: Quặm mi bẩm sinh 30 Hình 1.31: Tật hở mi bẩm sinh .30 Hình 1.32: Tật ngắn khe mi 30 Hình 1.33: Hội chứng Turner .30 Hình 1.34: Bệnh lý Crouzon 31 Hình 1.35: Củng mạc xanh 31 Hình 1.36: Dãn phình củng mạc bẩm sinh 31 Hình 1.37: Giác mạc to 32 Hình 1.38: Giác mạc nhỏ 32 Hình 1.39: Tật giác mạc phẳng .32 Hình 1.40: Giác mạc chóp 32 Hình 1.41: Vịng thối hóa phơi thai giác mạc .33 Hình 1.42: Loạn dưỡng giác mạc đục chấm vàng 33 Hình 1.43: ðục loạn dưỡng giác mạc dạng hạt 33 Hình 1.44: ðục loạn dưỡng giác mạc dạng lưới 34 Hình 1.45: Loạn sản rìa giác mạc 34 Hình 1.46: Glơcơm bẩm sinh ngun phát 34 Hình 1.47: Hội chứng Axenfeld_Reiger .35 Hình 1.48: Hội chứng Sturge-Weber 35 Hình 1.49: Tật khơng mống mắt bẩm sinh 35 Hình 1.50: Tật đa đồng tử .36 Hình 1.51: Tật lệch ñồng tử 36 Hình 1.52: Tật khuyết mống mắt 36 Hình 1.53: Tồn lưu màng Wachendoff 36 Hình 1.54: Nang mống bẩm sinh 37 Hình 1.55: ðục thể thủy tinh nhân 37 Hình 1.56: ðục thể thủy tinh ñường nối trước 37 Hình 1.57: ðục thể thủy tinh cực trước 37 Hình 1.58: ðục thể thủy tinh toàn 37 Hình 1.59: Thể thủy tinh hình chóp nón sau .37 Hình 1.60: Hội chứng Marfan .38 Hình 1.61: Tồn dịch kính ngun phát 38 Hình 1.62: Nang dịch kính 38 Hình 1.63: Tồn lưu tăng sản dịch kính nguyên phát 38 Hình 1.64: Nang biểu mơ thể mi 39 Hình 1.65: Teo hắc mạc 39 Hình 1.66: Thối hóa hắc mạc 39 Hình 1.67: Teo hắc mạc hình vịng, bờ rõ 40 Hình 1.68: Phì đại biểu mơ sắc tố võng mạc 40 Hình 1.69: ðáy mắt bệnh bạch tạng .40 Hình 1.70: ðáy mắt viêm võng mạc sắc tố 40 Hình 1.71: ðáy mắt bệnh Stargard .41 Hình 1.72: Dị dạng đĩa thị dạng loa kèn .41 Hình 1.73: Hốc thị bẩm sinh .41 Hình 1.74: Khuyết gai thị .41 Hình 1.75: Thiểu sản ñĩa thị 41 Hình 1.76: Myelin hóa sợi thần kinh 42 Hình 1.77: HC Duane 42 Hình 1.78: HC Mưbius .42 Hình 1.79: HC Brown 42 Hình 1.80: Nang bì hốc mắt 43 DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng 1.1: Nguồn gốc phôi thai cấu trúc mắt Bảng 1.2: Bảng phân loại dị tật bẩm sinh mắt WHO, tháng 10-2001 24 Bảng 1.3: Bảng xếp loại điều trị theo nhóm dị tật bẩm sinh mắt 43 Bảng 2.1: Các biến số liên quan dị tật bẩm sinh mắt thường gặp .61 Bảng 2.2: Các biến số liên quan hội chứng dị tật bẩm sinh mắt 63 Bảng 2.3: Các biến số liên quan kết chẩn đốn .64 Bảng 3.1: Tuổi nhóm nghiên cứu 69 Bảng 3.2: Phân bố giới tính 69 Bảng 3.3: Phân bố dị tật theo nơi phát bệnh 70 Bảng 3.4: Phân bố nơi cư trú trẻ dị tật bẩm sinh mắt 2009 71 Bảng 3.5: Phân bố nơi cư trú trẻ dị tật bẩm sinh mắt qua 10 năm 72 Bảng 3.6: Tỷ lệ dị tật mắt theo phân loại ICD-10 bệnh lý mắt chung bệnh viện Mắt TP HCM năm 2009…………………………………………………………… 73 Bảng 3.7: Tỷ lệ hình thái lâm sàng dị tật mắt phân loại ICD-10 bệnh viện Mắt TP HCM năm 2009 74 Bảng 3.8: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt theo phân loại ICD-10 22 bệnh viện quận huyện TP Hồ Chí Minh có chun khoa mắt năm 2009 75 Bảng 3.9: Tỷ lệ hình thái lâm sàng dị tật bẩm sinh mắt theo phân loại ICD-10 22 BV quận huyện TP.HCM có chuyên khoa mắt năm 2009 76 Bảng 3.10: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung TP Hồ Chí Minh năm 2009 78 Bảng 3.11: Tỷ lệ dị tật mắt BV Mắt TP HCM 22 BV tuyến sở năm 2009 .79 Bảng 3.12: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện mắt TP Hồ Chí Minh qua 10 năm .80 Bảng 3.13: Phân bố dị tật bẩm sinh mắt BV Mắt TP Hồ Chí Minh qua 10 năm 82 Bảng 3.14: Phân bố loại dị tật chi tiết qua 10 năm .91 Bảng 3.15: Tiền sử mẹ mang thai liên quan dị tật mắt 96 Bảng 3.16: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt có tiền sử gia đình liên quan 97 Bảng 3.17: Liên quan lé tiền sử gia đình 97 Bảng 3.18: Tỷ lệ biến chứng dị tật mắt BV Mắt TP Hồ Chí Minh qua 10 năm 99 Bảng 3.19: Các đơn vị chẩn đốn điều trị…………………………………………… 101 Bảng 3.20: Các đơn vị chẩn đốn phát dị tật,yếu tố liên quan nguy cơ,biến chứng…102 Bảng 4.1: ðối chiếu tỷ lệ DTBS mắt nước……………………………… 110 Bảng 4.2: Các hình thái lâm sàng đục TTT qua 10 năm…………………………… 117 DANH MỤC CÁC BIỂU ðỒ Biểu ñồ 3.1: Phân bố tuổi trẻ dị tật TP.HCM năm 2009 69 Biểu đồ 3.2: Phân bố giới tính nhóm nghiên cứu năm 2009 70 Biểu ñồ 3.3: Phân bố dị tật bẩm sinh mắt BV.Mắt TP.HCM năm 2009 74 Biểu ñồ 3.4: Phân bố tỷ lệ dị tật mắt BV.Mắt TP.HCM theo thời gian 81 Biểu ñồ 3.5: Phân bố tuổi ñục TTT bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM 83 Biểu ñồ 3.6: Phân bố giới tính đục TTT bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM 84 Biểu ñồ 3.7: Tỷ lệ ñục TTT bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM 10 năm 84 Biểu ñồ 3.8: Phân bố tuổi glôcôm bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM 85 Biểu đồ 3.9: Phân bố giới tính glơcơm bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM .86 Biểu ñồ 3.10: Tỷ lệ glôcôm bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM 10 năm 86 Biểu ñồ 3.11: Phân bố tuổi dị tật mi mắt BV.Mắt TP.HCM 87 Biểu ñồ 3.12: Phân bố giới tính dị tật mi mắt BV.Mắt TP.HCM 88 Biểu ñồ 3.13: Tỷ lệ dị tật mi mắt BV.Mắt TP.HCM 10 năm 88 Biểu ñồ 3.14: Phân bố tuổi dị tật kết, giác mạc, mống mắt, hốc mắt bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM .89 Biểu ñồ 3.15: Phân bố giới tính dị tật kết, giác, củng mạc, hốc mắt, mống mắt BV.Mắt TP.HCM 90 Biểu ñồ 3.16: Tỷ lệ dị tật kết, giác, củng mạc, hốc mắt, mống mắt bẩm sinh BV Mắt TP.HCM 10 năm 90 Biểu ñồ 3.17: Phân bố tuổi lé bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM 92 Biểu đồ 3.18: Phân bố giới tính lé bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM 92 Biểu ñồ 3.19: Tỷ lệ lé bẩm sinh BV.Mắt TP.HCM 10 năm 93 Biểu ñồ 3.20: Tỷ lệ mắc loại dị tật theo thời gian 93 Biểu ñồ 3.21: Tỷ lệ mắc loại dị tật theo thời gian………………………………….94 DANH MỤC CÁC SƠ ðỒ Sơ đồ 2.1: Qui trình nghiên cứu…………………………………………………………… 60 Sơ ñồ 3.1: Tóm tắt tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt TP Hồ Chí Minh…………………………… 100 Sơ đồ 4.1: Cây phả hệ HC Duane………………………………………………………127 Sơ đồ 4.2: Quy trình chẩn đốn điều trị dị tật bẩm sinh mắt…………………………… 141 DANH SÁCH BÁC SĨ THAM GIA THỰC HIỆN ðỀ TÀI “Khảo sát tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh tuyến sở” Cơ quan công tác Nội dung công việc tham gia Thời gian làm việc cho ñề tài Ghi Họ tên Lê ðỗ Thùy Lan ðHYK Phạm Ngọc Thạch Chủ nhiệm ñề tài 18 tháng 0903635009 Trần Thị Phương Thu BV Mắt TP.HCM Cộng tác viên 12 tháng 0913909459 Phạm Thị Chi Lan BV Mắt TP.HCM Cộng tác viên 12 tháng 0908159841 Nguyễn Ngọc Châu Trang BV Mắt TP.HCM Cộng tác viên 12 tháng 0903870467 Võ Thị Chinh Nga BV Mắt TP.HCM Cộng tác viên 12 tháng 0913897927 ðinh Trung Nghĩa ðHYK Phạm Ngọc Thạch Cộng tác viên 18 tháng 0903680981 Trịnh Quang Trí ðHYK Phạm Ngọc Thạch Cộng tác viên 18 tháng 0908270260 BS Dương Thị Thiên Nhiên BVðK Q.1 Cộng tác viên 12 tháng 0989023234 BS Lê Tư BVðK Q.3 Cộng tác viên 12 tháng 0905979557 BS Lương Quang Anh BVðK Q.4 Cộng tác viên 12 tháng 0918956418 10 BS Huỳnh Hữu Hiệp BVðK Q.6 Cộng tác viên 12 tháng 0989772412 11 BS Nguyễn Thị Thắm BVðK Q.7 Cộng tác viên 12 tháng 0913701684 12 BS Lê Thị Ngọc Minh BVðK Q.9 Cộng tác viên 12 tháng 0908479299 13 BS Trần Thị Thảo Ly BVðK Q.10 Cộng tác viên 12 tháng 0982092098 14 BS Mai ðức Thọ BVðK Q.11 Cộng tác viên 12 tháng 0919101058 15 BS Lê Quang Khải BVðK Q.12 Cộng tác viên 12 tháng 0909250736 16 BS Nguyễn Bình Phương Thảo BVðK Q Tân Phú Cộng tác viên 12 tháng 0977899379 17 BS Nguyễn Thị Hằng BVðK Q Bình Tân Cộng tác viên 12 tháng 0979316311 18 BS Trần Thị Hương Thảo BVðK Q Phú Nhuận Cộng tác viên 12 tháng 0908855453 19 BS Hồ Văn Chiến BVðK Q Gò Vấp Cộng tác viên 12 tháng 0913159507 20 BS Trần Ngọc Thủy Tiên BVðKQ Bình Thạnh Cộng tác viên 12 tháng 0908851996 21 BS Hà Mỹ Hạnh BVðK huyện Nhà Bè Cộng tác viên 12 tháng 0903541554 22 BS Trần Văn Thiện Em BVðK huyện Củ Chi Cộng tác viên 12 tháng 0918788325 23 BS Châu Thị Hồng Hoa BV huyện Hốc Môn Cộng tác viên 12 tháng 0983004208 24 BS Huỳnh Thị Thu Ba BVðK An Sinh Cộng tác viên 12 tháng 0916264165 25 BS Lê ðức Phương BVðK Vạn Hạnh Cộng tác viên 12 tháng 0913628162 26 BS Nguyễn Thị Mỹ Hạnh BVðK Việt Pháp Cộng tác viên 12 tháng 0918173398 27 BS Phan Xuân Hoàng BVðK Hoàn Mỹ Cộng tác viên 12 tháng 0916264165 28 BS Phan Tiến Hy BVðK Hồng ðức Cộng tác viên 12 tháng 0988996876 29 BS Nguyễn Tuyết Trinh BVðK Triều An Cộng tác viên 12 tháng 0908189011 30 BS Trương Thanh Trúc BVNhânDânGiaðịnh Cộng tác viên 12 tháng 090322449 31 BS Nguyễn Sĩ Hùng Khoa Mắt BV.115 Cộng tác viên 12 tháng 0909282606 32 BS Nguyễn Thị Ngọc Anh BV.Nhi ðồng Cộng tác viên 12 tháng 0983444545 33 BS Nguyễn ðình Trung Chinh BV.Nhi ðồng Cộng tác viên 12 tháng 0908155015 34 BS Tô Bảo Châu BV Nguyễn Tri Phương Cộng tác viên 12 tháng 0948369339 ST T 1 95 Harris MJ, McLeod MJ (1982), “Eyelid growth and fusion in fetal mice”, Anat Embryol., p.209 –220 96 Hennekam RC, Van Schooneveld MJ, Ardinger HH, et al (1993), “The Peters'-Plus syndrome: description of 16 patients and review of the literature”, Clin Dysmorphol Oct; 2(4): 283-300 97 Hertle RW, Quinn GE, Katowitz JA (1992), “Ocular and adnexal findings in patients with facial microsomias”, Ophthalmology, 99: p.144 98 Hittner HM, Riccardi VM, Ferrell RE, et al (1980), “Variable expressivity in autosomal dominant aniridia by clinical, electrophysiologic, and angiographic criteria ”, Am J Ophthalmol Apr; 89(4): 531-9 99 Hittner HM: Aniridia In: Robert ED, Ritch ED, Shields MB, et al (1989), “ The Glaucomas”, St Louis: Mosby; p.869-884 100 Hollsten DA, Katowitz JA (1990), “The ophthalmic manifestations and treatment of the amniotic band syndrome”, Ophthalmic Plastic Reconstruction Surgery., 6: p.1 – 15 101 Hornby ST, Gilbert CE, Rahi JK, Sil AK, XiaoY, Dandona L, Foster A (2000), “Regional variation in blindness in children due to microphthalmos, anophthalmos and coloboma”, Ophthalmic Epidemiol, 7(2): p 127-138 102 Hoskins HD Jr, Shaffer RN (1971), “Evaluation techniques for congenital glaucomas”, J Pediatr Ophthalmol Strabismus, 8: 81-87 103 Hugh Davson (1963), “Physiology of the eye”, J & A Churchill Ltd, second edition 104 Ito M, Yoshioka M (1999), “Regression of the hyaloid vessels and papillary membrane of the mouse”, Anat Embryol (Berl) 200:403 105 J Sebag (2004), “Vitreous Pathobiology”, Duane’s clinical ophthamology on CD-ROM Chapter 39 Foundation 106 J Sebag, Kenneth M.P Yee (2004), “From Biochemistry to Clinical Relevance”, Duane’s clinical ophthamology on CD-ROM Chapter 16, Foundation 107 Jack J Kanski (2003), Clinical Ophthalmology: Hereditary Fundus Dystrophies, Butterworth Heinemann, 5th Edition 108 Jacobson B, Dorfman T, Basu PK, et al (1985), "Inhibition of vascular endothelial cell growth and trypsin activity by vitreous”, Exp Eye Res 41:581 109 Jakobiec FA., Iwamota (1983), “Ocular adnexa: Introduction to lids, conjunctiva, and orbit”, Biomedical Foundation of Ophthalmology 110 Jame A Katowitz (1999), “Pediatric oculoplastic surgery”, Springer, p 325 - 345 111 Jame A Katowitz, Jill A Foster (1994), “The eye in the infancy”, Mosby company, second edition 112 Jesberg DO (1962), “Aniridia with retinal lipid deposits”, Arch Ophthalmol, 68: 331-336 113 Johnson KA, Fairhurst J, Clarke NM (1995), “Oculoauriculovertebral spectrum: new manifestations”, Pediatr Radiol., 25: p.446 – 448 114 Jones ST, Zimmerman LE (1961), “Histopathologic diferrentiation of granular, macular, and lattice dystrophies of the cornea”, Am J Ophthalmol, 51:394 115 Jugnoo S Rahi (2001), “Measuring and interpreting the incidence of congenital ocular anomalies: Lessons from a national study of congenital cataract in the UK”, Investigative Ophthalmology and visual science, 2001;42:1444-1448 116 Kaiser-Kupfer MI, Caruso RC, Valle D (1991), “ Gyrate atrophy of choroid and retina: Long term reduction of orinthine slows retinal degeneration”, Arch Ophthalmol 109:1539 117 Kaiser- Kupfer MI, Valle D, Del Valle LA (1978), “A specific enzyme defect in gyrate atrophy”, Am J Ophthalmol 85:200 118 Kenneth W Wright (1997), “Textbook of ophthalmology”, Williams & Wilkins company 119 Kenneth W Wright, Peter H Spiegel (1999), “Pediatric ophthalmology and strabismus”, Mosby, p.11-13 120 Kolker AE, Hetherington J (1987), “ Becker-Shaffer's Diagnosis and Therapy of the Glaucomas”, 5th ed Mosby 121 Koroma BM, Yang JM, Sundin OH (1997), “ The Pax-6 homeobox gene is expressed throughout the corneal and conjunctival epithelia”, Invest Ophthalmol Vis Sci Jan; 38(1): 108-20 122 Krachmer JH, Purcell JJ, Young CW, Bucher KD(1978), “Corneal endothelial dystrophy A study of 64 families”, Arch Ophthalmol, 96: 2036 - 2039 123 Kremer I, Rajpal RK, Rapuano CJ, et al (1993), “Results of penetrating keratoplasty in aniridia”, Am J Ophthalmol Mar 15; 115(3): 317-20 124 Layman PR, Anderson DR, Flynn JT (1974), “Frequent occurrence of hypoplastic optic disks in patients with aniridia”, Am J Ophthalmol Apr; 77(4): 513-6 125 Lee CF, Yue BY, Robin J, et al (1989), “Immunohistochemical studies of Peters' anomaly”, Ophthalmology Jul; 96(7): 958-64 126 Lee MS, Gonzalez C (1998), “Unilateral peripapillary myelinated retinal nerve fibers associated with strabismus, amblyopia, and myopia”, Am J Ophthalmol 125:554 127 Leys AM, Leys MJ, Hooymans JM et al (1996), “Myelinated nerve fibers and retinal vascular abnormalities”, Retina 16:89 128 M.G Wirth (2002), “Aetiology of congenital and paediatric cataract in an Australian population”, Br.J Ophthalmol, July:86(7): 782-786 129 Mackman G, Brightbill FS, Optiz JM (1979), “Corneal changes in aniridia”, Am J Ophthalmol Apr, 87(4): 497-502 130 Margo CE(1983), “Congenital aniridia, a histopathologic study of the anterior segment in children”, J Pediatr Ophthalmol Strabismus Sep-Oct; 20(5): 192-8 131 Mayer UM (1992), “Peters' anomaly and combination with other malformations (series of 16 patients)”, Ophthalmic Paediatr Genet Jun; 13(2): 131-5 132 McDonald HR, Lewis H, Brown G, Sipperley JO (1991), “Vitreous surgery for retinal detachment associated with choroidal coloboma”, Arch Ophthalmol 109:1399 133 Meeson A, Palmer M, Calfon M, Lang R (1996), “A relationship between apoptosis and flow during programmed capillary regression is revealed by vital analysis” Development 122:3929 134 Miller MT (1984), “Ocular abnormalities in craniofacial malformation”, Int Ophthalmol Clin, pp 24: 143 135 Mirzayans F, Pearce WG, MacDonald IM, Walter MA (1995), “Mutation of the PAX6 gene in patients with autosomal dominant keratitis”, Am J Hum Genet Sep; 57(3): 539-48 136 Mitchell CA, Risau W, Drexler HC (1998), “Regression of vessels in the tunica vasculosa lentis is initiated by coordinated endothelial apoptosis: a role for vascular endothelial growth factor as a survival factor for endothelium”, Dev Dyn 213:322 137 Mitchell S Fineman, Gary C Brown (2004), “Congenital Fundus Abnormalities”, Chapter 8, Duane’s clinical ophthamology on CD-ROM Chapter 56 Foundation 138 Nelson LB, Spaeth GL, Nowinski TS, et al (1984), “Aniridia A review” Surv Ophthalmol May-Jun; 28(6): 621-42 139 Nevin NC, Lim JH (1990), “Syndrome of partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation- -Gillespie syndrome”, Am J Med Genet Apr; 35(4): 468-9 140 Nishida K, Kinoshita S, Ohashi Y, et al (1995), “Ocular surface abnormalities in aniridia”, Am J Ophthalmol Sep; 120(3): 368-75 141 Onakpoya (2007), “ Prevalence of blindness and visual impairment in Atakunmosa west local government area of southwestern Nigeria”, Tanzania health research bulletin, vol.9, No.2, pp 126 - 131 142 Olsens T, Ehler N, Favini E (1984), “Long-term results of corneal grafting in Fuchs' endothelial dystrophy”, Acta Ophthalmol (Copenh), 62:445 143 Ozeki H, Shirai S, Ikeda K, et al (1996), “Histochemical studies on two cases of Peters' anomal”, Nippon Ganka Gakkai Zasshi Jun; 100(6): 471-7 144 Ozeki H, Shirai S, Nozaki M (2000), “Ocular and systemic features of Peters' anomaly”, Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol Oct; 238(10): 833-9 145 P Kumar Rao (2004), “ Duane’s clinical ophthalmology”, Foundation 1, chapter 39, on CD-ROM 146 P Tootoonchi (2003), “Easily identifiable congenital anomalies : prevalence and risk factors”, Acta Medica Iranica, 41(1):15-19 147 P Vijayalakshmi (2007), “Prevalence of eye signs in congenital rubella syndrome in South India: A role for population screening”, British journal of Ophthalmology, 91:1467-1470 148 Parmley VC, Stonecipher KG, Rowsey JJ (1993), “Peters' anomaly: a review of 26 penetrating keratoplasties in infants”, Ophthalmic Surg Jan; 24(1): 31-5 149 Pearce WG, Tripathi RC, Morgan G (1969), “ Congenital endothelial corneal dystrophy: clinical, pathological and genetic study”, Br J Ophthalmol, 53:477 150 Pearce WG (1994), “ Variability of iris defects in autosomal dominant aniridia”, Can J Ophthalmol Feb; 29(1): 25-9 151 Pilling GP (1975), “Wilms' tumor in seven children with congenital aniridia”, J Pediatr Surg Feb; 10(1): 87-96 152 Polk TD, Park D, Sindt CW, Heffron ET (1997), “Congenital retinal macrovessel”, Arch Ophthalmol 115:290 153 Porter J.D., Burns LA, May PJ (1989), “Morphological substrate for eyelid movements: innervation and structrure of primate levator palpebrae superioris and orbicularis muscles”, J Comp Neurol., p 287:64 154 Poswillo D (1973), “The pathogenesis of the first and second branchial arch syndromes”, Oral Surg., 35: pp 302 – 323 155 Riccardi VM, Sujansky E, Smith AC, et al (1978), “Chromosomal imbalance in the Aniridia-Wilms' tumor association: 11p interstitial deletion”, Pediatrics Apr; 61(4): 604-10 156 Ritch R, Shields MB, Krupin T (1989), “The Glaucomas”, 2nd ed Mosby 157 Rogers B.O (1979), “Berry - Treacher - Collins syndrome: A review of 200 cases”, Br J Plast Surg, 17: pp.109 – 113 158 Roseman Y, Ronen S, Eldelman AI, Shimmel MS (1980), “Ankyloblepharon filiform ad natum: congenital eyelid- band syndrome”, Am J Dis Child, 134: pp 751 – 753 159 Roy FH (1997), “Ocular Differential Diagnosis”, 6th ed Lippincott Williams & Wilkins 160 Roy FH (1989), “Ocular Syndromes and Systemic Disease”, 2nd ed Philadelphia: WB Saunders Co 161 Ruby AJ, Jampol LM (1990), “ Nd:YAG treatment of a posterior vitreous cyst” Am J Ophthalmol 110:428 162 Setzer ES, Ruiz – Casteneda N, Severn C (1981), “Etiologic hererogeneity in the oculoauriculovertebral syndrome”, J Pediatr., 98:p.88 – 89 163 Sevel D (1988), “A reappraisal of the development of the eyelids”, Eye., p.123 – 129 164 Siatkowski RM, Sanchez JC, Andrade R, Alvarez A (1997), “The clinical, neuroradiographic, and endocrinologic profile of patients with bilateral optic nerve hypoplasia”, Ophthalmology 104:493 165 Smolin G (1994), “ Corneal dystrophies and degeneration” In: The cornea, Third edition, Boston: Little, Brown & Co, P.499 – 533 166 Spagnolo A, Bianchi F (1994), “Anophthalmia and benomyl in Italy: a multicenter study based on 940,615 newborns”, http://www.ncbi.nlm.nih.gov 167 Steinmetz RL, Straatsma BR, Rubin ML (1990), “ Posterior vitreous cyst”, Am J Ophthalmol 109:295 168 Stella J Hornby (2002), “Enviromental risk factors in congenital malformations of the eye”, Ann Trop Paediatr., Mar.22 (1) 169 Stella J Hornby (2003), “ Eye birth defects in humans may be caused by a recessively-inherited genetic predisposition to the effects of maternal vitamine A deficiency during pregnancy”, Med Sci Monit, Nov.9 (11) 170 Steven N Benjamin, Henry F Allen (1972), “ Classification for limbal dermoid choristomas and branchial arch anomalies”, Arch Ophthal., vol 87, p 305 -314 171 Stoll C , Alembik Y, Dott B, Roth MP (1997), “Congenital eye malformation in 479 consecutive births”, Ann Genet, 40 (2), p.122-128 172 Stoll C, Alembik Y (1992), “ Epidemiology of congenital eye malformations in 131,760 consecutive births”, http://www.ncbi.nlm.nih.gov 173 Stoll C, Alembik Y (1997), “Congenital eye malformation in 212,479 consecutive births”, http://www.ncbi.nlm.nih.gov 174 Stone EM, Fingert JH, Alward WL, et al (1997), “Identification of a gene that causes primary open angle glaucoma”, Science Jan 31; 275(5300): 668-70 175 Strömland, K., & Pinazo-Durán (2002), “ Ophthalmic involvement in the Fetal Alcohol Syndrome: Clinical and animal model studies”, Alcohol and Alcoholism, 37(1), 2-8 176 Summers CG (1996), “Vision in albinism”, Trans Am Ophthalmol Soc 94:1095 177 Susan E Robertson (2003), “Rubella and congenital rubella syndrome: global update”, Rev Panam salud publica/Panam/Public health 14 (5) 178 Takki K (1974), “Gyrate atrophy of choroid and retina associated with hyperornithinaemia”, Br J Ophthalmol 58:3 179 Tay MT, Quah BL (1991), “Mandibulofacial dyostosis: the eye signs of the case study”, Singapore Med J., 32: p.365 – 367 180 Tessier P (1976), “Anatomical classification of facial, craniofacial and laterofacial clefts”, J Maxillofac Surg, 4: p 69 –74 181 Theodossiadis GP, Panopoulos M, Kollia AK, Georgopoulos G (1992), “Long-term study of patients with congenital pit of the optic nerve and persistent macular detachment”, Acta Ophthalmol 70:495 182 Thomas IT, Frigs JL, Felix V (1986), “Isolated and syndromic cryptophthalmos”, Am J Med Genet, 25: p.85 – 98 183 Thompson EM, Winter RM, Baraitser M (1993), “Kivlin syndrome and Peters'-Plus syndrome: are they the same disorder?”, Clin Dysmorphol Oct; 2(4): 301-16 184 Traboulsi EI, Maumenee IH (1992), “Peters' anomaly and associated congenital malformations”, Arch Ophthalmol Dec; 110(12): 1739-42 185 Tricia R Bhatti (2003), “ Descriptive epidemiology of infantile cataracts in Metropolitan Atlanta, Ga” 1968-1998, http://archpedi.highwire.org 186 Van Nouhuys CE (1991), “Signs, complications, and platelet aggregation in familial exudative vitreoretinopathy”, Am J Ophthalmol 111:34 187 W Marshman (2000), “Congenital anomalies in patients with Duane retraction syndrome and their relatives”, Journal of American Association for pediatric ophthalmology and strabismus, vol 4, Issue 2, pp 106-109 188 Walton DS (1986), “Aniridic glaucoma: the results of gonio-surgery to prevent and treat this problem”, Trans Am Ophthalmol Soc; 84: 59-70 189 Warburg M, Mikkelsen M, Andersen SR, et al (1980), “Aniridia and interstitial deletion of the short arm of chromosome 11”, Metab Pediatr Ophthalmol, 4(2): 97-102 190 Waring GO, Rodrigues MM, Laibson PR (1978), “Corneal dystrophies I Dystrophies of the epithelium Bowman's layer, and stroma”, Surv Ophthalmol, 23:71 191 Warkany J, Schrattenberger E (1946), “Congenital malformations of the eyes of rats by maternal vitamin A deficiency”, Arch Ophthalmol., p 35: 150 192 Warwick.R (1984), “Eugene Wolff’s anatomy of the eye and orbit”, Saunders, Philadelphia 193 Wertelecki W, Dev VG, Superneau DW (1985), “Abnormal centromere-chromatid apposition (ACCA) and Peters' anomaly”, Ophthalmic Paediatr Genet Aug; 6(1-2): 247-55 194 Whitaker LA, Katowitz JA, Randall P (1974), “The nasolacrimal apparatus in congenital facial anomalies”, J Maxillofac Surg., 2: p.59 – 63 195 WHO (2001), ICD – 10, “Chapter XVII, Q00- Q99, Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities”, HoC/ WHO at the HoC meeting in Washington, october 196 Wiggins RE, Tomey KF (1992), “The results of glaucoma surgery in aniridia”, Arch Ophthalmol Apr; 110(4): 503-5 197 Wiggs JL, Del Bono EA, Schuman JS, et al (1995), “Clinical features of five pedigrees genetically linked to the juvenile glaucoma locus on chromosome 1q21-q31”, Ophthalmology Dec; 102(12): 1782-9 198 Willnow S, Kiess W, Butenandt O et al (1996), “Endocrine disorders in septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome): Evaluation and follow up of 18 patients”, Eur J Pediatr 155:179 199 Wilson FM II (1994), “Congenital anomalies of the cornea and conjuntiva In: Smolin G, Thoft RA The cornea”, 3rd ed Boston: Little, Brown & Co, p.535 - 553 200 Wilson SE, Bourne WM (1988), “ Fuchs' dystrophy ” Cornea, 7:2 201 Wolter JR, Flaherty NW (1959), “Persistent hyperplastic vitreous” Am J Ophthalmol 47:491 202 Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD (1999), “Long-term results of corneal graft survival in infants and children with Peters anomaly”, Ophthalmology Apr; 106(4): 833-48 203 Chain G - Dufier J.L (1986), “Affections génétiques de la paupière , Encycl ”, Méd.chir, ophtalmologie, T.II, 21100A10 204 George J.L (1987), “Physiologie de l’orbiculaire des paupières, Encycl” Méd.chir, ophtalmologie, T I, 21021A10 205 Goddé Jolly - J.L Dufier (1992), “Ophtalmologie pédiatrique”, Masson, p.139 - 152 206 Remy A (1987), “Paupières et sourcils, Encycl” Méd.chir, ophtalmologie, 21004A10 207 Saraux - Hudelo - Levy (1973), “Un nouveau syndrome: La dysplasie ectodermique oculocutanée ” , Annual d’Oculistique, vol.206, p.121 Phụ lục PHIẾU THU THẬP DỮ LIỆU LÂM SÀNG BỆNH VIỆN MẮT TP.HCM – Năm 2009 ðề tài cấp TP “Khảo sát tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt bệnh viện Mắt TPHCM tuyến sở” Mã số nhập viện: Họ tên bệnh nhân: Ngày tháng năm sinh: Giới: ðịa chỉ: Tiền sử bệnh 1.1 Tiền sử mẹ mang thai Nam: Nơi sinh: Nữ: Có Khơng Nếu có: 20 – 30 tuổi >30 – 50 tuổi 1.1.1 Tuổi mẹ mang thai 1.1.2 Các tình xảy thai kỳ: Chấn thương tháng ñầu thai kỳ: Có Khơng Các loại thuốc tự sử dụng suốt thời gian mang thai Có Khơng Kể tên loại thuốc: Chích ngừa thai kỳ Có Khơng Kể tên loại chích ngừa: Các bệnh lý mắc phải thời gian mang thai khám chẩn đốn điều trị gì? Cúm Suy thai Tiền sản giật Bướu cổ Tiểu ñường Tim mạch Suy thận Thiếu dinh dưỡng Thiếu máu 1.1.3 Nguồn dinh dưỡng mẹ tiếp xúc (thức ăn, nước uống, môi trường nơi sinh sống từ trước mang thai đến nay) Thức ăn có dưỡng chất màu cam (ñu ñủ, cà rốt, trứng gà, khoai lang, bí rợ, gan, thịt heo, thịt bị) Vừa Nhiều Ít Nhiều rau cải Ít rau cải Uống nước nhiều Ít uống nước Nguồn nước sử dụng Nước máy Nước giếng Nước sông Nước suối Nơi Ở khu công nghiệp Gần khu công nghiệp Xa khu công nghiệp Gần tổ hợp, xí nghiệp sản xuất hóa chất, vật liệu tiêu dùng Kề cận 500m Cách xa Không rõ 1.2 Tiền sử gia đình 1.2.1 Người thân liên quan Ơng bà Cha mẹ Cơ, dì, bác Anh chị em 1.2.2 Dị tật liên quan Không NC Khuyết mi Sụp mi Hẹp khe mi Quặm mi ðục TTT Glôcôm Lé Mù bẩm sinh HC Down 1.3 Khám mắt 1.3.1 Mắt phải Dị tật quan Mi mắt Lệ ñạo Hốc Mắt Cơ vận nhãn Nhãn cầu Kết mạc Củng mạc Giác mạc Góc mống giác mạc Mống mắt Thể mi Hắc mạc Võng mạc Dịch kính Thị TK Mơ tả dị tật: Kích thước, độ rộng vùng khiếm khuyết mi mắt, mống mắt, thể thủy tinh, võng mạc, gai thị, độ chạm lơng mi vào nhãn cầu, NC dãn phình hay teo nhỏ, khơng có NC Nơi bị nghẽn tắc đường lưu nước mắt ðộ lồi mắt Tình trạng thương tổn giác mạc dị tật gây Khiếm khuyết dịch kính, võng mạc, gai thị Có tồn dãi xơ hóa dịch kính 1.3.2 Mắt trái Dị tật quan Mi mắt Lệ ñạo Hốc Mắt Cơ vận nhãn Nhãn cầu Củng mạc Giác mạc Góc mống giác mạc Mống mắt Kết mạc Thể mi Hắc mạc Võng mạc Dịch kính Thị TK Mơ tả dị tật: Kích thước, ñộ rộng vùng khiếm khuyết mi mắt, mống mắt, thể thủy tinh, võng mạc, gai thị, ñộ chạm lơng mi vào nhãn cầu, NC dãn phình hay teo nhỏ, khơng có NC Nơi bị nghẽn tắc đường lưu nước mắt ðộ lồi mắt Tình trạng thương tổn giác mạc dị tật gây Khiếm khuyết dịch kính, võng mạc, gai thị Có tồn dãi xơ hóa dịch kính 1.3.3 Dị tật phối hợp 1.3.1.1 Vùng mặt: Sống mũi chẻ Có Khơng Hở khe mũi mắt Có Khơng Hở hàm ếch Có Khơng Gương mặt chim Có Khơng Xương gị má dẹt Có Khơng Thừa dái tai Có Khơng Da cổ dầy dính Có Khơng Vành tai to nhỏ Có Khơng 1.3.1.2 Vùng tứ chi Tay chân dài Có Khơng Tay chân ngắn Có Khơng Thừa ngón tay Có Khơng Thiếu ngón tay Có Khơng Tay chân co rút Có Khơng Màng dính ngón Có Khơng 1.3.1.3 Tim mạch Hở van Có Khơng Thơng liên thất Có Khơng 1.3.1.4 Hộp sọ To Có Khơng Dẹt Có Khơng Dị dạng Có Khơng 1.3.1.5 Cột sống Gù vẹo Có Khơng 1.3.1.6 Dị tật phối hợp khơng rõ Mơ tả Vị trí Cơ quan Dị dạng có liên quan dị tật mắt 1.4 Cận lâm sàng 1.4.1 Siêu âm Ghi kết quả: 1.4.2 Chụp X- quang hộp sọ, cột sống Ghi kết 1.4.3 Caryotype Ghi kết 1.6 Chẩn đốn 1.5.1 Chẩn đốn xác định 1.5.2 Chẩn đốn phân biệt 1.6 Hướng điều trị 1.6.1 Phịng ngừa biến chứng trước phẫu thuật 1.6.2 Phẫu thuật 1.6.3 ðề nghị Lời khuyên di truyền Hội chẩn Telemedicine 1.7 Phân loại theo ICD-10 (WHO,2001) Mi mắt Lệ ñạo Hốc mắt Nhãn cầu Kết mạc Củng mạc Giác mạc Góc mống GM Thể mi Hắc mạc Võng mạc Dịch kính 1.8 Các ghi nhận khác có liên quan dị tật Dị tật phối hợp khơng phù hợp dị tật mắc Mơ tả phân loại Mi mắt Dị tật phối hợp Lệ ñạo Dị tật phối hợp Hốc mắt Dị tật phối hợp Nhãn cầu Dị tật phối hợp Cơ vận nhãn Dị tật phối hợp Kết mạc Dị tật phối hợp Dị tật phối hợp Củng mạc Giác mạc Dị tật phối hợp Góc mống GM Dị tật phối hợp Mống mắt Dị tật phối hợp Dị tật phối hợp Thể mi Hắc mạc Dị tật phối hợp Võng mạc Dị tật phối hợp Dịch kính Dị tật phối hợp Thị thần kinh Dị tật phối hợp 1.9 Hướng chẩn đốn liên quan ñến hội chứng HC Goldenhar HC Francesschetti HC.Treacher-Collin HC Crouzon HC Peter HC SturgeWeber HC Aicardi HC Duane HC Möbius Có Khơng Cơ vận nhãn Mống mắt Thị thần kinh Có Khơng Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật Ghi rõ dị tật HC Turner HC.Axenfeld Hc Marfan HC Brown BIỂU MẪU THỐNG KÊ DỊ TẬT BẨM SINH MẮT THÁNG: ……… NĂM: ………… ðƠN VỊ:…………………………………………… S TT Họ & tên Giới Ngày tháng năm sinh ðịa Tiền sử mẹ mang thai Tiền sử gia đình Chẩn đốn dị tật Mắt Dị tật khác phối hợp Ghi Phần hướng dẫn: • Hỏi tiền sử mẹ mang thai: - Tuổi mẹ mang thai? Chấn thương tháng đầu thai kỳ CĨ ? KHƠNG? Các lọai thuốc ñã sử dụng? có bị cúm Rubella?Nguồn dinh dưỡng mẹ tiếp xúc (thức ăn, nước uống, môi trường nơi sinh sống từ trước mang thai ñến nay)? Các bệnh mẹ mắc phải có liên quan dị tật cường giáp, tiểu ñường, thiếu dinh dưỡng, thiếu máu galactosemia • Hỏi tiền sử gia đình: ơng bà, cha mẹ, dì bác ruột, anh chị em ruột có bệnh liên quan như: đục thể thủy tinh, glơcơm, sụp mi, mắt nhỏ, nhãn cầu nhỏ, lé, quáng gà (viêm võng mạc sắc tố) • Chẩn đốn dị tật mắt: ghi rõ dị tật mi mắt (khơng có nhãn cầu, tật mắt ẩn, khuyết mi, quặm mi), giác mạc (đục giác mạc) • Các dị tật khác: sứt môi, hở hàm ếch, hở hàm mặt, tay chân khoèo, HC Down, dị tật mắt toàn thân thuộc hội chứng xin ghi rõ Những phần khơng rõ chẩn đốn, xin gởi BS Thùy Lan, Khoa Chấn thương, BV Mắt TP.HCM 280 ðiện Biên Phủ Q.3, liên hệ ðT: 0903635009, Email: hoanglelan_bs@yahoo.com