Luận án tiến sĩ y học đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trong chẩn đoán một số bất thường thai nhi

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN HẢI LONG ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CHỈ SỐ KHOẢNG SÁNG SAU GÁY TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG CỦA THAI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2022 Luận án tiến sĩ BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN HẢI LONG ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CHỈ SỐ KHOẢNG SÁNG SAU GÁY TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG CỦA THAI Ngành: Sản phụ khoa Mã số: 9720105 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS.Trần Danh Cường HÀ NỘI – 2022 Luận án tiến sĩ LỜI CẢM ƠN Nhân dịp hồn thành luận án, tơi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới: Ban giám hiệu, Phịng đào tạo sau đại học, Bộ mơn phụ sản trường Đại học Y Hà nội cho phép tơi hồn thành chương trình học Tơi xin chân thành cảm ơn Đảng ủy, Ban giám đốc, Phòng kế hoạch tổng hợp, Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho phép học tập nghiên cứu Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng ủy, Ban giám đốc, Khoa đỡ đẻ Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng tạo điều kiện tốt cho tơi học Với tất lịng kính trọng, tơi xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trưởng môn Phụ sản, người Thầy hết lịng dạy dỗ hướng dẫn tơi hồn thành luận án Bên cạnh Thày cịn gương sáng cho đạo đức lĩnh nghề nhiệp Tôi xin chân thành cảm ơn ngài chủ tịch hội đồng, nhà khoa học hội đồng thông qua đề cương, hội đồng chấm luận văn cho tơi ý kiến góp ý để hồn thiện luận án Tôi xin cảm ơn đồng nghiệp bạn bè động viên, khuyến khích, giúp đỡ Hơn tất cả, muốn bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới bố, mẹ người thân gia đình, đặc biệt vợ hai bên cạnh để, chia sẻ giây phút khó khăn sống thúc đẩy tơi hồn thành q trình nghiên cứu Tác giả Nguyễn Hải Long Luận án tiến sĩ LỜI CAM ĐOAN Tôi Nguyễn Hải Long, nghiên cứu sinh khóa 37 Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Sản phụ khoa, xin cam đoan: Đây luận án thân trực tiếp thực hướng dẫn PGS.TS Trần Danh Cường Công trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thông tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nơi nghiên cứu Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày tháng năm 2023 HỌC VIÊN Nguyễn Hải Long Luận án tiến sĩ DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt BVPSTƯ TTCĐTS Tiếng Anh Tiếng Việt Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Trung tâm chẩn đoán trước sinh CĐTS Chẩn đoán trước sinh SLTS BTHT DTBS KSSG TT KCC CDĐM Sàng lọc trước sinh Bất thường hình thái Dị tật bẩm sinh Khoảng sáng sau gáy Tuổi thai Kinh cuối Chiều dài đầu mông NST NSTĐ WES WGS CNV Whole exome sequencing Whole gene sequencing Chromosomal microarray analysis Copy number variant Nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể đồ Giải trình tự exome tồn Giải trình tự gene tồn Phân tích nhiễm sắc thể phương pháp Microarray Phiên chép khác biệt NIPT Noninvasive prenatal testing Sàng lọc trước sinh không xâm lấn FISH Fluorescence In Situ Hybridization QF-PCR Quantitative Fluorescence PCR Kỹ thuật lai huỳnh quang chỗ Phản ứng chuỗi polymerase hóa huỳnh quang định lượng Chọc hút dịch ối Bách phân vị Mơ hình dự đốn tuổi thai phương trình Logarit tự nhiên Giá trị ngưỡng CMA CHDO BPV LN(MA) Cut-off Luận án tiến sĩ MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Khoảng sáng sau gáy 1.1.1 Định nghĩa 1.1.2 Liên quan tuổi thai chiều dài đầu mông thai nhi 1.1.3 Tuổi thai đo KSSG chế hình thành KSSG bình thường 1.1.4 Siêu âm đo KSSG 1.1.5 Giá trị khoảng sáng sau gáy bình thường 10 1.1.6 Cơ chế tăng khoảng sáng sau gáy hay KSSG bệnh lý 11 1.1.7 Tăng KSSG 14 1.2 Một số bất thường thai tăng KSSG 19 1.2.1 Bất thường NST thai tăng KSSG 19 1.2.2 Một số hội chứng di truyền thai tăng KSSG 21 1.2.3 Các bất thường đơn gen thai tăng KSSG 23 1.2.4 Bất thường hình thái thai nhi tăng KSSG 25 1.3 Các phương pháp sàng lọc bất thường di truyền khác 40 1.3.2 Xét nghiệm Double Test 40 1.3.3 Xét nghiệm Triple Test 41 1.3.4 Cơ sở khoa học NIPT 41 1.4 Lấy bệnh phẩn thai phương pháp chọc hút dịch ối 44 1.4.1 Kỹ thuật 45 1.4.2 Các nguy biến chứng 46 1.4.3 Các định Error! Bookmark not defined 1.5 Sinh thiết gai rau 47 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 49 Luận án tiến sĩ 2.1 Đối tượng nghiên cứu 49 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 49 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 49 2.2 Phương pháp nghiên cứu 49 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 49 2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu 49 2.2.3 Các biến số nghiên cứu 51 2.3 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 51 2.4 Phương tiện nghiên cứu 53 2.5 Phương pháp thu thập số liệu 53 2.5.1 Thời điểm địa điểm thu thập số liệu 53 2.5.2 Các bước tiến hành thu thập số liệu 53 2.5.3 Các biến số nghiên cứu 55 2.5.4 Quy trình nghiên cứu 56 2.6 Phương pháp xử lý số liệu 57 2.7 Đạo đức nghiên cứu 59 2.8 Sơ đồ nghiên cứu 59 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 61 3.1 Một số đặc điểm đối tượng nghiên cứu 61 3.2 Tương quan chiều dài đầu mông thai nhi tuổi thai theo kinh cuối 65 3.3 Tương quan tuyến tính khoảng sáng sau gáy chiều dài đầu mông 69 3.4 Tỷ lệ số bất thường thai 72 3.5 Mối liên quan khoảng sáng sau gáy với số bất thường thai 78 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 91 4.1 Một số đặc điểm đối tượng nghiên cứu 91 Luận án tiến sĩ 4.2 Tương quan chiều dài đầu mông thai nhi tuổi thai theo kinh cuối 95 4.3 Tương quan tuyến tính khoảng sáng sau gáy chiều dài đầu mông thai nhi 97 4.4 Tỷ lệ số bất thường thai 99 4.5 Mối liên quan khoảng sáng sau gáy với số bất thường thai 104 KẾT LUẬN 113 KIẾN NGHỊ 115 DANH MỤC CÁC CƠNG TRÌNH ĐÃ CƠNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC Luận án tiến sĩ DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Bách phân vị KSSG theo chiều dài đầu mông thai nhi theo nghiên cứu năm 2004 Hàn Quốc 10 Bảng 1.2 Bách phân vị khoảng sáng sau gáy theo chiều dài đầu mông Marzeie Sharifzadeh đưa năm 2015 11 Bảng 1.3 Ngưỡng chẩn đoán tăng KSSG số nghiên cứu 15 Bảng 1.4 Các bất thường NST theo ngưỡng tăng KSSG 17 Bảng 1.5 Độ nhạy độ đặc hiệu ngưỡng tăng KSSG 18 Bảng 1.6 Bất thường NST nghiên cứu Kagen 20 Bảng 1.7 Các bất thường nhiễm sắc thể thai tăng KSSG 3,5mm 21 Bảng 1.8 Một số hội chứng di truyền thai tăng KSSG 21 Bảng 1.9 Một số nghiên cứu giải trình tự exom 23 Bảng 1.10 Tỷ lệ dị tật thai tăng KSSG có NST bình thường .26 Bảng 1.11 Tỷ lệ bất thường tim theo mức độ tăng KSSG 27 Bảng 1.12 Giá trị tiên đốn dương tính phương pháp sàng lọc dị tật tim cách đo khoảng sáng sau gáy 28 Bảng 1.13 Một số bất thường thai tăng KSSG 29 Bảng 1.14 Một số bất thường thai tăng KSSG theo tác giả 31 Bảng 1.15 Bất thường chu sinh thai tăng KSSG 39 Bảng 1.16 Bất thường chu sinh thai tăng KSSG theo ngưỡng 40 Bảng 1.17 Các định chọc ối 44 Bảng 3.1 Đặc điểm tuổi mẹ, CDĐM KSSG 61 Bảng 3.2 Đặc điểm địa dư thai phụ 61 Bảng 3.3 Tiền sử thai nghén 61 Bảng 3.4 Phân bố giá trị tuổi mẹ 62 Luận án tiến sĩ Bảng 3.5 Giá trị chiều dài đầu mông 62 Bảng 3.6 Tỷ lệ khoảng sáng sau gáy thai nhi 63 Bảng 3.7 Giá trị khoảng sáng sau gáy thai nhi 64 Bảng 3.8 Tỷ lệ chọc ối 64 Bảng 3.9 Bảng phân bố tuổi thai theo KCC 66 Bảng 3.10 Bảng bách phân vị tuổi thai dựa vào chiều dài đầu mông thai nhi 67 Bảng 3.11 Giá trị bách phân vị KSSG 71 Bảng 3.12 Tỷ lệ chọc hút dịch ối 72 Bảng 3.13 Tiền sử bệnh lý thai phụ 72 Bảng 3.14 Các định chọc hút dịch ối làm NST đồ 73 Bảng 3.15 Tỷ lệ bất thường thai 73 Bảng 3.16 Phân loại bất thường nhiễm sắc thể 74 Bảng 3.17 Khoảng sáng sau gáy trung bình thai bất thường NST 75 Bảng 3.18 Tỷ lệ thai nhi bất thường hình thái 75 Bảng 3.19 Tỷ lệ bất thường hình thái siêu âm 76 Bảng 3.20 Tỷ lệ bất thường chu sinh thai 76 Bảng 3.21 Các bất thường chu sinh thai 77 Bảng 3.22 Độ nhạy độ đặc hiệu khoảng sáng sau gáy chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi 78 Bảng 3.23 Độ nhạy độ đặc hiệu KSSG chẩn đốn bất thường hình thái 80 Bảng 3.24 Độ nhạy độ đặc hiệu KSSG chẩn đoán bất thường chu sinh 83 Bảng 3.25 Tỷ lệ bất thường NST thai nhi theo giá trị KSSG 84 Bảng 3.26 Tỷ lệ bất thường hình thái thai nhi theo giá trị KSSG 85 Bảng 3.27 Tỷ lệ bất thường chu sinh thai nhi theo giá trị KSSG 85 Bảng 3.28 Tỷ lệ số bất thường thai nhi KSSG 2,485mm 3,0mm 86 Bảng 3.29 So sánh ngưỡng chẩn đoán bất thường NST 87 Luận án tiến sĩ 116 W Sepulveda, N J Sebire, A Souka, R J Snijders, K H Nicolaides Diagnosis of the Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks' gestation Am J Obstet Gynecol Feb 1997;176(2):316-9 doi:10.1016/s0002-9378(97)70491-5 117 S Shakoor, D Dileep, S Tirmizi, S Rashid, Y Amin, S Munim Increased nuchal translucency and adverse pregnancy outcomes J Matern Fetal Neonatal Med Jul 2017;30(14):1760-1763 doi:10.1080/14767058.2016.1224836 118 A Tahmasebpour, N B Rafiee, S Ghaffari, A Jamal Increased nuchal translucency and pregnancy outcome Iran J Public Health 2012;41(11):92-7 119 L Beulen, J P Grutters, B H Faas, I Feenstra, J M van Vugt, M N Bekker The consequences of implementing non-invasive prenatal testing in Dutch national health care: a cost-effectiveness analysis Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol Nov 2014;182:53-61 doi:10.1016/j.ejogrb.2014.08.028 120 D Van Opstal, M I Srebniak Cytogenetic confirmation of a positive NIPT result: evidence-based choice between chorionic villus sampling and amniocentesis depending on chromosome aberration Expert Rev Mol Diagn 2016;16(5):513-20 doi:10.1586/14737159.2016.1152890 121 M D Phan, T V Nguyen, H N T Trinh, et al Establishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam J Matern Fetal Neonatal Med Dec 2019;32(23):4009-4015 doi:10.1080/14767058.2018.1481032 122 L J Salomon, Z Alfirevic, F Audibert, et al ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice Ultrasound Obstet Gynecol Jun 2017;49(6):815-816 doi:10.1002/uog.17483 Luận án tiến sĩ 123 FIGO Working Group on Best Practice in Maternal–Fetal Medicine Best practice in maternal–fetal medicine International Journal of Gynecology & Obstetrics 2015;128(1):80-82 doi:https://doi.org/10.1016/j.ijgo.2014.10.011 124 Nir Melamed, Ahmet Baschat, Yoav Yinon, et al FIGO (International Federation of Gynecology and Obstetrics) initiative on fetal growth: Best practice advice for screening, diagnosis, and management of fetal growth restriction International Journal of Gynecology & Obstetrics 2021;152(S1):3-57 doi:https://doi.org/10.1002/ijgo.13522 125 Loïc Sentilhes Dominique Bonneau Le diagnostic prénatal en pratique Elsevier Masson; 2011 126 A T Bombard, J F Powers, S Carter, A Schwartz, H M Nitowsky Procedure-related fetal losses in transplacental versus nontransplacental genetic amniocentesis Am J Obstet Gynecol Mar 1995;172(3):868-72 doi:10.1016/0002-9378(95)90013-6 127 K A Eddleman, F D Malone, L Sullivan, et al Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis Obstet Gynecol Nov 2006;108(5):1067-72 doi:10.1097/01.Aog.0000240135.13594.07 128 A Tabor, J Philip, M Madsen, J Bang, E B Obel, B Nørgaard-Pedersen Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women Lancet Jun 1986;1(8493):1287-93 doi:10.1016/s0140- 6736(86)91218-3 129 F Mujezinovic, Z Alfirevic Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review Obstet Gynecol Sep 2007;110(3):687-94 doi:10.1097/01.AOG.0000278820.54029.e3 Luận án tiến sĩ 130 K Sundberg, J Bang, S Smidt-Jensen, et al Randomised study of risk of fetal loss related to early amniocentesis versus chorionic villus sampling Lancet Sep 1997;350(9079):697-703 doi:10.1016/s01406736(97)02449-5 131 ACOG Practice Bulletin No 88: Invasive Prenatal Testing for Aneuploidy Obstetrics & Gynecology 2007;110(6):1459-1467 doi:10.1097/01.Aog.0000291570.63450.44 132 P A Baird, I M Yee, A D Sadovnick Population-based study of longterm outcomes after amniocentesis Lancet Oct 22 1994;344(8930):11346 doi:10.1016/s0140-6736(94)90635-1 133 Phillip Lignes directrices canadiennes modifiees sur le diagnostic prenatal 2005 Technique de diagnostic prenatal J Obstet Gynecol Can 2004;27(11):1055-1062 134 A B Caughey, L M Hopkins, M E Norton Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss Obstet Gynecol Sep 2006;108(3 Pt 1):612-6 doi:10.1097/01.AOG.0000232512.46869.fc 135 L J Salomon, A Sotiriadis, C B Wulff, A Odibo, R Akolekar Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis Ultrasound Obstet Gynecol Oct 2019;54(4):442-451 doi:10.1002/uog.20353 136 Phan Trường Duyệt Lịch sử nghiên cứu tác động sinh học siêu âm Kỹ thuật siêu âm ứng dụng Sản- Phụ khoa 2008;(Nhà xuât Khoa học Kỹ thuật):6-7 137 L Su, X Wu, N Lin, et al Different Cutoff Values for Increased Nuchal Translucency in First-Trimester Screening to Predict Fetal Chromosomal Abnormalities Int J Gen Med 2021;14:8437-8443 doi:10.2147/ijgm.S330960 Luận án tiến sĩ 138 G DİNÇ, & EYÜBOĞLU, İ (2021) Distribution of nuchal translucency thickness at 11 to 14 weeks of gestation in a normal Turkish population Turkish Journal of Medical Sciences, 2021;51(1), :90-94 doi: https://doi.org/10.3906/sag-2001-48 139 K O Kagan, D Wright, N Maiz, I Pandeva, K H Nicolaides Screening for trisomy 18 by maternal age, fetal nuchal translucency, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A Ultrasound Obstet Gynecol Sep 2008;32(4):488-92 doi:10.1002/uog.6123 140 A P Souka, A Pilalis, I Kavalakis, et al Screening for major structural abnormalities at the 11- to 14-week ultrasound scan Am J Obstet Gynecol Feb 2006;194(2):393-6 doi:10.1016/j.ajog.2005.08.032 141 Chung J H, Yang J H, Song M J, et al The distribution of fetal nuchal translucency thickness in normal Korean fetuses J Korean Med Sci Feb 2004;19(1):32-6 doi:10.3346/jkms.2004.19.1.32 142 Manisha Kumar, Shalini Singh, Karuna Sharma, et al Reference centile charts of first-trimester aneuploidy screening & Doppler parameters for Indian population Original Article Indian Journal of Medical Research October 1, 2018 2018;148(4):427-434 doi:10.4103/ijmr.IJMR_1615_16 143 Snijders R J, Johnson S, Sebire N J, P L Noble, K H Nicolaides Firsttrimester ultrasound screening for chromosomal defects Ultrasound Obstet Gynecol Mar 1996;7(3):216-26 doi:10.1046/j.14690705.1996.07030216.x 144 X H Tomai, J P Schaaps, J M Foidart Fetal nuchal translucency thickness in different cut-off points for aneuploidy screening in the south of Vietnam J Obstet Gynaecol Res Oct 2011;37(10):1327-34 doi:10.1111/j.1447-0756.2010.01521.x Luận án tiến sĩ 145 D Yin, L Chen, L Wang, Y Zeng, F Tang, J Wang Does isolated nuchal translucency from 2.5 to 2.9 mm increase the risk of fetal chromosome disease? Mol Genet Genomics Nov 2022;297(6):1643-1648 doi:10.1007/s00438-022-01948-5 146 K O Kagan, M Hoopmann, R Hammer, R Stressig, P Kozlowski Screening for chromosomal abnormalities by first trimester combined screening and noninvasive prenatal testing Ultraschall Med Feb 2015;36(1):40-6 doi:10.1055/s-0034-1385059 147 C S von Kaisenberg, V Krenn, M Ludwig, K H Nicolaides, B BrandSaberi Morphological classification of nuchal skin in human fetuses with trisomy 21, 18, and 13 at 12-18 weeks and in a trisomy 16 mouse Anat Embryol (Berl) Feb 1998;197(2):105-24 doi:10.1007/s004290050123 148 C S von Kaisenberg, B Brand-Saberi, B Christ, S Vallian, F Farzaneh, K H Nicolaides Collagen type VI gene expression in the skin of trisomy 21 fetuses Obstet Gynecol Mar 1998;91(3):319-23 doi:10.1016/s00297844(97)00697-2 Luận án tiến sĩ PHIẾU THÔNG TIN BỆNH NHÂN Phiếu số: Mã BN: I HÀNH CHÍNH: 1.Thai phụ: Năm sinh: Dân tộc: Nghề: Địa : SĐT: Văn hóa: /12 / Đại học … Chồng: Tuổi: Dân tộc: Nghề: .SĐT: II.TIỀN SỬ: Kinh nguyệt: Vòng kinh: ngày Nội khoa : Ngoại khoa: Thuốc điều trị: PARA: Chết lưu: lần TS dị tật: 2.Bệnh di truyền GĐ : III.MANG THAI LẦN NÀY: Thai tự nhiên / IUI / IVF KCC/ ngày chuyển phôi: Tuổi thai: w 1.SLTS ……… Double test ngày : Tuổi thai: w Nguy T21: .Nguy T18: Nguy T13 Nguy theo tuổi mẹ: SLTS ……… Triple test ngày : Tuổi thai: w Nguy T21: .Nguy T18: Nguy T13 Nguy DTOTK: .Nguy theo tuổi mẹ: 2.Chọc ối ngày: Lúc tuổi thai: w Luận án tiến sĩ 3.SA 11-13w ngày: CRL: mm Tuổi thai .w mm KSSG: Bất thường khác: 4.SA 21-23w ngày: Tuổi thai: w Khoảng sáng sau gáy: mm Bất thường: 5.SA 31-33w ngày: Tuổi thai: w Bất thường khác: 6.HC liên viện ngày: Tuổi thai: w Kết luận: Đình thai / Hẹn SA / Khám thai Kết luận khác: Ngày đình thai mổ / đẻ: Tuổi thai: w Phương pháp: Đẻ đường AĐ / Mổ đẻ Can thiệp khác: Giới tính: Trai / Gái Cân nặng : kg Apgar: đ Khám sau sinh: 8.Bất thường sau sinh: Luận án tiến sĩ PHỤ LỤC I CÁC CHỈ TIÊU SIÊU ÂM HÌNH THÁI THAI Các tiêu siêu âm quý I (12 tuần) : Số lượng thai Khoảng sáng sau gáy Cử động thai Dạ dày vị trí Tần số tim thai Khép thành bụng trước Chiều dài đầu mơng Bàng quang bình thường Đường kính lưỡng đình Cột sống bình thường Chiều dài xương đùi Tứ chi Bờ xương sọ bình thường Lượng nước ối Não tương ứng với tuổi thai Bánh rau bình thường Các tiêu siêu âm quý II (22 tuần): Số lượng thai Tần số tim Cử động thai Vị trí dày Đường kính lưỡng đỉnh Thể tích dày Đường kính ngang bụng Vị trí túi mật Đường kính hố mắt Hình ảnh ruột non Chiều dài xương sống mũi Thành bụng trước Chiều dài xương đùi Vị trí bàng quang Chiều dài bàn chân Thận bên Vòng xương sọ Thể tích thận Não thất bên Tính chất âm vang thận Cấu trúc đường giữaBể thận Tiểu não Cột sống Luận án tiến sĩ Hố sau Da phủ cột sống Hình ảnh lỗ mũi Hai chi dưới- bàn chân Môi Bàn tay mở Gáy Dây rốn mạch máu Phổi Thể tích nước ối Vị trí tim Vị trí bánh rau Tim buồng cân đối Độ can-xi hóa bánh rau Vách liên thất Xuất phát mạch máu lớn Các tiêu siêu âm quý III (32 tuần): Số lượng thai Vị trí dày Ngơi thai Thể tích dày bình thường Vị trí lưng Vị trí gan bình thường Cử động thai Vị trí túi mật bình thường Đường kính lưỡng đỉnh Chu vi đầu Âm vang ruột bình thường Vị trí ruột giới hạn Đường kính ngang bụng Thành bụng trước đóng Chu vi bụng Bàng quang vị trí Chiều dài xương đùi Thể tích bàng quang bình thường Hình dáng hộp sọ Có thận Não thất bên Thể tích thận bình thường Cấu trúc đường giữaÂm vang thận Tiểu não Phổi Khung chậu bình thường Xương sống Vị trí tim Dây rốn mạch máu Luận án tiến sĩ Bốn buồng tim cân đối Thể tích ối Vách liên thất Độ trưởng thành bánh rau Các mạch máu lớn Vị trí bánh rau (trước-sau-bên) Tần số tim Bánh rau có bám thấp khơng Luận án tiến sĩ PHỤ LỤC II MỘT SỐ HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THAI QUÝ I THAI KỲ Hình ảnh 3D thai 12 tuần Khoảng sáng sau gáy thai nhi 12 tuần Luận án tiến sĩ Thai 11 tuần ngày vơ sọ Hình 3D thai 12 tuần Luận án tiến sĩ Hình ảnh tần số tim thai 12 tuần Hình ảnh Trisomy 21 Luận án tiến sĩ Hình ảnh Trisomy 18 Hình ảnh chuyển đoạn cân t(2;7)(q36;q32) Luận án tiến sĩ Thai tương ứng với 22 tuần ngày- Hội chứng thiểu sản thất phải Tăng khoảng sáng sau gáy 4.6 mm lúc thai 12 tuần ngày Luận án tiến sĩ