Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm sắt do BS. Bùi Nguyên Tùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Cơ chế bệnh sinh và phân loại; Triệu chứng trên hệ tim mạch; Xét nghiệm sinh hóa máu; Case lâm sàng; Điện tâm đồ; Siêu âm tim; Điều trị suy tim. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
BỆNH CƠ TIM NHIỄM SẮT ( Iron – overload cardiomyopathy) BS BÙI NGUYÊN TÙNG Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam Định nghĩa • Định nghĩa: Bệnh tim nhiễm sắt ( cardiac hemochromatosis iron – overload cardiomyopathy (IOC)) tổn thương tim thứ phát tích lũy sắt, hậu trình rối loạn chuyển hóa sắt di truyền truyền máu • Phân loại: - Bệnh tim nhiễm sắt tiên phát - Bệnh tim nhiễm sắt thứ phát Dimitrios T Kremastinos Circulation.Volume: 124, Issue: 20, Pages: 2253-2263 Cơ chế bệnh sinh phân loại (1) Mơ hình chuyển hóa sắt thể - Bất thường tất giai đoạn chuyển hóa sắt gây nên tải sắt - Các quan bị ảnh hưởng: + Gan: xơ gan + Tim: bệnh tim nhiễm sắt + Các tuyến nội tiết: suy giáp, suy sinh dục, đái tháo đường * Hấp thu Điều hòa Vận chuyển Dự trữ Cơ chế bệnh sinh phân loại (2) Bệnh tim nhiễm sắt tiên phát - Do đột biến gen mã hóa protein chuyển hóa sắt - Chiếm 1/3 nguyên nhân tử vong bệnh nhân nam giới trẻ tuổi bị nhiễm sắt tiên phát * Type I Tên gọi HFE A-HJV B-HAMP Gen đột biến HFE/ NST Di truyền Lặn Đặc điểm -Triệu chứng xuất 40 – 50 tuổi -Biểu gan chủ yếu HJV/ NST HAMP/NST 19 Lặn Lặn -Xuất sớm 20-30 tuổi -Biểu tim tuyến nội tiết chủ yếu -Tổn thương quan đích nặng nề -Suy tim nguyên nhân tử vong trước 30 tuổi II Juvenile III TfR2 TfR2/NST Lặn -Triệu chứng xuất lúc 40-50 tuổi -Biểu gan chủ yếu IV Ferroportin SLC40A1/NST Trội -Triệu chứng xuất 40-50 tuổi Cơ chế bệnh sinh phân loại (3) Bệnh tim nhiễm sắt thứ phát • Quá tải sắt hoạt động truyền máu, sử dụng sắt • Các bệnh lý di truyền phải truyền máu: Thalassemia, hồng cầu hình liềm… • Các bệnh lý mắc phải cần truyền máu: rối loạn sinh tủy, suy thận mạn… • Các bệnh lý khác: xơ gan rượu, bệnh điều hịa Friedreich • IOC nguyên nhân gây tử vong bệnh nhân * Cơ chế bệnh sinh phân loại (4) Quá tải sắt gây ảnh hưởng tim • Nồng độ sắt cao gây bão hòa transferrin-> sắt tự -> khơng có chế feed back âm tính • Sắt tự (Fe++) gắn với kênh calci type L vào TB tim-> làm ảnh hưởng q trình vận chuyển calci qua màng TB • Trong TB tim: Fe ++ chuyển Fe+++, tạo chất oxy hóa-> độc TB • Lắng đọng sắt quan (gan, hệ nội tiết, miễn dịch)-> ảnh hưởng tim * Cơ chế bệnh sinh phân loại (5) Các đặc điểm nhiễm sắt tế bào tim • TB tim hấp thụ sắt chậm TB gan ->> rối loạn chức tim thường xảy giai đoạn muộn bệnh • TB thất nhiễm sắt trước nặng nề -> tế bào nhĩ -> tế bào hệ thống dẫn truyền ( muộn nhẹ hơn) • TB vùng gần ngoại mạc nhiễm sắt nhiều TB vùng gần nội mạc • Có tượng viêm tim, phối hợp với bất thường gen HLA, Apolipoproten E làm tổn thương tim nghiêm trọng * Wood JC.Blood Rev 2008; 22(suppl 2):S14–S21 Lâm sàng Các dấu hiệu lâm sàng chung • • - ‘Tam chứng’ nhiễm sắt: Xơ gan Da màu đồng Đái tháo đường Các dấu hiệu toàn thân khác Mệt mỏi Viêm khớp Suy giảm chức sinh dục * Bronze skin sign Lâm sàng Triệu chứng hệ tim mạch • Giai đoạn trước có triệu chứng lâm sàng: - IOC tiên phát khơng có triệu chứng đến năm 20 tuổi - Shizukuda NC 43 BN bị IOC tiên phát ko triệu chứng vs 23 người bt ->> KQ: khơng có khác biệt khả gắng sức * Am J Phys Med Rehabil 2012 May; 91(5): 418–424 Lâm sàng Triệu chứng hệ tim mạch • Giai đoạn xuất triệu chứng: - Các triệu chứng suy tim điển hình (khó thở, ứ trệ tuần hồn ngoại biên…) - Xuất muộn tiến triển nhanh, đáp ứng với điều trị nội khoa * .• Điều trị Các phương pháp điều trị khác • • - Chế độ ăn: Không sử dụng rượu số loại thịt đỏ ( tăng hấp thu sắt) Hạn chế sử dụng chế phẩm chứa vitamin C bổ sung Ăn nhạt suy tim Liệu pháp gene: Sử dụng thử nghiệm ức chế gene gây IOC tiên phát thực nghiệm động vật * .• Case lâm sàng IOC tiên phát - BN nam 34 tuổi - Nghề nghiệp: cơng nhân - Nhập viện khó thở,phù chi - Bệnh diễn biến tháng - Khám lâm sàng: + triệu chứng suy tim điển hình + dấu hiệu “ bronze skin” (+) * Điện tâm đồ Siêu âm tim • Buồng thất trái giãn Dd 50mm, chức tâm thu thất trái giảm, EF 18% GLS -3.5% • Thất phải giãn, chức tâm thu thất phải giảm nhiều (TAPSE 10.2mm, FAC 20%) • Hở vừa Hở chủ nhẹ ALDMP 41 mmHg 34T, EF: 18 %, Pulmonary pressure 48 mmHg • Điện di huyết sắc tố: bình thường • Cơng thức NST: 46, XY Điều trị Điều trị suy tim: Lợi tiểu: Furosemid, Verospirone Uperio, Procoralan, Isosorbide mononitrate Thải sắt: Desfonak 0.5g*05 lọ/ngày, pha truyền tĩnh mạch sau chuyển đường uống Deferipron 500mg*06 viên/ngày Diễn biến • BN nhập viện điều trị đợt cách 10 ngày • Triệu chứng LS có cải thiện • BN bị NTH ngoại viện lần nằm viện thứ ->> Với trình diễn biến,dấu hiệu lâm sàng: Chẩn đoán: Bệnh tim nhiễm sắt tiên phát, thể Juvenile ??? 38 .• Kết luận • Bệnh tim nhiễm sắt (IOC) biến chứng nguy hiểm tình trạng q tải sắt • IOC tiên phát với thời gian ủ bệnh kéo dài tiến triển đột ngột, dẫn đến suy giảm chức tim nghiêm trọng • Các bệnh nhân có bệnh lý cần truyền máu nhiều lần, cần đánh giá định kỳ cẩn thận chức tim mạch • Chẩn đốn dựa vào xét nghiệm ferritin máu, transferrin bão hòa, siêu âm tim, chụp MRI tim, xét nghiệm gene để khẳng định IOC tiên phát • Rút máu, thải sắt biện pháp để điều trị bệnh, xuất suy tim cần điều trị chuẩn, áp dụng liệu pháp CRT, chí ghép tim * Xin trân trọng cám ơn! ... loại: - Bệnh tim nhiễm sắt tiên phát - Bệnh tim nhiễm sắt thứ phát Dimitrios T Kremastinos Circulation.Volume: 124, Issue: 20, Pages: 225 3-2 263 Cơ chế bệnh sinh phân loại (1) Mơ hình chuyển hóa sắt. .. tiên phát bệnh máu bất thường Chụp cộng hưởng từ tim: - T2* relax < 20 ms Bệnh tim nhiễm sắt * Thể tim giãn: - LVEF giảm - Buồng tim giãn, tái cấu trúc Thể tim hạn chế: - LVEF bảo tồn - Giãn thất... Dự trữ Cơ chế bệnh sinh phân loại (2) Bệnh tim nhiễm sắt tiên phát - Do đột biến gen mã hóa protein chuyển hóa sắt - Chiếm 1/3 nguyên nhân tử vong bệnh nhân nam giới trẻ tuổi bị nhiễm sắt tiên