LOVE Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 Chuyên Đề Nhi Khoa 157 NGHIÊN CỨU KHẢO SÁT TỈ LỆ BẤT THƢỜNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƢỢC TP HỒ CHÍ MIN[.]
Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 NGHIÊN CỨU KHẢO SÁT TỈ LỆ BẤT THƢỜNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƢỢC TP HỒ CHÍ MINH Ngơ Thị Bình Minh1, Phạm Thanh Long2, Lê Minh Khơi1,3, Nguyễn Thị Băng Sương1,3, Nguyễn Hồng Bắc1,3 TÓM TẮT Đặt vấn đề: Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực sàng lọc bệnh lý: bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU) Xét nghiệm sử dụng sàng lọc sơ sinh vòng 48h đầu sau sinh nhằm phát sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị giảm chi phí cho đợt trị liệu sau hay trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bé sơ sinh có nguy cao liên quan nguy với giới tính bé Bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020 Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Sử dụng liệu hồi cứu bé sơ sinh, làm xét nghiệm sàng lọc sau 48h sau khoảng thời gian từ 08/2020 đến 10/2020 Kết quả: Qua nghiên cứu khảo sát 1.422 mẫu này, nhận thấy tỉ lệ bất thường xét nghiệm sàng sọc sơ sinh chiếm sau: Thiếu men G6PD chiếm 3,09% nam chiếm 68,8%, nữ chiếm 32,2%, suy tuyến giáp bẩm sinh chiếm 0,63 %, tăng sản tuyến thượng thận chiếm 1,33 %, thiếu hụt men GALT chiếm 0,56 %, tăng nồng độ phenylalanine chiếm 2,03% Kết luận: Tỷ lệ trẻ có nguy mắc bệnh khảo sát thấp Tuy nhiên, cần thực sàng lọc để nâng cao chất lượng dân số Càng phát sớm can thiệp kịp thời để giúp trẻ phát triển bình thường, sức khỏe hồn tồn khỏe mạnh đứa trẻ khác Từ khóa: tầm sốt sơ sinh ABSTRACT THE SURVEY OF THE RATE OF HIGH RISK PREGNANCIES FOR NEWBORN SCREENING TEST AT UNIVERSITY MEDICAL CENTER HCMC Ngo Thi Binh Minh, Pham Thanh Long, Le Minh Khoi, Nguyen Thi Bang Suong, Nguyen Hoang Bac * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol 25 - No - 2021: 157 - 162 Background: Newborn screening test kit performs screening of diseases: G6PD enzyme deficiency, congenital hypothyroidism, adrenal hyperplasia, Galactosemis disease, Phenylcetoneuria (PKU) This test is used in newborn screening within the first 48 hours after birth to detect congenital diseases early for timely treatment, prevent disease progression, difficult to treat as well as reduce costs for episodes Therapies later become a burden on families and society Objectives: Determining the rate of high-risk newborns and the relationship between risks to their sex at University medical center HCMC from 08/2020 – 11/2020 Methods: Using retrospective data of newborn babies, a screening test is done right after 48 hours from 08/2020 to 10/2020 2Đại học Y Dược Huế 3Đại học Y Dược TP HCM Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS Nguyễn Thị Băng Sương ĐT:0913281386 Email: suongnguyenmd@gmail.com Chuyên Đề Nhi Khoa 157 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 Nghiên cứu Y học Results: Through the study survey in 1,422 these samples, we found that the abnormal rate of newborn striped screening tests was as follows: G6PD deficiency accounted for 3.09%, of which 68.8% were male, and 32.2% female, the congenital thyroid gland accounted for 0.63%, adrenal hyperplasia accounted for 1.33%, GALT enzyme deficiency accounted for 0.56%, and increased concentration of phenylalanine accounted for 2.03% Conclusions: The proportion of children at risk of the diseases surveyed is very low However, screening is needed to improve population quality The sooner it is detected, the more timely it will be able to help the child develop normally, with a completely healthy health like another child Key words: newborn screening ĐẶT VẤN ĐỀ Việc tầm soát bệnh lý cho trẻ sơ sinh có ý nghĩa vơ quan trọng Tầm sốt nhằm nhanh chóng phát bệnh có hướng điều trị phù hợp Căn bệnh rối loạn chuyển hoá thiếu men G6PD Đây bệnh đặc biệt với điểm trội có 400 triệu người mang gen bệnh, bệnh thiếu hụt enzym phổ biến Men G6PD hồng cầu máu sản xuất Bình thường men giúp hồng cầu khỏi bị cơng chất oxy hố Nếu thiếu men này, hồng cầu bị phá huỷ, dẫn tới việc tăng bilirubin máu Biểu bệnh trẻ bị vàng da tuần đầu sau sinh Bệnh suy giáp bẩm sinh rối loạn hormone Tần suất bệnh 1/3.000, ¼.000 Sự phát triển tuyến giáp thai nhi thời kỳ đầu dường không phụ thuộc vào tuyến yên Tuyến yên không tiết hTSH kết thúc ba tháng đầu thai kỳ, sau tiết hTSH tăng nhanh, đạt đến nồng độ cao so với nồng độ mẹ hTSH hormone tuyến giáp không vận chuyển qua thai Do đó, chức tuyến giáp thai nhi độc lập với người mẹ(1) Ngay sau sinh, nồng độ hTSH máu tăng mạnh - tượng hTSH tăng vọt (hTSH surge) Vài ngày tiếp theo, trì mức ổn định với nồng độ thấp tuyến giáp đứa trẻ hoạt động bình thường(2,3,4) Nồng độ hTSH tăng lên máu trẻ sơ sinh biểu cận lâm sàng ban đầu bệnh suy giáp Do độ đặc hiệu độ nhạy cao, xét 158 nghiệm hTSH phương pháp sàng lọc lựa chọn để phát suy giáp bẩm sinh trẻ sơ sinh Vì việc thiết lập chẩn đốn lâm sàng gặp khó khăn cần chăm sóc y tế sớm, chương trình sàng lọc phịng thí nghiệm quy mơ lớn triển khai nhiều nước để phát chứng suy giáp bẩm sinh trẻ sơ sinh(5,6) Bệnh tăng sản tuyến thượng thận ngun nhân enzyme chuyển hố 17-OHP vỏ tuyến thượng thận bất hoạt, dẫn đến tắt nghẽn tổng hợp cortisol, ảnh hưởng đến trình điều tiết đường huyết, stress, giảm viêm Các trẻ sơ sinh mắc bệnh Galatosemia không điều trị dễ dẫn đến tử vong Thể phổ biến Galactosemia cổ điển (Galactosemia classic), gây rối loạn chuyển hóa galactose-1-phosphate thành glucose-1-phosphate thiếu hụt hoạt động men GALT Bệnh hậu chứng rối loạn di truyền tính trạng lặn nhiễm sắc thể thường Đột biến gen dẫn tới tổng hợp protein thay có khơng có hoạt tính chuyển hóa Phenylketonuria (PKU) rối loạn gen lặn nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) hoạt động gan Ở người da trắng, khoảng 50 người mang mầm bệnh 10.000 người bị ảnh hưởng PKU Kết thiếu hụt PAH phenylalanine không chuyển đổi sang amino axit tyrosine Điều gây dư thừa nhiều phenylalanine chất chuyển hóa độc hại tích tụ tất phận thể, bao gồm não, máu nước tiểu Việc dư thừa làm cân Chuyên Đề Nhi Khoa Nghiên cứu Y học hóa học, gây chậm phát triển trí tuệ mức độ khác Vì vậy, thực nghiên cứu khảo sát tỉ lệ bất thường xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh với mục tiêu nghiên cứu sau: Xác định tỷ lệ bé sơ sinh có kết xét nghiệm tầm sốt bất thường (1 xét nghiệm) liên quan kết với giới tính bé ĐỐITƢỢNG- PHƢƠNGPHÁPNGHIÊNCỨU Đối tƣợng nghiên cứu Trong vòng 48h sau sinh, bé lấy máu gót chân, thấm lên giấy thấm đặc biệt Tiêu chuẩn chọn mẫu Nhóm nghiên cứu gồm: Tất bé sinh khoảng thời gian từ 8/2020-11/2020, vòng 48h sau sinh bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh - Cơ sở 1, lấy mẫu máu gót chân giấy thấm Tiêu chuẩn loại trừ Khơng thuộc nhóm nghiên cứu gồm trường hợp: Các bé 48h sau sinh, chưa lấy mẫu, loại trừ Hoặc mẫu máu giấy thấm không đạt yêu cầu Phƣơng pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu thiết kế theo phương pháp hồi cứu Cỡ mẫu Tất bé sơ sinh tham gia tầm soát từ tháng 08/2020 đến tháng 11/2020 Phương pháp thực Nồng độ xét nghiệm men G6PD, h-TSH, 17 OH-P, GALT, PKU thực hệ thống sàng lọc sơ sinh hãng Perkinelmer Các ngưỡng cut out thiết lập Lab sau: G6PD (U/gHb): >2,2 TSH (µU/Ml): 2.500g,