Microsoft Word Ãfln táº�p rỂi loạn nhiá»–m sắc thá» docx 1 Ôn tập rối loạn nhiễm sắc thể Câu 1 Rối loạn nào dưới đây không thuộc rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể A Nhiễm sắc thể đều B Nhiễm sắc th.
Ôn tập rối loạn nhiễm sắc thể Câu 1: Rối loạn không thuộc rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể A Nhiễm sắc thể C Thể không B Nhiễm sắc thể hai tâm D Chuyển đoạn Câu 2: Trong trường hợp sau, trường hợp đặc biệt ? A Mất nhiễm sắc thể số C Mất nhiễm sắc thể số 14 B Mất nhiễm sắc thể số 21 D Mất nhiễm sắc thể Y X Câu 3: Biết nhiễm sắc thể sau: 46 XX del (7q), có nghĩa ? A Nam mang gien nhiễm sắc thể số bị đoạn nhỏ B Nữ mang gien nhiễm sắc thể số bị đoạn nhỏ C Nam có 45 nhiễm sắc thể bị nhiễm sắc thể số D Nữ có 45 nhiễm sắc thể bị nhiễm sắc thể số Câu 4: Quá trình đột biến xảy nhiều giai đoạn ? A Thụ tinh C Phôi thai (8-10 tuần ) B Thai nhi (38 tuần ) D Sau tháng tuổi Câu 5: Bao nhiêu phần trăm trẻ sống sót sau bị xảy đột biến ? A 50% B 2% C 0,65% D 34,22% Câu 6: Nguyên nhân sau khiến cho cá thể mang nhiễm sắc thể 3n ? A Mẹ cho trứng n bố cho tinh trùng 2n ngược lại B Bất thường nguyên phân lần hợp tử C Có xâm nhập tế bào cực với hợp tử lần nguyên phân thứ hai D Cả Câu 7: Hầu hết mẹ mang thai bị đột biến nhiễm sắc thể 3n ? A Sinh non C Sinh trẻ còi cọc B Sảy thai tự nhiên D Chết thai lưu Câu 8: Thể khảm nghĩa A Cá thể mang nhiễm sắc thể bị đa bội lẻ B Cá thể mang nhiễm sắc thể bị đa bội chẵn C Cá thể mang nhiễm sắc thể bị lệch bội D Cá thể mang nhiễm sắc thể bị đột biến với nhiễm sắc thể bình thường Câu 9: Tần suất thai nhi mang nhiễm sắc thể tam bội (3n) A 1-3% B 3-5% C 1-2% D 1-5% Câu 10: Tỉ lệ trẻ sống sót bị đột biến số lượng nhiễm sắc thể 3n ? A 1/10000 B 1/20000 C 1/30000 D 1/40000 Câu 11: Trường hợp hay gặp thai nhi mang nhiễm sắc thể 3n A Tế bào cực xâm nhập vào trứng lần nguyên phân thứ B tinh trùng lúc vào trứng hình thành hợp tử 3n C Tinh trùng trứng bị đột biến trình giảm phân D Rối loạn nguyên phân lần đầu hợp tử Câu 12: Bất thường sau không thuộc bất thường thai mang nhiễm sắc thể 3n ? A Thai hóa nước C Rối loạn chức tuyến giáp B Hở đốt sống thần kih D Chậm phát triển, thiểu ối Câu 13: Nguyên nhân gây lệch bội A Rối loạn chức tuyến giáp C Bố mẹ lớn tuổi B Nhiễm phóng xạ D Cả Câu 14: Cơ chế sau không gây lệch bội ? A Khơng phân li nst thường giới tính q trình giảm phân trứng tính trùng B Rối loạn nguyên phân hợp tử (nhiễm sắc thể dính tâm động, khơng có thoi phân bào,…) C Nhiễm sắc thể bị thất lạc kì sau D Sự xâm nhập tế bào cực vào hợp tử Câu 15: Trisomy 13,18,21 chiếm phần trăm gây sảy thai ? A 12% B 4% C 9% D 20% Câu 16: Nguyên nhân người ta thường nghiên cứu trisomy 21 rõ ràng trisomy cịn lại? A Vì thể hay gặp bị đột biến B Vì trisomy 21 sống sót tốt trisomy cịn lại C Vì trisomy gặp ba mẹ lớn tuổi sinh (>30 tuổi) D Cả Câu 17: Đặc điểm lâm sàng hội chứng Down ? A Đầu nhỏ, gáy rộng, mặt tòn, giống bị trầm cảm, mắt xếch, môi dày B 20 động kinh ngày, não khơng phân thùy, sức mơi chẻ vịm vị hoành C Xương hàm nhỏ, bất thường nhỏ, bàn tay tư nắm chặt D Tinh hoàn dương vật nhỏ, sinh sản tinh trùng, chậm phát triển tâm thần, cao bất thường Câu 18: Đặc điểm lâm sàng sau không thuộc trẻ bị hội chứng Down? A Môi khô dày C Cao bất thường, tóc B Lười dày hay bị thè D Thiểu sản đốt ngón Câu 19: Nguyên nhân sau không gây Down ? A Bố mẹ lớn tuổi C Lỗi giảm phân bố mẹ B Chuyển đoạn D nhiễm sắc thể nguồn gốc Câu 20: Tần suất trẻ bị mắc bệnh Down A 1/920 trẻ B 1/300 trẻ C 1/500 trẻ D 1/400 trẻ Câu 21: Hậu trẻ bị trisomy 21 ? A Giảm trương lực C Tăng nguy bị ung thư máu B Rãnh khỉ bên lòng bàn tay D Cả Câu 22: Hậu sau không thuộc trẻ bị mắc bệnh Down ? A Giảm trương lữ C Bàn tay nắm chặt B Chậm phát triển tinh thần D Dị tật bẩm sinh tim ống tiêu hóa Câu 23: Hội chứng Patau trisomy sau ? A Trisomy 16 B Trisomy 18 C Trisomy 13 D Trisomy 21 Câu 24: Tần suất trẻ bị mắc hội chứng Patau? A 1/7000 B 1/5000 C 1/2000 D 1/12000 Câu 25: Trisomy 13 thể khảm chiếm phần trăm tổng số trẻ bị mắc trisomy 13 ? A 20% B 21.56% C 34.2% D 40% Câu 26: Lâm sàng trẻ bị mắc hội chứng bệnh Patau? A 20 động kinh ngày C Não không phân thùy B Ăn uống khó khăn trao ngược dày D Cả Câu 27: Hội chứng Edwards đột biến sau ? A Trisomy 21 B Trisomy 18 C XXX D XYY Câu 28: Trẻ mang dòng nhiễm sắc thể trisomy 18 sau gây chết thai lưu ? A 47 XX + 18 C 46 XX/47XX + 18 B 46 XY/47XY + 18 D 48 XXY + 18 Câu 29: Sống sót trẻ bị hội chứng Edward A 2-3 tuổi B 1-60 tuổi C 1-21 tuổi D 1-40 tuổi Câu 30: Tần suất trẻ bị hội chứng Klinefelter A 1/500 trẻ nam C 1/600 trẻ nam B 1/200 trẻ nam D 1/400 trẻ Câu 31: Đặc điểm lâm sàng sau khơng có trẻ bị hội chứng Klinefelter ? A Cao bất thường, tỉ lệ thân hình bất thường C Ít lơng tóc B Chậm phát triển tâm thân D Xương bàn tay bàn chân thứ ngắn Câu 32: Phương pháp điều trị cho bệnh nhân bị Klinefelter ? A Dùng hormon thay testorterone C Dùng hormon thay cholesterone B Dùng hormon thay ostrogen D Dùng hormon thay progesterone Câu 33: Đâu đặc điểm lâm sàng khơng có bệnh nhân bị bệnh Jacobs ? A Tầm vóc thấp, nhiều nốt ruồi C Tinh hồn nhỏ phát triển B Chân vịng kiềng, chân tốc thấp D Cổ rộng Câu 34: Hội chứng Jacobs đột biến A XXX B XXY C XYY D YYY Câu 35: Tần suất trẻ bị mắc bệnh Turner ? A 1/5000 trẻ nữ C 1/200 trẻ nữ B 1/500 trẻ nữ D 1/300 trẻ nữ Câu 36: Đặc điểm lâm sàng trẻ bị hội chứng Turner ? A Lùn, nếp gấp sau gáy dày C Khơng có đặc điểm sinh dục thứ phát B Vơ kinh D Cả ý Câu 37: Dịng khảm sau gặp hội chứng Turner ? A 45 X/ 47 XXX C 45 X/ 46 XY B 45 X/ 46 XX/ 47 XXX D Cả Câu 38: Điều kiện chuyển đoạn hòa nhập tâm A Các nhiễm sắc thể tâm đầu B Các nhiễm sắc thể tâm C Các nhiễm sắc thể tâm lệch D Các nhiễm sắc thể tâm nhiễm sắc thể vòng Câu 39: Phát biểu sau sai nói chuyển đoạn nhiễm sắc thể hòa nhập tâm ? A Chỉ xảy nhiễm sắc thể có tâm đầu B Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 14 21 chuyển đoạn hòa nhập tâm C Sau chuyển đoạn hòa nhập tâm nhiễm sắc thể 14 21 nhiễm sắc thể nhỏ bị tiêu biến D Trẻ mang chuyển đoạn 14 21 chắn chết Câu 40: Phát biểu nói đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ? A Nhiễm sắc thể bị đoạn đầu mút nhiễm sắc thể bị nhiễm sắc thể vịng B Có hai kiểu đảo đoạn: đảo đoạn tâm đảo đoạn quanh tâm C Nhân đoạn đảo chiểu đoạn nhiễm sắc thể bị gãy có chiều trình tự giống nhiễm sắc thể gắn vào D Mất đoạn nhiễm sắc thể trao đổi đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng Câu 41: Phát biểu nói đoạn ? A Những gien lành bệnh có tính lành đoạn bị đứt khơng có khả biểu tính chất bệnh B Mất đoạn hình thành nhiễm sắc thể ngắn ban đầu C Nếu đoạn xảy đầu mút nhiễm sắc thể gây đột biến nhiễm sắc thể vòng D Nếu đoạn xảy đầu mút nhiễm sắc thể, phần lại uốn cong nên nhiễm sắc thể vòng Câu 42: Trong nguyên phân, phần tâm nhiễm sắc thể lại chia theo chiều thẳng góc với chiều dọc nhiễm sắc thể ? A Nhiễm sắc thể vòng B Nhiễm sắc thể C Nhiễm sắc thể tâm D Nhiễm sắc thể ngắn Câu 43: Hội chứng tiếng mèo kêu đột biến sau ? A Mất đoạn ngắn nhiễm sắc thể số B Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 22 C Lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số D Lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số Câu 44: Tỉ lệ trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu ? A 1/20000 B 1/50000 C 1/40000 D 1/60000 Câu 45: Đặc điểm lâm sàng trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu ? A Đầu nhỏ, mắt xa có nếp quạt, giảm trương lực, chậm phát triển tinh thần thể chất B Hẹp van động mạch chủ, dị dạng quản, dính ngón C Bị điếc, mắt gần nhau, giảm trương lực, tâm thần bình thường D Bất thường vùng đầu mặt cổ, chậm phát triển tâm thần nhẹ, rối loạn phát triển xương Câu 46: Hội chứng Geogra đột biến sau ? A Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số B Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 22 C Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 21 D Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 11 Câu 47: Hậu việc đoạn nhỏ 22q11.2 ? A Giảm trương lực, chấm phát triển tinh thần thể chất B Rối loạn phát triển xương, rối loạn hệ miễn dịch, dễ bị nhiễm trùng, hạ cacli máu C Dị tật bẩm sinh tim, bất thường vùng đầu mặt cổ, chạm phát triển tâm thần nhẹ IQ= 70-90 D Cả B C ...Câu 14: Cơ chế sau không gây lệch bội ? A Không phân li nst thường giới tính q trình giảm phân trứng tính trùng B Rối loạn nguyên phân hợp tử (nhiễm sắc thể dính tâm... việc đoạn nhỏ 22q11.2 ? A Giảm trương lực, chấm phát triển tinh thần thể chất B Rối loạn phát triển xương, rối loạn hệ miễn dịch, dễ bị nhiễm trùng, hạ cacli máu C Dị tật bẩm sinh tim, bất thường... trương lực, tâm thần bình thường D Bất thường vùng đầu mặt cổ, chậm phát triển tâm thần nhẹ, rối loạn phát triển xương Câu 46: Hội chứng Geogra đột biến sau ? A Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số