Chương Tổng quan gene gene Copyright © 2009 Pearson Education, Inc Nội dung • 2.1 Sơ lược cấu trúc tế bào • 2.2 Các phân tử sống • 2.3 Cấu trúc nhiễm sắc thể, Sự nhân đơi DNA, Hệ gene • 2.4 RNA tổng hợp Protein • 2.5 Đột biến: Nguyên nhân kết 2.1 Cấu trúc tế bào • Màng tế bào (Plasma Membrane) – cấu trúc màng đôi lipids proteins bao quanh bề mặt tế bào • Tế bào chất (Cytoplasm) – vật chất bên tế bào nhân màng plasma • Các bào quan (Organelles) – cấu trúc tế bào có chức đặc thù 2.1 Cấu trúc tế bào • Prokaryotic Cells (bao gồm vi khuẩn) True bacteria – Khơng có nhân khơng có bào quan Copyright © 2009 Pearson Education, Inc Eubacteria DNA từ tế bào E.coli phân giải 2.1 Cấu trúc tế bào • Eukaryotic cells (tế bào thực vật, động vật) – Có nhân bào quan – Các bào quan gồm • • • • Nhân (Nucleus) Ti thể (Mitochondria) Mạng lưới nội chất (Endoplasmic reticulum) Bộ máy Golgi (Golgi apparatus) 2.1 Cấu trúc tế bào 2.1 Cấu trúc tế bào 2.2 Các phân tử sống • Cấu trúc DNA – DNA tạo thành nucleotide – Mỗi nucleotide gồm • Một phân tử đường pentose (5-carbon) gọi deoxyribose • Một phân tử phosphat • Một base ni tơ – Các base ni tơ • Mỗi nucleotide chứa base – Adenine (A), thymine (T), guanine (G) cytosine (C) 2.2 Các phân tử sống 2.4 Tổng hợp RNA and Protein Copyright © 2009 Pearson Education, Inc 2.4 Tổng hợp RNA and Protein • Dịch mã – Xảy tế bào chất – Chức loại RNA • mRNA – xác từ gene ; mang mã di truyền từ nhân • rRNA – thành phần ribosomes, quan chịu trách nhiệm tổng hợp protein • tRNA – vận chuyển amino acid đến ribosome 2.4 Tổng hợp RNA and Protein Dịch mã Khởi đầu – tiểu đơn vị nhỏ gắn vào đầu 5’ mRNA – Dịch chuyển dọc theo mRNA đến tìm thấy codon khởi đầu dịch mã Kéo dài– tRNAs,mang amino acid với mã mRNA đến ribosome Kết thúc– ribosome nhận biết stop codon – Chuỗi protein giải phóng 2.4 Tổng hợp RNA and Protein 4^3=64 20 aa 2.4 Tổng hợp RNA and Protein • Kiểm soát dịch mã – Sự biểu gene phụ thuộc vào lượng mRNA tạo tế bào • Tất tế bào sinh vật chứa gene giống nhau, tế bào da khác tế bào não tế bào gan – Bởi tế bào điều hịa kiểm soát biểu gene 2.4 Tổng hợp RNA and Protein • Kiểm sốt biểu gen – Điều hịa biểu gene gene mở tắt đáp ứng với tín hiệu khác 2.4 Tổng hợp RNA and Protein • Kiểm sốt biểu gen – Điều hịa phiên mã– kiểm sốt số lượng mRNA phiên mã từ gene đặc biệt • Vùng điều hịa promoter – TATA box CAAT box • RNA polymerase bám vào vùng promotor region yếu tố phiếm mã (transcription factors) • Trình tự tăng cường (Enhancer sequences) bám vào protein điều hòa gọi yếu tố kích hoạt (activators) © 2009 Pearson Education, Inc Promoter Activators Gene DNA Enhancer Distal control element TATA box General transcription factors DNA-binding protein Group of mediator proteins RNA polymerase II RNA polymerase II Transcription initiation complex RNA synthesis 2.4 Tổng hợp RNA and Protein • Kiểm soát biểu gene – Vi khuẩn sử dụng operons để điều hịa biểu gene • Tổ chức gene vi khuẩn • Các nhóm gene liên quan nằm chung vị trí điều hịa promotor • Operator – vùng nằm promotor – Có thể dùng operons để điều hịa biểu gen đáp ứng với nhu cầu dinh dưỡng – lac operon 2.4 Tổng hợp RNA and Protein 2.5 Đột biến: Nguyên nhân Kết • Đột biến – Thay đổi trình tự nucleotid DNA – Phần lớn đa dạng di truyền – Có thể bị tác động • Kiểu đột biến – Đột biến điểm • Đột biến câm lặng • Đột biến sai nghĩa • Đột biến vơ nghĩa • Đột biến khung đọc 2.5 Đột biến: Nguyên nhân Kết Copyright © 2009 Pearson Education, Inc 2.5 Đột biến: Nguyên nhân Kết • Đột biến gene có thay di truyền mắc phải – Di truyền : thông qua gametes – Mắc phải xuất gene tế bào sinh dưỡng • Khơng di truyền cho 2.5 Đột biến: Nguyên nhân Kết • Đột biến nguyên nhân tạo đa dạng di truyền – Bộ gene người 99.9% giống • 0.1% khác cá thể 1/1000 – Khoảng triệu đột biến khác cá thể • Phần lớn khơng có ảnh hưởng khơng quan sát thấy • Phần cịn lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức tế bào, hành vi, nhạy cảm với bệnh di truyền