Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, một số kháng thể bất thường kháng hồng cầu và đánh giá kết quả điều trị trẻ bị thalassemia tại khoa huyết học bệnh viện nhi đồng cần thơ năm

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ LÊ QUỐC TRUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, MỘT SỐ KHÁNG THỂ BẤT THƯỜNG KHÁNG HỒNG CẦU VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ THALASSEMIA TẠI KHOA HUYẾT HỌC BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG CẦN THƠ NĂM 2018-2019 LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II CẦN THƠ - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ LÊ QUỐC TRUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, MỘT SỐ KHÁNG THỂ BẤT THƯỜNG KHÁNG HỒNG CẦU VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ THALASSEMIA TẠI KHOA HUYẾT HỌC BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG CẦN THƠ NĂM 2018-2019 Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62.72.01.35.CK LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II Người hướng dẫn khoa học: BS.CKII Nguyễn Thanh Hải TS.BS Nguyễn Minh Phương CẦN THƠ - 2019 LỜI CAM ĐOAN Tôi Lê Quốc Trung học viên Chuyên khoa cấp II Nhi khoa khóa 2017 – 2019 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ, xin cam đoan: Đây luận văn trực tiếp thực Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ, hướng dẫn của: - BS.CKII Nguyễn Thanh Hải – Nguyên Trưởng Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y Dược Cần Thơ - TS.BS Nguyễn Minh Phương – Phó Hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Cần Thơ Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thông tin nghiên cứu xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nghiên cứu Tơi hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam đoan Cần Thơ, ngày tháng Lê Quốc Trung năm 2019 LỜI CẢM ƠN Hoàn thành luận văn Chuyên khoa cấp II Nhi khoa, xin trân trọng cảm ơn: - Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học, thầy cô Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Dược Cần Thơ đào tạo, truyền đạt kiến thức giúp đỡ tơi hồn thành chương trình học tập làm luận văn Chuyên khoa cấp II - Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ khoa, phòng bệnh viện tạo điều kiện cho học tập thực đề tài nghiên cứu - Ban Giám đốc, Khoa Xét nghiệm Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ hỗ trợ việc thực xét nghiệm phục vụ cho đề tài nghiên cứu Em xin chân thành cám ơn Thầy BS.CKII Nguyễn Thanh Hải hướng dẫn cho em chọn lựa đề tài nghiên cứu thích hợp từ em bước vào khóa học Em xin chân thành cám ơn Cơ TS.BS Nguyễn Minh Phương hướng dẫn dìu dắt em việc thực nghiên cứu khoa học Xin chân thành cảm ơn người bệnh cho mẫu máu quý giá để thực thành công đề tài Tôi xin chân thành cám ơn anh, chị, em đồng nghiệp bạn bè động viên, giúp đỡ tơi suốt q trình học tập, nghiên cứu hoàn thành luận văn Xin cảm ơn gia đình động viên, tạo điều kiện cho vật chất tinh thần để giúp phấn đấu chuyên tâm học tập nghiên cứu Lê Quốc trung MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa Lời cam đoan Lời cảm ơn Mục lục Danh mục ký hiệu, chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục hình vẽ, đồ thị ĐẶT VẤN ĐẾ ………………………………………………… ………… Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU …………………………………… 1.1 Đại cương bệnh thalassemia trẻ em ….………….… …… … 1.1.1 Định nghĩa …………………………………………………… 1.1.2 Tần suất ……………………………………………………… 1.1.3 Phân loại …………………………………………………… 1.1.4 Cơ chế phân tử ……………………………….……………… 1.1.5 Cơ chế hình thành triệu chứng lâm sàng ………….…… 1.1.6 Nguyên tắc điều trị ………………… ……………………… 1.2 Các thể lâm sàng triệu chứng ……… …… .………… … 1.2.1 Alpha-Thlassemia 1.2.2 Beta-Thalassemia 1.3 Truyền máu bệnh nhân thalassemia ………….………… ….… 1.3.1 Nhu cầu truyền máu bệnh nhân thalassemia 1.3.2 Mục đích truyền máu cho bệnh nhân thalassemia …… ….…9 1.3.3 Chỉ định truyền máu cho bệnh nhân thalassemia 1.3.4 Kháng thể bất thường kháng hồng cầu bệnh nhân thalassemia có truyền máu thường xuyên (Đồng dị miễn dịch hồng cầu) ….… 1.3.5 Các yêu cầu đảm bảo an toàn truyền máu 10 1.3.6 Chế phẩm máu phương thức truyền 12 1.3.7 Tán huyết ứ sắt truyền máu 14 1.4 Thải sắt …………………… …………………………………… 14 1.4.1 Chỉ định 15 1.4.2 Các chế phẩm 15 1.5 Cắt lách ……………………….…………………………… …….15 1.6 Tình hình nghiên cứu ………………………………….……….… 15 1.6.1 Tình hình nghiên cứu giới ……………………… … 15 1.6.2 Tình hình nghiên cứu Việt Nam ………………………… 16 Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ……… 19 2.1 Đối tượng nghiên cứu …………………………………………… 19 2.1.1 Tiêu chuẩn chọn mẫu ……………………………………… 19 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ ………………………………………… 19 2.2 Phương pháp nghiên cứu ………………………………………… 19 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu ………………………………………… 19 2.2.2 Cỡ mẫu ……………………………………………………… 19 2.2.3 Phương pháp chọn mẫu ……………………………………… 20 2.2.4 Nội dung nghiên cứu ………………………………………… 20 2.2.5 Phương pháp thu thập số liệu ……………………………… 28 2.2.6 Phương pháp hạn chế sai số ………………………………… 30 2.2.7 Phương pháp xử lý phân tích số liệu …………………… 30 2.3 Đạo đức nghiên cứu ……………………………………… 31 Chương KẾT QUẢ ………………………………… …………….…… 32 3.1 Đặc điểm chung bệnh nhi thalassemia nghiên cứu 32 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng tìm hiểu số kháng thể bất thường kháng hồng cầu bệnh nhi thalassemia nghiên cứu ……… 36 3.3 Đánh giá kết điều trị tìm hiểu số yếu tố liên quan đến kết truyền khối hồng cầu lắng bệnh nhi thalassemia nghiên cứu … 43 Chương BÀN LUẬN …………………… …………………………… 51 4.1 Đặc điểm chung bệnh nhi thalassemia nghiên cứu ……… 51 4.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng tìm hiểu số kháng thể bất thường kháng hồng cầu bệnh nhi thalassemia nghiên cứu ………… 54 4.3 Đánh giá kết điều trị tìm hiểu số yếu tố liên quan đến kết truyền khối hồng cầu lắng bệnh nhi thalassemia nghiên cứu … 64 KẾT LUẬN ………………….…………………………………………… 69 KIẾN NGHỊ …………….………………………………………………… 71 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt Tiếng Anh α-Thal Alpha Thalassemia β- Thal Beta Thalassemia Hb Hemoglobin HC Tiếng Việt Huyết sắc tố Hồng cầu Hct Hematocrite Dung tích hồng cầu MCH Mean corpuscular Huyết sắc tố trung bình hồng cầu hemoglobin MCV Mean corpuscular volume Suy dinh dưỡng SDD TIF Thể tích trung bình hồng cầu Thalassemia International Federation Liên đoàn Thalassemia Thế giới DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 1.1 Sự hòa hợp hệ ABO hồng cầu túi máu huyết tương người nhận …………………………………………………………….…… 11 Bảng 1.2 Mức tăng hemoglobin số lượng hồng cầu cần truyền …….… 13 Bảng 2.1 Thành phần hemoglobin bình thường …………………………… 29 Bảng 3.1 Phân bố theo tuổi ………………… …………………………… 32 Bảng 3.2 Phân bố theo nơi cư trú ………………………………………… 33 Bảng 3.3 Tuổi phát bệnh ……………………………………… …… 34 Bảng 3.4 Tuổi bắt đầu truyền máu ……………………………… … 34 Bảng 3.5 Thời gian truyền máu ……………………………….… 35 Bảng 3.6 Khoảng cách lần nhập viện để truyền máu …………… 36 Bảng 3.7 Khoảng cách truyền máu thể bệnh …………………….… 37 Bảng 3.8 Tình trạng dinh dưỡng …………………………….……… …… 37 Bảng 3.9 Mức độ thiếu máu lâm sàng, tình trạng vàng da, vàng mắt, sạm da …38 Bảng 3.10 Tình trạng gan, lách, biến dạng xương sọ, mặt …………….… 39 Bảng 3.11 Hemoglobin lúc nhập viện …………………………… ……… 40 Bảng 3.12 Hemoglobin lúc nhập viện thể bệnh …………….……… 40 Bảng 3.13 Hematocrit lúc nhập viện ………………………… ………… 41 Bảng 3.14 Hematocrit lúc nhập viện thể bệnh ……………… …… 41 Bảng 3.15 MCV, MCH, hình thái hồng cầu ……………………………… 42 Bảng 3.16 Ferritin huyết ………………………………………….… 43 Bảng 3.17 Sàng lọc kháng thể bất thường kháng hồng cầu …….……….… 43 Bảng 3.18 Thể tích khối hồng cầu lắng truyền đợt nhập viện … 43 Bảng 3.19 Thể tích khối hồng cầu lắng truyền cho kg cân nặng …… 44 Bảng 3.20 Hemoglobin, mức tăng hemoglobin lúc viện …………….…45 Bảng 3.21 Hematocrit lúc viện ……………………….………………… 45 Bảng 3.22 Phản ứng tán huyết truyền máu …………………………… 46 Bảng 3.23 Hemoglobin lúc viện so với khuyến nghị …… ………….… 46 Bảng 3.24 Hematocrit lúc viện so với khuyến nghị …………………… 46 Bảng 3.25 Mức tăng hemoglobin so với mức tăng hemoglobin dự đoán … 47 Bảng 3.26 Hemoglobin lúc nhập viện so với định truyền máu …… … 47 Bảng 3.24 Hematocrit lúc nhập viện so với định truyền máu ….…… 48 Bảng 3.28 Hemoglobin lúc viện nhóm tuổi …………………… 48 Bảng 3.29 Mức hemoglobin lúc viện nhóm tuổi ……………… 49 Bảng 3.30 Hemoglobin lúc viện thể bệnh …………………………49 Bảng 3.31 Mối tương quan hemoglobin lúc viện với số yếu tố 50 ... thể bất thường kháng hồng cầu đánh giá kết điều trị trẻ bị thalassemia Khoa Huyết học Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ năm 2018-2019” với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng kháng thể bất. ..BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ LÊ QUỐC TRUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, MỘT SỐ KHÁNG THỂ BẤT THƯỜNG KHÁNG HỒNG CẦU VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ... 4.1 Đặc điểm chung bệnh nhi thalassemia nghiên cứu ……… 51 4.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng tìm hiểu số kháng thể bất thường kháng hồng cầu bệnh nhi thalassemia nghiên cứu ………… 54 4.3 Đánh giá