Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ, phả hệ và đánh giá kết quả điều trị của bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu tại bệnh viện đa khoa trung ương cần thơ năm 2019

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ BÙI MINH QUANG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ, PHẢ HỆ VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CỦA BỆNH LIỆT CHU KỲ HẠ KALI MÁU TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƯƠNG CẦN THƠ NĂM 2019-2020 LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II Cần Thơ - 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ BÙI MINH QUANG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ, PHẢ HỆ VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CỦA BỆNH LIỆT CHU KỲ HẠ KALI MÁU TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƯƠNG CẦN THƠ NĂM 2019-2020 Chuyên ngành: Nội khoa Mã số: 8720107.CK LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II Người hướng dẫn khoa học: TS.BS Lê Văn Minh Cần Thơ - 2020 MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa Lời cam đoan Lời cám ơn Mục lục Danh mục ký hiệu, chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục biểu đồ Danh mục sơ đồ Danh mục hình ĐẶT VẤN ĐỀ 01 Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 03 1.1 Đại cương bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu 03 1.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng yếu tố nguy 09 bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu 1.3 Đặc điểm phả hệ bệnh nhân liệt chu kỳ hạ kali máu 17 1.4 Điều trị bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu 18 1.5 Tình hình nghiên cứu bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu 22 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 26 2.1 Đối tượng nghiên cứu 26 2.2 Phương pháp nghiên cứu 27 2.3 Vấn đề đạo đức nghiên cứu 44 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 45 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 45 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng yếu tố nguy 47 bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu 3.3 Đặc điểm phả hệ số bệnh nhân liệt chu kỳ hạ kali máu 61 3.4 Đánh giá kết điều trị 65 Chương 4: BÀN LUẬN 68 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 68 4.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng yếu tố nguy 70 bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu 4.3 Đặc điểm phả hệ số bệnh nhân liệt chu kỳ hạ kali máu 84 4.4 Đánh giá kết điều trị 86 KẾT LUẬN 91 KIẾN NGHỊ 93 TÀI LIỆU THAM KHẢO Phụ lục Bảng thu thập số liệu Phụ lục Mẩu thu thập thông tin xây dựng phả hệ Danh sách bệnh nhân nghiên cứu Giấy xác nhận lấy mẫu nghiên cứu Chấp thuận Hội đồng Đạo đức Quyết định thành lập Hội đồng chấm luận văn chuyên khoa cấp II Biên Hội đồng chấm luận văn chuyên khoa cấp II Bản nhận xét luận văn chuyên khoa cấp II Phản biện Bản nhận xét luận văn chuyên khoa cấp II Phản biện Giấy xác nhận chỉnh sửa luận văn DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT Tiếng Anh Chữ viết tắt ATP adenosine triphosphate ATS CACNA1S Anderson-Tawil Syndrome Hội chứng Anderson-Tawil Calcium Channel Gen mã hóa cho tiểu đơn vị Voltage-Dependent L Type alpha kênh vận chuyển Alpha-1s Subunit Canxi phụ thuộc điện CS ICD HypoPP HyperPP MIM Cộng International Classification Hệ thống phân loại bệnh tật of Diseases giới Hypokalemic periodic Paralysis Hyperkalemic periodic Paralysis SCN4A Bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu Bệnh liệt chu kỳ tăng kali máu Mendelian Inheritance in Hệ thống phân loại bệnh di Man truyền theo Mendel NST TPP Tiếng Việt Nhiễm sắc thể Thyrotoxic periodic paralysis Bệnh liệt chu kỳ ngộ độc giáp Sodium channel Gen mã hóa cho tiểu đơn vị voltage-gated type IV alpha alpha kênh vận chuyển subunit- Natri phụ thuộc hiệu điện DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 2.1 Thang điểm đánh giá sức Hội đồng Y khoa Anh 38 Bảng 2.2 Một số biểu tượng quy ước vẽ phả hệ 42 Bảng 3.1 Đặc điểm chung tuổi bệnh nhân 45 Bảng 3.2 Nghề nghiệp bệnh nhân 46 Bảng 3.3 Đặc điểm địa bệnh nhân 47 Bảng 3.4 Thể lâm sàng bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu 47 Bảng 3.5 Các bệnh kèm theo bệnh nhân 48 Bảng 3.6 Tiền sử gia đình mắc bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu 48 Bảng 3.7 Cách khởi phát liệt 50 Bảng 3.8 Vị trí khởi phát liệt 50 Bảng 3.9 Sức hai chi bệnh nhân nhập viện 51 Bảng 3.10 Rối loạn cảm giác chủ quan 51 Bảng 3.11 Phản xạ gân xương 52 Bảng 3.12 Đặc điểm thời gian liên quan đến liệt bệnh 52 nhân Bảng 3.13 Giá trị nồng độ kali huyết theo thể bệnh lúc nhập 53 viện Bảng 3.14 Chỉ số TSH bệnh nhân nhập viện 54 Bảng 3.15 Chỉ số FT4 bệnh nhân nhập viện 54 Bảng 3.16 Bướu tuyến giáp 55 Bảng 3.17 Kết siêu âm tuyến giáp 55 Bảng 3.18 Nhiễm độc giáp bệnh nhân 56 Bảng 3.19 Giá trị xét nghiệm chức tuyến giáp bệnh nhân 56 TPP Bảng 3.20 Đặc điểm ECG bệnh nhân 57 Bảng 3.21 Liên quan mức độ hạ kali máu rối loạn 57 điện tâm đồ Bảng 3.22 Liên quan mức độ hạ kali máu mức độ liệt chi 58 Bảng 3.23 Điều kiện thời tiết bệnh nhân xuất liệt 59 Bảng 3.24 Lượng Glucid bữa ăn bệnh nhân trước liệt 60 Bảng 3.25 Tình trạng vận động gắng sức bệnh nhân trước 60 liệt Bảng 3.26 Liều dùng đường dùng kali bệnh nhân 65 Bảng 3.27 Tác dụng phụ điều trị bổ sung kali 65 Bảng 3.28 Thay đổi nồng độ kali huyết trước sau điều trị 66 Bảng 3.29 Kết điều trị 67 C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Trang Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh nhân theo giới 45 Biểu đồ 3.2 phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi 46 Biểu đồ 3.3 Tuổi khởi phát bệnh 49 Biểu đồ 3.4 Tần suất xuất liệt năm bệnh nhân 49 Biểu đồ 3.5 Mức độ giảm kali máu bệnh nhân vào viện 53 Biểu đồ 3.6 Phân bố thời gian mắc bệnh theo tháng năm 58 Biểu đồ 3.7 Phân bố thời gian mắc bệnh theo mùa 59 Biểu đồ 3.8 Thời gian phục hồi lực bệnh nhân 66 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an DANH MỤC CÁC SƠ ĐỒ Trang Sơ đồ 3.1 Phả hệ gia đình bệnh nhân Nguyễn Văn V 61 Sơ đồ 3.2 Phả hệ gia đình bệnh nhân Lê Phúc L 61 Sơ đồ 3.3 Phả hệ gia đình bệnh nhân Trần Minh Ph 62 Sơ đồ 3.4 Phả hệ gia đình bệnh nhân Lê Văn Hữu N 62 Sơ đồ 3.5 Phả hệ gia đình bệnh nhân Nguyễn Thị Ng 63 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an DANH MỤC CÁC HÌNH Trang Hình 1.1 Cơ chế co Hình 1.2 Các gen liên quan đến bệnh liệt chu kỳ bệnh không loạn dưỡng Hình 1.3 Một số đột biến gây thể liệt chu kỳ Hình 1.4 Lưu đồ xét nghiệm di truyền chẩn đoán đề xuất cho bệnh liệt chu kỳ bệnh không loạn dưỡng Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG VIỆT Bộ Y tế (2015), Hướng dẩn chẩn đoán điều trị bệnh nội tiết - chuyển hóa, Ban hành kèm theo Quyết định số 3879/QĐ-BYT ngày 30 tháng 09 năm 2014 Bộ trưởng Bộ Y tế, chủ biên, Nhà xuất Y học, Hà Nội Bộ Y tế (2015), Hướng dẩn chẩn đốn xử trí hồi sức tích cực, Ban hành kèm theo Quyết định số 1493/QĐ-BYT ngày 22/4/2015 Bộ trưởng Bộ Y tế, chủ biên, Hà Nội Nguyễn Minh Chiền (1982), Liệt chu kỳ Wesphal, Tiểu luận tốt ngiệp Bác sĩ Y khoa, Trường Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh, TP Hồ Chí Minh Nguyễn Văn Chương (2018), Thực hành lâm sàng thần kinh học, Tập 1, Nhà xuất Y học, Hà Nội Đào Xuân Hải (2016), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nguyên nhân thường gặp gây hạ kali máu có liệt chi, Khóa luận tốt nghiệp Bác sĩ y khoa, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội Nguyễn Thy Khuê (2011), Sổ tay lâm sàng nội tiết, Nhà xuất Tổng hợp TP Hồ Chí Minh, Tp Hồ Chí Minh Đoàn Thị Lan (2013), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng di truyền bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu qua phân tích gia hệ dịng họ mang bệnh, Khóa luận tốt nghiệp Bác sĩ Y khoa, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội Lê Văn Minh (2017), Giáo trình thần kinh sau đại học - Thần kinh học, Trường Đại học Y Dược Cần Thơ, Cần Thơ Bộ Y tế (2008), Di truyền học (dùng cho đào tạo Bác sĩ đa khoa), chủ biên, Nhà xuất Giáo dục, Hà Nội Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 10 Bộ Y tế (2010), Hướng dẫn chẩn đoán điều trị tăng huyết áp- Ban hành kèm theo Quyết định số 3192/QĐ-BYT ngày 31 tháng năm 2010 Bộ trưởng Bộ Y tế, chủ biên, Hà Nội 11 Bộ Y tế (2014), Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chun ngành Hóa sinh, Ban hành theo Quyết định 320 /QĐ-BYT ngày 23 tháng 01 năm 2014 Bộ trưởng Bộ Y tế, chủ biên, Hà Nội 12 Bộ Y tế (2017), Hướng dẫn chẩn đoán điều trị đái tháo đường típ Ban hành kèm theo Quyết định số 3319/QĐ-BYT ngày 19 tháng năm 2017 Bộ trưởng Bộ Y tế, chủ biên, Hà Nội 13 Nguyễn Quang Tuấn (2014), Thực hành đọc điện tim, Nhà xuất Y học, Hà Nội 14 Bộ môn sinh lý Trường Đại học Y Hà Nội (2005), Sinh lý học, Tập 2, Nhà xuất Y học, Hà Nội TIẾNG ANH 15 Alejandro Horga et al (2013), "Prevalence study of genetically defined skeletal muscle channelopathies in England", Neurology 80(16), tr 1472-1475 16 Anna Caciotti et al (2003), "Severe prognosis in a large family with hypokalemic periodic paralysis", Muscle Nerve 27(2), tr 165-169 17 Anna Kostera-Pruszczyk et al (2015), "Andersen-Tawil syndrome: report of novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement", Muscle Nerve 51(2), tr 192-196 18 Anna Sillén et al (1997), "Identification of mutations in the CACNL1A3 gene in 13 families of Scandinavian origin having hypokalemic periodic paralysis and evidence of a founder effect in Danish families", Am J Med Genet 69(1), tr 102-106 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 19 Arsenio Pompeo et al (2007), "Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis: An overlooked pathology in western countries", Eur J Intern Med 18(5), tr 380-390 20 Ashok K Kayal et al (2013), "Clinical and biochemical spectrum of hypokalemic paralysis in North: East India", Annals of Indian Academy of Neurology 16(2), tr 211-217 21 B Fontaine et al (1996), "Periodic paralysis and voltage-gated ion channels", Kidney Int 49(1), tr 9-18 22 C M Sharma et al (2014), "Reversible electrophysiological abnormalities in hypokalemic paralysis: Case report of two cases", Annals of Indian Academy of Neurology 17(1), tr 100-102 23 Camilla Schalin-Jäntti et al (2005), "Manifestation, Management and Molecular Analysis of Candidate Genes in Two Rare Cases of Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis", Hormone Research in Paediatrics 63(3), tr 139-144 24 Carlayne E Jackson et al (1992), "Improvement of the exercise test after therapy in thyrotoxic periodic paralysis", Muscle Nerve 15(10), tr 1069-1071 25 Col Jayaraman Muthukrishnan et al (2015), "Sjögren's syndrome presenting as hypokalemic paralysis", Med J Armed Forces India 71(Suppl 1), tr S172-174 26 Chia-Chao Wu et al (2003), "An unrecognized cause of paralysis in ED: thyrotoxic normokalemic periodic paralysis", Am J Emerg Med 21(1), tr 71-73 27 Chih-Chien Sung et al (2015), "Etiologic and therapeutic analysis in patients with hypokalemic nonperiodic paralysis", Am J Med 128(3), tr 289-96.e1 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 28 Chih-Jen Cheng et al (2004), "A hidden cause of hypokalemic paralysis in a patient with prostate cancer", Support Care Cancer 12(11), tr 810-812 29 Chung-Ze Wu et al (2008), "Thyrotoxic periodic paralysis complicated by acute hypercapnic respiratory failure and ventricular tachycardia", Thyroid 18(12), tr 1321-1324 30 D E Bulman et al (1999), "A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis", Neurology 53(9), tr 1932-1936 31 Damien Sternberg et al (2001), "Hypokalaemic periodic paralysis type caused by mutations at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A", Brain 124(6), tr 1091-1099 32 Daohua Jiang et al (2018), "Structural basis for gating pore current in periodic paralysis", Nature 557(7706), tr 590-594 33 David C Poskanzer et al (1961), "A third type of periodic paralysis, with normokalemia and favourable response to sodium chloride", Am J Med 31, tr 328-342 34 David H P Streeten et al (1993), "Use of corticotropin-induced potassium changes in the diagnosis of both hypo- and hyperkalemic periodic paralysis", Eur Neurol 33(2), tr 103-108 35 Devon P Ryan et al (2010), "Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis", Cell 140(1), tr 88-98 36 Dipa L Raja Rayan et al (2010), "Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis", Curr Opin Neurol 23(5), tr 466-476 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 37 Domenico Tricarico et al (1999), "Impairment of skeletal muscle adenosine triphosphate-sensitive K+ channels in patients with hypokalemic periodic paralysis", J Clin Invest 103(5), tr 675-682 38 E Matthews et al (2011), "Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype", Neurology 77(22), tr 1960-1964 39 Eugene P Rhee et al (2012), "Case records of the Massachusetts General Hospital Case 4-2012 A 37-year-old man with muscle pain, weakness, and weight loss", N Engl J Med 366(6), tr 553-560 40 Fouad G et al (1997), "Genotype-phenotype correlations of DHP receptor alpha 1-subunit gene mutations causing hypokalemic periodic paralysis", Neuromuscul Disord 7(1), tr 33-38 41 Gary Wing-Kin Wong et al (2000), "Thyrotoxic periodic paralysis in a 14-year-old boy", Eur J Pediatr 159(12), tr 934 42 H -Y Ng et al (2006), "Hypokalemic paralysis due to Gitelman syndrome: a family study", Neurology 67(6), tr 1080-1082 43 Heather Tassone et al (2004), "The pitfalls of potassium replacement in thyrotoxic periodic paralysis: a case report and review of the literature", J Emerg Med 26(2), tr 157-161 44 Heng-Kuang Chou et al (2009), "An unusual cause of thyrotoxic periodic paralysis: triiodothyronine-containing weight reducing agents", Am J Med Sci 337(1), tr 71-73 45 Huei-Fang Wang et al (2013), "Complete Heart Block during Potassium Therapy in Thyrotoxic Periodic Paralysis", The Journal of Emergency Medicine 44(1), tr 61-64 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 46 J - Li et al (2010), "Thyrotoxic periodic paralysis in the Chinese population: clinical features in 45 cases", Exp Clin Endocrinol Diabetes 118(1), tr 22-26 47 James A Morrill et al (1998), "Gating of the L-type Ca channel in human skeletal myotubes: an activation defect caused by the hypokalemic periodic paralysis mutation R528H", J Neurosci 18(24), tr 10320-10334 48 James B Lilleker et al (2018), "Metabolic myopathies: a practical approach", Pract Neurol 18(1), tr 14-26 49 James R Groome et al (2014), "NaV1.4 mutations cause hypokalaemic periodic paralysis by disrupting IIIS4 movement during recovery", Brain 137(Pt 4), tr 998-1008 50 Jeffrey M Statland et al (2018), "Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis", Muscle Nerve 57(4), tr 522-530 51 Jeng-Chuan Shiang et al (2009), "Therapeutic analysis in Chinese patients with thyrotoxic periodic paralysis over years", Eur J Endocrinol 161(6), tr 911-916 52 John Bullock et al (2001), Physiology, 4, ed, Lippincott William & Wilkins, United States of America 53 Jung-Kook Wi et al (2012), "Etiology of hypokalemic paralysis in Korea: data from a single center", Electrolyte & blood pressure : E & BP 10(1), tr 18-25 54 K C Loh et al (2005), "Thyrotoxic periodic paralysis complicated by near-fatal ventricular arrhythmias", Singapore Med J 46(2), tr 88-89 55 K K P Ng et al (1995), "Management and outcome of severe Guillain-Barré syndrome", Qjm 88(4), tr 243-250 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 56 Karin Jurkat-Rott et al (2000), "Voltage-sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type by enhanced inactivation and reduced current", Proc Natl Acad Sci U S A 97(17), tr 9549-9554 57 Karin Jurkat-Rott et al (2015), "Chapter 38 - Muscle Channelopathies: Myotonias and Periodic Paralyses", Basil T Darras cộng sự., chủ biên, Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition), Academic Press, San Diego, tr 719-734 58 Kou-Cheng Lu et al (2004), "Effects of potassium supplementation on the recovery of thyrotoxic periodic paralysis", Am J Emerg Med 22(7), tr 544-547 59 Lia Crotti et al (2008), "Congenital long QT syndrome", Orphanet Journal of Rare Diseases 3(1), tr 18 60 Louis J Ptáček et al (1994), "Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis", Cell 77(6), tr 863-868 61 M J Hannon et al (2009), "Thyrotoxic periodic paralysis due to excessive L-thyroxine replacement in a Caucasian man", Ann Clin Biochem 46(Pt 5), tr 423-425 62 M -J Hsieh et al (2008), "Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis: clinical characteristics and predictors of recurrent paralytic attacks", Eur J Neurol 15(6), tr 559-564 63 M A Manoukian et al (1999), "Clinical and metabolic features of thyrotoxic periodic paralysis in 24 episodes", Arch Intern Med 159(6), tr 601-606 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 64 M Koga et al (2001), "Antecedent symptoms in Guillain-Barré syndrome: an important indicator for clinical and serological subgroups", Acta Neurol Scand 103(5), tr 278-287 65 Marisol Guerra et al (1987), "Androgens stimulate preoptic area Na+,K+-ATPase activity in male rats", Neuroscience Letters 78(1), tr 97-100 66 Martin J Conway et al (1974), "Thyrotoxicosis and periodic paralysis: improvement with beta blockade", Ann Intern Med 81(3), tr 332-336 67 Martin Tristani-Firouzi et al (2002), "Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome)", J Clin Invest 110(3), tr 381-388 68 Muhammad Ali Chaudhry et al (2016), "Thyrotoxic Periodic Paralysis: A Concise Review of the Literature", Curr Rheumatol Rev 12(3), tr 190-194 69 Mustafa Cesur et al (2008), "Thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis in a Turkish population: three new case reports and analysis of the case series", Clin Endocrinol (Oxf) 68(1), tr 143-152 70 N P Davies et al (2005), "Andersen-Tawil syndrome: new potassium channel mutations and possible phenotypic variation", Neurology 65(7), tr 1083-1089 71 Nico Melzer et al (2016), "Clinical features, pathogenesis, and treatment of myasthenia gravis: a supplement to the Guidelines of the German Neurological Society", J Neurol 263(8), tr 1473-1494 72 Pascale Lapie et al (1996), "Electrophysiological properties of the hypokalaemic periodic paralysis mutation (R528H) of the skeletal muscle alpha 1s subunit as expressed in mouse L cells", FEBS Lett 382(3), tr 244-248 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 73 Po-Yu Liu et al (2004), "Severe hypophosphatemia in a patient with diabetic ketoacidosis and acute respiratory failure", J Chin Med Assoc 67(7), tr 355-359 74 Pradeep Kumar Maurya et al (2010), "Spectrum of hypokalaemic periodic paralysis in a tertiary care centre in India", Postgrad Med J 86(1022), tr 692-695 75 Qing Ke et al (2013), "Gender differences in penetrance and phenotype in hypokalemic periodic paralysis", Muscle Nerve 47(1), tr 41-45 76 Qiufen Wang et al (2005), "Novel CACNA1S mutation causes autosomal dominant hypokalemic periodic paralysis in a Chinese family", J Mol Med (Berl) 83(3), tr 203-208 77 Rabi Tawil et al (2000), "Randomized trials of dichlorphenamide in the periodic paralyses Working Group on Periodic Paralysis", Ann Neurol 47(1), tr 46-53 78 Ratan Gupta et al (2013), "Hypokalemic periodic paralysis and distal renal tubular acidosis associated with renal morphological changes", Indian Pediatr 50(3), tr 336-337 79 Ravindra Kumar Garg et al (2013), "Etiological spectrum of hypokalemic paralysis: A retrospective analysis of 29 patients", Annals of Indian Academy of Neurology 16(3), tr 365-370 80 Rita Yuk-Kwan Chang et al (2014), "Evaluating the efficacy of primary treatment for graves' disease complicated by thyrotoxic periodic paralysis", Int J Endocrinol 2014, tr 949068 81 Robert C Griggs et al (1983), "Intravenous Treatment of Hypokalemic Periodic Paralysis", Archives of Neurology 40(9), tr 539-540 82 Robert C Griggs et al (1996), "A puzzling case of periodic paralysis", Muscle Nerve 19(3), tr 362-364 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 83 Robin L Bennett et al (1995), "Recommendations for standardized human pedigree nomenclature Pedigree Standardization Task Force of the National Society of Genetic Counselors", Am J Hum Genet 56(3), tr 745-752 84 Robin L Bennett et al (2008), "Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors", J Genet Couns 17(5), tr 424-433 85 S.-H Lin et al (2001), "Hypokalaemia and paralysis", Qjm 94(3), tr 133-139 86 S Campanile et al (1984), "Familial hypokalemic paralysis: a case study", Riv Patol Nerv Ment 105(3), tr 113-118 87 S L Venance et al (2006), "The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment", Brain 129(Pt 1), tr 8-17 88 Sarah Lopez et al (2012), "Electrocardiogram changes in Thyrotoxic Periodic Paralysis", West J Emerg Med 13(6), tr 512-513 89 Shih-Hua Lin et al (2001), "Propranolol rapidly reverses paralysis, hypokalemia, and hypophosphatemia in thyrotoxic periodic paralysis", Am J Kidney Dis 37(3), tr 620-623 90 Shih-Hua Lin et al (2004), "Laboratory tests to determine the cause of hypokalemia and paralysis", Arch Intern Med 164(14), tr 1561-1566 91 Shih-Hua Lin et al (2006), "Early diagnosis of thyrotoxic periodic paralysis: spot urine calcium to phosphate ratio", Crit Care Med 34(12), tr 2984-2989 92 Stanislav Sokolov et al (2007), "Gating pore current in an inherited ion channelopathy", Nature 446(7131), tr 76-78 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 93 Sushil K Ahlawat et al (1999), "Hypokalaemic paralysis", Postgrad Med J 75(882), tr 193-197 94 T M Miller et al (2004), "Correlating phenotype and genotype in the periodic paralyses", Neurology 63(9), tr 1647-1655 95 Torsten Johnsen et al (1978), "Skeletal muscle characteristics and carbohydrate metabolism after glucose loading in hypokalaemic periodic paralysis", Scand J Clin Lab Invest 38(6), tr 549-556 96 Tsutomu Tanabe et al (1988), "Restoration of excitation-contraction coupling and slow calcium current in dysgenic muscle by dihydropyridine receptor complementary DNA", Nature 336(6195), tr 134-139 97 Thera P Links et al (1991), "Permanent muscle weakness in familial hypokalaemic periodic paralysis Clinical, radiological and pathological aspects", Brain : a journal of neurology 113, tr 1873-1889 98 Thera P Links et al (1994), "Familial hypokalemic periodic paralysis Clinical, diagnostic and therapeutic aspects", J Neurol Sci 122(1), tr 33-43 99 Thera P Links et al (1998), "The calcium channel blocker verapamil in hypokalemic periodic paralysis", Muscle Nerve 21(11), tr 1564-1565 100 Thomas Schiller et al (1988), "Hypokalemic periodic paralysis: two case reports", Pediatr Emerg Care 4(3), tr 183-186 101 Trinitat M Alberola et al (2010), "Successful application of preimplantation genetic diagnosis for hypokalaemic periodic paralysis", Reproductive BioMedicine Online 21(2), tr 206-211 102 V Sansone et al (1997), "Andersen's syndrome: a distinct periodic paralysis", Ann Neurol 42(3), tr 305-312 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 103 Ye-Chong Liu et al (2004), "Acute hypercapnic respiratory failure due to thyrotoxic periodic paralysis", Am J Med Sci 327(5), tr 264-267 104 Yosuke Kokunai et al (2014), "A Kir3.4 mutation causes Andersen-Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1", Neurology 82(12), tr 1058-1064 105 Yu-Juei Hsu et al (2003), "Electrocardiographic manifestations in patients with thyrotoxic periodic paralysis", Am J Med Sci 326(3), tr 128-132 106 Yung-Chang Chen et al (2001), "Thyrotoxic periodic paralysis in a patient abusing thyroxine for weight reduction", Ren Fail 23(1), tr 139-142 107 Zumar Sardar et al (2019), "Clinical and Etiological Spectrum of Hypokalemic Periodic Paralysis in a Tertiary Care Hospital in Pakistan", Cureus 11(1), tr e3921-e3921 108 Todd Nickle and Isabelle Barrette-Ng (2020), Online open genetics Chapter Pedigree and populations, Mount Royal University & University of Calgary Online Open Genetics, USA 109 Robin L Bennett (2012), "The family medical history as a tool in preconception consultation", J Community Genet 3(3), tr 175-183 110 Stephen C Cannon Alfred L George (2002), "Pathophysiology of myotonia and periodic paralysis", Arthur K Asbury cộng sự., chủ biên, Diseases of the Nervous System: Clinical Neuroscience and Therapeutic Principles, Cambridge University Press, Cambridge, tr 1183-1206 111 Alastair Compston (2010), "Aids to the investigation of peripheral nerve injuries Medical Research Council: Nerve Injuries Research Committee His Majesty's Stationery Office: 1942; pp 48 (iii) and 74 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an figures and diagrams; with aids to the examination of the peripheral nervous system By Michael O'Brien for the Guarantors of Brain Saunders Elsevier: 2010; pp [8] 64 and 94 Figures", Brain 133(10), tr 2838-2844 112 M C Dalakas W K Engel (1983), "Treatment of "permanent" muscle weakness in familial Hypokalemic Periodic Paralysis", Muscle Nerve 6(3), tr 182-186 113 Siobhan Durran (2016), Genetic and molecular studies of skeletal muscle channelopathies, A Thesis submitted for the degree of Doctor of Philosophy, University College London, London 114 Bertrand Fontaine (2008), "Periodic paralysis", Adv Genet 63, tr 3-23 115 Fontaine B et al (1994), "Mapping of the hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP) locus to chromosome 1q31-32 in three European families", Nat Genet 6(3), tr 267-272 116 I Gamstorp (1957), "Adynamia episodica hereditaria", Acta Genet Stat Med 7(2), tr 325-328 117 Alliance Genetic, Genetic The New York-Mid-Atlantic Consortium for Services Newborn Screening (2009), "Genetic Alliance Monographs and Guides", Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals, Genetic Alliance Copyright © 2008, Genetic Alliance., Washington (DC) 118 R Reichmann Gold, H (1992), "Muscle pathology correlates with permanent weakness in hypokalemic periodic paralysis: a case report", Acta Neuropathol 84(2), tr 202-206 119 Zachary D Goldberger (2007), "An Electrocardiogram Triad in Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis" 115(6), tr e179-e180 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an 120 Zachary D Goldberger (2007), "Images in cardiovascular medicine An electrocardiogram triad in thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis", Circulation 115(6), tr e179-80 121 Y Ikeda K Okamoto (2001), "Familial hypokalemic periodic paralysis", Clin Calcium 11(11), tr 1464-1467 122 Anni W C Kung (2006), "Clinical review: Thyrotoxic periodic paralysis: a diagnostic challenge", J Clin Endocrinol Metab 91(7), tr 2490-2495 123 Laurie Gutmann; Robin Conwit (2018), "Hypokalemic periodic paralysis", Literature review (2018) 124 P K Maurya, J Kalita U K Misra (2010), "Spectrum of hypokalaemic periodic paralysis in a tertiary care centre in India", Postgrad Med J 86(1022), tr 692-695 125 K Patrick Ober (1992), "Thyrotoxic periodic paralysis in the United States Report of cases and review of the literature", Medicine (Baltimore) 71(3), tr 109-120 126 Avery Hart Philip Shayne (1994), "Thyrotoxic periodic paralysis terminated with intravenous propranolol", Ann Emerg Med 24(4), tr 736-740 127 R L Ruff (1999), "Insulin acts in hypokalemic periodic paralysis by reducing inward rectifier K+ current", Neurology 53(7), tr 1556-1563 128 Robert Ruff (2010), "Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis", Neurology 74, tr 269; author reply 169-70 129 Phillip Wong (2003), "Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis: a case series", Cjem 5(5), tr 353-355 Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn C.33.44.55.54.78.65.5.43.22.2.4 22.Tai lieu Luan 66.55.77.99 van Luan an.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.C.33.44.55.54.78.655.43.22.2.4.55.22 Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhd 77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77.77.99.44.45.67.22.55.77.C.37.99.44.45.67.22.55.77t@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn.Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn.bkc19134.hmu.edu.vn