KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA 80 KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở 16 DÂN TỘC THUỘC VÙNG DUYÊN HẢI NAM TRUNG BỘ VÀ TÂY NGUYÊN Bạch Quốc Khán[.]
KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở 16 DÂN TỘC THUỘC VÙNG DUYÊN HẢI NAM TRUNG BỘ VÀ TÂY NGUYÊN Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Vũ Hải Tồn, Ngơ Mạnh Quân, Lê Thị Thanh Tâm, Lê Xuân Hải, Dương Quốc Chính, Nguyễn Anh Trí(*) TĨM TẮT 10 Mục tiêu: Xác định tỷ lệ đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia bệnh Huyết sắc tố 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam trung Tây Nguyên Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 7.079 người thuộc 16 dân tộc tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam trung Tây Nguyên Kết quả: Tỷ lệ người mang gen Thalassemia/ Huyết sắc tố chung 60,5% (24% - 88,6%); dân tộc có tỷ lệ mang gen cao Raglai (88,6%), Chu Ru (83,9%), Ê đê (80,1%); dân tộc có tỷ lệ mang gen thấp nhóm 16 dân tộc nghiên cứu Chăm (38,1%), Cơ Tu (29,4%) Giẻ Triêng (24,9%) Các dân tộc chủ yếu mang gen α+ thalassemia (50,3%) HbE (25,8%), tỷ lệ mang đột biến nặng thấp α0-thalassemia (0,8%), β0-thalassemia (0,1%) Kết luận: Tỷ lệ mang gen Thalassemia bệnh Huyết sắc tố 16 dân tộc tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam trung Tây Nguyên cao, chủ yếu đột biến α+thalassemia HbE Phát tỷ lệ nhỏ người bị bệnh Alpha Thalassemia Beta thalassemia/HbE cộng đồng Từ khóa: Thalassemia, bệnh Huyết sắc tố, duyên hải miền trung, tây nguyên, tan máu bẩm sinh (*)Viện Huyết học – Truyền máu TW Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Ngày nhận bài: 08/4/2021 Ngày phản biện khoa học: 08/4/2021 Ngày duyệt bài: 19/4/2021 80 SUMMARY THE STUDY ON THE PREVALENCE OF THALASSEMIA/HEMOGLOBINOPATHY AMONG THE 16 ETHNIC MINORITIES IN SOUTHERN CENTRAL COAST AND CENTRAL HIGHLAND VIETNAM Objectives: Determining the rate and characteristics of the Thalassemia genetic mutation and Hemoglobin disease among 16 ethnic groups in the South Central Coast and the Central Highlands Objects and research methods : The population of the study is 7.079 people with 16 ethnic groups in provinces in the South Central Coast and Central Highlands Results: Percentage of people carrying the Thalassemia/ hemoglobinopathy was 60,5% (24% - 88.6%); ethnic groups with high rate of genetic carrier are Raglai (88.6%) , ChuRu (83.9%), Ê đê (80,1%); The ethnic groups with the lowest rate of carrier in the group in the study are Cham (38.1%), Co Tu (29.4%) and Gie Trieng (24.9%) These ethnic groups mostly carry the α + thalassemia (50,3%) and HbE (25,8% ), the rate of carrying α -thalassemia (0.8%) and β -thalassemia (0.1%) is very quiet low Conclusion: Rate of the Thalassemia and Hemoglobinopathy carriers among 16 ethnic groups in provinces of the South Central Coast and the Central Highlands is very high, of which the mutations are mainly α + thalassemia and HbE Detecting a small percentage of people has Alpha thalassemia (HbH) and beta thalassemia/HbE in the community TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 Keywords: Thalassemia, Hemoglobinopathy, South Central Coastal, Central Highland I ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia bệnh thiếu máu tan máu di truyền bẩm sinh phổ biến giới, có Việt Nam tập trung chủ yếu dân tộc thiểu số Khu vực Duyên hải Nam Trung Bộ Tây Nguyên gồm 13 tỉnh, thành với dân số khoảng 15 triệu người (chiếm 16% dân số nước), có 40 dân tộc sinh sống Hiện chưa có nghiên cứu khảo sát tỷ lệ mang gen Thalassemia khu vực này, vậy, chúng tơi thực nghiên cứu với mục tiêu: “Xác định tỷ lệ đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia bệnh Huyết sắc tố 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam trung Tây Nguyên” II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Gồm 7.079 học sinh thuộc 16 dân tộc tỉnh thuộc khu vực Duyên hải Nam trung Tây Nguyên tham gia nghiên cứu: Hrê (567), Chăm (543), Xơ Đăng (509), Raclay (500), Giẻ Triêng (477), Co (474), Ba Na (463), Gia Rai (460), Cơ Tu (445), Bru – Vân Kiều ( 429), M nông (415), Cờ Ho (401), Tà Ôi ( 368), Chu Ru (330), Ê Đê (272), Mạ (426) Tiêu chuẩn chọn mẫu Có cha mẹ dân tộc Trong thời điểm nghiên cứu khơng có biểu sốt, nhiễm trùng bệnh lý khác Tự nguyện tham gia nghiên cứu Thời gian: từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017 Địa điểm nghiên cứu: Tại trường THPT/ THCS tỉnh có người dân tộc sống tập trung nhiều tỉnh Quảng Trị, Quảng Nam, Quảng Ngãi, Ninh Thuận, Kon Tum, Gia Lai, Đắc Lắk, Lâm Đồng Xét nghiệm thực BVĐK tỉnh Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích Cỡ mẫu phương pháp chọn mẫu Cỡ mẫu tính theo cơng thức ước lượng cho tỷ lệ p(1-p) n= Z21-α/2 (p x Ɛ)2 Với mức ý nghĩa thống kê α = 0,05 có Z1-α/2=1,96 Hệ số thiết kế: Do lựa chọn mẫu chùm nên lựa chọn hệ số thiết kế Các dân tộc biết tỷ lệ mang gen: Đối với Ê Đê, chọn p = 0,32 M’ Nông chọn p = 0,24 (Theo nghiên cứu Sean’Riordan – 2010) Các dân tộc chưa biết tỷ lệ mang gen: Cỡ mẫu tính riêng theo dân tộc nhóm dân tộc có nguy dân số khác nhau: ▪ Nhóm dân tộc có tỷ lệ kết hôn cận huyết ≥ 10%: p= 0,3; Ɛ = 0,25, có dân tộc Bru – Vân Kiều, Tà Ôi, Cơ Tu, Cơ Ho, Chu Ru, Mạ, cỡ mẫu dân tộc 287 ▪ Các dân tộc thiểu số cịn lại: Ước tính tỷ lệ mang gen p = 0,25 (Ɛ = 0,25), cỡ mẫu dân tộc 369 Như vậy: Tổng số cỡ mẫu cần có tối thiểu 5.324 người Thực tế thu 7.079 mẫu cỡ mẫu dân tộc vượt số lượng yêu cầu tối thiểu Phương pháp tiến hành Học sinh tập trung, tư vấn tổ chức thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm Mẫu nghiên cứu làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu máy đếm tế bào tự động, sinh hóa máu (sắt huyết 81 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA kỹ thuật so màu, ferritin kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang), xét nghiệm thành phần huyết sắc tố kỹ thuật sắc ký lỏng hiệu cao (HPLC) Xác định đột biến gen kỹ thuật Multiplex PCR, GAP – PCR, xác định đột biến gen tổng hợp chuỗi alpha globin, chuỗi beta globin Tiêu chuẩn chẩn đốn Có mang gen alpha thalassemia: Có ≥ đột biến; mang gen αo xác định có SEA, THAI; α+ xác định có đột biến 3.7, 4.2, HbCs, HbQs Có mang gen beta thalassemia: Có ≥ đột biến; mang gen βo xác định có Cd17, Cd41/42, Cd 71/72, IVS1-1, IVS1-5; mang gen β+: -28, -88, 90 Mang gen bệnh huyết sắc tố (HbE): Cd26 (GAG →AAG) Phân tích xử lý số liệu Phần mềm Excel 2010 III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Bảng 3.1 Tỷ lệ người mang gen Thalassemia/HST dân tộc vùng Duyên hải Nam trung Tây Nguyên Chung Alpha Alpha + Beta Beta + HbE Phối hợp αTT Dân tộc Tần số globin β(n, %) (n, %) (n, %) (n, %) (n, %) globin (n,%) (n,%) Raglai 443 1 (0,2) 426 (85,2) (0,2) 156 (31,2) 141 (28,2) (n=500) (88,6) Chu Ru 277 (1,2) 234 (70,9) 0 130 (39,4) 89 (27,0) (n=330) (83,9) Ê đê 218 (1,5) 177 (65,1) 0 135 (49,6) 97 (35,7) (n=272) (80,1) Vân Kiều 340 (0,5) 266 (62,0) 0 226 (52,7) 152 (35,4) (n=429) (79,3) Mạ 335 11 (2,6) 296 (69.5) 0 132 (31) 91 (22,8) (n=426) (78,6) M nông 326 (1,9) 296 (71,3) 0 140 (33,7) 111 (26,7) (n=415) (78,6) Cờ ho 300 (1,3) 250 (62,3) 0 125 (31,2) 79 (19,7) (n=401) (74,8) Tà Ôi 275 (0,8) 233 (63,3) (0,5) 146 (39,7) 107 (29,1) (n=368) (74,7) Gia Rai 337 (0,2) 266 (57,8) 0 179 (38,9) 109 (23,7) (n=460) (73,3) Bana 320 10 (0,9) 282 (60,9) 0 89 (19,2) 53 (11,4) (n=463) (69,1) Hre 11 272 (48) 220 (38,8) 0 77 (13,6) 25 (4,4) (n=567) 82 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 Xơ Đăng (n=509) 197 (0,2) 173 (34,0) (0,2) 44 (8,6) 22 (4,3) (38,7) 184 13 Co (n=474) (1,9) 107 (22,6) (0,2) 92 (19,4) 24 (5,1) (38,8) Chăm 207 14 (1,7) 142 (26,2) 0 74 (13,6) 18 (3,3) (n=543) (38,1) Cơ tu 131 15 (0,2) 97 (21,8) (0,2) 53 (11,9) 19 (4,3) (n=445) (29,4) Giẻ Triêng 119 16 (0) 96 (20,1) (0,42) 27 (5,7) (1,3) (n=477) (24,9) Tổng số 4281 3561 1825 1.143 63 (0,9) (0,1) (7079) (60.5) (50,3) (25,8) (16.1%) Tỷ lệ mang gen Thalassemia/HST 16 dân tộc Duyên hải Nam trung Tây Nguyên cao; tỷ lệ mang gen trung bình 60,5% (thấp 24,9% cao 88,6%) Có 10/16 dân tộc có tỷ lệ mang gen 69% Tỷ lệ mang gen α+-thalassemia cao chiếm 50,3%, mang gen HbE có tỷ lệ 25,8%, tỷ lệ mang gen βº-thalassemia thấp 0,1% Bảng 3.2 Đặc điểm đột biến gen α globin dân tộc vùng Duyên hải Nam trung Tây Nguyên Tỷ lệ % Tỷ lệ % Tỷ lệ Tỷ lệ % Số trong Số % Kiểu gen Alen đột biến lượng kiểu gen kiểu gen lượng alen ĐB ĐB ĐTNC ĐT NC 3.7 -α /αα 1645 45,8 23,3 3.7 2954 66,8 41,7 12 αCsα/αα 1065 29,7 15 HbCS 1383 31,3 19,5 3.7 -α /-α 487 13,6 6,9 SEA 61 1,4 0,9 -α3.7/ αCsα 315 8,8 4,5 4.2 17 0,4 0,24 /αα 41 1,1 0,6 HbQs 0,05 0,03 -α /αα 14 0,4 0,2 THAI 0,05 0,03 SEA /-α3.7 19 0,5 0,3 /α α 0,06 0,03 -α4.2/ αQsα 0,03 0,01 -α /α α 0,03 0,01 -α4.2/ αCsα 0,03 0,01 0,03 0,01 100 50,7 Tổng alen ĐB 4419 100 62,4 3.7 SEA 4.2 THAI 3.7 Qs SEA Cs 4.2 /-α Tổng kiểu gen ĐB 3592 αα/αα 3487 Tổng cộng 7079 49,3 83 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA Phát 12 kiểu đột biến gen alpha thalassemia, kiểu gen -α3.7/αα αCsα/αα nhiều chiếm tỷ lệ 45,8% 29,7% Các Alen đột biến 3.7, HbCs có tỷ lệ cao 66,8%; 31,3% Tỷ lệ allen α0-thal thấp, có 0,9% cộng đồng Có 22 trường hợp bị bệnh Alpha Thalassemia chiếm 0,3% ( SEA/-α3.7, THAI/αCsα SEA/-α4.2) Bảng 3.3 Đặc điểm đột biến β globin dân tộc vùng Duyên hải Nam trung Tây Nguyên Tỷ lệ % Tỷ lệ % Tỷ lệ % Tỷ lệ % Kiểu trong Alen đột Số Số lượng gen kiểu kiểu gen biến lượng alen ĐT NC gen ĐB NC ĐB βCd26/ β 1606 83,7 22,7 Cd26 2042 99,6 28,9 Cd26 C β /β 217 11,2 3,1 IVS1-1 0,15 0,04 d26 βCd17/ β βCd17/βC d26 0,05 0,01 Cd17 0,09 0,02 0,05 0,01 Cd41/42 0,05 0,01 βCd41/42/ 0,05 0,01 IVS1-5 0,05 0,01 β ΒIVS1-5/ 0,05 0,01 IVS2.654 0,05 0,01 β β IVS1-1/ 0,16 0,04 β βIVS2.654/ 0,05 0,01 βCd26 Tổng Tổng alen kiểu gen 1831 100 27,3 2050 100 28,95 ĐB ĐB β/β 5248 72,7 Tổng số 7079 Có kiểu gen β-globin đột biến, kiểu gen β/βCd26 phổ biến (83,2%) Trong đột biến gen β-globin, đột biến Cd26 (HbE) chủ yếu (99,6%), đột biến β-thal thấp, 0,1% cộng đồng IV BÀN LUẬN Khu vực Duyên hải Nam Trung Tây Nguyên nơi tập trung sinh sống 40 dân tộc thiểu số, bao gồm dân tộc địa 1số dân tộc di cư từ khu vực khác Những dân tộc địa Raglai, Bru Vân Kiều, Hre, Xơ Đăng, Ba Na, Co, Tà ôi, 84 Gia Rai, ChuRu, Cờ Ho, Ê đê, Mnông, Chăm, Cơ Tu, Giẻ Triêng, Mạ; dân tộc di dân từ miền Bắc đến H’mông, Thái, Mường, Dao, Hoa, Nùng, Tày Về địa lý, Duyên hải Nam Trung có bên biển, bên là tỉnh Tây Ngun; cịn Tây Ngun có biên giới tiếp giáp với TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 Campuchia Đông Nam Bộ Nghiên cứu người dân có bố mẹ dân tộc, nên họ người có nguồn gốc địa phương Kết nghiên cứu bảng 3.1 cho thấy 16 dân tộc vùng Duyên hải Nam Trung Tây Nguyên có tỷ lệ người mang gen Thalassemia/ Huyết sắc tố cao, trung bình 60,5% dân tộc có tỷ lệ mang gen cao Raglai (88,6%), Chu Ru (83,9%), Ê đê (80,1%); dân tộc có tỷ lệ mang gen thấp nhóm Chăm (38,1%); Cơ Tu (29,4%); Giẻ Triêng (24,9%) Các dân tộc chủ yếu mang gen α+ thalassemia (50,3%) HbE (25,8%), tỷ lệ mang gen α0thalassemia 0,8% β0-thalassemia 0,1% Có 16,1% số người mang đồng thời gen α -thalassemia HbE Tại khu vực này, tỷ lệ mang gen α+thalassemia HbE dân tộc 50,3% 25,8% Trong tổng số mẫu nghiên cứu có 0,9% mang gen α0thalassemia 0,1% mang gen β0thalassemia Các kiểu gen có tỷ lệ cao phổ biến α3.7/αα (45,8%), αCsα/αα (29,7%), βCd26/ β (83,2%) Dân tộc Raglai có tỷ lệ mang gen HbE 31,2% Beta thalassemia 0,2% Tỷ lệ tương đồng với nghiên cứu S O'Riordan, tỷ lệ HbE dân tộc Raglai 14,4% Beta Thalassemia 0,1%[1] Trong nghiên cứu chúng tôi, tỷ lệ mang gen dân tộc Ê Đê dân tộc M’nông 80,1% 78,3% Kết phù hợp với nghiên cứu Trần Thị Thúy Minh (2015), cho thấy tỷ lệ mang gen alpha thalassemia người Ê Đê 32,7% M’nông (18,6%)[2] Tỷ lệ người Ê đê M’nông mang gen alpha thalassemia nghiên cứu cao tác giả Trần Thị Thúy Minh nghiên cứu Trần Thị Thúy Minh dùng ngưỡng sàng lọc MCV < 80 fl nên bỏ sót nhiều người mang đột biến Theo nghiên cứu Nguyễn Thị Thu Hà cho thấy với người mang gen α+thalassemia 20,9% có MCV < 80 fl, 62,8% MCH < 27pg, có 62,8% có giá trị MCV khoảng 80 – 85 fl, 27,9% có MCH khoảng 27 – 28pg [3] Chúng nhận thấy Raglai Chăm dân tộc có nguồn gốc Tuy nhiên đặc điểm mang gen bệnh dân tộc lại có khác rõ rệt, dân tộc Raglai có tỷ lệ mang gen cao 88,6%, dân tộc Chăm lại thấp 38,1% Điều chứng tỏ rằng, tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/ Huyết sắc tố khơng hồn tồn phụ thuộc vào nguồn gốc dân tộc, hệ ngơn ngữ mà cịn phụ thuộc vào tính địa dư Đột biến α0-thalassemia (đột biến SEA, THAI) gặp 14/16 dân tộc, nhiên với tỷ lệ thấp 3% Như vậy, người dân dân tộc kết hôn với nguy bị phù thai ( SEA/ SEA) thấp Tuy nhiên, tỷ lệ alen đột biến 3.7 HbCs cao 66,8% 31,3% tổng số alen đột biến; chiếm tỷ lệ 41,7% 19,5% tổng số đối tượng nghiên cứu Do khả trường hợp mang gen α0-thalassemia kết hôn với người mang gen α+-thalassemia (3.7; 4.2; HbCS) lại cao, cặp vợ chồng có nguy sinh bị bệnh HbH với kiểu đột biến SEA /αCsα, có biểu lâm sàng từ nhẹ đến nặng bệnh HbH với kiểu đột biến - SEA/-α3.7,, - - SEA/-α4 thường có biểu thiếu máu nhẹ Vì vậy, nghiên cứu phát 15 trường hợp bị bệnh Alpha Thalassemia, bệnh nhân thể nhẹ, không phụ thuộc truyền máu, chiếm 0,5% với kiểu gen - - SEA/-α3.7,, THAI / αCsα , - - SEA/ -α4 85 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA Tỷ lệ đột biến β0-thalassemia (đột biến CD17, CD41/42, IVS2-654; IVS1-1, IVS15) chiếm 0,1%; không phát đột biến β+ -thalassemia tỷ lệ alen đột biến CD26 (HbE) cao chiếm 99,6 % tổng số alen đột biến 28,9% tổng số đối tượng nghiên cứu Vì trường hợp mang gen β0-thalassemia kết hôn với người mang gen HbE có nguy sinh bị bệnh Beta Thalassemia/HbE với biểu lâm sàng từ nhẹ đến nặng, nghiên cứu gặp trường hợp chiếm 0,1% bị bệnh Beta Thalassemia/HbE với kiểu gen βCd17/βCd26 kiểu gen βIVS2-654/ βCd26 Tuy nhiên tỷ lệ β0-thalassemia thấp 0,1% nên nguy sinh bị bệnh Thalassemia thuộc thể phụ thuộc truyền máu cặp vợ chồng dân tộc thấp Tỷ lệ alen đột biến 3.7, HbCs HbE cao 41,7; 19,5% 28,9% tổng số đối tượng nghiên cứu, nhiên với đặc điểm đột biến đột biến nhẹ nên đồng hợp tử βCd26/βCd26, -α3.7/α3.7 dị hợp tử kép -α3.7/ αCsα không gây nên biểu lâm sàng Những người không thiếu máu thiếu máu nhẹ Khu vực Duyên hải Nam Trung Tây Nguyên tiếp giáp với Lào, Campuchia cửa ngõ biển Thái Lan, nhận thấy kết nghiên cứu phù hợp với nghiên cứu số nước khu vực Đông Nam Á báo cáo Suthat Fucharoen and Pranee Winichagoon (năm 1992), tỷ lệ mang gen alpha thalassemia 30 - 40% miền Bắc Thái Lan Lào, tỷ lệ mang gen beta thalassemia từ 1–9% tỷ lệ HbE khoảng 50 – 60% khu vực nước Thái Lan, Lào Campuchia [4] Nghiên cứu Savongsy 86 O1, Fucharoen S (2008) tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia/HST phụ nữ Lào cho thấy tỷ lệ mang gen alpha, beta thalassemia HbE 12,7%, 3.6% 30,2% [5] Kết nghiên cứu Munkongdee Campuchia với tỷ lệ mang gen bệnh chung 62,7%, tỷ lệ HbE (13,9% - 33,1%) [6] Đặc điểm tỷ lệ mang gen alpha thalassemia HbE cao dân tộc Duyên hải Nam trung Tây Nguyên có liên quan đến dịch tễ sốt rét Một số tỉnh vùng Duyên hải Nam Trung Ninh Thuận, Quảng Bình, Quảng Trị, Quảng Nam số tỉnh Tây Nguyên Kon Tum, Gia Lai, Đắc Lắk, Đắc Nông, Lâm Đồng nơi có dịch sốt rét lưu hành cao [7] Theo nghiên cứu Wambua S, Mwangi TW cộng cho thấy người mang gen α+thalassemia (đồng hợp tử dị hợp tử) bị nhiễm Plasmodium falciparum triệu chứng lâm sàng [8] Tác giả Kesinee Chotivanich cộng nghiên cứu in vitro xâm nhập Plasmodium falciparum vào hồng cầu có thành phần huyết sắc tố khác (bình thường –HbAA; bất thường HbH, AE, EE, HCS, β-thalassemia E) cho thấy tỷ lệ hồng cầu có huyết sắc tố bất thường bị Plasmodium falciparum xâm nhập thấp so với hồng cầu bình thường Đặc biệt hồng cầu HbAE có khả kháng lại xâm nhập ký sinh trùng sốt rét cao [9] Như vậy, qua nghiên cứu này, nhận thấy người dân sống vùng dịch tê sốt rét có tỷ lệ mang gen α+-thalassemia HbE cao hẳn khu vực dịch tế sốt rét Tỷ lệ mang gen thalassemia/Huyết sắc tố 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam Trung Tây Nguyên cao, ... cứu khảo sát tỷ lệ mang gen Thalassemia khu vực này, vậy, thực nghiên cứu với mục tiêu: “Xác định tỷ lệ đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia bệnh Huyết sắc tố 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam. .. nhiên đặc điểm mang gen bệnh dân tộc lại có khác rõ rệt, dân tộc Raglai có tỷ lệ mang gen cao 88,6%, dân tộc Chăm lại thấp 38,1% Điều chứng tỏ rằng, tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/ Huyết sắc tố. .. Đông Nam Bộ Nghiên cứu người dân có bố mẹ dân tộc, nên họ người có nguồn gốc địa phương Kết nghiên cứu bảng 3.1 cho thấy 16 dân tộc vùng Duyên hải Nam Trung Tây Nguyên có tỷ lệ người mang gen Thalassemia/