Tìm hiểu mối liên quan giữa rối loạn nst và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu âm

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong trình phát triển thai, thành bụng khép kín sau 12 tuần [9], [17] Trước 12 tuần , giai đoạn ruột ngoài, hay cịn gọi vị rốn sinh lý [17] Bụng thai nhi phần quan trọng, cần phải nghiên cứu siêu âm cách kỹ Khơng bất thường thành bụng trước ( BTTBT), tạng ổ bụng có khả chẩn đốn trước sinh siêu âm [6], [12] Bất thường thành bụng trước bất thường hay gặp dị dạng hình thái thai [50] Ngồi ra, cịn hậu số dị dạng nhiễm sắc thể [9], [10] Các nghiên cứu giới ước tính tỉ lệ gặp bất thường thành bụng trước ( BTTBT) 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9] Trước đây, bất thường chẩn đoán sau đẻ Ngày nay, với ứng dụng siêu âm nghiên cứu hình thái thai nhi, bất thường chẩn đốn cách xác trước sinh, tuổi thai cịn sớm [4], [17] Bên cạnh đó, tiến vượt bậc chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với bất thường thành bụng trước [4], [6] Ở Việt nam, việc chẩn đoán bất thường thành bụng trước siêu âm thực từ lâu, đặc biệt làm cách hệ thống, từ thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương Nhưng chưa có nghiên cứu kết chẩn đốn, thái độ xử trí bất thường Do đó, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước siêu âm bệnh viện Phụ sản Trung ương Với mục tiêu : Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước siêu âm Đề xuất thái độ xử trí Ch¬ng Tỉng quan 1.1 PHƠI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI Tới tuần thứ năm q trình phát triển phơi, thân phơi, ngun chia làm hai phần : phần nhỏ phía lưng gọi đốt phần lớn lan phía bụng ngực gọi đốt Đốt tạo gấp bên bụng [14], [23] 1.1.1 Sự phân lớp từ đốt Ở vùng bên ngực bụng, phát sinh từ đốt phân thành ba lớp : , [23] Ở thành ngực, lớp đại diện gian sườn ngồi và sâu tam giác ức [23] Ở thành bụng, ba lớp kể tạo chéo nông sâu, ngang thành bụng Nhiều nguyên họp lại với để tạo dải lớn Ở phôi người, phân ba lớp xảy tuần thứ sáu [23] 1.1.2 Sự tạo dải dọc mặt bụng thân phơi Ở bên, ngồi ba lớp kể trên, đầu xa (đầu hướng mặt bụng phôi) đốt dưới, nảy nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng thân phôi nối liền với nụ để tạo dải dọc [23] Ở vùng cổ , đại diện móng người trưởng thành [23] Ở vùng ngực , thường biến đại diện ức [23] Ở vùng bụng , đại diện thẳng to [23] 1.1.3 Quá trình phát triển ruột Phôi người tuần thứ , đoạn ruột thơng với ống nỗn hồng dài ra, uốn khúc tạo thành quai ruột [23] mm ruét thông với túi noÃn hoàng cuống noÃn hoàng [14], [23] Trong trình phát triển ruột giữa, xảy tợng quan trọng: 1.1.3.1 Tạo quai ruột nguyên thuỷ Ban u, phát triển ruột tạo quai ruột nguyên thuỷ mà đỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noÃn hoàng qua trung gian cuống noÃn hoàng Ngành phía đầu phôi tạo đoạn xa tá tràng, hỗng tràng đoạn đầu hồi tràng Ngành phía đuôi phôi tạo đoạn dới hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên on 2/3 gn ca i trng ngang [23] 1.1.3.2 Thoát vị sinh lí quai ruột Sự phát triển ruột dài mau chóng quai ruột nguyên thuỷ Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo quai ruột Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng Bởi tuần thứ sáu trình phát triển phôi, đoạn ruột tiến vào phần khoang phôi nằm dây rốn gây thoát vị sinh lý [23] 1.1.3.3 Chuyển động xoay quai ruột nguyên thuỷ Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục động mạch mạc treo ruột phần khoang phôi nằm dây rốn, quai ruột nguyên thuỷ xoay góc 90 ngợc chiều kim đồng hồ, khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180 theo chiều để đợc góc 270 [23] 1.1.3.4 Sự trở quai ruột vị vào khoang màng bụng Ci th¸ng thø thời kỳ phơi thai , c¸c quai ruột đà thoát vị thụt vào khoang màng bụng Cơ chế cha rõ Ngời ta cho thoái triển trung thận, giảm khối lợng gan, phát triển khoang màng bụng [23] 1.1.4 Phát triển xơng ức Vo tun lễ thứ 6, hai dải dọc trung mô ngực biệt hóa, nằm hai bên đường giữa, trước cịn cách xa Các dải có nguồn gốc từ mầm trung mơ biệt hóa phần lng ca lng ngc [30] Xơng ức đợc tạo từ hai đám trung mô tụ đặc ny gọi hai ức phát sinh từ vùng lng - bên thành thân phôi Chúng mau chóng trở thành nằm phía trớc ngực, phía dới xơng đòn phía trớc xơng sờn nguyờn thy [23], [30] Tm c bắt nguồn từ ba mầm : [30] - Hai mầm bên nằm phần xương đòn - Một gọi gờ trước sườn Khi nh÷ng mỏm sờn dài ra, ức sụn hoá, di chuyển phía đờng ngực sát nhập với đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi, tạo thành sụn dọc, mà xơng đòn bẩy đôi sụn sờn dính vào Qỳa trình diễn vào khoảng tùân lễ thứ đến tuần lễ thứ Mám øc ph¸t triĨn ức lan phía đuôi phôi Có bốn đốt xơng ức phôi cho thân xơng ức đốt cho mám øc [23], [30] 1.2 GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG TRƯỚC Từ nông vào sâu thành bụng trước bên cấu tạo [3] - Da - Mạc nông - Các - Mạc ngang - Phúc mạc Có chính: - Cơ thẳng bụng dài, từ mào mu khớp mu chạy lên bám vào sụn sườn từ V – VII mỏm mũi kiếm xương ức - Cơ chéo bụng chạy chếch xuống vào - Cơ chéo bụng chạy thẳng góc với sợi chéo bụng - Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng Đường trắng đường đan gân, tạo nên cân ba dính liền với nhau, với cân ba bên đối diên Đường trắng làm căng tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phần đường trắng Với tính chất nhóm cơ, thành bụng trước bảo vệ giữ cho tạng bụng khơng sa ngồi [3] 1.3 PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 1.3.1 Thoát vị dõy rn Thoát vị dây rốn hay thoỏt v rn (TVR) sa lồi phần toàn phủ tạng bụng qua dây rốn Đỉnh túi thoát vị có dây rốn, phần dới túi có động mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đờng phần túi Màng túi thoát vị cấu tạo bên màng ối, chất nhày wharton, bên phúc mạc [ 2] Một lỗ thủng qua tất lớp thành bụng( lớp cân, lớp lớp da), gọi cổ thoát vị, có kích thớc khác t vài mm vài cm Thành phần nằm khối thoát vị khác nhau, chủ yếu ruột non v mc ni ln [9] Cổ thoát vị lớn thành phần nằm khối thoát vị nhiều, ruột non, đại tràng, dày, gan chí tạng nằm lồng ngực [ 9], [23] Thoát vị dây rốn hoàn toàn có khả chẩn đoán trớc sinh (CTS) siêu âm Chẩn đoán TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần( làm sớm phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý)[17] Còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần ngời phụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [9] 1.3.2 Khe hở thành bụng: Là dạng khuyết thành bụng bên phải đờng Lỗ khuyết màng bao phđ nªn tạng ổ bụng l dày, ruột non, i trng thoát thµnh bơng vµ lơ lửng tự nước ối [17] Lỗ thủng thành bụng có kích thớc khoảng từ 2-4 cm, thấy gan tạng lồng ngực thoát qua lỗ Dây rốn có hình thái vị trí bám bình thờng [9] Khe hở thành bụng ( KHTB) đợc cho thoái triển sớm hệ thống tuần hoàn noÃn hoàng tạo ra, iều dẫn đến thiếu máu cục bộ, sau hết chức lỗ thủng thành bụng không khép lại [39],[50] Các tạng thoát tiếp xúc trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa v gõy tổn thương không phục hồi cho tạng [9] 1.3.3 Ngò chøng Cantrell: Năm 1958, Cantrell Ravitch mô tả phức hợp dị dạng gọi ngũ chứng hội chứng Cantrell ( Cantrell) [30] Đây lµ mét bÊt thêng cđa thµnh bơng trớc, có nguyên nhân từ phát triển không hoàn toàn xơng ức Hai ức từ hai bên không tiến sát với đờng dọc ngực để tạo xơng ức Do ú tạo khe nứt đường dọc lồng ngực, tim thường bị lồi lồng ngực [23] Khuyết tật trưởng thành dải xương ức, tạo nên hình thái giải phẫu khác xương ức tách đôi : [30] Tách đôi phía hình chữ V chữ Y Tách đơi hồn tồn hai dải xương ức Tách đơi phía hình chữ V chữ Y ngược, kết hợp với dị tật hoành thành bụng trước DÊu hiƯu cđa ngị chøng Cantrell gåm : [9], [30] - Khe hở ức ngực bụng - Tim nằm lồng ngực - Dị dạng đường rốn, vị vùng rốn với thể tích lớn - Dị tật hồnh với khe hở phía trước hồnh - Dị tật tim 1.3.4 Bµng quang lé ngoµi: Bàng quang lộ ngồi ( BQLN) tật thành sau bàng quang mở ngồi Trong trường hợp này, ta nhìn thấy niêm mạc bàng quang, lỗ niệu đạo, niệu quản tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản không vào bàng quang mà đổ trực tiếp vào buồng ối [4], [23], [50] 1.4 TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 1.4.1.Trên giới : Trên giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bất thường thành bụng trước Các tác giả nước khơng nghiên cứu chẩn đốn trước sinh, mà cịn nghiên cứu theo dõi sau sinh Tuy nhiên, kết nghiên cứu khác nhau, tùy thuộc vào địa điểm đối tượng nghiên cứu Một nghiên cứu Tây ban nha, từ tháng 8/1976 đến tháng 9/1981 264 502 trẻ đẻ sống, M.L.Martinez-Frias cs đưa tỉ lệ thoát vị rốn 1,5/ 10 000 trẻ khe hở thành bụng 0,4/ 10 000 trẻ đẻ sống [47] Nghiên cứu E.Calzolari cộng Italia từ năm 1984- 1989, tổng số sinh 736 760, cho tỉ lệ TVR 1,6/10 000 KHTB 0,6/ 10 000 [36] J W.Goldkrand cs nghiên cứu đặc điểm lâm sàng vị rốn khe hở thành bụng đơng nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992- 2002 thấy tần suất thoát vị rốn tổng số sinh 1: 3400, khe hở thành bụng 1:3600 [44] Tỉ lệ nam/ nữ vị rốn 1:2,1; cịn tỉ lệ nam / nữ khe hở thành bụng 1,7:1 Tại Anh, N.Fratelli đưa báo cáo tần suất thoát vị rốn 2,5/ 10 000 trẻ đẻ sống , khe hở thành bụng 0,81- 2,98/ 10 000 trẻ đẻ sống, nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [39] 1.4.2 T¹i ViƯt nam Ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nghiên cứu riêng cụ thể loại bất thường thành bụng trước thai nhi Tuy nhiên thấy số nghiên cứu chung dị dạng bẩm sinh thai nhi có phần nghiên cứu dị tật thành bụng trước Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị số phương pháp phát dị tật bẩm sinh (DTBS) thai nhi tuổi thai 13 - 26 tuần, tỉ lệ bất thường thoát vị rốn tổng số dị tật bẩm sinh 6,49%, khe hở thành bụng 0,65% Trong nghiên cứu tác giả xác định giá trị siêu âm phát bất thường thành bụng trước Kết có 10 trường hợp thoát vị rốn trường hợp khe hở thành bụng chẩn đoán trước sinh siêu âm [20] Nghiên cứu Trần Quốc Nhân (2006), phát xử trí thai dị dạng bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2004 – 2005, đưa tỉ lệ thoát vị rốn khe hở thành bụng số dị tật bẩm sinh 6,3% [26] Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát dị dạng thai nhi siêu âm số yếu tố liên quan đến dị dạng Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, tỉ lệ thai nhi có bất thường thành bụng trước chiếm 9,95% số DTBS Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ 6,3% số thai nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65% Giá trị phương pháp siêu âm chẩn đoán bất thường thành bụng nghiên cứu là : độ đặc hiệu độ nhạy đạt 100% [22] Năm 2008, Tơ Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan rối loạn NST số bất thường thai nhi phát siêu âm", có 10 trường hợp thoát vị rốn, trường hợp khe hở thành bụng, tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm sinh Trong đó, vị rốn có 90% nhiễm sắc thể ( NST) bình thường 10% NST bt thng [1.] 1.5 Nguyên nhân bất thờng thµnh bơng tríc 36 E.Calzolari, S.Volpato “Omphalocele and Gastroschisis: A Collaborative Study of Five Italian Congenital Malformation Registries” Teratology 47 : 47- 55 (1993) 37 T.E.Cohen- Over beek “Omphalocele; comparison of perinatal outcome following a prenatal diagnosis or a diagnosis at birth “ Utrasound in Obstetrics and Gynecology 2009; 34: 177-284 38 Cuckle H.S ( 1996), “Combining inhibin A with existing second trimester marker in matenal serum screening for Down’syndrome” Prenatal Diagnosis; 16pp.1095-1100 39 N.Fratelli “ Outcome of antenatally diagnosed abdominall wall defects “ Utrasound Obstetric and Gynecology 2007 40 C.Gibbin “Abdominal wall defects and congenital heart disease.” Utrasound Obstet Gynecol 2003: 21: 334-337 41 Gary Goldbaum, Janet Daling, Sam Milham, “Risk Factors for Gastroschisis” Teratology 47 : 397- 403 42 Henderson K.G., Shaw T.E., Barrett I.J et al ( 1996), “Distribution of mosaicism in human placentae” Hum 43 Imfor Medseach, LLC All rights reserved Genet, 97, pp 650-4 www.Refly Remedy.com 44 Dr JW Goldkrand “The changing face of gastrochisis and omphalocele in southeast Georgia” The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine ( 2004 ) 45 C.E.Kleinrouweler “Characteristics and outcome of prenatally diagnosed fetal omphalocele “ Utrasound in Obstetric and Gynecology 2007, 30: 367- 455 46 Lin T.M., Halbert S.P.,Kiefer D.et al.( 1974), “Characterisation of four human pregnancy- associated plasma proteins” Am Jobstet Gynecol 118 , pp.223-226 47 M.L.Martinez-Frias “ Epidemiological study of gastrochisis and omphalocele in Spain” Teratology 29 : 377-382 48 H.M.Salihu, R.Boosi, W.Schmidti ( 1989- 1996), “Omphalocele and gastrochisis” (Journal of Obstetrics and Gynaecology (2002) Vol 22, No 5, 489–492) 49 D.Tibboel “A comparative investigation of the bowel wall in gastrochisis and omphalocele “ Fetal and Pediatric Pathology Tài liệu tiếng pháp 50 G.Body Marson (2002), La pratique du diagnostic antenatal, "Les maltformations - de la paroi anterieure" La pratique du diagnostic antenatal giáo dục đào tạo y tế trờng đại học y hà nội Vơng thị thu thuỷ Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh bất thờng thành bụng trớc siêu âm bệnh viện phụ sản trung ơng LUậN văn THạC Sỹ y học Hà NộI 2010 giáo dục đào tạo y tế trờng đại học y hà nội Vơng thị thu thuỷ Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh bất thờng thành bụng trớc siêu âm bệnh viện phụ sản trung ơng Chuyên ngành Mà số : Sản Phụ khoa : LUậN văn THạC Sỹ y học Ngời hớng dẫn khoa học: Ts Trần danh cờng Hà NộI 2010 Bảng chữ cáI viết tắt AFP : Alfa feto – protein BQLN : Bµng quang lé ngoµi BTTBT : BÊt thêng thµnh bơng tríc Cantrell : Ngị chøng Cantrell CS : Céng sù DTBS : DÞ tËt bÈm sinh KHTB : Khe hở thành bụng TKTW : Thần kinh trung ơng TVR : Thoát vị rốn uE3 : Estriol không kết hợp hCG : Beta human chorionicgonadotropin Mơc lơc Đặt vấn đề Chương 1: Tỉng quan 1.1 Phôi thai học phát triển thành bụng trước thời kỳ bào thai 1.1.1 Sự phân lớp từ đốt 1.1.2 Sự tạo dải dọc mặt bụng thân phôi .3 1.1.3 Quá trình phát triển ruột .4 1.1.4 Phát triển xơng ức .5 1.2 Giải phẫu thành bụng trước 1.3 Phân loại dị dạng thành bụng trước .5 1.3.1 Thoát vị dây rốn 1.3.2 Khe hở thành bụng 1.3.3 Ngò chøng Cantrell: .7 1.3.4 Bµng quang lé ngoµi: 1.4 Tình hình nghiên cứu bất thường thành bụng trước giới Việt Nam 1.4.1.Trên giới : 1.4.2 T¹i ViƯt nam .9 1.5 Nguyên nhân bÊt thêng thµnh bơng tríc 10 1.5.1 Ỹu tè di trun 10 1.5.2 BƯnh cđa mĐ 11 1.5.3 Ti bè mĐ 12 1.6 Một số phơng pháp chẩn đoán trớc sinh 12 1.6.1 Sàng lọc định lượng số sản phẩm thai có huyết mẹ .12 1.6.2 C¸c phơng pháp lấy bệnh phẩm thai nhi .15 1.6.3 Siêu âm chẩn đoán 16 1.7 Siêu âm chẩn đoán số hội chứng bất thờng NST liên quan đến BTTBT 20 1.7.1 Héi chøng Edward 20 1.7.2 Héi chøng Down .20 1.7.3 Héi chøng Turner 20 1.7.4 Héi chøng Patau .20 1.7.5 Héi chøng Wiedmen – Beckwith 20 1.8 Thái độ xử trí BTTBT .21 Chơng 2: Đối tợng phơng pháp nghiên cứu 22 2.1 Đối tợng: .22 2.1.1 Tiªu chuẩn lựa chọn 22 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ: 22 2.2 Phơng pháp nghiªn cøu .23 2.2.1 ThiÕt kÕ nghiªn cøu 23 2.2.2 Cì mÉu nghiên cứu: 23 2.3 Phơng ph¸p thu thËp sè liƯu: 23 2.3.1 Thời điểm thu thập số liệu 23 2.3.2 C¸c số liệu thu thập phÝa người mẹ .23 2.3.3 C¸c số liệu thu thập phía thai nhi .24 2.4 Phơng tiện nghiên cứu 24 2.5 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 24 2.6 Néi dung nghiªn cøu 26 2.7 Phơng pháp xử lý số liệu: 26 Chơng 3: Kết nghiên cứu 28 3.1 Đặc điểm chung thai phơ cã thai bÞ BTTBT .28 3.1.1 Tuổi thai phụ 28 3.1.2 Nghề nghiệp thai phụ .29 3.1.3 Nơi thai phụ 29 3.1.4 Số lần sinh thai phụ 30 3.1.5 Tiền sử sản khoa 31 3.2 Chẩn đoán trước sinh với thai bị BTTBT 31 3.2.1 Tỉ lệ thai có BTTBT thai có DTBS 31 3.2.2 Ti thai ph¸t hiƯn BTTBT 33 3.2.3 Sù kÕt hỵp BTTBT dị tật khác 34 3.2.4 Thai ph mang thai BTTBT làm test sàng lọc trước sinh .37 3.2.5.Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối 38 3.3 Giá trị siêu âm với BTTBT 41 3.3.1 Gía trị siêu âm với chẩn đoán BTTBT 41 3.3.2 Gía trị siêu âm với chẩn đốn dị tật kết hợp BTTBT.42 3.4 Thái độ xử trí với thai bị BỊ BTTBT 44 3.4.1 Xử trí trước sinh với thai bị BTTBT .44 3.4.2 Xử trí sau sinh với thai bị BTTBT 45 3.5 Kết điều trị trẻ bị BTTBT 46 Chương 4: Bàn luận 47 4.1 Đặc điểm chung 47 4.1.1.Tuổi thai phụ: 47 4.1.2 Nghề nghiệp nơi thai phụ: 47 4.1.3 Tiền sử sản khoa tiền sử sinh bị BTBS .48 4.2 Chẩn đoán trước sinh với thai bị BTTBT 49 4.2.1 Tỉ lệ BTTBT DTBS 49 4.2.2 Tuổi thai phát BTTBT 50 4.2.3 Dị tật quan kết hợp với BTTBT 52 4.2.4 Thai phụ làm test sàng lọc trước sinh 53 4.2.5 Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối .53 4.3 Giá trị siêu âm với BTTBT .55 4.4 Thái độ xử trí với thai bị BTTBT 56 4.4.1 Đình thai nghén với BTTBT: 56 4.4.2 Điều trị phẫu thuật với trẻ bị BTTBT 57 4.5 Tình hình trẻ sơ sinh bị BTTBT sau điều trị phẫu thuật 57 Kết luận 59 Kiến nghị 61 Tài liệu tham khảo Phụ lục danh mơc b¶ng B¶ng 3.1 Tû lƯ BTTBT theo ti mẹ .28 B¶ng 3.2 .Tû lƯ BTTBT theo nghỊ cđa mĐ .29 B¶ng 3.3 BTTBT số lần sinh thai phụ .30 Bảng 3.4 Tiền sử sinh bất thường bẩm sinh 31 Bảng 3.5 Tỉ lệ số thai BTTBT / tổng số thai DTBS 32 B¶ng 3.6 Tû lƯ BTTBT theo tuæi thai .33 Bảng 3.7 Số dị tật kÌm theo BTTBT/ 1thai nhi 34 Bảng 3.8 Tỉ lệ BTTBT đơn độc BTTBT có dị tật quan kết hợp 35 B¶ng 3.9 TØ lệ BTTBT dị dạng quan kết hỵp/ thai .36 Bảng 3.10 Tỉ lệ thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh khơng làm test sàng lọc trước sinh 37 Bảng 3.11 Tỷ lệ gi÷a thai phụ có test sng lc trc sinh dng tính âm tÝnh 37 Bảng 3.12 Tỉ lệ sản phụ mang thai BTTBT có định chọc hút nước ối 38 B¶ng 3.13 TØ lƯ thai phụ đồng ý không đồng ý chọc hút nớc ối nhóm có định 39 Bảng 3.14 Kết chọc hút nước ối loại BTTBT 39 Bảng 3.16 Giá trị siêu âm với chẩn đoán BTTBT 41 Bảng 3.17 Giá trị siêu âm chẩn đoán dị tật kết hợp BTTBT với hệ xương – .42 Bảng 3.18 Giá trị siêu âm chẩn đoán dị tật kết hợp BTTBT với phận tiết niệu – sinh dục ngồi 43 B¶ng 3.15 Tỷ lệ đình thai nghén theo tuổi thai ë nh÷ng thai BTTBT 44 Bảng 3.19 .Tỉ lệ trẻ sơ sinh điều trị phẫu thuật .45 Bảng 3.20 Kết điều trị BTTBT sau sinh .46 Bảng 4.1 So sánh tỉ lệ BTTBT tác giả nghiên cứu ( tỉ lệ %) 49 danh mơc biĨu ®å BiĨu đồ 3.1 .Phân bố thai bị BTTBT theo địa bµn 29 Biểu đồ 3.2 Tỉ lê sè tËt trªn thai 34 Biểu đồ 3.3 .Kết nhiễm sắc đồ loại BTTBT 39 Biểu đồ 3.4 Tỉ lệ trẻ sơ sinh điều trị phẫu thuật 45 Mẫu bệnh án thu thập số liệu Phần hành Họ tên: Điện thoại Tuổi: Địa chỉ: Nghề nghiệp: Ngày vào viện: Sản khoa Chẩn đoán : Mô tả hình tháI thai nhi sau xảy sau đẻ Số thai Cân nặng Loại dị tật ( hình thái thai nhi) Thoát vị rèn  Khe hë thµnh bơng  Ngị chøng Cantrell Bàng quang lộn Các hình thái bất thờng kèm theo: ( Mô tả) Sọ nÃo Hình thái Lồng ngực Cột sống Chân tay Mẫu bệnh án nghiên cứu Họ tên Tuổi Địa chỉ: Điện thoại Nghề nghiệp Ngày vào viện Tiền sử thân + TiỊn sư néi khoa cã kh«ng + Tiền sử ngoại khoa có không + Các bệnh khác Tiền sử sản khoa + Para: + Tiền sử đẻ bị BTTBT có không + Tiền sử đẻ bị BTBS có không Tuổi thai phát BTTBT: + Theo ngày đầu kì kinh cuối + Theo siêu âm Loại dị tật TBT : ( Theo siêu âm) + Thoát vị rốn + Khe hở thành bụng + Ngũ chứng Cantrell tuần tuần + Bàng quang lộ 10 Các hình thái bất thờng khác kèm theo: ( Theo siêu âm) + Sọ nÃo + Hình thái mặt + Lång ngùc + Cét sèng + Ch©n tay 11 12 Các bất thờng NST Kết Test sàng lọc trớc sinh dơng tính âm tính 13 Chỉ định chọc ối có không 14 Thai phụ định chọc ối đồng ý không đồng ý 15 Đình thai nghén có không 16 Tiếp tục trình thai nghén có không 17 Kết sau sinh sống2 chết 18 Điều trị sau sinh có không 19 Kết điều trị sống2 chết ... [42] * иnh gi¸ NST thai nhi: dựa vào kết karotyp + Bộ NST thai nhi b×nh thường khi: kết karotyp b×nh thường có 46 NST [5] + Bộ NST thai nhi bất thường kết karotyp cã NST bất thường 2n±1 , 3n,... 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan rối loạn NST số bất thường thai nhi phát siêu âm" , có 10 trường hợp thoát vị rốn, trường hợp khe hở thành bụng, tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm... nghiên cứu phát dị dạng thai nhi siêu âm số yếu tố liên quan đến dị dạng Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, tỉ lệ thai nhi có bất thường thành bụng trước chiếm 9,95% số DTBS Tỉ lệ thai nhi bị thoát