Bài giảng bệnh cơ

BỆNH CƠ Bệnh Anterior horn cell Peripheral nerve Neuromuscular Junction Muscle Mục tiêu Nhận biết triệu chứng học bệnh Hiểu rõ số cận lâm sàng chẩn đoán bệnh Đặc điểm số bệnh thƣờng gặp Bệnh (Myopathy)    Định nghĩa: rối loạn chức cơ, di truyền mắc phải Dịch tễ: lứa tuổi, nam hay nữ mắc bệnh Nguyên nhân: bệnh di truyền, mắc phải Bệnh (Myopathy)   Triệu chứng bệnh hầu nhƣ ln ln yếu cơ, nhƣng có bệnh có triệu chứng khác nhƣ co cứng cơ, giả phì đại Chẩn đốn dựa lâm sàng xét nghiệm men, chẩn đoán điện, sinh thiết di truyền học Lâm sàng  Yếu đơn thuần:   Là triệu chứng bật nhất, thƣờng gặp nhất, làm cho bệnh nhân phải khám bệnh Trong bệnh di truyền, yếu từ bào thai (đạp yếu) từ trẻ sơ sinh Yếu tiến triển tăng dầntạo dáng lạch bạch Dấu Gowers William Richard Gowers (1845 – 1915) Triệu chứng khác  Hiện tƣợng giả phì đại  Hiện tƣợng tăng trƣơng lực  Teo  Đau cơ:  Chuột rút  Nên nhớ thƣờng bệnh khơng có rối loạn cảm giác, rối loạn phản xạ gân đặc trƣng bệnh Giả phì đại Cận lâm sàng      CK (creatine kinase) enzyme thƣờng dùng cho chẩn đoán SGOT, SGPT, LDH: thƣờng tăng Chẩn đốn điện: phƣơng pháp có giá trị chẩn đoán bệnh Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh nguyên nhân sinh bệnh Di truyền học: quan trọng nhƣng chƣa đƣợc thực thƣờng qui Nguyên nhân Bệnh di truyền Bệnh mắc phải DI TRUYỀN Loạn dƣỡng Bệnh ti thể Bệnh bẩm sinh Các bệnh kênh MẮC PHẢI THUỐC Steroids Statins B-Blockers Zidovudine Amiodarone Chloroqine Clofibrate Vincristine Cysclosporine Opiates Colchicine DPenicilamine NỘI TiẾT CHUYỂN HÓA Cƣờng giáp Nhƣợc giáp To đầu chi Hội chứng Cushing Bệnh Addison Bệnh Conn Tăng canxi Hạ Canxi VIÊM PM – Viêm đa DM – Viêm da IBM – Bệnh thể vùi NGỘ ĐỘC Rƣợu (Cấp, mạn) Vitamine E Organophosphats Nộc rắn NHIỄM TRÙNG Trichinosis Cysticercosis Toxoplasmosi s HIV Coxackie - A& B Influenza Lyme disease Staph.aureus /pyomyositis/ Chẩn đoán      Bƣớc 1: Lâm sàng Bƣớc 2: Xét nghiệm men cơ’ Bƣớc 3: Đo điện Bƣớc 4: Sinh thiết Bƣớc 5: Xét nghiệm gien LOẠN DƢỠNG CƠ DUCHENNE   Nam Bệnh biến dị gen dystrophin nằm cánh tay ngắn nhiễm sắcthể X, vị trí Xp2  Tỉ ệ l mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai sinh,  Khởi bệnh: tuổi, trƣớc tuổi Sống < 25 tuổi  Đặc trƣng: yếu khơng ngừng, đối xứng Có tƣợng giả phì đại Khơng RLCG, khơng RLCV, phản xạ da bình thƣờng Chậm phát triển trí tuệ nhẹ  Chẩn đốn: LS, EMG, CK, sinh thiết cơ, gen  Điều trị: cách điều trịcăn LOẠN DƢỠNG CƠ DUCHENNE Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806 – 1875) LOẠN DƢỠNG CO VÒNG ĐAI GỐC CHI  Xuất rải rác ngẫu nhiên nhƣng có di truyền lặn trội theo nhiễm sắc thể thƣờng  Cơ thân vịng đai gốc chi  Khởi phát: tuổi 20 – 30, tuổi – tuổi  Cả nam lẫn nữ, khơng phì đại bắp chân  Khởi phát muộn, tiến triển bệnh lành tính  Thƣờng khơng biến chứng tim trí tuệ bình thƣờng  Khơng có điều trị đặc hiệu Corticoides khơng có hiệu LOẠN DƢỠNG CƠ VÒNG ĐAI GỐC CHI VIÊM ĐA CƠ        Mọi tuổi, giới, thƣờng > 20 tuổi Nữ > nam Âm thầm tiến triển vài tuần, vài tháng TC: yếu mông đùi vùng vai Yếu cổ, thực quản, quản Các ổ mắt thƣờng không b.ị Cơ mặt, nhai, lƣỡi b.ị Nồng độ CK, myoglobin aldolase huyết tăng cao RF ANA (+) EMG có hình ảnh bệnh Corticoides lựa chọn hàng đầu, liều 1mg/kg/ngày Một số thuốc độc tế bào có tác dụng Thay huyết tƣơng truyền globulin miễn dịch LIỆT CHU KỲ DO HẠ KALI MÁU       Cơn liệt mềm tứ chi kèm hạ kali máu Di truyền trội theo NST thƣờng, ỉt ệ l nam/nữ – 4/1 Bệnh khởi phát trƣớc 16 tuổi, có trƣớc 10 tuổi Yếu tố khởi phát liệt: ăn nhiều bột đƣờng, vận động thể lực nhiều gây mết mỏi, yếu tố cảm xúc lạnh Bệnh nhân ngủ dậy với cảm giác yếu tay chân, thƣờng kéo dài vài phút đến vài Trong liệt nồng độ kali huyết bị giảm, tới 1.8mEql/l Điều trị dự phịng chế độ ăn uốngnhững thứ có chứa nhiều kali muối natri; chế độ ăn chứa bột đƣờng Dây thần kinh sọ Vận động Cảm giác Phản xạ ALS IX, X, XII Yếu nhiều nhóm cơ, có hầu họng Khơng rối loạn Tăng (có dấu tháp) Bệnh đa dây thần kinh Có thể có, VII, IX, X Ngọn > Gốc Chi dƣới > chi Kiểu mang găng, vớ Giảm/Mất Bệnh nhƣợc Yếu vận nhãn, vòng mi, hầu họng Gốc > Ngọn Chi > Chi dƣới Khơng rối loạn Bình thƣờng Giảm (nặng) LES Hiếm Gốc > Ngọn Chi dƣới > Chi Không rối loạn Giảm/Mất Bệnh Có thể có (loạn dƣỡng vùng đầu mặt) Gốc > Ngọn Không rối loạn Bình thƣờng Giảm (nặng)