Bài giảng bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh (hirschsprung disease)

HIRSCHSPRUNG DISEASE MỤC TIÊU Tổng quan - Định nghĩa - Phôi thai học Cách tiếp cận - Thể lâm sàng - Cận lâm sàng Xử trí - Các phương pháp phẫu thuật - Một số loại đặc biệt ĐỊNH NGHĨA • Vắng bẩm sinh TB hạch TK đám rối ruột PHƠI THAI • Tế bào hạch xuất nguồn từ mào thần kinh • Tuần 13 sau thụ thai, tế bào mào thần kinh trải qua q trình di chuyển dọc theo đường tiêu hóa từ xuống dưới, sau biệt hóa thành tế bào hạch trưởng thành • Ở trẻ HD trình bị rối loạn, dẫn đến vắng tế bào hạch ruột LỊCH SỬ Frederick Ruysch ĐẠI CƯƠNG • Tần suất: 1/5000 trẻ sinh sống • Giới: Nam/ Nữ = 4/1 thể loại thường gặp bệnh (trực tràng – đại tràng xích ma) • Gia đình: #3,6-7,8 % • Dị dạng phối hợp: chiếm #11-30% – Dị tật tiết niệu – sinh dục (11%) – Dị tật tim mạch (6%) – Di tật tiêu hóa (6%) – Hội chứng Down (6%) PHÂN LOẠI 75%-80% 20% – 5% 1% THỂ LÂM SÀNG • Thể LS trẻ sơ sinh nhũ nhi • Thể LS trẻ lớn LS trẻ sơ sinh nhũ nhi • HC tắc ruột – Tắc ruột sơ sinh: 32% sau sinh ngày, 60% sau sinh ngày • Chậm tiêu phân su (94% sau 24h) • Bụng trướng (82%) • Ọc dịch xanh (70%) • TR: bóng trực tràng rỗng, tăng trương lực, dấu hiệu tháo cống Thể lâm sàng trẻ lớn • • • • • • TÁO BĨN Són phân tràn đầy (hiếm) Tiêu chảy xen kẽ Chậm lớn, suy dd Bụng trướng, u phân TR: u phân/ bóng trực tràng rỗng, ống HM co cứng