Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm bột - ThS. Bs Lê Ngọc Anh

Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm bột do ThS. Bs Lê Ngọc Anh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Định nghĩa, lịch sử và phân loại bệnh cơ tim; Đặc điểm siêu âm tim; Xét nghiệm huyết học; Chụp xạ hình xương; Điều trị type AL;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

Bệnh tim nhiễm bột ThS Bs Lê Ngọc Anh Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam Định nghĩa • Amyloid: thuật ngữ để tình trạng lâm sàng gây sai lạc trình gấp nếp protein hình thành cấu trúc bậc 3, trở thành protein không tan, tập hợp lại thành sợi amyloid, lắng đọng khoang ngoại bào quan mơ mềm • Bệnh tim amyloid: bệnh tình trạng lắng đọng sợi amyloid khoang ngoại bào tim Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053 Lịch sử • Ban đầu mơ tả bệnh lý thối hóa sáp quan • 1854: Rudolph Virchow sử dụng thuật ngữ amyloid nhận thấy phản ứng chất sáp với iod giống tinh bột, tin chất sáp tinh bột • 1927: Divry Florkin nhận thấy mảng amyloid nhuộm đỏ Congo chuyển màu xanh táo kính hiển vi phân cực Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis British Journal of Haematology, 2001, 114, 529±538 Phân loại Dựa vào chất protein tiền thân • Cơ chế lắng đọng amyloid, đặc điểm tổn thương kính hiển vi giống type amyloid • Tổn thương quan tiên lượng không phụ thuộc vào mức độ lắng đọng sợi amyloid mà phụ thuộc vào loại protein lắng đọng Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis > 30 loại protein amyloid tiền thân Ig light chain (κ, λ) AL Transthyretin (prealbumin) ATTR - wild type (senile) ATTR – mutant (hereditary) • > 95% bn có biểu amyloid tim thuộc nhóm transthyretin amyloid (ATTR) amyloid chuỗi nhẹ (AL) • >90% amyloid toàn thân, 10% amyloid chỗ Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Light chain amyloidosis (AL) • Protein tiền thân: chuỗi nhẹ kappa, lamda • thể  Nguyên phát: rối loạn phát triển dòng tương bào  Liên quan với bệnh đa u tủy xương (Kahler) • Tuổi: > 40 • Nam/nữ: 2/1 Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053 Transthyretin amyloid (ATTR) • Protein tiền thân: transthyretin hay prealbumin, tổng hợp gan, vận chuyển T4 retinol huyết tương • thể:  Di truyền (ATTR mutant, hereditary)  Gồm 120 loại đột biến gen, loại đột biến thường lưu hành số vùng định  Đột biên Val30Met phổ biến  Tuổi: từ 30 – 80, tùy thuộc vào loại đột biến  Người già (ATTR senile, wild type)  Khơng có đột biến gene  Tuổi: >60, trung bình 75  Nam/nữ: 5/1 Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Dịch tễ Type Tỷ lệ mắc AL 9-14 ca/1.000.000 người – Hiếm năm Gần không thay đổi ATTR di truyền 3-4% dân Mỹ gốc Phi Không ATTR người già 25% người lớn > 80 tuổi Không Ruberg, F.L et al J Am Coll Cardiol 2019;73(22):2872–91 Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053 Dịch tễ: Bệnh nhân HFpEF 13% bệnh nhân HFpEF có tổn thương tim ATTR Dịch tễ: Bệnh nhân hẹp chủ khít TAVR 15.9% bệnh nhân hẹp chủ khít có tổn thương tim ATTR “Cherry on top” Độ nhạy: 93% Độ đặc hiệu: 82% Sinh thiết • Sinh thiết: tiêu chuẩn vàng, cách để chẩn đốn Amyloid type AL • Mục đích: Chẩn đoán xác định: nhuộm đỏ Congo Định type: xác định protein lắng đọng phương pháp khối phổ kế miễn dịch huỳnh quang • Vị trí Xét nghiệm huyết học • Mục đích: phát bất thường protein chuỗi nhẹ tự kappa, lamda máu nước tiểu Định lượng chuỗi nhẹ tự o Xác định tỷ lệ chuỗi kappa/lamda o Bình thường 0.26 – 1,65 o Xét nghiệm dùng để theo dõi đáp ứng điều trị type AL Điện di protein huyết Điện di protein nước tiểu • Cả ba xét nghiệm bình thường  loại trừ Amyloid type AL Chụp xạ hình xương • Dược chất phóng xạ: Tc-DPD Tc-PYP Tc-HMDP • Nguyên lý: dược chất phóng xạ sử dụng bị giữ lại tim có lắng đọng sợi amyloid – TTR, ít/khơng bị giữ lại tim có lắng sợi amyloid – AL ESC Heart Fail 2019;6(5):1041 Epub 2019 Sep Chụp xạ hình xương Chụp xạ hình (+) Xét nghiệm tìm protein đơn dịng máu nước tiểu (-) Chẩn đốn xác định ATTR Độ nhạy: 82% Độ đặc hiệu 98.8% ESC Heart Fail 2019;6(5):1041 Epub 2019 Sep Tiên lượng Type AL Thời gian sống thêm trung bình khơng điều trị từ lúc chẩn đốn(đã có tổn thương tim)