SUY GIẢM MIỄN DỊCH BIẾN THIÊN PHỔ BIẾN (COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY CVID) THS BS PHAN NGUYỄN LIÊN ANH BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TPHCM TPHCM, 23 tháng 11, 2019 Sảy thai16 y (c ITP) 11y 14y 15y Tiêu chả[.]
SUY GIẢM MIỄN DỊCH BIẾN THIÊN PHỔ BIẾN (COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY - CVID) THS.BS.PHAN NGUYỄN LIÊN ANH BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG TPHCM TPHCM, 23 tháng 11, 2019 BÉ TRAI 14 TUỔI 11y 14y Tiêu chảy kéo dài Viêm phổi kẽ Thuỷ đậu, sởi U hạt da, gan lách to, ngón tay dùi trống Suy dinh dưỡng 16 y (c ITP) Sảy thai 15y CẬN LÂM SÀNG THÔNG SỐ KẾT QUẢ NGƯỠNG BÌNH THƯỜNG Hồng cầu (x1012/ µL) 5.05 4.5 – 5.3 Hemoglobin (g/dl) 14.4 13 – 14.5 Bạch cầu (x103/ µL) 9.92 4.5 – 13 Tiểu cầu (x103/ µL) 331 150 – 400 Bạch cầu hạt(x103/ µL) 6.91 1.8 – Lymphocyte (x103/ µL) 2.42 1.2 – 5.2 Monocyte (x103/ µL) 0.49 Eosinophils (x103/ µL) 0.08 < 0.2 Basophils (x103/ µL) 0.02 < 0.07 C -reactive Protein (mg/dL) 0.2 < mg/dL Máu lắng (mm) Albumin (g/dl) 3.29 2.8 -4.4 Creatinine (umol/L) 30.18 44.2 – 106 Aspartate aminotransferase (U/L) 19.53 15 – 60 Alanine aminotransferase (U/L) 13.4 13 – 45 < 10 Soi phân(lipid, máu, KST, viruses) : âm tính Bilan lao : âm tính XN HIV: âm tính Khơng phân lập tác nhân nhiễm trùng CẬN LÂM SÀNG CT scan ngực bụng Viêm phổi kẽ, viêm ruột viêm hạch mạc treo Nội soi đại tràng, dày- tá tràng Chưa ghi nhận bất thường Sinh thiết Viêm dày mạn H.pylori (-) viêm ruột khơng điển hình CẬN LÂM SÀNG Định lượng kháng thể VGSVB: âm tính sau liều chích nhắc lại THÔNG SỐ C3 (mg/dl) C4 (ml/dl) ANA KẾT QUẢ 112 29 Âm tính NGƯỠNG BTHG 90 -180 10 – 40 < 0.8 Anti-dsDNA Âm tính < 0.8 ANA profile Âm tính < 0.8 Immunoglobulin A (mg/dl) 1.24 ↓↓ 56 – 203 Immunoglobulin G (mg/dl) Immunoglobulin M (mg/dl) Immunoglobulin E (UI/mL) CD3+ T cell / µL CD4+ T cell / µL CD8+ T cell / µL Double negative T cell 225 ↓↓ 22 ↓ < 1.5 1407 554 810 33 (3.6%) ↑↑ 660 – 1220 57 – 162 – 20 1000 – 2200 530 – 1300 330 – 920 < 2.5 % 232 192 0.68 110 – 570 70 – 480 1.1 – 1.4 CD19+ B cell / µL CD56 + NK cell / µL CD4+/ CD8+ WHOLE EXOME SEQUENCING → XÁC ĐỊNH BẰNG SANGER CHẨN ĐOÁN Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (CVID) N LamG ĐIỀU TRỊ p.Arg317Ter DUF1 088 DUF47 04 PH_BEA CH BEA CH W D p.Arg645Ter IVIG phòng ngừa tuần (0.5g/kg) c.C949T: p.R317X c.C1933T: p.R645X Phản ứng dị ứng với Trimethoprim Dapsone I-1 I-2 II-2 (proband) Đột biến dị hợp tử kép gây dừng mới, c.1933C >T (p.R645X) c.949C > T (p.R317X) gen LRBA Cả variants có độ phủ tốt = 30 (lớn 20): c.949C>T chưa báo cáo GnomAD, c.1933C>T có MAF 0.00000817 (nhỏ ngưỡng 0.0001 gen lặn) Cả biến thể dự đoán gây bệnh từ DANN, GERP++, LRT, MutationTaster FATHMM-MKL coding khơng có tiên đốn lành tính SAU NĂM THEO DÕI Chưa tái phát nhiễm trùng đáng kể, chưa ghi nhận diễn tiến ác tính Cách tháng, XHGTCMD khơng có triệu chứng xuất huyết lâm sàng tiểu cầu (17 x103/ µL) → 34 x103/ µL → 84 x103/ µL → 156 x103/ µL sau tuần dung IVIG mg/dl 400 ( trước IVIG) 156 x103/ µL PLT 350 300 187 x103/ µL 84 x103/ µL 250 34 x103/ µL 200 150 17 x103/ µL 100 50 IVIG IgG IgA IgM IVIG IVIG IVIG IVIG ... cell / µL CD4+/ CD8+ WHOLE EXOME SEQUENCING → XÁC ĐỊNH BẰNG SANGER CHẨN ĐOÁN Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (CVID) N LamG ĐIỀU TRỊ p.Arg317Ter DUF1 088 DUF47 04 PH_BEA CH BEA CH W D p.Arg645Ter...BÉ TRAI 14 TUỔI 11y 14y Tiêu chảy kéo dài Viêm phổi kẽ Thuỷ đậu, sởi U hạt da, gan lách to, ngón tay dùi trống Suy dinh dưỡng 16 y (c ITP) Sảy thai 15y CẬN LÂM SÀNG THƠNG SỐ KẾT... âm tính XN HIV: âm tính Khơng phân lập tác nhân nhiễm trùng CẬN LÂM SÀNG CT scan ngực bụng Viêm phổi kẽ, viêm ruột viêm hạch mạc treo Nội soi đại tràng, dày- tá tràng Chưa ghi nhận bất thường