Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân tâm thần phân liệt thể thanh xuân

1 đặt vấn đề Bệnh tâm thần phân liệt bệnh loạn thần nặng tiến triển mạn tính, làm suy giảm nặng nề chức tâm thần Bệnh nguyên, bệnh sinh bệnh chưa hiểu biết rõ ràng Theo Tổ chức Y tế Thế giới (2002), tỷ lệ người mắc bệnh tâm thần phân liệt chiếm khoảng 0,48 - 0,69% dân số năm 10 000 người dân từ 12 đến 60 tuổi có người mắc tâm thần phân liệt [11], [31] Tại Việt Nam theo Trần Viết Nghị cs tỷ lệ mắc bệnh tâm thần phân liệt chiếm khoảng 0,3 - 1% dân số [8] Những biểu bệnh gồm triệu chứng rối loạn tư duy, nhận thức, cảm xúc, tri giác khó khăn việc giao tiếp với người xung quanh Triệu chứng đặc trưng bệnh biểu loạn thần hoang tưởng, ảo giác số triệu chứng khác mà hậu tan rã sâu sắc nhân cách, sa sút trí tuệ người bệnh, làm họ trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Bệnh nhân tâm thần phân liệt có tỉ lệ thất nghiệp cao khả tự lập sống thấp so với người bình thường [4], [7], [22] Bệnh bao gồm nhiều thể bệnh Trong thể bệnh, thể xuân thể nặng có tỉ lệ chẩn đốn cao tâm thần phân liệt, chiếm khoảng 16-17% [21] Bệnh đặc trưng tan dã nghiêm trọng nhân cách, triệu chứng âm tính tiến triển nhanh, đặc biệt cảm xúc cùn mòn ý chí Thể thường hay gặp tuổi dậy trưởng thành sớm (thường độ tuổi từ 15 đến 25 tuổi) [15] Thể xuân thể có tỷ lệ nhập viện cao thể bệnh tâm thần phân liệt [1], [16] Việc điều trị bệnh tâm thần phân liệt nói chung thể xuân nói riêng cịn gặp nhiều khó khăn, ngun bệnh chưa rõ ràng [6], [11], [45] Trên giới, có nhiều cơng trình nghiên cứu đặc điểm lâm sàng tâm thần phân liệt thể xuân Tuy nhiên, nước chưa có cơng trình nghiên cứu có hệ thống vấn đề Để hiểu rõ đặc điểm lâm sàng, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán điều trị tâm thần phân liệt thể xuân, tiến hành đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng bệnh nhân tâm thần phân liệt thể xuân " nhằm mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng bệnh nhân tâm thần phân liệt thể xuân Nhận xét kết điều trị bệnh nhân tâm thần phân liệt thể xuân nói Chương Tổng quan tài liệu 1.1 Bệnh tâm thần phân liệt, lịch sử nghiên cứu phân loại 1.1.1 Lịch sử nghiên cứu Bệnh tâm thần phân liệt (TTPL) nhà tâm thần học người Đức Griesinger mô tả lần vào kỷ XVIII với tên gọi "Sa sút tiên phát" (Primary dementia) Nhiều tác giả khác sau mơ tả thể khác bệnh Nhà tâm thần học Pháp Morel B.A lần mô tả loại bệnh tâm thần người trẻ tuổi dẫn đến sa sút gọi “Bệnh sa sút sớm” (Démence précoce) Năm 1871 Hecker E mô tả thể bệnh gọi bệnh "Thanh xuân" (Hebephrenia) Năm 1874 Kahlbaum K.L gọi "Căng trương lực" (Catatonia) [33] Năm 1891 Korsakov S.S mô tả bệnh tâm thần phát triển cấp tính bệnh độc lập gọi "Dysnoia" Về mặt lâm sàng, bệnh “Dysnoia” có nhiều nét phù hợp với bệnh TTPL phát triển cấp tính [16] Năm 1893 Magnan (Pháp) gọi bệnh "Hoang tưởng mạn tính" (Délire chronique) [49] Năm 1898 Emil Kraepelin, thống thể bệnh độc lập tác giả thành bệnh sa sút sớm (Dementia precox) Năm 1911 Bleuler D.E, nhà tâm thần học Thuỵ Sỹ đưa kết luận bệnh, theo ông chất chủ yếu bệnh chia cắt mặt hoạt động tâm thần gọi bệnh “Bệnh TTPL”, tên gọi nhanh chóng chấp nhận rõ chất rối loạn bệnh mà tác giả trước chưa nhận thấy [33] Tại hội nghị quốc tế bệnh TTPL năm 1932, vấn đề TTPL "lành tính" nhà tâm thần ý đến, việc phân định ranh giới bệnh TTPL thật với hội chứng bệnh có tính chất giống phân liệt đề cập [49] Việc nghiên cứu TTPL có bước tiến dài Schneider K (1939) nêu loạt triệu chứng hàng đầu đặc trưng cho bệnh TTPL có giá trị chẩn đoán bệnh như: hoang tưởng bị chi phối, ảo bình phẩm, tư bị phát [15] Trong tâm thần học giới tồn nhiều quan điểm bệnh TTPL Có quan điểm khơng coi bệnh TTPL bệnh lý độc lập mà phản ứng TTPL phát sinh tác động khác Nghĩa khơng có bệnh TTPL mà có người bệnh TTPL [4] Nhưng nhìn chung xu hướng coi TTPL bệnh ngày thừa nhận giới [5] Chính thức từ năm 1968 bảng phân loại bệnh quốc tế lần thứ 8, bệnh TTPL xếp vào mục 29 mang mã số 295 Hiện tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh TTPL nhà tâm thần học giới thống dựa chủ yếu vào triệu chứng hàng đầu Schneider K bệnh TTPL xếp chương F2 mục F20 bảng phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10(ICD-10/1992) 1.1.2 Lịch sử phân loại Có sù khác nhiều trường phái việc phân loại bệnh TTPL: Snejnhepxki A.V (1980) chia TTPL thể tiến triển: thể tiến triển liên tục (TTPL thể hạt nhân), thể tiến triển chu kỳ thể tiến triển Tác giả còng cho rằng, kết cục cuối bệnh tâm thần phân liệt giống chưa công nhận TTPL thể di chứng [4] Cho đến năm 1968 bảng phân loại bệnh quốc tế (ICD - 8) lần TTPL nhà tâm thần học đưa vào xếp mã số 295 gồm mục từ 295.0 - 295.9 Tại bảng phân loại bệnh quốc tế lần thứ (1972) TTPL xếp vào mục 295 với mã số thể bệnh từ đến Song song với bảng phân loại bệnh quốc tế, Hội Tâm thần học Hoa Kỳ bảng phân loại rối loạn tâm thần (DSM) chi tiết có nhiều điểm khác so với bảng phân loại bệnh quốc tế Tại bảng phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 (1992) TTPL xếp vào mục F 20 từ mã đến (ICD - 10) DSM - IV (1994) TTPL xếp vào mục 295, hai hệ thống phân loại số tiêu chuẩn chẩn đoán như: thời gian tồn triệu chứng để chẩn đoán, tiêu chuẩn loại trừ đề cao giá trị triệu chứng dương tính hoang tưởng, ảo giác tác giả trọng thống chẩn đoán bệnh [4], [26] 1.2 Các giả thuyết bệnh nguyên, bệnh sinh Bệnh tâm thần phân liệt biết đến từ lâu bệnh nguyên, bệnh sinh chưa sáng tỏ Năm 1911, kể từ Bleuler E đưa thuật ngữ “Tâm thần phân liệt” (schizophrenia), tác giả quan niệm có nhóm bệnh tâm thần phân liệt, vấn đề bệnh sinh TTPL quan tâm Tuy vậy, chưa có nhóm giả thuyết giải thích cách khởi phát đa dạng dao động lớn triệu chứng lâm sàng Có số giả thuyết yếu tố di truyền, thay đổi cấu trúc chức não, sinh hóa não, yếu tố tâm lý xã hội, [1], [4] 1.2.1 Giả thuyết di truyền học Những quan niệm di truyền TTPL Morel B nêu từ năm 1857, ơng cho bệnh "Mất trí sớm" phát sinh sở suy đồi di truyền Kamann F.J (1938) cho thấy 16,4% mắc bệnh TTPL bố mẹ bị bệnh 61,8% bị TTPL hai bố mẹ bị bệnh [4] Kết số nghiên cứu thấy người sinh đôi trứng, tỷ lệ mắc bệnh TTPL 86,2%, người sinh đôi khác trứng 16,4% Những trẻ sinh đôi trứng sống xa tỷ lệ 91% Tuy nhiên, nhiều người bị bệnh TTPL gia đình khơng có thành viên bị bệnh Vấn đề di truyền bệnh TTPL rõ ràng, song bệnh mét gen đơn độc gây không hợp lý,mà tổ hợp nhiều gen gây bệnh [3] Theo Saarma M.IU (1974), TTPL kết tác động tương hỗ yếu tố bên yếu tố di truyền 50% số bệnh nhân TTPL có yếu tố di truyền chiếm ưu thế, 40% yếu tố tác động bên ngoài, 10% có cân yếu tố Tienari (1938) cho vai trị yếu tố di truyền khơng phải chủ yếu [1], [6], [11] 1.2.2 Giả thuyết bệnh lý thần kinh Nhiều nghiên cứu gần phươg tiện kỹ thuật đại người ta phát nhiều bất thường thần kinh bệnh nhân TTPL, bao gồm bất thường thần kinh chất dẫn truyền thần kinh vỏ não, vùng đồi não thân não Teo não dấu hiệu hay nhận thấy, đặc biệt bệnh nhân TTPL mãn tính [3] 1.2.3 Các giả thuyết sinh hố Giả thuyết rối loạn chuyển hóa dopamine ý chế gây nên triệu chứng bệnh TTPL Nhiều tác giả nhận thấy có rối loạn hoạt động hệ thống Dopaminergic (DA) não BN TTPL bao gồm: - Sự giải phóng nhiều dopamin màng trước sináp - Tăng tiếp nhận dopamin màng sau sináp - Tăng tính nhạy cảm thụ cảm thể tiếp nhận dopamin [51] Các tác giả thấy thuốc an thần kinh làm giảm hoạt tính thụ thể dopamin làm giảm triệu chứng bệnh [9] Song song với hệ DA, Hệ tiết seretonin (5HT) trung ương có liên quan đến triệu chứng bệnh Hệ serotonin có chức kiểm sốt tổng hợp DA thân tế bào giải phóng DA trước sinap neuron hệ DA Nhìn chung, seretonin ức chế giải phóng DA Trong bệnh TTPL người ta nhận thấy cân hệ tiết dopamin seretonin trung ương có vai trị định đến triệu chứng bệnh TTPL [9] 1.2.4 Giả thuyết rối loạn cấu trúc chức não Nhiều cơng trình nghiên cứu cấu trúc não bệnh nhân bị bệnh TTPL nhận thấy có rối loạn cấu trúc vùng trán, chẩm, đỉnh giảm kích thước trước sau não Các thay đổi bao gồm giãn rộng não thất bên não thất ba, giảm thể tích vỏ não, giảm thể tích thùy thái dương đồi thị, bất thường cấu trúc hồi hải mã, cấu trúc tế bào vùng trước trán Vấn đề điện não đồ (EEG) TTPL: Devis P (1942) thấy EEG bệnh nhân TTPL có 61% giảm biên độ nhịp alpha Ganguli R cs (1986), nhịp delta giảm Những bệnh nhân có triệu chứng âm tính nặng nhịp delta giảm nhiều Scarone S.X (1987), rối loạn nhịp alpha TTPL chủ yếu bán cầu trái bệnh nhân TTPL thể xuân, paranoid nhịp beta tăng bán cầu ưu (với bệnh nhân mạn tính) cịn bệnh nhân cấp tính nhịp beta tăng bán cầu ngược lại [47] Một số nghiên cứu khác huyết động học não bệnh nhân TTPL cho thấy giảm lưu lượng máu vào vỏ não thùy trán bên [1], [46] 1.2.5 Một số giả thuyết khác Ngoài số giả thuyết yếu tố tâm lý, xã hội, yếu tố nhiễm khuẩn sau đẻ, mùa sinh, vai trò yếu tố miễn dịch đề cập đến nhìn chung chưa đủ sở để giải thích chế gây bệnh TTPL [11], [28] Như giả thuyết giải thích khía cạnh bệnh TTPL Do vậy, bệnh sinh TTPL cịn bí Èn chưa có ngun nhân coi nguồn gốc bệnh Reynolds G.P.(1987) kết luận: hồn tồn khơng thể xây dựng giả thuyết bệnh TTPL khơng đồng [44] 1.3 Đặc điểm lâm sàng chung TTPL Các triệu chứng lâm sàng bệnh TTPL vô phong phú, phức tạp biến đổi mặt hoạt động tâm thần Nhưng đa số tác giả thống chia làm nhóm triệu chứng là: triệu chứng âm tính triệu chứng dương tính [1], [11], [47] 1.3.1 Các triệu chứng âm tính: Sự tiêu hao, mát hoạt động tâm thần sẵn có, tính chất tồn vẹn, tính thống hoạt động tâm thần Theo Bleuler P.E (1911) triệu chứng âm tính tảng q trình phân liệt, thể tính tự kỷ giảm sút tâm thần [1], [4], [11] 1.3.1.1 Tính tự kỷ Là hậu phát triển đến mức độ cao tính thiếu hồ hợp, bật tính dị kỳ khó hiểu, khó thâm nhập Người bệnh xa rời thực tại, cắt đứt với giới bên ngoài, quay vào giới nội tâm với quy luật tự nhiên xã hội bị đảo lộn Người bệnh hiểu làm điều dị kỳ không hiểu [11], [16] 1.3.1.2 Giảm sút tâm thần: Giảm động, nhiệt tình hoạt động tâm thần, cảm xúc ngày cùn mịn, khơ lạnh, tư ngày nghèo nàn, ý chí suy đồi, hoạt động giảm dần khơng thiết làm Các triệu chứng âm tính thường tiến triển dần dần, âm ỉ làm tan rã nhân cách người bệnh cách sâu sắc [11], [16] 1.3.1.3 Các triệu chứng âm tính nguyên phát thứ phát Crow T J (1980) cho triệu chứng âm tính TTPL biểu thiếu sót cấu trúc hệ thần kinh Nhưng tác giả 10 thấy có triệu chứng âm tính TTPL xuất nh hậu nhiều yếu tố hồn tồn khơng liên quan với tình trạng thiếu sót cấu trúc thần kinh Các triệu chứng âm tính gọi triệu chứng âm tính thứ phát Nguyên nhân thường gặp là: Tác dụng phụ an thần kinh (ví dụ: akinesia) Trầm cảm thường gặp TTPL, mà đặc biệt giai đoạn di chứng Sự đáp ứng với trải nghiệm loạn thần (ví dụ: né tránh xã hội thứ phát tình trạng paranoia) đáp ứng với khía cạnh bệnh y sinh (ví dụ: cưỡng nằm viện, bắt phải uống thuốc ) Hậu mơi trường khơng đủ kích thích (ví dụ: từ sở từ thiện lâu dài) Mét tiêu chí phân biệt triệu chứng âm tính nguyên phát thứ phát triệu chứng âm tính phải chiếm ưu Ýt 12 tháng khơng có ngun nhân thứ phát [23] 1.3.2 Các triệu chứng dương tính Rất phong phú, đa dạng ln ln biến đổi, chúng xuất riêng lẻ, kết hợp với thành hội chứng Đại diện cho triệu chứng dương tính hoang tưởng, ảo giác, kích động tâm thân vận động Theo Snejnhepxki.A.V có hội chứng dương tính thay từ nhẹ đến nặng gồm: Hội chứng suy nhược Hội chứng cảm xúc Hội chứng giống tâm Hội chứng paranoia Hội chứng ảo giác paranoid Hội chứng paranoid Hội chứng paraphrenia Hội chứng căng trương lực Trạng thái cuối