BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH ĐẶNG ĐỖ THANH CẦN KẾT QUẢ PHẪU THUẬT DÍNH KHỚP SỌ ĐƠN THUẦN Ở TRẺ EM Ngành Ngoại thần kinh – sọ não Mã số 62720127 TÓM TẮT LUẬN ÁN T[.]
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH ĐẶNG ĐỖ THANH CẦN KẾT QUẢ PHẪU THUẬT DÍNH KHỚP SỌ ĐƠN THUẦN Ở TRẺ EM Ngành: Ngoại thần kinh – sọ não Mã số: 62720127 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2021 Cơng trình đƣợc hồn thành tại: Đại Học Y Dƣợc Thành Phố Hồ Chí Minh Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: PGS.TS DƢƠNG MINH MẪN PGS.TS TRẦN DIỆP TUẤN Phản biện 1: GS.TS TRẦN ĐÔNG A Bệnh viện Nhi Đồng Phản biện 2: PGS.TS DƢƠNG ĐẠI HÀ Đại học Y Hà Nội Phản biện 3: PGS.TS TRẦN QUANG VINH Bệnh viện Chợ Rẫy Luận án đƣợc bảo vệ Hội đồng đánh giá luận án cấp Trƣờng họp tại: Đại Học Y Dƣợc Thành Phố Hồ Chí Minh Vào hồi 09 00, ngày 07 tháng 05 năm 2021 Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thƣ viện Quốc gia Việt Nam - Thƣ viện Khoa học Tổng hợp TP Hồ Chí Minh - Thƣ viện Đại học Y Dƣợc TP Hồ Chí Minh GIỚI THIỆU LUẬN ÁN Lý tính cần thiết nghiên cứu Dị tật dính khớp sọ (DKS) trẻ em bất thƣờng bẩm sinh dính đƣờng khớp sọ thời kì phơi thai gây biến dạng phát triển hộp sọ Dị tật ảnh hƣởng đến hộp sọ hay kèm theo dị tật quan khác nhƣ xƣơng – khớp, hàm – mặt, hầu – họng Có đến 80 – 85% DKS đơn thuần, có 15 – 20% hội chứng DKS Hậu DKS biến dạng hộp sọ tiến triển làm tăng áp lực nội sọ (TALNS) kéo dài, dẫn đến tổn thƣơng chức thần kinh (TK) sau Hiện nay, Việt Nam có cơng trình nghiên cứu vấn đề nên q trình chẩn đốn điều trị cho bệnh nhân (BN) nhiều hạn chế Nhiều BN nhập viện có tổn thƣơng chức TK biến dạng hình thái hộp sọ nghiêm trọng Do đó, chúng tơi thực đề tài đánh giá “Kết phẫu thuật dính khớp sọ đơn trẻ em” Mục tiêu nghiên cứu - Đánh giá ảnh hƣởng DKS đơn đến đáy mắt, phát triển tâm thần – vận động ( PT TTVĐ) hình dạng vùng đầu – mặt - Đánh giá đặc điểm PT tạo hình sọ – mặt - Đánh giá kết điều trị dị tật DKS đơn trẻ em Những đóng góp luận án Đề tài góp phần làm sáng tỏ đặc điểm DKS đơn trẻ em Việt Nam hiệu điều trị PT tạo hình Đề tài đánh giá cụ thể ảnh hƣởng DKS mặt hình thái hộp sọ nhƣ chức TK xác định yếu tố nguy có liên quan Bố cục luận án Luận án gồm 145 trang với phần mở đầu trang, tổng quan tài liệu 37 trang, đối tƣợng phƣơng pháp nghiên cứu 27 trang, kết nghiên cứu 40 trang, bàn luận 37 trang, kết luận trang, kiến nghị trang Số lƣợng bảng 49, biểu đồ 20 87 hình Luận án có 125 tài liệu tham khảo với tài liệu tiếng Việt 120 tài liệu tiếng Anh Chƣơng 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Dị tật dính khớp sọ DKS đƣợc định nghĩa tình trạng dính bất thƣờng đƣờng khớp sọ, gây hạn chế phát triển xƣơng sọ hai bên đƣờng khớp gián tiếp ảnh hƣởng đến phát triển nhu mô não bên dƣới Trƣớc kia, gọi tật hẹp sọ Tuy nhiên, điều dính toàn khớp sọ Trong đa số trƣờng hợp, DKS không gây hẹp sọ mà gây biến dạng hộp sọ Tần suất chung 0,6 – 1/1000 trẻ Có hai chế gây dị tật DKS nguyên phát bệnh lí đƣờng khớp sọ, có – 15% bất thƣờng di truyền học đƣợc phát DKS thứ phát hậu bệnh lí khác làm cho não khơng tiếp tục phát triển (nhƣ teo não gây tật đầu nhỏ, hội chứng dẫn lƣu mức bệnh đầu nƣớc ), nên không tạo đƣợc áp lực để hộp sọ phát triển, sau gây chồng khớp sọ Chỉ có DKS nguyên phát đƣợc xem DKS thật 1.2 Chẩn đoán 1.2.1 Lâm sàng Chẩn đoán DKS đơn chủ yếu dựa vào lâm sàng: quan sát thấy biến dạng điển hình hộp sọ nhƣ tật đầu hình thuyền, hình tam giác, đầu ngắn Khi sờ có gờ xƣơng nhơ cao vị trí dính khớp bị dính Mất dấu hiệu bập bênh quanh đƣờng khớp 1.2.2 Chụp cắt lớp vi tính Trên hình cửa sổ xƣơng tái tạo chiều dấu đƣờng khớp bình thƣờng Một số trƣờng hợp có dấu ấn ngón tay TALNS mạn tính làm xƣơng sọ bị bào mịn dần hồi não Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu tiến cứu mô tả loạt ca lâm sàng 2.2 Đối tƣợng nghiên cứu 2.2.1 Dân số chọn mẫu Bệnh nhân DKS đơn đƣợc chẩn đoán điều trị bệnh viện Nhi Đồng 2.2.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán Khám lâm sàng thấy trẻ bị biến dạng vùng đầu – mặt, sờ dọc theo đƣờng khớp có gờ xƣơng nhô cao dấu hiệu bập bênh quanh đƣờng khớp Khơng thấy hình ảnh đƣờng khớp sọ hình CLVT 2.2.3 Tiêu chuẩn chọn mẫu - Trẻ từ tháng đến 16 tuổi - Đƣợc PT tạo hình hộp sọ rộng phần hay toàn - Thời gian theo dõi tối thiểu tháng 2.2.4 Tiêu chuẩn loại trừ - BN DKS đƣợc PT trƣớc 2.3 Thời gian địa điểm nghiên cứu: từ tháng 01/2015 đến tháng 12/2019 khoa Ngoại TK, BV Nhi Đồng 2.4 Thu thập, xử lí phân tích số liệu Thu thập số liệu “Phiếu thu thập thông tin BN” Dùng phần mềm SPSS 26 để nhập, xử lí số liệu Dùng kiểm định Chi bình phƣơng để xác định mối liên quan biến định tính Kiểm định Fisher đƣợc dùng > 20% vọng trị nhỏ Kiểm định T để so sánh trung bình nhóm biến định lƣợng Kiểm định phi tham số Mann-Whitney Wilcoxon phân phối khơng chuẩn Kiểm định có nghĩa thống kê p 0,05 Chƣơng 3: KẾT QUẢ 3.1 Đặc điểm dân số nghiên cứu 3.1.1 Đặc điểm dịch tễ học Bảng 3.1: Đặc điểm dịch tễ học Đặc điểm Tần số (N) Tỉ lệ (%) < tháng 1,3 – 12 tháng 41 53,9 12 – 36 tháng 23 30,3 > 36 tháng 11 14,5 Nhóm tuổi Đặc điểm Tần số (N) Tỉ lệ (%) Nam 58 76,3 Nữ 18 23,7 Có 3,9 Khơng có 73 96,1 Giới Tiền gia đình 3.1.2 Đặc điểm dính khớp sọ kiểu hình biến dạng Chúng gặp chủ yếu DKS đơn giản (dính khớp) chiếm 72,4% DKS phức tạp (dính ≥ khớp) chiếm 27,6% Dính khớp dọc gặp nhiều 50% Hiếm dính khớp lambda 5,2% Về phân bố kiểu hình biến dạng hộp sọ tật đầu dài chiếm 51,3%, đầu dẹt phía trƣớc 11,8%, đầu ngắn 13,2%, tật đầu tam giác 7,9%, đầu dẹt phía sau 5,3% Có trƣờng hợp đầu hình tháp chiếm 6,6% Còn lại kiểu phối hợp vừa đầu dài + đầu dẹt phía trƣớc 3,9% 3.1.3 Các dấu hiệu tăng áp lực nội sọ Bảng 3.3: Các dấu hiệu TALNS Dấu hiệu Tần số (N) Tỉ lệ (%) Thóp phồng 7,9 Dãn đƣờng khớp sọ khác 3,9 Dấu ấn ngón tay 20 26,3 Phù gai thị 12 15,8 3.2 Ảnh hƣởng dính khớp sọ đơn 3.2.1 Ảnh hƣởng DKS đơn đến đáy mắt Nghiên cứu chúng tơi có 12 BN bị phù gai thị trƣớc mổ Dính nhiều khớp BN > 12 tháng tuổi có liên quan đến phù gai thị trƣớc mổ (p = 0,004) 3.2.2 Ảnh hƣởng DKS đơn đến PT TTVĐ Có 15 BN trƣớc mổ có chậm PT TTVĐ chiếm tỉ lệ 19,7% Nhóm BN > 12 tháng tuổi cho thấy có liên quan đến chậm PT TTVĐ trƣớc mổ (p = 0,003) Cả hai dấu hiệu dấu ấn ngón tay phù gai thị (cho thấy tình trạng TALNS) có liên quan với tình trạng chậm PT TTVĐ trƣớc mổ (p < 0,05) 3.2.3 Ảnh hƣởng DKS đơn đến số hộp sọ 3.2.3.1 Vòng đầu Biểu đồ 3.4: Biểu đồ vịng đầu BN dính khớp nhiều khớp theo tuổi VĐ BN DKS đơn nghiên cứu hai giới nằm giới hạn bình thƣờng VĐ hai nhóm BN dính khớp dính nhiều khớp khơng có khác biệt (p = 0,18) 3.2.3.2 Thể tích nội sọ Biểu đồ 3.7: Biểu đồ thể tích nội sọ BN dính khớp dính nhiều khớp TTNS BN DKS đơn hai giới nằm giới hạn bình thƣờng TTNS hai nhóm BN dính khớp dính nhiều khớp có khác biệt (p = 0,95) 3.2.3.3 Chỉ số đầu Chúng có 38 BN dính khớp dọc gây tật đầu dài, CSĐ giảm 75 Trong nhóm BN bị tật đầu ngắn dính khớp vành hai bên có CSĐ > 85 (ngƣỡng bình thƣờng: 75 – 85) 3.2.3.4 Chỉ số trán góc trán Chúng tơi có BN dính khớp trán gây tật đầu hình tam giác làm giảm số trán (CST) góc trán (GT) BN CST trung bình 0,41 ± 0,01 GT trung bình 109,50 ± 4,4 3.2.3.5 Khoảng cách hai mắt Chúng tơi có BN dính khớp vành hai bên nhƣng có BN bị tật hai mắt xa chiếm 33,3% với tỉ lệ KCT/CKN trung bình 0,32 ± 0,03 Tuy nhiên, có tới 5/6 BN dính khớp trán bị tật hai mắt gần chiếm 83,3% với tỉ lệ KCT/KCN trung bình 0,16 ± 0,01 3.2.3.6 Độ lồi mắt Có BN bị lồi hai mắt chiếm tỉ lệ 5,2% Trong có BN bị tật đầu ngắn BN bị tật đầu hình tháp Cả BN bị tật lồi mắt dính nhiều khớp sọ gây 3.2.3.7 Chỉ số bất đối xứng hộp sọ Có BN dính khớp vành bên gây tật sọ dẹt phía trƣớc có CSBĐXHS trung bình 4,9 ± 1,5% Trong đó, với BN dính khớp lambda bên có CSBĐXHS trung bình 3,3 ± 0,1% 3.3 Đặc điểm phẫu thuật 3.3.1 Các phương pháp phẫu thuật Bảng 3.15: Tỉ lệ phƣơng pháp phẫu thuật Phƣơng pháp Tần số (N) Tỉ lệ (%) Kĩ thuật Pi cải tiến 3,9 Tạo hình 2/3 trƣớc hộp sọ 30 39,5 Mở rộng trán - ổ mắt 26 34,2 Mở rộng sọ phía sau 9,2 Mở rộng trán - ổ mắt + 2/3 hộp sọ 3,9 Tạo hình tồn hộp sọ 9,2 11 55 54 Vòng đầu (cm) 53 52 51 50 49 48 47 46 45 Trƣớc mổ năm năm năm năm (Thời điểm) Biểu đồ 3.8: Khuynh hƣớng thay đổi vòng đầu trƣớc mổ năm sau mổ 3.4.3.2 Thay đổi thể tích nội sọ sau mổ Kết cho thấy TTNS tăng trung bình 10,8% sau mổ tạo hình tháng tiếp tục tăng thêm 6,9% sau mổ năm PT mở rộng sọ phía sau làm tăng TTNS tốt mở rộng trán - ổ mắt 1400 1300 Thể tích nội sọ (cm3) 1200 Mở rộng trán - ổ mắt 1100 1000 900 Mở rộng sọ phía sau 800 700 600 500 Trƣớc mổ Sau mổ tháng Sau mổ năm (Thời điểm) Biểu đồ 3.9: Khuynh hƣớng thay đổi TTNS trƣớc – sau mổ PT mở rộng trán - ổ mắt mở rộng sọ phía sau 12 3.4.3.3 Thay đổi số đầu sau mổ 100 95 (Chỉ số đầu) 90 Dính khớp dọc 85 80 Dính khớp vành hai bên 75 70 65 Trƣớc mổ Sau mổ tháng Sau mổ năm (Thời điểm) Biểu đồ 3.10: Khuynh hƣớng thay đổi số đầu trƣớc – sau mổ dính khớp dọc dính khớp vành hai bên 3.4.3.4 Thay đổi số trán góc trán sau mổ Chúng tơi có BN tật đầu hình tam giác dính khớp trán CST trung bình trƣớc mổ 0,41 ± 0,01 tăng lên bình thƣờng sau mổ tháng 0,53 ± 0,01 sau năm 0,56 ± 0,01 (p < 0,05) Số đo GT trung bình trƣớc mổ 109,50 ± 4,4 tăng lên bình thƣờng sau mổ tháng 146,50 ± 4,3 năm 148,80 ± 8,8 (p < 0,05) 3.4.3.5 Thay đổi khoảng cách hai mắt sau mổ Chúng tơi có 3/9 BN dính khớp vành hai bên có tật hai mắt xa Tỉ số KCT/KCN sau mổ tháng năm không cho thấy khác biệt so với trƣớc mổ (p > 0,05) Tuy nhiên, chúng tơi 5/6 BN dính khớp trán có tật hai mắt gần Tỉ số KCT/KCN tăng lên bình thƣờng sau mổ tháng (p < 0,05) 13 3.4.3.6 Thay đổi độ lồi mắt sau mổ Chúng tơi có BN bị lồi hai mắt dính nhiều khớp sọ (2 BN tật đầu ngắn BN tật đầu hình tháp) PT mở rộng trán - ổ mắt trƣớc làm tăng kích thƣớc ổ mắt nên giúp giảm độ lồi mắt hai bên – mm sau mổ tháng năm 3.4.3.7 Thay đổi số bất đối xứng hộp sọ sau mổ Chỉ số bất đối xứng hộp sọ (%) Dính khớp vành bên Dính khớp lambda bên Trƣớc mổ Sau mổ tháng Sau mổ năm (Thời điểm) Biểu đồ 3.11: Khuynh hƣớng thay đổi CSBĐXHS trƣớc – sau mổ Khả nắn chỉnh đối xứng hộp sọ dính khớp vành lambda bên tốt CSBĐXHS sau mổ giảm < 3,5% Tuy nhiên, khơng có trƣờng hợp nắn chỉnh đƣợc hồn tồn đối xứng 14 3.4.4 Kết thẩm mĩ sau mổ Bảng 3.32: Kết thẩm mĩ sau mổ Loại Tần số (N) Tỉ lệ (%) I (Rất tốt) 40 52,6 II (Tốt) 24 31,6 III (Trung bình) 11,8 IV (Xấu) 3,9 Tỉ lệ đạt kết thẩm mĩ sau mổ loại Rất tốt – Tốt (I – II) 84,2% Các yếu tố liên quan đến kết không tốt (loại III-IV) BN đƣợc PT muộn ≥ 12 tháng tuổi bị biến chứng nhiễm trùng (p < 0,05) 3.4.5 Phẫu thuật lại liên quan biến chứng DKS tái phát Chúng tơi có trƣờng hợp phải mổ lại lần hai, chiếm tỉ lệ 7,8% Nguyên nhân mổ lại chủ yếu liên quan đến biến chứng nhiễm trùng vết mổ có BN Chúng tơi có BN bị DKS tái phát phải mổ lại chiếm tỉ lệ 1,3% BN bị TALNS muộn sau mổ tạo hình dính khớp dọc năm trƣớc Chúng định mổ lại mở rộng hộp sọ để điều trị TALNS 15 Chƣơng 4: BÀN LUẬN 4.1 Đặc điểm dân số nghiên cứu 4.1.1 Đặc điểm dịch tễ học 4.1.1.1 Tuổi Tuổi BN thời điểm PT 19,2 ± 17,3 tháng Có 55,2% BN đƣợc PT sớm trƣớc 12 tháng tuổi Di Rocco, Goodrich, Ultria, Renier cho PT sớm < tháng tuổi làm tăng nguy truyền máu DKS tái phát Nếu PT muộn > 12 tháng xƣơng sọ trờ nên dày, cứng khó tạo hình Chúng tơi nhận thấy tuổi PT phù hợp – 12 tháng lúc xƣơng sọ mềm, dễ uốn nắn kiểu cành tƣơi biến dạng chƣa nghiêm trọng 4.1.1.2 Giới tính Tỉ lệ nam/nữ = 3,2/1 Trong đó, dính khớp dọc dính khớp trán gặp chủ yếu nam với tỉ lệ nam/nữ = 5-6,5/1 Ngƣợc lại, dính khớp vành dính khớp lambda tỉ lệ nam/nữ = 1/1 Theo Greenberg, Ghizoni, Kelly, Sloan dính khớp dọc dính khớp trán gặp nam nhiều nữ gấp – 6,5 lần Ngƣợc lại, dính khớp vành lại thƣờng gặp giới nữ nam với tỉ lệ nam/nữ = 1/1 – 4.1.2 Đặc điểm dính khớp sọ kiểu hình biến dạng Nghiên cứu chúng tơi tỉ lệ dính khớp sọ 72,4%, khớp 19,7% khớp 9,7% Theo Ultria, Renier BN chủ yếu dính khớp 68 – 81% Trong đó, nhiều dính khớp dọc 50% 16 4.1.3 Dấu hiệu tăng áp lực nội sọ Các dấu hiệu TALNS lâm sàng hình chụp CLVT gồm thóp phồng chiếm 7,9%, dãn đƣờng khớp sọ khác 3,9% Cả dấu hiệu gặp thấy xuất DKS phức tạp Tỉ lệ BN có hình ảnh “dấu ấn ngón tay” CLVT 26,3% BN có phù gai thị 15,8% Cả hai dấu hiệu xuất DKS đơn giản hay phức tạp Theo Tuite Meulen hai dấu hiệu tốt để chẩn đốn có TALNS 4.2 Ảnh hƣởng dính khớp sọ đơn 4.2.1 Ảnh hƣởng DKS đơn đến đáy mắt Tỉ lệ phù gai thị trƣớc mổ 15,8% Theo Tuite Veelen 10,3 – 12% BN DKS phức tạp độ tuổi PT > 12 tháng có liên quan đến tình trạng phù gai thị trƣớc mổ (p < 0,05) Kết tƣơng tự nhƣ nghiên cứu Renier 4.2.2 Ảnh hƣởng DKS đơn đến PT TTVĐ So sánh nghiên cứu với tác giả Arnaud, Chieffo, Renier cho thấy tỉ lệ chậm PT TTVĐ từ – 20% Tuổi BN lúc PT có liên quan đến tỉ lệ chậm PT TTVĐ Renier nhận thấy tình trạng dính nhiều khớp sọ có liên quan đến chậm PT TTVĐ 4.2.3 Ảnh hƣởng DKS đơn đến số hộp sọ 4.2.3.1 Vòng đầu So sánh với Agrawal, Rijken Sgouros, nghiên cứu cho thấy trẻ dị tật DKS đơn không không làm thay đổi số VĐ trẻ so với bình thƣờng 17 4.2.3.2 Thể tích nội sọ So sánh kết chúng tơi với Holland, Sgouros cho thấy dị tật DKS đơn không làm ảnh hƣởng đến TTNS BN so với bình thƣờng 4.2.3.2 Chỉ số đầu Bảng 4.4: Chỉ số đầu dính khớp dọc dính khớp vành hai bên Loại dính khớp Tác giả Tần số (N) Chỉ số đầu Leikola 24 65,9 Dính khớp Vinchon 22 67 dọc Wall 39 73,5 Chúng 38 68,2 Dính khớp Schulz 12 97 vành hai bên Vinchon 30 92,2 Chúng 91,3 Kết so với tác giả khác cho thấy CSĐ BN bị tật đầu dài dính khớp dọc bị nhỏ lại Trong đó, BN tật đầu ngắn dính khớp vành hai bên ngƣợc lại làm tăng CSĐ 4.2.3.4 Chỉ số trán góc trán Nghiên cứu chúng tơi so với Wang, Correa, Wood cho thấy dị tật đầu tam giác dính khớp trán làm giảm CST GT vùng trán - ổ mắt bị thu hẹp lại 18 4.2.3.5 Khoảng cách hai mắt Chúng tơi có 3/9 BN dính khớp vành hai bên bị tật hai mắt xa Theo Sujithra KCT, KCN, KCT/KCN tăng so với bình thƣờng Có 5/6 BN dính khớp trán bị tật hai mắt gần Maltese nhận thấy BN giảm chủ yếu KCT hai mắt 4.2.3.6 Độ lồi mắt Theo Alyamani, Sujithra cho thấy lồi mắt gặp, chủ yếu BN dính nhiều khớp sọ Chúng nhận thấy DKS đơn lồi mắt thƣờng nhẹ, ảnh hƣởng chủ yếu đến thẩm mĩ, gây tổn thƣơng chức hai nhãn cầu 4.2.3.7 Chỉ số bất đối xứng hộp sọ Kết nhƣ Ohman Yin cho thấy dính khớp vành bên làm tăng CSBĐXHS, gây thẩm mĩ nghiêm trọng vùng trán Trong dính khớp lambda bên hình dạng hộp sọ bị đối xứng hơn, ngoại trừ vùng chẩm 4.3 Đặc điểm phẫu thuật 4.3.1 Các phƣơng pháp phẫu thuật Chúng sử dụng phƣơng pháp tạo hình tuỳ theo kiểu hình DKS tuổi BN Trong đó, nhiều tạo hình 2/3 hộp sọ với 39,5% mở rộng trán - ổ mắt 34,2% Theo tác giả Salorkopi, Habib cho thấy mở rộng trán - ổ mắt PT phổ biến 27,8 – 47,9% PT tạo hình 2/3 hộp sọ với 21,6 – 23,3% Do tần suất dính khớp lambda gặp nên có 9,3% BN cần mở rộng hộp sọ phía sau