Bệnh cơ tim nhiễm bột ThS Bs Lê Ngọc Anh Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam Định nghĩa • Amyloid là thuật ngữ để chỉ tình trạng lâm sàng gây ra bởi sự sai lạc trong quá trình gấp nếp protein hình thành c[.]
Bệnh tim nhiễm bột ThS Bs Lê Ngọc Anh Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam Định nghĩa • Amyloid: thuật ngữ để tình trạng lâm sàng gây sai lạc trình gấp nếp protein hình thành cấu trúc bậc 3, trở thành protein không tan, tập hợp lại thành sợi amyloid, lắng đọng khoang ngoại bào quan mơ mềm • Bệnh tim amyloid: bệnh tình trạng lắng đọng sợi amyloid khoang ngoại bào tim Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053 Lịch sử • Ban đầu mơ tả bệnh lý thối hóa sáp quan • 1854: Rudolph Virchow sử dụng thuật ngữ amyloid nhận thấy phản ứng chất sáp với iod giống tinh bột, tin chất sáp tinh bột • 1927: Divry Florkin nhận thấy mảng amyloid nhuộm đỏ Congo chuyển màu xanh táo kính hiển vi phân cực Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis British Journal of Haematology, 2001, 114, 529±538 Phân loại Dựa vào chất protein tiền thân • Cơ chế lắng đọng amyloid, đặc điểm tổn thương kính hiển vi giống type amyloid • Tổn thương quan tiên lượng không phụ thuộc vào mức độ lắng đọng sợi amyloid mà phụ thuộc vào loại protein lắng đọng Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis > 30 loại protein amyloid tiền thân Ig light chain (κ, λ) AL Transthyretin (prealbumin) ATTR - wild type (senile) ATTR – mutant (hereditary) • > 95% bn có biểu amyloid tim thuộc nhóm transthyretin amyloid (ATTR) amyloid chuỗi nhẹ (AL) • >90% amyloid toàn thân, 10% amyloid chỗ Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Light chain amyloidosis (AL) • Protein tiền thân: chuỗi nhẹ kappa, lamda • thể Nguyên phát: rối loạn phát triển dòng tương bào Liên quan với bệnh đa u tủy xương (Kahler) • Tuổi: > 40 • Nam/nữ: 2/1 Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053 Transthyretin amyloid (ATTR) • Protein tiền thân: transthyretin hay prealbumin, tổng hợp gan, vận chuyển T4 retinol huyết tương • thể: Di truyền (ATTR mutant, hereditary) Gồm 120 loại đột biến gen, loại đột biến thường lưu hành số vùng định Đột biên Val30Met phổ biến Tuổi: từ 30 – 80, tùy thuộc vào loại đột biến Người già (ATTR senile, wild type) Khơng có đột biến gene Tuổi: >60, trung bình 75 Nam/nữ: 5/1 Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Dịch tễ Type Tỷ lệ mắc AL 9-14 ca/1.000.000 người – Hiếm năm Gần không thay đổi ATTR di truyền 3-4% dân Mỹ gốc Phi Không ATTR người già 25% người lớn > 80 tuổi Không Ruberg, F.L et al J Am Coll Cardiol 2019;73(22):2872–91 Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053 Dịch tễ: Bệnh nhân HFpEF 13% bệnh nhân HFpEF có tổn thương tim ATTR Dịch tễ: Bệnh nhân hẹp chủ khít TAVR 15.9% bệnh nhân hẹp chủ khít có tổn thương tim ATTR ... 22;2(10):1046-1053 Dịch tễ: Bệnh nhân HFpEF 13% bệnh nhân HFpEF có tổn thương tim ATTR Dịch tễ: Bệnh nhân hẹp chủ khít TAVR 15.9% bệnh nhân hẹp chủ khít có tổn thương tim ATTR ... thành sợi amyloid, lắng đọng khoang ngoại bào quan mơ mềm • Bệnh tim amyloid: bệnh tình trạng lắng đọng sợi amyloid khoang ngoại bào tim Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations... Lịch sử • Ban đầu mơ tả bệnh lý thối hóa sáp quan • 1854: Rudolph Virchow sử dụng thuật ngữ amyloid nhận thấy phản ứng chất sáp với iod giống tinh bột, tin chất sáp tinh bột • 1927: Divry Florkin