TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ TRUNG TÂM SÀNG LỌC – CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH & SƠ SINH TÀI LIỆU HƯỚNG DẪN SÀNG LỌC SƠ SINH

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ TRUNG TÂM SÀNG LỌC – CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH & SƠ SINH TÀI LIỆU HƯỚNG DẪN SÀNG LỌC SƠ SINH 2010 TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ TRUNG TÂM SÀNG LỌC - CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH & SƠ SINH TÀI LIỆU HƯỚNG DẪN SÀNG LỌC SƠ SINH Biên soạn PGS Ts Bs Nguyễn Viết Nhân Trưởng Bộ Môn Di Truyền Y Học Đại Học Y Dược Huế Xin bày tỏ lòng biết ơn đến: Ông Đặng Văn Nghị, Phó Vụ Trưởng Vụ Dân Số - Kế Hoạch Hóa Gia Đình Ts Bs Nguyễn Thị Kiều Nhi, Bộ môn Nhi - Đại học Y Dược Huế Ts Bs Hồng Thúy n, Bộ mơn Nhi - Đại học Y Dược Huế Đã đóng góp ý kiến vơ q báu để giúp hồn thành tài liệu 2010 Lời nói đầu Tài liệu biên soạn nhằm phục vụ cho chương trình nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng mở rộng hệ thống sàng lọc- chẩn đoán trước sinh sơ sinh tỉnh thành phố khu vực miền Trung Tổng Cục Dân Số – Kế Hoạch Hóa Gia Đình, Bộ Y Tế Nội dung tài liệu đề cập đến tất vấn đề liên quan đến công tác sàng lọc sơ sinh hai trường hợp bệnh lý phổ biến: thiểu giáp bẩm sinh thiếu men G6PD Hy vọng sách nhỏ góp phần tăng cường hiệu công tác đào tạo thực hành lực lượng cán y tế tham gia vào chương trình PGS TS Cao Ngọc Thành Hiệu Trưởng Trường Đại Học Y Dược Huế Giám đốc Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh Sơ Sinh MỤC LỤC Sàng lọc sơ sinh để phát cho bạn Phương pháp lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh Những điểm cần lưu ý lấy mẫu máu khô Thiếu men G6PD 12 Cần phải làm bạn bị vàng da giai đoạn sơ sinh? 18 Quy trình quản lý trẻ xác định thiếu men G6PD 21 Thiểu giáp bẩm sinh 23 Quy trình quản lý trẻ xác định mắc bệnh thiểu giáp bẩm sinh 26 Phiếu theo dõi trẻ mắc thiểu giáp bẩm sinh 28 10 Báo cáo kết sàng lọc xét nghiệm xác định chẩn đoán 32 11 Báo cáo trường hợp sàng lọc dương tính 33 12 Báo cáo xét nghiệm xác định chẩn đốn dương tính 34 13 Báo cáo tuần chương trình sàng lọc sơ sinh 35 Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế SÀNG LỌC SƠ SINH ĐỂ PHÁT HIỆN BỆNH CHO CON CỦA BẠN Sau sinh 48 giờ, cần lấy vài giọt máu gót chân bé giúp phát số bệnh gây khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời Mục đích việc xét nghiệm sàng lọc để phát trẻ có nhiều khả mắc bệnh khơng xác tuyệt đối Những trẻ có kết xét nghiệm sàng lọc mắc bệnh kiểm tra lại Xét nghiệm không cho phép phát tất trẻ mắc bệnh cộng đồng Tại nên tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh ? Việc kiểm tra giọt máu khơ lấy từ gót chân trẻ sơ sinh giúp phát bệnh gặp gây hậu nghiêm trọng cho sức khỏe trẻ Khi tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ sàng lọc bình thường số phát mắc bệnh Nhờ điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có sống bình thường khỏe mạnh, tránh biến chứng nguy hiểm làm trẻ bị khuyết tật gây chết Trẻ sơ sinh sàng lọc tìm bệnh ? Chương trình sàng lọc cho phép phát trẻ mắc bệnh thiểu tuyến giáp bẩm sinh thiếu men G6PD Thế thiểu tuyến giáp bẩm sinh ? Các trẻ mắc bệnh đủ loại nội tiết tố tuyến giáp nằm phía trước cổ có tên gọi Tyrơxin (thyroxine) Trong khoảng từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh có trẻ mắc bệnh Trẻ mắc bệnh phát triển bất thường, trí tuệ chậm phát triển trở thành trẻ bị khuyết tật nặng Nếu phát sớm qua sàng lọc trẻ điều trị cách bổ sung nội tiết tố Tyrôxin nhờ trẻ khơng bị bệnh phát triển bình thường trẻ khác Nếu trẻ khơng phát thời kỳ sơ sinh phát muộn trễ để điều trị, việc điều trị không hiệu khơng giúp trẻ tránh tình trạng khuyết tật Thế thiếu men G6PD ? Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) bệnh di truyền men phổ biến người Trên giới có 400 triệu người mắc bệnh Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế Đây bệnh di truyền trẻ nhận gen bất thường nằm nhiễm sắc thể (NST) giới tính X từ bố (mang cặp NST giới tính XY) mẹ (mang cặp NST giới tính XX) Nếu trai, trẻ dễ mắc bệnh có NST X Nếu gái, có NST X, nên trẻ mắc bệnh nhận gen bất thường, từ bố từ mẹ trai mắc bệnh phổ biến gái Men G6PD hồng cầu máu sản xuất, bình thường men giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị công chất oxy hóa Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu bị phá hủy chất oxy hóa có thức ăn số thuốc gây tình trạng thiếu máu tan huyết (vỡ hồng cầu) Tình trạng làm tăng lượng bilirubin máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt Nếu trẻ bị vàng da nặng, tuần đầu thời kỳ sơ sinh, trẻ bị tổn thương não gây bại não, chậm phát triển tâm thần Nếu phát sớm qua sàng lọc trẻ theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh khuyến cáo để tránh tiếp xúc sử dụng thức ăn, dược phẩm gây tình trạng oxy hóa mạnh gây hậu nặng nề cho sức khỏe Khơng gia đình mắc bệnh phải làm xét nghiệm sàng lọc ? Bệnh thiểu tuyến giáp bẩm sinh xảy ngẫu nhiên cho trẻ khơng thiết phải có người gia đình mắc bệnh, dù khơng có người thân mắc bệnh trẻ cần xét nghiệm loại trừ khả mắc bệnh Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hai bố mẹ bình thường mẹ có mang gen bệnh (do mẹ có NST X nên NST X mang gen bệnh mẹ không bị bệnh) dù bố mẹ người thân khơng mắc bệnh trẻ, trẻ nam, nhận gen bệnh từ người mẹ bình thường mang gen bệnh bị thiếu men G6PD tất trẻ cần xét nghiệm sàng lọc để phát tình trạng thiếu men G6PD Nhân viên y tế lấy máu để sàng lọc ? 48 sau sinh, nhân viên y tế dùng kim chích đặc biệt để lấy vài giọt máu gót chân trẻ thấm lên tờ giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm Việc lấy máu làm trẻ khó chịu đơi chút khóc thực tế nhân viên y tế lấy máu, không nhiều thời gian trẻ không bị ảnh hưởng Trước lấy máu, nhân viên y tế hỏi số thông tin liên quan đến địa chỉ, số điện thoại, tên mẹ để điền vào phiếu lấy mẫu máu Đây thông tin quan trọng để liên hệ với gia đình có kết xét nghiệm nên đưa thơng tin xác u cầu nhân viên y tế kiểm tra lại độ xác thông tin ghi phiếu Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế Tơi giúp cho việc lấy máu trẻ dễ dàng khơng? Bạn hỗ trợ nhân viên y tế lấy máu gót chân trẻ cách: • Ơm ấp giữ ấm cho bé • Dùng khăn tẩm nước ấm khoảng 41- 42oC vắt khơ để ủ gót chân trẻ khoảng từ – phút trước lấy máu Với giúp đỡ giúp cho việc lấy máu dễ dàng thuận lợi nhiều Con tơi có cần lấy máu thêm lần khơng? Trong số trường hợp nhân viên y tế ghé nhà bạn đề nghị lấy lại mẫu máu gót chân trẻ Điều xảy mẫu máu lấy lần thứ không đủ kết không rõ ràng, trẻ sinh non truyền máu trước lấy máu lần thứ Nhân viên y tế giải thích rõ ràng cho bạn Bạn khơng nên lo lắng hầu hết xét nghiệm lặp lại cho kết bình thường Việc lấy máu để sàng lọc có phải bắt buộc hay khơng? Việc lấy máu để xét nghiệm nhằm phát bệnh bẩm sinh cần thiết không bắt buộc hồn tồn tự nguyện Nếu bạn khơng muốn lấy máu trẻ để sàng lọc bạn từ chối Làm để tơi biết kết sàng lọc ? Hầu hết trẻ có kết bình thường vịng – 10 ngày không thấy nhân viên y tế liên hệ với gia đình chắn bạn có kết bình thường Nếu kết cho thấy bạn mắc bệnh, nhân viên y tế liên hệ trực tiếp với gia đình qua điện thoại: Nếu trẻ bị thiểu tuyến giáp bẩm sinh, cha mẹ giới thiệu để đưa trẻ đến khám bác sĩ chuyên khoa trước trẻ tuần tuổi để tiến hành xác định bệnh điều trị Nếu trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa để tiến hành xác định tình trạng thiếu men, tư vấn việc sử dụng thức ăn dược phẩm để đề phòng tình trạng tan huyết Sau xét nghiệm, mẫu máu khơ tơi dùng làm ? Sau sàng lọc, mẫu máu khô trẻ lưu giữ tối thiểu năm nhằm mục đích: • Kiểm tra lại kết làm số xét nghiệm khác theo yêu cầu bác sĩ • Để cải tiến chương trình sàng lọc • Để nghiên cứu giúp cải thiện sức khỏe trẻ em gia đình Việt nam Những nghiên cứu giữ bí mật thơng tin trẻ gia đình n Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế PHƯƠNG PHÁP LẤY MẪU MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH (*) Lấy mẫu máu gót chân phương pháp khơng gây tổn thương cho bé đảm bảo tính xác kết xét nghiệm sàng lọc (*)Tài liệu biên soạn dựa hướng dẫn lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh sàng lọc sơ sinh hãng WHATMAN Bước Bước Chuẩn bị dụng cụ cần thiết: Điền đầy đủ thông tin vào giấy lấy mẫu Chú ý không làm bẩn vịng trịn phần giấy thấm để thấm máu, khơng đụng chạm vào phần giấy thấm trước sau lấy mẫu • • Giấy lấy mẫu Kim chích máu vơ trùng có đầu kim dài khoảng mm • Bơng tẩm cồn sát trùng • Gạc khơ vơ trùng • Găng vô trùng loại không bột Khăn tẩm nước ấm (do người nhà chuẩn bị) Bước Bước Dùng khăn tẩm nước ấm khoảng 41oC ủ gót chân trẻ khoảng từ – phút Vùng đánh dấu (///////////////) vùng trích máu an tồn gót chân trẻ Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế Bước Bước Dùng tẩm cồn sát trùng để sát trùng vùng trích máu gót chân trẻ, sau sát trùng dùng gạc khơ vơ trùng để lau khơ vùng trích máu Dùng kim trích máu gót chân, dùng gạc khơ vơ trùng để thấm bỏ giọt máu đầu Để làm tăng lượng máu chảy, bóp RẤT NHẸ NHÀNG cách quảng lên gót chân trẻ phần quanh chỗ trích máu để giọt máu sau chẩy có kích thước LỚN Bước Bước Chạm nhẹ giấy thấm vào giọt máu LỚN từ phía MẶT SAU vịng trịn Để giọt máu thấm qua thấm vòng tròn MỘT LẦN chạm DUY NHẤT lên giọt máu LỚN Chỉ thấm máu phía giấy thấm Thấm vòng tròn khác giấy thấm theo cách thức hướng dẫn bước giọt máu đủ lớn Nếu máu không chảy nữa, tiếp tục thực từ bước đến bước Săn sóc vị trí chích gót chân trẻ sau lấy máu Bước Bước 10 Để giấy lấy mẫu máu lên mặt phẳng sẽ, khơ khơng thấm nước tiếng đồng hồ Gửi giấy lấy mẫu tới Phòng xét nghiệm trung tâm vòng 24 tiếng đồng hồ từ lấy mẫu Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế MẪU MÁU ĐẠT CHUẨN • Có lượng máu thấm phủ khắp vòng tròn in giấy thấm Khơng có nhiều lớp máu hay áp mẫu giấy thấm để lấy máu nhiều lần vòng trịn Khơng đụng chạm mẫu giấy thấm dàn giọt máu mẫu giấy thấm MẪU KHÔNG ĐẠT CHUẨN Lượng mẫu khơng đủ cho xét nghiệm CĨ THỂ DO CÁC NGUYÊN NHÂN SAU: • Di chuyển giấy thấm trước máu thấm vòng tròn trước máu thấm qua mặt bên tờ giấy • Cho máu lên giấy thấm ống mao quản • Tay mang găng không mang găng chạm lên giấy thấm trước sau lấy mẫu máu • Chạm mẫu giấy thấm trước sau lấy mẫu lên tay mang găng không mang găng chạm vào bột chống dính găng tay loại dung dịch chùi tay Mẫu máu thấm nham nhở giấy thấm • Cho máu lên giấy thấm ống mao quản dụng cụ khác Mẫu máu không khô trước đem gửi bưu điện Mẫu có giọt máu thấm lan sang giọt khác • Gửi mẫu trước để khơ tối thiểu tiếng đồng hồ • Cho nhiều máu lên mẫu giấy thấm, thường thấm máu từ gót chân mà nhỏ máu lên giấy thấm dụng cụ • Cho máu thấm hai mặt giấy thấm Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế QUY TRÌNH QUẢN LÝ TRẺ ĐƯỢC XÁC ĐỊNH LÀ THIẾU MEN G6PD Tiên lượng Hầu hết người bị thiếu men G6PD không cần phải điều trị Cảnh báo • Trẻ thiếu men G6PD bị vàng da nặng kéo dài làm tổn thương não cần theo dõi điều trị • Một số trường hợp thiếu men G6PD xảy tình trạng thiếu máu tan huyết nặng ăn thức ăn, sử dụng thuốc tiếp xúc với chất gây oxy hóa Giáo dục bệnh nhân gia đình • Gia đình người bị thiếu men G6PD thân người cần hướng dẫn để tránh thuốc tiếp xúc với hóa chất gây tình trạng thiếu máu tan huyết • Khi trẻ chẩn đốn thiếu men G6PD, nhân viên y tế cung cấp tờ rơi, danh sách thuốc hóa chất cần tránh in giấy cứng khổ nhỏ để tiện lưu giữ Danh sách ln có sẵn cung cấp miễn phí sở y tế có chương trình sàng lọc sơ sinh • Bố mẹ trẻ bị thiếu men G6PD, người bị thiếu men G6PD cần thông báo cho bác sĩ tình trạng thiếu men G6PD khám bệnh để bác sĩ tránh kê toa thuốc gây thiếu máu tan huyết • Ln ln giữ bên danh sách thuốc khơng sử dụng hóa chất cần tránh tiếp xúc • Không nên tự dùng thuốc, cần hỏi ý kiến bác sĩ trước sử dụng thuốc Dự phòng Trong Thiếu men G6PD đề cập đến thuốc mà người bị thiếu men G6PD cần tránh (trang 17), số loại thuốc hóa chất phổ biến cần ý : • Khơng dùng thuốc: − Primaquine, chloroquine, pamaquine pentaquine: dùng điều trị sốt rét − Nitrofurantoin: dùng điều trị nhiễm khuẩn đường tiết niệu 21 Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế • • − Nalidixic acid, ciprofloxacin, norfloxacin: thuốc kháng sinh nhóm quinolon, chống vi khuẩn ưa khí gram âm − Niridazole: trước dùng để điều trị bệnh sán máng (Schistosomiasis) − Xanh methylene: dùng điều trị sốt rét, nhiễm độc CO (carbon monoxide), KCN (kali cyanid) − Chloramphenicol: kháng sinh kháng vi khuẩn kỵ khí gram âm gram dương − Phenazopyridine (pyridium): thường phối hợp với kháng sinh để điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu có tác dụng giảm đau chỗ tiết qua đường tiểu − Vitamin K: phòng ngừa điểu trị xuất huyết − Vitamin C: thuốc bổ − Các loại kháng sinh thuộc họ sulfonamide như: § Sulfanilamide, sulfamethoxypyridazine, sulfadimidin, pyridine, sulfamerazine: có tác dụng kháng khuẩn sulfa- § Sulfacetamide: dùng ngồi da để điều trị mụn, viêm tuyến bã § Sulfamethoxazole: thường phối hợp với trimethoprim (Bactrim) để điều trị nhiều loại nhiễm trùng Tránh tiếp xúc với số hóa chất như: − Viên long não (băng phiến) − Naphthalene: dùng để tổng hợp viên long não sử dụng nhiều lãnh vực công nghiệp khác Cần phải hỏi ý kiến bác sĩ sử dụng thuốc liệt kê bảng trang 17 n 22 Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế THIỂU NĂNG GIÁP BẨM SINH Những thông tin giúp bạn hiểu thiểu tuyến giáp bẩm sinh cách thức điều trị bệnh Thiều tuyến giáp bẩm sinh gì? Đây bệnh bẩm sinh liên quan đến tuyến giáp nằm phía trước cổ Tuyến giáp sản xuất loại nội tiết tố (cịn gọi hcmơn) gọi Tyrôxin cần thiết cho phát triển bình thường thể Nếu tuyến giáp khơng sản xuất đủ Tyrôxin gây thiểu tuyến giáp Nếu tình trạng có mặt từ sinh gọi thiểu tuyến giáp bẩm sinh Thiểu tuyến giáp bẩm sinh chẩn đoán ? Tất trẻ sơ sinh cần xét nghiệm sớm để phát thiểu tuyến giáp bẩm sinh cách lấy giọt máu khô gót chân trẻ để gửi phân tích Nếu kết xét nghiệm cho thấy trẻ có khả bị thiểu tuyến giáp bẩm sinh, trẻ khám bác sĩ chuyên khoa thực thêm xét nghiệm để xác định chắn trẻ có bị thiểu tuyến giáp thật hay khơng Tất trẻ xác định bị thiểu tuyến giáp bẩm sinh siêu âm vùng cổ để xem tuyến giáp có hay khơng nằm vị trí hay khơng đánh giá khả hấp thụ tuyến giáp với loại thuốc đặc hiệu để qua bác sĩ định phương thức điều trị phù hợp Các đánh giá khác Một số trẻ bị thiểu tuyến giáp bẩm sinh có khả nghe bị bất thường, tất trẻ chẩn đốn thiểu tuyến giáp bẩm sinh cần phân tích khả nghe vào khoảng tuần tuổi Mặc dù tình trạng gặp cần theo dõi phát sớm Thiểu tuyến giáp có triệu chứng nào? Nhờ sàng lọc sơ sinh mẫu máu lấy từ gót chân trẻ nên trẻ bị thiểu tuyến giáp bẩm sinh chẩn đoán sớm, trước xuất triệu chứng bệnh 23 Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế Nếu trẻ không phát sớm xuất triệu chứng: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da Thiểu tuyến giáp bẩm sinh cần chẩn đoán điều trị sớm sau sinh Nếu không phát điều trị sớm tình trạng thiều tuyến giáp bẩm sinh ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển tâm thần, thể chất khả học tập Nguyên nhân gây thiểu tuyến giáp bẩm sinh bệnh có di truyền khơng? Trong tháng đầu bào thai, quan thai nhi phát triển, tuyến giáp di chuyển từ phía sau lưỡi tới vị trí bình thường trước cổ Ở số trẻ di chuyển không xảy hậu tuyến giáp hoạt động bình thường, số trẻ khác có tuyến giáp không phát triển Nếu bạn sinh đứa bị thiểu tuyến giáp thuộc loại nguy sinh đứa khác bị tương tự thấp Tuy nhiên có loại thiểu tuyến giáp bẩm sinh khác gặp, tuyến giáp trẻ nằm vị trí khơng thể sản xuất Tyrôxin, trường hợp bất thường có tính di truyền bạn có nguy sinh đứa khác mắc bệnh tương tự Nếu bạn lo lắng vấn đề di truyền bệnh hỏi bác sĩ điều trị cho bạn để biết thêm thông tin Thiểu tuyến giáp bẩm sinh có phổ biến khơng? Tại Việt nam, trung bình từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh có trẻ mắc thiểu tuyến giáp bẩm sinh Bệnh phổ biến nữ nam Thiểu tuyến giáp bẩm sinh điều trị nào? Thiểu tuyến giáp bẩm sinh điều trị cách thay nội tiết tố Tyrôxin mà thể sản xuất Tyrôxin bào chế dạng viên để uống cần phải uống ngày Mặc dù việc quên uống thuốc đặn không hậu tốt cố gắng đảm bảo cho trẻ uống thuốc đặn ngày nhờ trì nồng độ Tyrơxin ổn định máu trẻ Trong hai năm đầu, trẻ cần thử máu đặn để kiểm tra nồng độ Tyrôxin máu, bác sĩ kết để điều chỉnh liều Tyrơxin thích hợp cho trẻ, thay đổi liều lượng Tyrôxin cần thiết trẻ tăng cân phát triển Khi trẻ tuổi, số lần thử máu giảm xuống việc tính liều lượng Tyrôxin dựa phát triển trẻ 24 Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế Trẻ cần uống viên Tyrôxin suốt đời, việc uống thuốc trở thành thói quen trẻ Thuốc ln có sẵn quầy thuốc bạn dễ dàng mua theo đơn thuốc bác sĩ Việc điều trị có gây phản ứng phụ khơng ? Vì viên Tyrơxin nhằm thay nội tiết tố bình thường tuyến giáp sản xuất, nên việc cho trẻ bị thiểu tuyến giáp bẩm sinh uống Tyrôxin liều ngày không gây phản ứng phụ Tuy nhiên trẻ uống liều Tyrôxin thấp làm xuất triệu chứng bệnh thiểu tuyến giáp Nếu dùng liều Tyrôxin trẻ bị tiêu chảy, không tăng cân dùng liều thời gian dài làm trẻ phát triển nhanh bình thường Tuy nhiên liều lượng bác sĩ tính tốn q trình điều trị nên phản ứng phụ xảy Hình dạng bên trẻ mắc thiểu tuyến giáp bẩm sinh nào? Thật khó để dự báo việc phát triển trẻ có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến trình phát triển Kinh nghiệm nước phát triển cho thấy, tất trẻ chẩn đoán điều trị sớm phát triển bình thường Tuy nhiên có tỷ lệ nhỏ bị thiểu tuyến giáp nặng từ giai đoạn bào thai gặp số vấn đề trình phát triển nghe kém, vụng về, học Những vấn đề giảm thiểu trẻ phát điều trị sớm n 25 Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế QUY TRÌNH QUẢN LÝ TRẺ ĐƯỢC XÁC ĐỊNH MẮC BỆNH THIỂU NĂNG GIÁP BẨM SINH Việc điều trị bắt đầu sau có kết chẩn đốn xác định dương tính dựa đánh giá nồng độ T3, T4 TSH mẫu máu lấy lại lần thứ hai Tất trẻ xác định mắc tật thiểu giáp bẩm sinh siêu âm tuyến giáp, đánh giá khả hấp thu iod phóng xạ đánh giá tuổi xương (chụp phim X quang đầu gối) Cần lưu ý trẻ bình thường tuần đầu sau sinh có nồng độ T3 T4 tự cao so sánh với nồng độ bình thường người trưởng thành Do tình trạng khơng đánh quan ngại nồng độ TSH giới hạn bình thường trẻ phát triển khỏe mạnh Cần tránh uống L-thyroxine mức thời gian dài, trẻ cần kiểm tra nồng độ TSH cách thường xuyên để tránh nồng độ TSH xuống mức cho phép Uống T4 mức thời gian dài, dẫn đến tình trạng đóng khớp sớm xương hộp sọ (craniosynostosis) sụt giảm trí tuệ q trình phát triển trẻ Nếu nồng độ TSH trẻ luôn trì giới hạn bình thường người trưởng thành không để nồng độ TSH xuống thấp giới hạn trẻ tránh biến chứng QUY TRÌNH QUẢN LÝ Chuẩn bị • Thăm khám lâm sàng khai thác chi tiết tiền sử • Giới thiệu đến bác sĩ nhi khoa chuyên nội tiết • Siêu âm tuyến giáp Thuốc • L-T4: 10 – 15 µg/kg ngày, đường uống Giám sát (mẫu I) Kiểm tra lại nồng độ T4, TSH • – tuần sau bắt đầu trình điều trị 26 Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế • Mỗi – tháng, tháng đầu • Mỗi – tháng khoảng từ tháng đến tuổi • Mỗi – 12 tháng từ tuổi ngừng phát triển Mục đích điều trị • Bình thường hóa nồng độ TSH trì nồng độ T4 T4 tự (FT4) nửa giới hạn giới hạn bình thường Theo dõi thiểu giáp trọn đời • Nếu siêu âm tuyến giáp cho thấy khơng có tuyến giáp tuyến giáp lạc chỗ • Nếu nồng độ TSH ban đầu