Các yếu tố ảnh hưởng trong quá trình hình thành phôi thai Bất thường nhiễm sắc thể Các yếu tố ảnh hưởng đến mẹ trong thai kì (nghiện rượu, lạm dụng các chất gây quái thai, nhiễm TORCH ) Yếu tố môi trư[.]
Các yếu tố ảnh hưởng trình hình thành phôi thai Bất thường nhiễm sắc thể Các yếu tố ảnh hưởng đến mẹ thai kì (nghiện rượu, lạm dụng chất gây quái thai, nhiễm TORCH …) Yếu tố môi trường xã hội Lối sống, thường liên quan đến thách thức khác Trẻ bị bỏ bê Tình trạng bệnh lý cha mẹ Ngộ độc từ mơi trường (ví dụ ngộ độc chì…) Vấn đề trình mang thai sinh sản Những vấn đề gây ảnh hưởng đến phát triển bào thai sinh sản Suy dinh dưỡng bào thai, suy thai Biến chứng sanh (ví dụ, sinh non, sinh ngạt, chấn thương sanh) Yếu tố di truyền Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (ví dụ: bệnh Tay-Sachs, bệnh Hunter, bệnh phenylketon niệu) Bất thường đơn gen (ví dụ: neurofibromatosis xơ cứng củ) Bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ, hội chứng NST X dễ gãy, đột biến đoạn hội chứng Prader-Willi) Bất thường đa gen (ví dụ pervasive developmental disorders rối loạn phát triển lan tỏa) Các bệnh lý mắc phải tuổi thơ Một bệnh lý cấp tính gây ảnh hưởng đến phát triển, phục hồi chức giúp cải thiện Nhiễm trùng (nhiễm trùng quan gây tổn thương não, chủ yếu viêm não viêm màng não) Chấn thương sọ não (tai nạn lạm dụng trẻ em) Tai nạn (ví dụ: chết đuối, bị điện giật) Ngộ độc từ môi trường (ví dụ: ngộ độc chì…) Ngun nhân khơng rõ (khơng xác định xác ngun nhân, nhiều nguyên nhân…) TƯ VẤN ĐƯỢC NHỮNG VẤN ĐỀ CƠ BẢN VỀ PHÁT TRIỂN TÂM THẦN – VẬN ĐỘNG CHO THÂN NHÂN BỆNH NHI 5.1 Làm biết tơi phát triển bình thường hay bất thường Cha mẹ theo dõi phát triển có phù hợp với lứa tuổi hay khơng (mục 2) Ngoài ra, khám định kỳ, trẻ bác sĩ đánh giá tiêu chí làm test phát triển cần thiết (mục 3) 5.1.1 Các dấu hiệu nặng giúp đánh giá nhanh trẻ có chậm phát triển vận động [3] - tháng: không giữ đầu tư ngồi - tháng: không tự ngồi - 18 tháng: không tự 69 5.1.2 - Các dấu hiệu định trẻ cần đánh giá phát triển tâm thần ngay: Không biết bập bẹ lúc 12 tháng Không biết tay hay dấu hiệu khác lúc 12 tháng Khơng nói đơn âm lúc 16 tháng Khơng nói cụm từ âm lúc 24 tháng Mất khả ngôn ngữ hay giao tiếp lứa tuổi 5.2 Vì bị chậm phát triển? Chậm phát triển nhiều nguyên nhân gây (mục 4) Các bác sĩ tìm triệu chứng kèm theo chậm phát triển để xác định nguyên nhân 5.3 Chậm phát triển chữa nào? Can thiệp chậm phát triển can thiệp y tế, giáo dục xã hội Các bác sĩ cố gắng tìm nguyên nhân gây nên chậm phát triển điều trị nguyên nhân, bệnh lý kèm Ngoài ra, trẻ chậm phát triển cần học giáo dục hòa nhập, phục hồi chức hỗ trợ từ cộng đồng 5.4 Phòng ngừa chậm phát triển Trước có thai, mẹ cần chích ngừa đầy đủ Nhiễm siêu vi q trình mang thai gây sẩy thai, dị tật bào thai sanh non Ví dụ: mẹ nhiễm Rubella thai kỳ sanh bị tim bẩm sinh, đầu nhỏ đục thủy tinh thể Do đó, phụ nữ độ tuổi sinh sản nên chích ngừa Rubella trước mang thai Trong mang thai, mẹ cần ăn uống đủ chất dinh dưỡng, tránh chất có hại (như rượu…) khám thai định kỳ Ví dụ, mẹ thiếu axit folic thai kỳ sinh bị hở đốt sống, gai đôi cột sống…, làm ảnh hưởng đến phát triển vận động Khám thai định kỳ giúp chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh thai nhi, mà dị tật gây chậm phát triển Sàng lọc sơ sinh góp phần chẩn đốn bệnh lý chuyển hóa- nội tiết bẩm sinh gây chậm phát triển suy giáp bẩm sinh Ngoài ra, cần bà mẹ cần sinh sở y tế đưa trẻ tiêm chủng định kỳ sau sanh Một số bệnh mắc phải sau sinh hoàn tồn phịng ngừa xuất huyết não màng não muộn thiếu vitamin K, viêm màng não… v CÂU HỎI TỰ LƯỢNG GIÁ Bé trai, 12 tháng, đến khám chậm phát triển (bé biết lật lúc 10 tháng, chưa tự ngồi được, 12 tháng bé chưa nhận người lạ - người quen) Ngoài ra, bé bị đục thủy tinh thể hẹp động mạch phổi Trong q trình có thai, mẹ bị sốt phát ban lúc mang thai tuần Nguyên nhân nghĩ đến nhiều gây bất thường bệnh nhân gì? A Nhiễm Rubella bẩm sinh B Suy giáp C Tuberous sclerosis D Hội chứng Down Bé gái 18 tháng, đến khám chưa biết chưa biết nói từ đơn Lúc tháng, bé có co giật nửa người phải Khám lâm sàng thấy bé yếu nửa người phải Trên da bé có 70 nhiều u máu tập trung mặt nửa thân bên trái, glaucoma mắt trái CT scan sọ não thấy đóng vơi theo cuộn vỏ não đỉnh chẩm trái Nguyên nhân nghĩ đến nhiều gây bất thường bệnh nhân gì? A Tuberous sclerosis B Hội chứng Sturge-Weber C Neurofibromatosis D Phenylketonuria Bé gái, 15 tháng, đến khám mẹ lo lắng bé bị chậm phát triển Bé tự ngóc đầu giữ thẳng đầu phía Tuy nhiên, bé chưa ngồi vững, mẹ phải cho bé ngồi tựa Nhận xét sau đúng? A Vận động thô tương tự trẻ tháng tuổi B Vận động tinh tương tự trẻ tháng tuổi C Vận động thô tương tự trẻ tháng tuổi D Vận động tinh tương tự trẻ tháng tuổi Bé gái, 18 tháng tuổi, đến khám vì mẹ lo lắng bé bị chậm phát triển Bé chạy nhanh, biết đá bóng, xếp chồng khối vng, biết tự cởi áo chui đầu, biết cho búp bê ăn Bé nói từ đơn “ba, mẹ” Nhận xét sau SAI? A Vận động thô phù hợp tuổi B Vận động tinh phù hợp tuổi C Cá nhân xã hội phù hợp tuổi D Ngôn ngữ phù hợp tuổi Bé trai, tuổi, đến khám chậm phát triển tâm vận Bé có đốm coloboma thủy tinh thể, tim bẩm sinh, chít hẹp mũi sau, tinh hoàn nhỏ điếc Nguyên nhân gây chậm phát triển nghĩ đến nhiều nhất? A Hội chứng CHARGE B Hội chứng DOWN C Hội chứng Nhiễm sắc thể X mong manh D Nhiễm Rubella bẩm sinh Câu hỏi tình Tình Bé An, tháng tuổi bị viêm màng não Hib lúc tháng Câu Để chẩn đoán di chứng viêm màng não, phải làm gì? Câu Để phịng ngừa viêm màng não Hib, ta phải làm gì? Tình Một bà mẹ bồng trai 10 tháng tuổi, sinh lúc 35 tuần, cân nặng lúc sinh 1.5 kg Hiện cháu ngồi phải đỡ sau lưng, cân 10kg, vòng đầu 40cm, cao 68cm Apgar sau sanh Apgar phút sau sanh Khám dựa yếu tố nêu người khám kết luận đứa trẻ phát triển bình thường Theo bạn, kết luận hay sai, sao? Tình Bé trai, 18 tháng, mẹ đưa đến khám lo lắng cháu bị chậm phát triển Hiện bé biết tự đánh chưa biết tự mặc áo Mẹ lo lắng bé gái nhà hàng xóm độ tuổi biết tự mặc áo Bạn giải thích cho bà mẹ? 71 Tình Sinh viên y khoa năm thứ tên A khám cho bệnh cho bé trai, tháng tuổi A nhận thấy bé khơng có phản xạ tự động bước Dựa vào yếu tố trên, A kết luận bé bị chậm phát triển tâm thần vận động khơng có phản xạ ngun phát Theo em, kết luận hay sai, sao? Tình Bé trai tuổi, đến khám khơng theo kịp chương trình mẫu giáo Tiền căn: bé sinh đủ tháng, cân nặng 4.1 kg, thai kỳ bình thường Mẹ 28 tuổi lúc có thai Mẹ bắt đầu thấy bé chậm bạn từ 10 tháng tuổi Lúc đó, bé khơng biết bị, khơng biết đứng Lúc tuổi, bé đi, chạy, ném bóng vụng Vốn từ bé nghèo nàn (khoảng 25 từ) bé đặt thành câu Theo mẹ, bé không hiểu số câu mẹ nói với bé Bé khơng biết phận thể, nhận màu sắc Chị gái (7 tuổi) theo học chương trình giáo dục hịa nhập Ngồi tiền gia đình khơng ghi nhận bất thường thêm Khám tổng quát Vòng đầu 98% percentile Tổng trạng tốt, tai nhô bật khuôn mặt dài gầy Cậu bé động không hợp tác với bác sĩ Khám thần kinh: bé tỉnh Đánh giá ngơn ngữ: nói từ đơn “khơng”, “ma”, “ăn”, khơng nói thành câu Khám thần kinh sọ: khơng ghi nhận bất thường, vận nhãn tất hướng Khn mặt đối xứng bên Vận động: bình thường, trương lực giảm nhẹ đưa hay phía trước Phối hợp động tác - dáng bộ: bình thường Bé hậu đậu khơng bị thất điều Phản xạ gân (+) tứ chi Câu Em tóm tắt bệnh án Câu Nêu chẩn đoán sơ chẩn đoán phân biệt Câu Hướng can thiệp v TÀI LIỆU THAM KHẢO Kim Hồng Trọng (2007), Nhi Khoa chương trình đại học (Vol 1), Nhà xuất Y Học Kliegman Marcdante (2015), Nelson Essentials of Pediatrics (Vol 7), Elsevier Luân Nguyễn Huy (2011), Thực hành lâm sàng chuyên khoa nhi (Vol 1), Nhà xuất Y học Meschino W S (2003), "The child with developmental delay: An approach to etiology", Paediatr Child Health, 8(1), pp 16-9 ĐÁP ÁN CÂU TRẮC NGHIỆM A B C D A 72 GỢI Ý TÌNH HUỐNG Tình Câu Đo vòng đầu để phát bất thường: to 45cm nhỏ 40cm Xem bé An biết: Ngồi, lẫy, bò, đứng vịn… Đập đồ chơi tay để có tiếng động Gọi ba, má, bà… Vỗ tay hoan hô Kiểm tra thính lực bé An Câu Chủng ngừa Hib Tình Sai, cần đánh giá trẻ theo test phát triển (ví dụ test Denver) trẻ có nhiều yếu tố nguy chậm phát triển tâm thần vận động (sanh non, nhẹ cân, sau sinh thấp, 10 tháng chưa tự ngồi được…) Tình Trấn an bà mẹ Kỹ mặc áo thuộc nhóm kỹ giao tiếp xã hôi Ở trẻ 18 tháng, chưa bắt buộc trẻ phải biết tự mặc áo Để kiểm tra nhóm kỹ giao tiếp xã hội trẻ 18 tháng, kiểm tra xem trẻ biết tự đánh răng, tự dùng muỗng hay chưa Tình Sai, phản xạ ngun phát hồn tồn lúc bé tháng tuổi Do đó, khơng thể dựa vào phản xạ nguyên phát để kết luận bé chậm phát triển Tình Câu Bé trai tuổi, nặng cân lúc sanh, chậm phát triển tâm thần vận động toàn thể với số điểm dị hình khn mặt (đầu to, tai nhơ ra, mặt dài gầy) Khám thần kinh thấy bé tăng hoạt động, giảm trương lực kỹ vận động tinh, vận động thô, ngôn ngữ diễn đạt ngơn ngữ tiếp nhận khơng có dấu thần kinh định vị Tiền gia đình có chị ruột gặp khó khăn học tập Câu Chẩn đốn sơ bộ: Trẻ có biểu điển hình cho hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy Cân nặng lúc sanh, chậm phát triển tâm thần vận động toàn thể, hành vi bất thường khn mặt dị hình đặc trưng cho hội chứng Hơn nữa, tiền gia đình có chị chậm phát triển tâm thần, điều định hướng đến nguyên gen Lưu ý, trẻ biểu tự kỷ Cần nghĩ đến hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy trẻ có chậm phát triển, đặc biệt chậm phát triển ngôn ngữ Tiền gia đình bên ngoại có người chậm phát triển tâm thần, khó khăn học tập thơng tin ủng hộ chẩn đốn Chẩn đốn phân biệt Về nguyên nhân gây chậm phát triển: Đầu tiên, trẻ mặt dị hình, định hướng tới ngun nhân gen Đồng thời, trẻ có bệnh lý não tiến triển chậm Tiền gia đình khơng ghi nhận thối triển Bệnh nhân khơng co giật, khơng có biểu 73 quan khác Trẻ khơng có dấu thần kinh khu trú có giảm trương lực Trẻ chậm phát triển vận động cịn phản xạ gân nên nghĩ đến bệnh thần kinh ngoại biên Trẻ khơng có dấu tiểu não… yếu tố giúp nghĩ đến bệnh lý thần kinh ngoại biên Về nguyên nhân gây đầu to: Não úng thủy bệnh di truyền (leukodystrophies, bệnh thần kinh, bệnh chuyển hóa liên quan dự trữ lượng… ), nhiên nguyên nhân không giải thích triệu chứng lâm sàng bệnh nhân Những bệnh lý mắc phải ngộ độc chì suy giáp chẩn đốn phân biệt khơng có yếu tố dẫn đến ngộ độc chì bệnh nhân Hiện suy giáp bẩm sinh chẩn đoán sàng lọc sơ sinh Ở trẻ này, nghĩ nhiều đến hội chứng chậm phát triển liên quan đến nhiệm sắc thể X Chậm phát triển liên quan đến nhiễm sắc thể X nhóm gồm hơn100 bệnh khác Các yếu tố liên quan đến nhiễm sắc thể X chiếm từ 10-12% trẻ trai có chậm phát triển tâm thần Trong số bệnh nhân chậm phát triển tâm thần có liên quan đến nhiễm sắc thể X, 2025% hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy Số lại liên quan đến gen khác MECP2 (hội chứng RETT), SLC6A8 (gen vận chuyển creatine), ARX (nhiều hội chứng lâm sàng liên quan đến chậm phát triển tâm thần đơn độc) Câu Hiện điều trị đặc hiệu cho hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy Bệnh nhân cần khám đánh giá mức độ phát triển định kỳ Can thiệp sớm bao gồm hành vi trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, vận động trị liệu… để giảm tối đa khiếm khuyết Cần có tham gia bác sĩ nhi khoa phát triển để điều chỉnh rối loạn hành vi, triệu chứng liên quan đến hội chứng tăng động giảm ý biểu tự kỉ Bệnh nhân nên đưa đến gặp nhà di truyền học để giúp chẩn đốn tìm người gia đình mang gen bệnh, nhằm chẩn đốn trước sanh thơng qua việc chọc ối… 74 TIÊM CHỦNG v MỤC TIÊU HỌC TẬP Trình bày định nghĩa tiêm chủng Giải thích trình hình thành miễn dịch tiêm chủng Kể lịch tiêm chủng Việt Nam Kể biến chứng loại vaccin Trình bày chống định tạm hoãn tiêm chủng Xử trí tai biến tiêm chủng Nhận thấy tầm quan trọng tiêm chủng cho trẻ em NỘI DUNG ĐỊNH NGHĨA Tiêm chủng trình người miễn dịch kháng bệnh truyền nhiễm, điển hình cách tiêm vắc-xin Vắc-xin kích thích hệ thống miễn dịch thể để bảo vệ người chống lại nhiễm trùng bệnh tật sau [16] DỊCH TỄ HỌC Chương trình tiêm chủng mở rộng bắt đầu triển khai Việt Nam từ đầu năm 80 Số lượng tỉnh có dịch vụ tiêm chủng mở rộng tăng dần, từ 27% năm 1982 tăng lên 100% vào năm 1985 Kể từ năm 1994, 100% số xã phường toàn quốc bao phủ Chương trình tiêm chủng mở rộng [12] Kể từ năm 2004 tỷ lệ tiêm chủng đầy đủ cho trẻ em tuổi trì mức 90% quy mơ tuyến huyện (trừ năm 2007 thiếu vắc xin sởi) Tám loại vắc- xin chương trình tiêm chủng mở rộng giúp phòng ngừa bệnh lao, bại liệt, bạch hầu, ho gà, uốn ván, sởi, viêm gan vi- rút B viêm phổi Hemophilus influenza cho trẻ em Cùng với ba loại vắc- xin khác phòng viêm não Nhật Bản, tả, thương hàn sử dụng chọn lọc cho nhóm cộng đồng có nguy cao, có 11 loại vắc xin thức sử dụng Chương trình tiêm chủng mở rộng (TCMR) [13] Việt Nam không ghi nhận trường hợp bại liệt hoang dại tiếp tục bảo vệ thành công thành toán bệnh bại liệt kể từ năm 2000 Liên tục từ năm 1997 đến Việt Nam khơng có ca bệnh bại liệt, với tỷ lệ uống vắc xin bại liệt thường xuyên cao 95% Để tiếp tục trì thành tốn bại liệt đạt được, theo khuyến cáo Tổ chức Y tế Thế giới, với tiếp tục cho trẻ 2,3,4 tháng tuổi uống liều vắc xin bại liệt bOPV (vắc xin bại liệt tuýp), Bộ Y tế đưa vắc xin tiêm IPV cho trẻ tháng tuổi vào chương trình TCMR từ tháng 8/2018 Tỷ lệ mắc Uốn ván sơ sinh Việt Nam liên tục giảm từ năm 1991 đến Kể từ năm 2005 (năm công bố thành công loại trừ Uốn ván sơ sinh) đến 2011, tỷ lệ mắc Uốn ván sơ sinh thường xuyên đạt 0,04/100.000 dân Duy trì tỷ lệ tiêm chủng mũi vắc xin sởi phạm vi toàn quốc đạt 95% Được hỗ trợ Chính phủ Nhật Bản, Việt Nam sản xuất thành công vắc xin Sởi – Rubella Trong tháng 3/2018, vắc xin Sởi – Rubella đưa vào sử dụng chương trình TCMR 75 Báo cáo tổng kết hoạt động Tiêm chủng mở rộng 2016, kế hoạch 2017 Khu vực phía Nam Viện Pasteur TPHCM [2] Số lượng ho gà năm 2017 khu vực phía Nam tăng 86% so 2016 kỳ năm 20122016 bệnh tập trung chủ yếu trẻ < tháng tuổi chưa chủng ngừa Nhóm tuổi mắc chủ yếu ≤ tháng (84,8%), đó, nhóm đến tháng chiếm tỷ lệ cao (41,3%), nhóm