Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Thị Minh Hương, Nguyễn Thanh Mai, Nguyễn Thanh Bình, Ngô Diễm Ngọc, Đặng Ánh Dương, Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Thục Thanh Huyền Bệnh viện Nhi Trung Ương Hue 17/5/2014 GHÉP TBG TẠO MÁ[.]
GHÉP TBG TẠO MÁU CHO BN SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH THEO PP GHÉP HAPLOIDENTICAL Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Thị Minh Hương, Nguyễn Thanh Mai, Nguyễn Thanh Bình, Ngô Diễm Ngọc, Đặng Ánh Dương, Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Thục Thanh Huyền Bệnh viện Nhi Trung Ương Hue 17/5/2014 Tổng quan • Hội chứng SGMD nặng kết hợp (DICS): – Bất thường Lympho T và: – Lympho B tế bào NK • Nhóm bệnh di truyền, xác định > 15 gen • Được biết đến với tên: “Hội chứng cậu bé bong bóng” • Tỷ lệ: 1/75.000 trẻ Phân loại SGMD tiên phát Trước kia… • Tất bệnh nhân DICS chết trước tuổi • Năm 1971, lần trẻ DICS 12 tuổi – Gia đình: anh trai tử vong vài tháng sau sinh bệnh DICS – David Vetter đưa vào bong bóng vơ khuẩn sau sinh – Mọi thứ vô khuẩn – Sống cô lập suốt 12 năm – Được ghép tủy lúc 12 tuổi tử vong nhiễm EBV nặng Tổng quan • Đã xác định 15 gen đột biến gây bệnh • Điều trị ghép tủy lần đầu năm 1968 • Điều trị liệu pháp gene lần đầu năm 1999 • Phân loại theo đột biến Hai loại chính: • Đột biến gen nằm NST X • Đột biến gen lặn NST thường Phân loại theo tế bào bất thường Chết TB tuyến ức TB lympho (T-B-NK- ) →Adenosine Deaminase deficiency (ADA), PNP, AK2 Bất thường tín hiệu Cytokin (T-B+NK- ): →Jak3 intracellular kinase; IL2RG, IL7RA Bất thường xếp lại VDJ (T-B-NK+): → RAG1, RAG2, Artemis, Ligase IV, Omenn syndrome Bất thường TCR tiền-TCR (T-B+NK+): → CD45, CD3E, CD3D, CD3G, CD3Z Tại Việt Nam • 78 trường hợp chẩn đốn SGMDBS • Trong đó, 19 ca Suy giảm miễn dịch thể nặng kết hợp – 18 BN tử vong trước 12 tháng tuổi – BN ghép Tế bào gốc tạo máu Tại Việt Nam • Ca ghép tế bào gốc BN SGMD – Bệnh nhân SCID thể T-B+NK– Được ghép lúc 2,5 tháng tuổi – Là ca ghép Haploidentical đầu tiên: xử lí tủy người cho phương pháp CD34 Selection ... đó, 19 ca Suy giảm miễn dịch thể nặng kết hợp – 18 BN tử vong trước 12 tháng tuổi – BN ghép Tế bào gốc tạo máu Tại Việt Nam • Ca ghép tế bào gốc BN SGMD – Bệnh nhân SCID thể T-B+NK– Được ghép lúc... đình: anh trai tử vong vài tháng sau sinh bệnh DICS – David Vetter đưa vào bong bóng vơ khuẩn sau sinh – Mọi thứ vô khuẩn – Sống cô lập suốt 12 năm – Được ghép tủy lúc 12 tuổi tử vong nhiễm EBV... nặng Tổng quan • Đã xác định 15 gen đột biến gây bệnh • Điều trị ghép tủy lần đầu năm 1968 • Điều trị liệu pháp gene lần đầu năm 1999 • Phân loại theo đột biến Hai loại chính: • Đột biến gen nằm