31 sang loc v chan doan truoc sinh bs hương bs duy

Một nhà Một nhà SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BS Trịnh Nhựt Thư Hương K.CSTS – BV TỪ DŨ MỤC TIÊU SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HƯỚNG PHÁT TRIỂN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NGUY CƠ Baseline risk of congenital abnormalities: 2.39% EUROCAT, 2010 • 40-45% dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân • Bất thường di truyền: 28% • Mơi trường: 3-4% • Đa yếu tố: 20-25% • Biến chứng song thai: 0.5-1% Langman’s medical embryology 2012 KHÁI NIỆM • • SÀNG LỌC: • Trả lời: nguy • Khơng xâm lấn, khơng tai biến thủ thuật • Xác định nhóm thai phụ nguy cao cần làm XN chẩn đoán xâm lấn • Hiệu dân số chung: DR (tỉ lệ phát hiện: Detection rate) cao FPR (false positive rate: tỉ lệ dương tính giả) thấp, hiệu kinh tế CHẨN ĐỐN: • Trả lời: có/khơng • Xâm lấn, có tỉ lệ tai biến Mơ hình ‘đảo ngược’ Mơ hình ‘đảo ngược’ tháp chăm sóc thai Kypros H.Nicolaides, 2011 Mơ hình tiên đốn cho nguy sản khoa Mơ hình tiên đốn 12 ws: • Lệch bội NST • Tiền sản giật / IUGR • Sinh non • Tim BS nặng 12w Low or High Risk ANCare 20w • Biến cố song thai MC 36w 41w Mơ hình tiên đốn 36 ws: • Thai lưu/ Bệnh não thếu máu thiếu oxy • Mổ lấy thai • Chấn thương đường sinh dục/ kẹt vai Tháp khám thai • Phát sớm >90% nguy lệch bội từ 11-13 tuần tính tốn kết hợp • Định vị phổ rộng nhiều biến chứng hơn: sẩy thai, thai lưu, tiền sản giật, đái tháo đường thai kỳ, sinh non, thai giới hạn tăng trưởng • Ước lượng nguy chuyên biệt cho thai kỳ Kypros H.Nicolaides, 2011 SÀNG LỌC QUÝ I CHO SONG THAI Consensus views arising from the 50th Study Group: Multiple Pregnancy Khuyến cáo grade B (RCOG) http://www.rcog.org.uk/womens-health/clinical-guidance/multiple-pregnancy-study-group- statement • Tất thai kỳ song thai cần SA 10-13 tuần để đánh giá: tính sinh tồn chorionicity bất thường bẩm sinh lớn Đo ĐMDG đánh giá nguy lệch bội TTTS Song thai • Tại tính quan trọng?: MC twins o Tỉ lệ dị tật thai tăng 2-4 lần o Khi thai chết TC:  Tần suất tổn thương chất trắng MC vs DC (25% vs 3%)  50% bại não cotwin chết TTTS o 100% có thông nối mạch máu (Lewi, et al Placental sharing, birth weight discordance, and vascular anastomoses in monochorionic diamniotic twin placentas Am J Obstet Gynecol 2007 ) TÍNH NHAU DC MC Bất thường cấu trúc lớn 1% 4% Sẩy thai (11 – 13 tuần) 2% 10% Tử vong chu sinh(> 24 tuần) 2% 4% Sanh non (< 32 tuần) 5% 10% Thai giới hạn tăng trưởng 20% 30% Biến chứng đặc hiệu MC twins • Các biến chứng đặc hiệu o TRUYỀN MÁU TRONG SONG THAI (TTTS) o Giới hạn tăng trưởng chọn lọc o Biến chứng TAPS o Bơm máu động mạch đảo ngược TRAP o Song thai ối – Xoắn dây rốn – Đột tử o Ảnh hưởng thai chết tử cung o Dị tật bẩm sinh không đồng thai Các yếu tố dự báo • Chênh lệch CRL dự báo diễn tiến sIUGR • Chênh lệch CRL , NT 95 th so với CRL dự báo gia tăng nguy thai (50%) • Chênh lệch CRL >10% có liên quan gia tăng TTTS khởi phát sớm • Chênh lệch NT >20% (1/4 ca), nguy thai sớm trước 20 tuần 63%, nguy diễn tiến TTTS nặng 52% El Kateb A, Prenat Diagn 2007 Kagan KO, 2007 Thủ thuật xâm lấn chẩn đoán trước sinh CHỌC ỐI SINH THIẾT GAI NHAU LẤY MÁU CUỐNG RỐN • Lấy máu cuống rốn: Fetal Blood Sampling Việt Nam • cffDNA có VN? • Nếu có, mơ hình chọn lựa nào? • Giá thành: Sàng lọc >< Chẩn đoán XIN XINCHÂN CHÂNTHÀNH THÀNHCÁM CẢMƠN ƠN ... cff DNA PPV: Positive Predictive Value Tần suất lưu hành: 1/417 (38/ 15,841) PPV cho Trisomy 21 0% cfDNA Prevalence Performance First Trimester Screening Positive Predictive Value (PPV) Performance:... lần v? ??i thiểu sản xương mũi NIPS: Non Invasive Prenatal Screening cffDNA: cell free fetal DNA - NIPT: Non invasive prenatal testing - NIPD: Non invasive prenatal diagnosis - NIPS: Non invasive... nhà SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BS Trịnh Nhựt Thư Hương K.CSTS – BV TỪ DŨ MỤC TIÊU SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HƯỚNG PHÁT TRIỂN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NGUY CƠ Baseline risk of congenital