C Răng sữa D Niên thiếu 6 Hormon giáp có tác dụng nào dưới đây A Giảm nhu động ruột B Tăng ức chế dẫn truyền thần kinh cơ C Giảm hoạt động các tuyến nội tiết khác D Tăng cung lượng tim * 7 Yếu tố nào[.]
C Răng sữa D Niên thiếu Hormon giáp có tác dụng đây: A Giảm nhu động ruột B Tăng ức chế dẫn truyền thần kinh C Giảm hoạt động tuyến nội tiết khác D Tăng cung lượng tim * Yếu tố làm tăng sản xuất hormon giáp: A Đói B Lạnh đột ngột.* C Lithium D Anion hóa trị I Để điều trị thay người ta dùng: A L Thyroxin.* B Liothyronin C Euthyroid D Liothrix Vị trí thường gặp tuyến giáp lạc chỗ là: A Thành sau họng B Trung thất C Đáy lưỡi.* D Khí quản 10 Trong hội chứng PENDRED, rối loạn tổng hợp hormon giáp xảy giai đoạn: A Hấp thụ iode ruột B Gắn iode vào tuyến C Hữu hóa iode.* D Kết đơi tyrosin 11 Ngun tắc điều trị SGBS đòi hỏi: A Điều trị sớm trước tháng tuổi B Dùng hormon đến bình giáp C Giữ lượng T4 < mcg/dl D Điều trị liên tục.* 12 Khi điều trị suy giáp, cần trì lượng T4 trên: (mcg/dl) A B C 8.P D 10 13 Dấu hiệu điều trị hormon giáp liều là: 69 A B C D Nhịp tim chậm Tiêu chảy.* Co giật Tiểu nhiều 14 Trong trình tổng hợp hormon tuyến giáp, giai đoạn KHÔNG chịu ảnh hưởng TSH: A Hữu hóa Iode B Kết đơi Iodotyrosine C Phóng thích hormon giáp D Thoái biến hormon giáp.* 15 Tác dụng Levothyroxin thường xuất sau: A 4-6 B 6-12 giờ.* C 12-24 D 24-48 16 Liều LT3 tương đương với 100mcg LT4 là: (µg) A 15 B 20 C 25.* D 30 17 SGBS thường nguyên nhân: A Rối loạn tổng hợp hormon giáp B Loạn sản tuyến giáp.* C Thiếu thụ thể TSH tuyến giáp D Thiếu thụ thể hormon giáp mô 18 Suy giáp tiên phát suy giáp tổn thương ở: A Vỏ não B Vùng đồi C Tuyến yên D Tuyến giáp.* 19 Trẻ bị SGBS phát triển bình thường thể chất tinh thần điều trị trước: A tháng tuổi.* B tháng tuổi C 12 tháng tuổi D 18 tháng tuổi 20 Để phát tuyến giáp lạc chỗ, cần làm: 70 A B C D Siêu âm tuyến giáp X quang vùng cổ Định lượng TSH, T4 Xạ hình tuyến giáp.* Nghiên cứu trường hợp Trường hợp 1: Thơng điệp: Khơng nên bỏ sót chẩn đốn SGBS trẻ bị táo bón Vấn đề: Cần phát điều trị kịp thời SGBS Nội dung: Bé nữ, 28 tháng, nhập viện táo bón Từ sau sanh tháng, bé thường xuyên bị táo bón, khò khè, điều trị bệnh viện huyện không thuyên giảm Khám thấy bé cân nặng Kg, cao 65cm, chưa biết biết nói, da khơ, niêm nhạt, tiếng khóc khàn, lưỡi to thè ra, khơng có bướu cổ, bụng chướng mềm có vị rốn Trong trường hợp bạn nghĩ đến vấn đề gì? Bạn làm để xác định chẩn đốn giúp hạn chế biến chứng bệnh ? Trường hợp 2: Thông điệp: Cần nghĩ đến SGBS trẻ chậm phát triển thể chất tinh thần Vấn đề: Biết cách chẩn đoán sớm, điều trị theo dõi bệnh SGBS Nội dung: ▪ Bé nữ, tuổi, nhập viện chậm lớn ▪ Cân nặng lúc sinh 3,6 Kg Sau sanh bé biếng ăn, cử động, vàng da sơ sinh kéo dài tháng Bé chậm biết đi, biết nói ▪ Hiện tại: cân nặng 10 Kg, cao 80 cm, khơng thấy bướu cổ, có vị rốn Trong trường hợp này: ▪ Bạn nghĩ đến vấn đề gì? ▪ Cho biết cách phát bệnh sớm nói chung trường hợp nói riêng ▪ Trình bày cách điều trị theo dõi bệnh nhi 71 TÀI LIỆU THAM KHẢO Lê Thị Ngọc Dung Suy giáp bẩm sinh Bài giảng Nhi khoa sau đại học, 2011 Đinh Quốc Đạt, Huỳnh Thị Vũ Quỳnh Đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, cận lâm sàng suy giáp bẩm sinh bệnh viện nhi đồng 2, Tạp chí Y học TP Hồ Chí Minh, 2016 Nguyễn Thị Hoàn Một số nhận xét kết ban đầu sàng lọc sơ sinh bệnh SGBS Hà Nội 2000-2002 Hội nghị Nhi khoa 2002 Mai Thế Trạch Tuyến giáp Nội tiết học đại cương, 2003 Cao Quốc Việt Suy giáp bẩm sinh Bài giảng nhi khoa tập II, 2001 Charles G.D.Brook.The thyroid gland Clinical Paediatric Endocrinology, 1998 DigeorgeAngelo M Disorders of the thyroid gland.Textbook of pediatrics, 2004 Dorreh F, Chaijan PY, Javaheri J, Zeinalzadeh AH Epidemiology of congenital hypothyroidism in Markazi Province, Iran J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014;6(2):105-10 Harris KB, Pass KA, Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States., Mol Genet Metab 2007;91(3):268 10 Hinton CF, Harris KB, Borgfeld L Trends in incidence rates of congenital hypothyroidism related to select demographic factors: data from the United States, California, Massachusetts, New York, and Texas Pediatrics 2010;125 Suppl 2:S37 11 Shoham I, Aricha-Tamir B, Weintraub AY, Mazor M, Wiznitzer A, Holcberg G, Sheiner E Fetal heart rate tracing patterns associated with congenital hypothyroidism, Uptodate online, last update November 2018 12 Stephen LaFranchi Clinical features and detection of congenital hypothyroidism Uptodate online, last update November 2018 13 Stephen LaFranchi Hypothyroidism Nelson Text book of Pediatrics, 20th Edition, 2016; p.2665-2675 14 Stephen LaFranchi Treatment and prognosis of congenital hypothyroidism Uptodate online, last update November 2018 15 Wilma C Rossi, Thyroid disorders in children, Pediatric endocrinology, 2005 16 Hinton CF, Harris KB, Borgfeld L Trends in incidence rates of congenital hypothyroidism related to select demographic factors: data from the United States, California, Massachusetts, New York, and Texas Pediatrics 2010;125 Suppl 2:S37 72 SUY GIÁP Ở TRẺ EM Bs Huỳnh Thị Vũ Quỳnh ĐẠI CƯƠNG: • Suy giáp rối loạn nội tiết thiếu (tuyệt đối) khiếm khuyết (có tác động mơ đích bất thường) tác động hormone giáp đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động (quan trọng nhất), phù niêm • RL nội tiết thường gặp lâm sàng, điều trị (tiên lượng tốt trẻ chẩn đoán sớm, điều trị sớm, phát triển gần bình thường, IQ chênh lệch với trẻ bình thường khoảng 10) • Tương quan nghịch thời điểm chẩn đoán số IQ • Nếu khơng chẩn đốn sớm điều trị kịp thời trẻ bệnh tử vong lùn đần độn suốt đời => cần chẩn đoán sớm DỊCH TỄ: • Tần suất SG bẩm sinh/TG = 1/2000 – 1/4000 (VN chương trình tầm sốt SGBS cho tỷ lệ tương tự) • 1970: chương trình tầm soát SGBS khảo sát TSH T4 cho trẻ sơ sinh • 1996: chương trình sàng lọc sơ sinh Đơng Nam Á, tỉ lệ SGBS 1/3300 • 2000: Hà Nội , 2002: TP.HCM • Theo thống kê BV Từ Dũ, từ năm 2002 => 5-2007, bệnh viện thực sàng lọc sơ sinh cho 166.190 trẻ, phát 34 trẻ bị SGBS (1/5.000 trẻ sinh sống) • Nữ: nam = 2:1 • Da trắng > da đen • Down: xuất độ cao 1/50 • Sinh đôi: 1:900 • Đa thai: 1:600 SINH LÝ BỆNH: • Vùng hạ đồi tiết TRH (hormone hướng tuyến yên) kích thích tuyến yên tiết TSH (hormon hướng tuyến giáp) -> tác động lên thụ thể tuyến giáp tiết T3,T4 (hormon tuyến giáp) • Cường giáp: T3, T4 nhiều feedback ngược -> TRH giảm, TSH giảm • Suy giáp: T3, T4 thiếu -> TRH tăng, TSH tăng TRH-Hormone hướng tuyến yên (Thyrotropin Releasing Hormone) ↓ TSH-Hormone hướng giáp Bất thường tầng gọi suy giáp trung ương (Thyroid Stimulating Hormone) ↓ Bất thường: tổng hợp hormon giáp giảm tăng > ví dụ trường hợp thiếu nguyên liệu tổng hợp, thiểu T3,T4-Hormone tuyến giáp sản tuyến giáp -> Suy giáp nguyên phát (tại tuyến giáp) SUY GIÁP TRUNG ƯƠNG : 73 • Bất thường tuyến yên tiết TSH gọi suy giáp thứ phát • Bất thường vùng hạ đồi, tuyến yên bình thường -> giảm tiết TRH, TSH giảm, T3, T4 giảm gọi suy giáp đệ tam cấp • loại khó phân biệt người ta khơng định lượng TRH tiết xung, thời gian bán hủy ngắn, định lượng TSH, thấy TSH giảm có biểu lâm sàng suy giáp khơng biết TRH có giảm khơng nên gọi chung suy giáp trung ương • Thay đổi TSH,T3,T4 theo tuổi: Hormone tuyến giáp thay đổi theo tuổi nên đọc xét nghiệm cần xem thuộc lứa tuổi Gần sanh Chào đời Sơ sinh Người lớn TSH (µU/ml) 10 70 (30’) 2w) T4 (µg%) 10-12 16 (4h) 12 (2s) (1 tuổi) rT3 (ng%) 150 50 (4s) 25 FT3 (ng/dl) 0,4 (6pmol/l) FT4 (ng/dl) (20pmol/l) VAI TRÒ CỦA HORMONE GIÁP TRẠNG: • Cần cho phát triển biệt hóa mơ xương hệ thần kinh Ảnh hưởng đặc biết quan trọng giai đoạn bào thai sơ sinh + Trong suy giáp mô xương bị vơi hóa, trẻ khơng tăng chiều cao được, biểu X quang chậm cốt hóa đầu xương, điểm cốt hóa khơng phù hợp với tuổi + Trên hệ thần kinh giảm myelin hóa sợi thần kinh, ảnh hưởng phát triển tâm thần, đặc biệt thời kỳ bào thai, sơ sinh < tuổi (vì phất triển bình thường trẻ đạt 75% não bình thường), nên chẩn đốn trễ mức độ chậm phát triển cao -> nguyên tắc điều trị suy giáp phát sớm điều trị ngay, khơng trì hỗn • Tăng biến dưỡng + Cường giáp: ốm, tăng chuyển hóa (ăn nhiều gầy) + Suy giáp: thừa cân • Tăng đường huyết, tăng nhu cầu Vitamine • Tăng sản xuất hồng cầu + Cường giáp: đa hồng cầu + Suy giáp: thiếu máu đẳng sắc đẳng bào • Giảm cholesterol máu • Tác dụng kích thích β tim, cơ, hệ tiêu hóa + Cường giáp: tăng nhịp tim, tăng sức co bóp tim, tăng huyết áp tâm thu + Suy giáp: nhịp tim chậm, giảm sức co bóp tim, tăng huyết áp tâm trương,(do tăng trương lực mạch máu ngoại biên) + Suy giáp: ảnh hưởng hệ cơ, dễ bị viêm phổi, chậm biết bò, chậm biết + Trên hệ tiêu hóa, suy giáp giảm nhu động ruột-> táo bón, cường giáp: tiêu chảy -> suy giáp điều trị qua liều dẫn tới tiêu chảy TỔNG HỢP HORMONE GIÁP TRẠNG: • Ngun liệu Iode (thức ăn, thối biến hormone) • Nhu cầu Iode: 74 + 12 tháng: 70-120 μg/ngày + Người lớn: 120-150 μg/ngày + Phụ nữ có thai: 175 μg/ngày + Phụ nữ cho bú: 200μg/ngày + Iode có nhiều cá biển: 800 μg/kg, rong biển: 2000 μg/kg • Trẻ sống vùng biển tỷ lệ thiếu iot thấp có nhiều thức ăn, trẻ vùng núi cao tỷ lệ thiếu iot cao (bướu cổ địa phương) • Trải qua giai đoạn: + Gắn iod vào tuyến giáp: “bơm iod” - Bất thường “bơm iod gây bất thường tổng hợp hormone tuyến giáp) + Hữu hóa iod: gắn với tyrosin =>MIT DIT + Kết đôi iodotyrosin =>T3 T4, dự trữ dạng thyroglobulin -> lượng dự trữ sử dụng vịng 2-3 tháng, nhu cầu thể tăng (đói, lạnh) hormone dự trữ tiết Trong trường hợp viêm, hormone giáp bị phóng thích ạt -> cường giáp thống qua + Phóng thích hormon giáp • Hoạt tính sinh học: + MIT (monoiodotyrosine): Rất yếu + DIT (diiodotyrosine): 0-11 + T3 (triiodothyronine): 300-800 + T4 (tetraiodothyronine): 100 + rT3 (reverse T3) bướu giáp ngày to lên -> Sờ thấy) 7.1.3 Rối loạn khác: • Giảm đáp ứng tuyến gíap với TSH • Giảm đáp ứng mô với hormone giáp trạng 7.2 Suy giáp thụ đắc (mắc phải) • Thiếu Iode • Do điều trị: cắt bỏ tuyến giáp K • Thuốc làm giảm sản xuất hormone: kháng giáp trạng , phenylbutazone, PAS, sulfamide ( ví dụ: điều trị Basedow) • Viêm tuyến giáp: viêm giáp Hashimoto (viêm giáp tự miễn, hay gặp trẻ thiếu niên, phụ nữ trẻ) 7.3 Suy giáp có nguồn gốc trung ương • Thiếu TRH, TSH u não • Suy tuyến yên (bẩm sinh mắc phải) LÂM SÀNG Không rõ, sớm mơ hồ, trẻ sơ sinh biểu suy giáp chậm phát triển khó phát hiện, đến mốc phát triển rõ -> chương trình tầm sốt SGBS, khơng có điều liện tầm sốt dựa vào bảng điểm chẩn đoán sớm tiền sử bệnh lý tuyến giáp mẹ (ví dụ: mẹ cường giáp thai kỳ điều trị kháng giáp tổng hợp trẻ sinh có nguy suy giáp thuốc qua thai mẹ có kháng thể tự miễn truyền cho trẻ -> kiểm tra tuyến giáp cho trẻ có yếu tố nguy này) 8.1 Suy giáp sớm • Ngun nhân :Khơng có mơ tuyến giáp • Thời kỳ sơ sinh: + Khó chẩn đốn vì: ▪ Triệu chứng chưa đầy đủ ▪ Tùy lượng T4 + Chẩn đoán sớm: ▪ Tiền sử bệnh tuyến giáp mẹ ▪ Bảng điểm chẩn đoán sớm ▪ Đo T4, TSH Bảng điểm chẩn đoán sớm Dấu hiệu Phù niêm Da vân tím Thốt vị rốn Thóp sau rộng > 0,5 cm Chậm lớn Chậm phát triển tâm vận 76 Điểm 1 1 Táo bón Vàng da > 30 ngày Thai > 42 tuần CN lúc sinh > 3,5 kg Tổng cộng: 12 điểm Nghi ngờ suy giáp > điểm Thực tế, đợi tới 4-5 điểm chẩn đoán muộn rồi, triệu chứng táo bón vàng da kéo dài xuất sớm Nên trẻ sơ sinh bị táo bón loại trừ bệnh khác (ví dụ: phì đại tràng vơ hạch bẩm sinh, ) nên nghi ngờ suy giáp Vàng da > 30 ngày (vàng da sữa mẹ: trẻ lên cân tốt, vàng da) cịn suy giáp vừa vàng da vừa chậm lên cân 8.1.1 CLS chẩn đốn suy giáp sớm: • Đo T4, TSH: gợi ý suy giáp nếu: + Máu cuống rốn: TSH>80μU/ml; T4≤6μg% + Sau ngày tuổi: TSH>50μU/ml; T4 làm T4 bỏ sót chẩn đốn • Khơng làm T3, TSH thời gian bán hủy ngắn, T4 chuyển thành T3 ngoại biên nên T4 đại diện • Bình thường, nồng độ T3, T4 tương xứng với nhau, T3 tăng T4 tăng ngược lại -> cần làm T4 thơi • T3 tăng đơn độc trường hợp nặng (nhiễm trùng huyết) • số trường hợp làm FT4, TSH FT4 (tự do) xác T4 (gắn với protein), bình thường khơng có bệnh lý gây đạm chất tương đương với nhau, số tình HCTH gây đạm nên FT4 xác khơng phụ thuộc protein, biểu lâm sàng thể qua FT4 8.1.2 Từ tháng thứ trở đi: Chẩn đốn dễ hơn, có nhóm triệu chứng: • Thay đổi da, niêm, lơng, tóc: + Phù niêm thâm nhiễm chất nhầy (protein, mucopolysaccharide, a.hyaluronique, chondrotine sulfate B) da: phù cứng, đàn hồi + Da dày,khô, lạnh, tái, nhám, giảm mồ hôi, khàn giọng (thanh quản bị phù niêm) + Mặt tròn, mi mắt phù, mũi xẹp (hệ xương không phát triển), môi dày, lưỡi to thè + Cổ to, ngắn, tụ mỡ xương đòn, cổ vai + Chi ngắn, mập, đầu chi vng + Đường chân tóc thấp (trán khơng phát triển), tóc khơ, dễ gãy • Chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần: + Nặng dần theo tuổi + Ít ý, hoạt động, trí khơn, phát âm khó, nghe khơng rõ + Hệ thần kinh: giảm sản tế bào, giảm myeline hoá, giảm cung cấp máu • Khơng có tuyến giáp: 77 + Suy giáp bẩm sinh rối loạn hình thành mơ tuyến -> sờ không thấy tuyến giáp + Triệu chứng khác: giảm GFR (trẻ vơ viện mê, phù niêm không thải nước, nước qua nhiều làm giảm Na máu -> co giật), rối loạn chuyển hóa thuốc, thiếu máu, tim to (do phù ứ đọng mucopolysacarid, protein), chậm nhịp tim, tràn dịch màng tim Triệu chứng rõ ngưng bú mẹ Siêu âm tim cho trẻ nghi ngờ suy giáp, trẻ có bất thường tim điều trị thận trọng: liều chậm tăng dần để tránh làm nặng thêm tình trạng suy tim 8.2 Suy giáp muộn: (biểu lâm sàng muộn khơng có mơ tuyến giáp) • Tuyến lạc chỗ (vẫn có phần hormone giáp), rối loạn tổng hợp hormone • Chậm phát triển thể chất: nặng dần theo tuổi, lùn tuyến giáp (đầu to, chi ngắn, chậm nói, chậm nói) • Suy giáp dậy sớm: + Tuổi dậy bình thường nay: nữ (11), nam (13) + Dậy sớm: bắt đầu có đặc tính sinh dục thứ phát, nữ có triệu chứng dậy (ngực phát triển trước tuổi), nam trước tuổi (tinh hoàn), thể chất lại phát triển chậm so với trẻ dậy bình thường (suy giáp TSH tăng, có chuỗi be-ta tương tự LH, FSH, tác động lên thụ thể LH, FSH phản ứng chéo kích thích buồng trứng, tuyến sinh dục phát triển) + Suy giáp với tinh hòan to (nam), kinh sớm (nữ) + Hố yên rộng, tăng TSH, FSH, LH 8.3 Hôn mê phù niêm: thể bù khơng chẩn đốn • Hạ thân nhiệt, hạ huyết áp, hạ ĐH, hạ Na, giảm thơng khí, thiếu oxy, ngộ độc nước, co giật • Khi bị nhiễm trùng, lạnh, bệnh khác CẬN LÂM SÀNG 9.1 Suy giáp sớm: • Đo T4, TSH: gợi ý suy giáp nếu: + Máu cuống rốn: TSH>80μU/ml; T4≤6μg% + Sau ngày tuổi: ▪ TSH>50μU/ml; T42 tuổi) • Glucose máu giảm (do giảm chuyển hóa) 9.4 Các xét nghiệm khác • Chuyển hóa giảm (khó trẻ nhỏ) 78