CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC HUẾ SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ TS.BS Trương Thị Linh Giang Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh TP Huế, ngày 10 tháng 09 năm 2023 BỘ NHIỄM SẮC THỂ • Bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường người có 23 cặp nhiễm sắc thể • Nếu bị thừa bị nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến tồn thể • Thông thường bị thừa nhiễm sắc thể kích thước lớn  thai lưu/sẩy thai BẤT THƯỜNG NST • Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể khác • Hay gặp thừa nhiễm sắc thể 21, 13 18 • Ngồi có bất thường nhiễm sắc thể giới tính  Bất thường NST thai nhi nguyên nhân phổ biến gây tử vong chu sinh sau sinh  Sàng lọc kiểm tra trước sinh (dị tật thai nhi): phần quan trọng chăm sóc sản khoa BẤT THƯỜNG NST • Nguy bất thường NST tăng theo tuổi mẹ, chủ yếu nguyên nhân biến cố không kết nối trình giảm phân kết thai bị thể nhiễm Nguy bất thường Tuổi mẹ Nguy trisomy 21 20 21 1/1480 1/1460 22 23 24 25 26 27 1/1440 1/1420 1/1380 1/1340 1/1290 1/1220 1/499 1/499 1/475 1/475 475 454 28 29 30 31 32 33 34 1/1140 1/1050 1/940 1/820 1/700 1/570 1/456 434 1/416 1/384 1/384 1/322 1/285 1/243 35 36 37 38 39 40 1/353 1/267 1/199 1/148 1/111 1/85 1/178 1/148 1/122 1/104 1/80 1/62 loại NST khác 1/525 1/525 CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN SIÊU ÂM HAY GẶP CỦA CÁC LOẠI BẤT THƯỜNG NST SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ I THAI KỲ • ĐỘ MỜ DA GÁY NT • Đo độ mờ da gáy (NT): phương pháp sàng lọc để phát trisomy 21 kể từ năm 1990 • Nhiều nghiên cứu báo cáo: thành phần "xét nghiệm kết hợp" (tuổi mẹ, beta-hCG, PAPP-A đo siêu âm NT)  phát 82 - 91% trisomy 21/ đơn thai tháng đầu, tỷ lệ dương tính giả cố định 5% • NT dày: ≥3 3,5 mm ≥95 th 99th phân vị theo tuổi thai CRL (45 – 84 mm) • Nguy thai nhi lệch bội kết bất lợi khác (, bất thường cấu trúc, đặc biệt bệnh tim bẩm sinh) tăng lên NT dày NT bình thường NT dày SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ I THAI KỲ • Độ mờ da gáy dày hay phù thai giai đoạn sớm quý ( < 11 tuần hay CRL < 45mm) Phù thai sớm phân làm nhóm: Phù da cổ - tăng độ dày vùng cổ > 2.2 mm (bách phân vị 95 đo 10 tuần) Đây định nghĩa độ mờ da dáy (NT) dày CRL < 45mm Phù tồn thân – phù mơ da tồn thân (không khu trú vùng cổ đo vị trí rộng nhất) thai tích dịch (phù mơ da với triệu chứng tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim cổ trướng) Hình ảnh độ mờ da gáy thai nhi dày 3.7 mm tuổi thai 10 tuần ngày SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ I THAI KỲ • Độ mờ da gáy dày hay phù thai giai đoạn sớm quý ( < 11 tuần hay CRL < 45mm) Nghiên cứu 10,478 thai siêu âm trước 11 tuần, có 104 trường hợp báo cáo phù thai nhi với CRL từ 28mm đến 44 mm:  19.2% (20/104) trường hợp: liên quan bất thường nhiễm sắc thể  Kết cục thai kỳ bất lợi (ít có bất thường nhiễm sắc thể nặng, bất thường cấu trúc lớn sẩy thai không xét nghiệm di truyền): 24% trường hợp (25/104)  Có tương quan đáng kể phù thai giai đoạn sớm với tăng độ mờ da gáy lúc 11 - 13 tuần ngày: phù thai thoái triển (NT < 3.5mm) 81.9% trường hợp có tỷ lệ kết cục bất lợi thấp đáng kể so với nhóm NT> 3.5mm (10.9% so với 76.5%) Một nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu 672 thai nhi: NT > 95th tuổi thai – 10 tuần sử dụng dấu hiệu lệch bội  Tác giả báo cáo NT bách phân vị 95 64% trường hợp trisomy 21, 71% trường hợp trisomy 13/18 tất trường hợp monosomy X Ramkrishna, J, Menezes, M, Humnabadkar, K, et al Outcomes following the detection of fetal edema in early pregnancy prior to non‐invasive prenatal testing Prenatal Diagnosis 2021; 41: 241– 247 SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ I THAI KỲ • NANG BẠCH HUYẾT VÙNG CỔ - Cystic Hygroma Là dạng u bạch huyết Tỷ lệ 1/6000 trẻ sinh sống khoảng 1/750 sẩy thai tự nhiên Thường kết hợp với bất thường nhiễm sắc thể (50%): Trisomy 21, XO, trisomy 18, 13 tam bội, đoạn/ lặp đoạn 22q11, đoạn10q26.12q26.3, 1p36, 4p… Các hội chứng di truyền: Roberts syndrome, Cornelia de Lange syndrome, Sotos syndrome, Multiple pterygium… Tăng nguy bất thường hình thái thai tim, não, xương… Tiến triển phù thai (60% có vách 19% khơng có vách) Tiên lượng thường xấu (77.8%) Có thể dấu hiệu thoáng qua siêu âm (16.7-22.2%) Thoái triển tử cung (63.2% khơng có vách 28.6% có vách) 10 THÔNG SÀN NHĨ THẤT 22 THÔNG LIÊN THẤT – THƠNG LIÊN NHĨ 23 Tắc tá tràng Thốt vị rốn 24 Dãn não thất bên Nang bạch huyết vùng cổ 25 THỂ TAM NHIỄM 18 – HC EDWARD • Phổ biến thứ hai sau HC Down: 1/3.0001/8.000 trẻ SS • Thường gây chết thai tử vong sớm sau sinh: 80% trẻ bị HC Edward chết tuần đầu sau sinh, số > tháng, – 10% sống >1 năm tuổi • Thường có kiểu sau: Trán bé, tai nhọn, ngón quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, dị dạng tim dị dạng sinh dục… 26 ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM BẤT THƯỜNG TRONG HỘI CHỨNG EDWARDS Hình ảnh bàn tay nắm HC Edward 27 ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM BẤT THƯỜNG TRONG HỘI CHỨNG EDWARDS Não thất độc 28 THỂ BA NHIỄM 13 – HỘI CHỨNG PATAU • Tỷ lệ mắc: 1/10.000-1/20.000, nhiên khó thống kê xác thai nhi thường chết trước sinh • Đặc điểm chung như: nhiều ngón, dị tật thần kinh, mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… • Gây dị tật tim thần kinh nặng  trẻ khó sống sau sinh, 80% chết năm đầu đời 29 ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM BẤT THƯỜNG TRONG HỘI CHỨNG PATAU Tay khoèo Não thất độc 30 ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM BẤT THƯỜNG TRONG HỘI CHỨNG PATEAU Một số đặc điểm HC Pateau (Não thất độc nhất, chẻ môi giữa, đa ngón) 31 MỘT SỐ BẤT THƯỜNG NST KHÁC Thể ba nhiễm 16: Hầu hết chết thai tháng đầu Thể đơn nhiễm X • Hội chứng Turner, sống đến tuổi trưởng thành Các hình ảnh bao gồm: tầm vóc lùn, nang bạch huyết cổ, vơ sinh, chèn ép (coarctation) Hội chứng Klinefelter (XXY) • Chiều dài thể thấp, chứng vú to, teo tinh hoàn (tỷ lệ mắc bệnh 1/500 đàn ông) 32 TAM BỘI (TRIPLOIDY) • Thường có chữa trứng bán phần • Thai có hình ảnh tật dính ngón (syndactyly), gãy sống mũi, kích thước thai nhỏ a-c: Thai trứng bán phần, d: thai sống bình thường 33 HÌNH ẢNH TẬT DÍNH NGĨN (SYNDACTYLY) 34 TÀI LIỆU THAM KHẢO • Trung tâm sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh & sơ sinh – Trường Đại học Y Dược Huế (2010), Tài liệu hướng dẫn Sàng lọc trước sinh • Doubilet (2013), Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2nd edition Nhà xuất Wolters Kluwer Health • Beckmann, Frank W Ling et al (2018), “Genetics and Genetic Disorder in Obstetrics and Gynecology”, Beckmann and Ling’s Obstetrics and Gynecology 8th Edition, Wolters Kluwer, Chapter 7, pp 183-215 35 XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN !