(Luận án tiến sĩ) nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh thalassemia ở trẻ dân tộc tày và dao tỉnh tuyên quang

luan an luan an i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan số liệu, kết nêu luận văn trung thực chưa công bố cơng trình khác Nếu sai tơi xin chịu hoàn toàn trách nhiệm Tác giả Đỗ Thị Thu Giang luan an ii LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận án này, xin trân trọng cảm ơn: - Ban Giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên - Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Khoa Nhi, Khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang - Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Trung tâm Thalassemia Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương - Ủy ban nhân dân tỉnh Tuyên Quang, Sở Y tế Tuyên Quang, Sở Khoa học Công nghệ Tuyên Quang, Ủy ban nhân dân Thành phố, Ủy ban nhân dân huyện thuộc tỉnh Tuyên Quang cho phép tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Với tất lịng kính trọng biết ơn sâu sắc, xin chân thành cảm ơn PGS.TS.Nguyễn Thành Trung TS.Trịnh Văn Hùng ln động viên, dìu dắt, giành nhiều thời gian quý báu trực tiếp hướng dẫn giúp đỡ bước trưởng thành đường nghiên cứu khoa học hoàn thành luận án Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới TS.Nguyễn Thị Xn Hương, chủ nhiệm Bộ mơn Nhi thầy cô giáo Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên ủng hộ, giúp đỡ, tạo điều kiện thuận lợi, bảo đóng góp cho tơi ý kiến quý báo giúp xây dựng thực đề tài Tôi xin bày tỏ biết ơn tới GS.TS.Nguyễn Văn Sơn thầy cô Hội đồng chấm luận án cấp sở đóng góp ý kiến q báu cho tơi hồn thành luận án tốt Tôi biết ơn giúp đỡ vô tư, tận tình Khoa Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang, bạn bè, đồng nghiệp, người động viên, giúp đỡ sát cánh bên suốt trình học tập nghiên cứu Cuối tơi xin kính tặng Cha mẹ, chồng con, anh chị em gia đình thành đạt hơm nay, người bên tôi, dành cho điều kiện tốt giúp yên tâm học hành nghiên cứu Thái Nguyên, ngày tháng Đỗ Thị Thu Giang luan an năm iii MỤC LỤC Lời cam đoan i Lời cảm ơn ii Danh mục kỹ hiệu, chữ viết tắt v Danh mục bảng, biểu vii Danh mục biểu đồ, hình vẽ x Đặt vấn đề Chương Tổng quan tài liệu 1.1 Khái niệm lịch sử 1.2 Sơ lược hemoglobin phân loại bệnh lý huyết sắc tố 1.3 Đột biến gen bệnh thalassemia 12 1.4 Cơ chế bệnh sinh thalassemia 18 1.5 Triệu chứng lâm sàng 20 1.6 Đặc điểm dịch tễ thalassemia 22 1.7 Quy trình sàng lọc, chẩn đốn bệnh thalassemia cộng đồng 29 1.8 Sơ lược vài nét địa điểm nghiên cứu - tỉnh Tuyên Quang 36 Chương Đối tượng phương pháp nghiên cứu 38 2.1 Đối tượng nghiên cứu 39 2.2 Thời gian, địa điểm nghiên cứu 40 2.3 Phương pháp nghiên cứu 40 2.4 Cỡ mẫu phương pháp chọn mẫu 42 2.5 Công cụ phương pháp thu thập số liệu: 50 2.6 Kỹ thuật xét nghiệm 52 2.7 Tiêu chuẩn chẩn đoán 53 2.8 Một số tiêu chuẩn chẩn đoán sử dụng nghiên cứu 57 2.9 Phương pháp xử lý số liệu 59 2.10 Kiểm soát yếu tố nhiễu 60 luan an iv 2.11 Đạo đức nghiên cứu 60 Chương Kết nghiên cứu 61 3.1 Xác định tần suất mang genThalassemia trẻ em dân tộc Tày Dao toàn tỉnh Tuyên Quang 61 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia trẻ em dân tộc Tày, Dao điều trị khoa Nhi - Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang 72 Chương Bàn luận 94 4.1 Đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia dân tộc Tày, Dao Tuyên Quang 94 4.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh nhân Thalassemia 105 Kết luận 132 Thực trạng mang gen Thalssemia nhóm trẻ Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang 132 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia bệnh viện đa khoa Tuyên Quang 132 Khuyến nghị 134 Tài liệu tham khảo Phụ lục Phụ lục Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu Phụ lục Phiếu thu thập thông tin bệnh án nghiên cứu Phụ lục Danh sách bệnh nhân cộng đồng tham gia nghiên cứu Phụ lục Danh sách bệnh nhân bệnh viện tham gia nghiên cứu Phụ lục Quy trình thu thập số liệu sàng lọc đột biến gen Phụ lục Phiếu vận chuyển mẫu máu bệnh nhân Thalassemia Phụ lục Một số hình ảnh trình thu thập số liệu luan an v DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Viết tắt Tiếng Anh Tiếng việt AND Deoxyribonucleic acid ADN, gen ARN Ribonucleic acid ARN Bp Base pair Cặp bazơ nitơ CD Codon Mã ba CS DCIP Cộng Dichlorophenol Dichlorophenol Indophenol Precipitation Indophenol kết tủa DHT DT-SHPT ĐBG Dị hợp tử Genetics and Molecular Di truyền - Sinh Học Biology Phân Tử Gene mutation Đột biến gen 10 ĐHT Đồng hợp tử 11 Hb (g/dL) Hemoglobin Khối lượng hemoglobin 12 HCT (%) Hematocrit Tỷ lệ thể tích hồng cầu/ thể tích máu tồn 13 HBB Hemoglobin Subunit Gen beta-globin Beta 14 HPLC High Performance Phân tích thành phần Liquid Chromatography hemoglobin sắc ký lỏng cao áp 15 HST 16 M-ARMS-PCR Huyết sắc tố Multiplex amplification Kỹ thuật khuếch đại refractory mutation nhiều đoạn đầu dò phụ system PCR thuộc kết nối luan an vi Viết tắt 17 MCH (pg) 18 MCV (fL) 19 NGS Tiếng Anh Mean Corpuscular Lượng Hemoglobin trung bình hồng cầu Mean Corpuscular Thể tích trung bình Volume hồng cầu Next-generation Giải trình tự gen hệ sequencing thứ 20 NST 21 PCR Tiếng việt hemoglobin Nhiễm sắc thể Polymerase Chain Phản ứng kéo dài chuỗi Reaction 22 RBC (SLHC) Red Blood Cells Số lượng hồng cầu 23 RDW Red cell distribution Dải phân bố hồng cầu width 24 VHHTMTW National Institute of Viện Huyết học - Truyền Haematology - Blood máu Trung ương Transfusion 25 Thal Thalassemia Bệnh tan máu bẩm sinh 26 TIF Thalassemia Hiệp hội Thalassemia International Foundation quốc tế 27 WHO World health Tổ chức Y tế giới organization 28 Β Β chain Chuỗi β 29 Γ Gamma chain Chuỗi gamma 30 Δ Delta chain Chuỗi delta 31 Ε Epsilon chain Chuỗi epsilon luan an vii DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1.Cấu trúc globin thời kỳ xuất Hb sinh lý Bảng 1.2 Kiểu hình, kiểu gen bệnh beta thalassemia 10 Bảng 1.3 Một số đột biến vùng promoter khu vực châu Á 15 Bảng 1.4 Một số đột biến điểm nối khu vực châu Á 16 Bảng 1.5 Một số đột biến khu vực châu Á 16 Bảng 1.6 Một số đột biến codon khởi đầu khu vực châu Á 16 Bảng 1.7.Các đột biến vô nghĩa khu vực châu Á 17 Bảng 1.8 Các đột biến dịch khung phân bố khu vực châu Á 17 Bảng 1.9 Phân bố bệnh Hemoglobin Việt Nam 26 Bảng 1.10 Sự phân bố đột biến gen β-thalassemia số nghiên cứu khu vực miền Trung miền Nam Việt Nam 28 Bảng 1.11 Sự phân bố đột biến beta thalassemia số nghiên cứu khu vực miền Bắc Việt Nam 29 Bảng 1.12 Độ nhạy, độ đặc hiệu MCV, MCH sàng lọc thalassemia 30 Bảng 3.1 Đặc điểm chung nhóm nghiên cứu 61 Bảng 3.2 Trình độ học vấn nghề nghiệp bố/mẹ nhóm trẻ nghiên cứu cộng đồng 62 Bảng 3.3 Xếp loại kinh tế hộ gia đình 63 Bảng 3.4 Phân loại thiếu máu theo nhóm trẻ dân tộc Tày, Dao 64 Bảng 3.5 Sàng lọc dựa vào số MCV xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi test DCIP 65 Bảng 3.6 Xét nghiệm chẩn đoán dựa thành phần huyết sắc tố 66 Bảng 3.7 Kết xét nghiệm sàng lọc Thalassemia 67 Bảng 3.8 Phân loại thể Thalassemia nhóm trẻ mang gen Thalassemia 67 luan an viii Bảng 3.9 Đặc điểm số huyết học trẻ xác định Thalassemia 68 Bảng 3.10 Đặc điểm số thành phần huyết sắc tố 69 Bảng 3.11 Đặc điểm kiểu gen nhóm Thalassemia cộng đồng 69 Bảng 3.12 Đối chiếu kiểu gen với số huyết học 70 Bảng 3.13 Phân bố kiểu đột biến đơn alen trẻ mang gen αThalassemia 71 Bảng 3.14 Đặc điểm giới theo dân tộc nhóm trẻ điều trị Thalassemia bệnh viện 72 Bảng 3.15 Lý vào viện nhóm trẻ điều trị Thalassemia BV 73 Bảng 3.16 Đặc điểm khám triệu chứng trẻ vào viện 73 Bảng 3.17 Đặc điểm phát triển thể chất (Chiều cao cân nặng) 74 Bảng 3.18 Đặc điểm da niêm mạc xương bệnh nhân Thalassemia 75 Bảng 3.19 Triệu chứng lâm sàng gan, lách, tim mạch 76 Bảng 3.20 Phân loại mức độ thiếu máu dựa vào nồng độ Hemoglobin 77 Bảng 3.21 Đặc điểm số huyết học nhóm bệnh nhân Thalassemia 77 Bảng 3.22 Phân loại thành phần huyết sắc tố theo dân tộc Tày Dao 78 Bảng 3.23 Phân loại thể bệnh Thalassemia theo dân tộc Tày, Dao 79 Bảng 3.24 So sánh phân loại thể bệnh bệnh nhân Thalassemia điều trị Bệnh viện sàng lọc cộng đồng 79 Bảng 3.25 Đặc điểm phân loại thể bệnh Thalassemia đối chiếu 80 Bảng 3.26 Phân loại thể bệnh kiểu hình bệnh Thalassemia 81 Bảng 3.27 Đặc điểm sinh hoá máu nhóm 151 trẻ theo dân tộc 82 Bảng 3.28 Phân loại bệnh Thalassemia 83 Bảng 3.29 Tần số đột biến đơn alleles 84 Bảng 3.30 Tần xuất allen đột biến với dân tộc 85 Bảng 3.31 Phân bố kiểu hình, kiểu tổ hợp gen đột biến 86 luan an Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP STT Code 492 271 QUAN VĂN V 13 YÊN THUẬN HÀM YÊN 493 353 TÔ THỊ V 13 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 494 213 BÀN HÙNG V PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 495 233 QUAN VĂN V THƯỢNG LÂM LÂM BÌNH 496 182 CHÚC MINH X SINH LONG NA HANG 497 236 HỎA THỊ (THANH) X PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 498 244 CHẨU THỊ THU X 13 YÊN THUẬN HÀM YÊN 499 324 QUAN THỊ X 14 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 500 339 LAO THỊ X 14 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 501 133 BÀN THỊ KIM X XUÂN VÂN YÊN SƠN 502 136 HOÀNG THỊ X SINH LONG NA HANG 503 228 HOÀNG THỊ Y 14 TÂN TRÀO SƠN DƯƠNG 504 316 QUAN THỊ HƯƠNG Y 14 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 505 291 QUAN THỊ NHƯ Y 12 TÂN MỸ CHIÊM HÓA Tuyên Quang, ngày tháng năm Xác nhận Giám đốc BVĐK tỉnh Tuyên Quang Xác nhận Khoa Huyết học - Truyền máu Người lập danh sách Phạm Quang Thanh Lưu Duy Đàn Đỗ Thị Thu Giang luan an Phụ lục DANH SÁCH BỆNH NHÂN TẠI BỆNH VIỆN THAM GIA NGHIÊN CỨU Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP STT Mã BN 15149254 NGUYỄN ĐỨC A THÁI SƠN HÀM YÊN 15010814 NGUYỄN PHÚC BẢO A PHAN THIẾT TP TQ 15141274 NGUYỄN CHÂU A TÂN HÀ TP TQ 17005485 VŨ HẢI ANH TÂN TIẾN YÊN SƠN 14142306 TRẦN THỊ PHƯƠNGA 14 ĐÔNG LỢI SƠN DƯƠNG 9006961 BÙI TUẤN ANH 13 TRUNG SƠN YÊN SƠN 14143353 TRẦN THỊ NGUYỆT A ĐÔNG QUÝ SƠN DƯƠNG 14169927 TRƯƠNG VIỆT A YÊN THUẬN HÀM YÊN 9075548 TRẦN THỊ NGỌC A CHIÊU YÊN YÊN SƠN 10 16005632 HOÀNG TRANG A KIM PHÚ YÊN SƠN 11 14116398 PHẠM THẾ B NHÂN MỤC HÀM YÊN 12 12127744 ĐẶNG GIA B NHÂN MỤC HÀM YÊN 13 14123329 TRƯƠNG KHÁNH CH MỸ BẰNG YÊN SƠN 14 11016981 PHẠM QUYẾT CH 14 LANG QUÁN YÊN SƠN 15 9011709 BÀN VĂN CH 11 BẰNG CỐC HÀM YÊN 16 10040853 MA VĂN CH 10 MINH QUANG CHIÊM HÓA 17 9002218 LÝ HƯƠNG 12 KIM BÌNH CHIÊM HĨA 18 9062836 MA QUỐC D 16 KIÊN ĐÀI CHIÊM HÓA 19 15000628 TRƯƠNG SỸ D TÂN TIẾN YÊN SƠN 20 16025846 RIÊU QUANG D CHI THIẾT SƠN DƯƠNG 21 13005838 NGUYỄN THANH D 12 THƯỢNG NÔNG HA NANG 22 16153897 HÀ THỊ BÍCH D 14 LINH PHÚ CHIÊM HĨA 23 13064786 MA THỊ HƯƠNG D 10 TRI PHÚ CHIÊM HÓA 24 12110775 ĐINH XUÂN D MINH HƯƠNG HÀM YÊN 25 13056188 GIANG HÀ D YÊN THUẬN HÀM YÊN 26 11008476 RIÊU THỊ THÙY D CHI THIẾT SƠN DƯƠNG 27 14000219 PHƯƠNG THÙY D HỊA PHÚ CHIÊM HĨA luan an Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP STT Mã BN 28 14268930 TRIÊU VĂN D LANG QUÁN YÊN SƠN 29 13009227 TRIỆU THỊ THÙY D 13 HÀ LANG CHIÊM HÓA 30 16018135 TRÀN TÂM D NINH LAI SƠN DƯƠNG 31 13025600 HOÀNG HẢI D NĂNG KHẢ NA HANG 32 12100536 TẠ KHÁNH D BÌNH XA HÀM YÊN 33 14153307 BÀN VĂN GI BẠCH XA HÀM YÊN 34 17775525 HOÀNG HƯƠNG GI KIÊN ĐÀI CHIÊM HĨA 35 12004511 HỒNG LÊ GI N THUẬN HÀM YÊN 36 12007642 NGUYỄN NGOC H 13 MINH THANH SƠN DƯƠNG 37 16059279 DỖN HƠNG H N NGUN CHIÊM HÓA 38 9046073 MA THỊ THU H MINH QUANG CHIÊM HĨA 39 15173336 BÀN ANH H THÁI HỊA HÀM YÊN 40 12086872 QUAN THỊ THU H TÂN HÀ TP TQ 41 12073268 LÊ THỊ THU H 11 LƯƠNG VƯỢNG TP TQ 42 17017827 HOÀNG XUÂN H XUÂN VÂN YÊN SƠN 43 14140097 LÝ THỊ H PHÚC SƠN CHIÊM HĨA 44 17045730 NGUYỄN ĐÌNH H HỢP THÀNH SƠN DƯƠNG 45 15153431 HÀ TRUNG H VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 46 14128566 TRẦN ĐỨC H TÂN THANH HÀM YÊN 47 16046876 LÝ TUYẾT H MINH HƯƠNG HÀM YÊN 48 13064823 NÔNG VIẾT H NHÂN LÝ CHIÊM HÓA 49 11068819 MA THỊ H HÙNG MỸ CHIÊM HĨA 50 9005163 TƠ VIẾT H 15 PHAN THIẾT TP TQ 51 9003128 ĐỖ THỊ MINH H 12 VINH QUANG CHIÊM HÓA 52 16027911 TẠ QUANG H PHÚC THỊNH CHIÊM HÓA 53 16056683 LÝ KIỀU H TRUNG HÀ CHIÊM HÓA 54 14147343 NGUYỄN DUY H PHÚC NINH YÊN SƠN 55 17015819 LỘC THU H TÂN THÀNH HÀM YÊN 56 9007067 BẾ QUANG H 11 N LẬP CHIÊM HĨA 57 12116858 LÊ HỒNG GIA H ĐỘI CẤN TP TQ luan an Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP STT Mã BN 58 9079782 NGUYỄN CHI H AN KHANG TP TQ 59 10014450 ĐINH THỊ AN H 13 ĐỘI BÌNH YÊN SƠN 60 9046073 LÊ THỊ KHANH H PHÚ LÂM YÊN SƠN 61 17075209 TRƯƠNG TRẦN KH TÂN QUANG TP TQ 62 17006374 QUAN AN KH NÀ HANG NA HANG 63 17009005 TRIỆU NAM KH HỢP HÒA SƠN DƯƠNG 64 16047430 HOÀNG GIA KH Ỷ LA TP TQ 65 17001753 LÝ GIA KH THƯỢNG NÔNG NA HANG 66 13050424 ĐẶNG QUỐC KH MINH KHƯƠNG HÀM YÊN 67 16034615 ĐINH BẢO KH NHĂN MỤC HÀM YÊN 68 9003046 LÊ TRUNG K 11 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 69 9050046 NGUYỄN TRUNG K 11 XUÂN QUANG CHIÊM HÓA 70 11017303 HỒNG THẾ K VINH QUANG CHIÊM HĨA 71 16032560 BÀN THÚY K CHI THIẾT YÊN SƠN 72 10011573 NƠNG VĂN K TRUNG HÀ CHIÊM HĨA 73 13009636 BÙI THỊ HƯƠNG L PHÚ THỊNH YÊN SƠN 74 16043968 ĐĂNG QUANG L PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 75 13004467 VI THỊ THÙY L MINH QUANG CHIÊM HÓA 76 13057863 TRẦN THỊ PHƯƠNG L 11 NHỮ KHÊ YÊN SƠN 77 13171184 HÀ LƯU PHƯƠNG L XUÂN QUANG CHIÊM HĨA 78 12081664 HỒNG HÀ L TÂN LONG YÊN SƠN 79 9006675 LÝ VĂN L 13 THÁI SƠN HÀM YÊN 80 13170896 HÀ HẢI L HÒA PHÚ CHIÊM HÓA 81 9000353 MAI KHÁNH L YÊN NGUYÊN SƠN DƯƠNG 82 11044350 HÀ THỊ NGỌC L TÂN MỸ CHIÊM HÓA 83 15153751 ĐẶNG THỊ TIẾN M CHÂN SƠN YÊN SƠN 84 9014573 HOÀNG VĂN M 14 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 85 13003120 HOÀNG ĐỨC M PHÙLƯU HÀM YÊN 86 9003456 HOÀNG THỊ HƯƠNG M 14 KIM PHÚ YÊN SƠN 87 17019810 NÔNG THỊ TR TÂN HÀ TP TQ luan an Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP STT Mã BN 88 16019164 MA THỊ TR THẾBÌNH CHIÊM HĨA 89 15118491 BÀN THỊ PHƯƠNG N TRUNG MINH YÊN SƠN 90 10010188 NÔNG THỊ LÊ N HỊA AN CHIÊM HĨA 91 9010136 ĐẶNG VĂN NG 13 XUÂN QUANG CHIÊM HÓA 92 10073775 NGUYỄN THỊ HỒNG NG 10 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 93 16009497 NGUYỄN THỊ BẢO NG HỢP HÒA SƠN DƯƠNG 94 13026470 HOÀNG VĂN NH MINH KHƯƠNG HÀM YÊN 95 16004521 HOÀNG CHU QUANG NH ĐÀ VỊ NA HANG 96 17019005 TRIỆU MINH NH PHÚC NINH YÊN SƠN 97 13035788 TRẦN LONG NH THÁI LONG TP TQ 98 15132410 MAI ANH NH HÙNG MỸ CHIÊM HÓA 99 17017639 TRẦN BẢO NH NÔNG TIẾN TP TQ 100 16060399 NGUYỄN HOÀNG NH KIẾN THIẾT YÊN SƠN 101 14127910 VƯƠNG THI BẢO NH VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 102 PHẠM LAN NH 12 TÂN HÀ TP TQ 103 14010608 NGUYỄN QUYNH NH AN TƯƠNG TP TQ 104 MA THỊ N 10 BÌNH AN LAM BINH 105 14126625 MA THỊ THU O HỢP THÀNH SƠN DƯƠNG 106 12094915 LÝ THỊ PH THỔ BÌNH CHIÊM HĨA 107 17020050 MA THỊ MAI PH HỒNG QUANG LAM BINH 108 9012122 ĐẶNG ANH QU 12 BẰNG CỐC HÀM YÊN 109 15142731 NÔNG VĂN QU YÊN LẬP CHIÊM HÓA 110 16011394 TRẦN NHƯ QU CHÂN SƠN YÊN SƠN 111 15158910 CHẨU MẠNH QU THƯỢNG LÂM LAM BINH 112 15167366 LA NGỌC S ĐỨC NINH HÀM YÊN 113 17022576 MA NHÂN ANH T THỔ BÌNH LAM BINH 114 BÀN QUÔC T 15 YÊN NGUYÊN CHIÊM HÓA 115 14123731 NGUYỄN ĐĂNG NGỌC TH LƯƠNG THIỆN SƠN DƯƠNG 116 13053696 MA CÔNG TH MINH QUANG CHIÊM HÓA 117 15230858 VŨ PHƯƠNG TH TÂN HÀ TP TQ 9026943 9003786 9011715 luan an STT Mã BN Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 118 11032398 LƯƠNG NGỌC TH 14 THƯỢNG ẤM SƠN DƯƠNG 119 16817766 ĐĂNG KIM TH 10 TỨ QUẬN YÊN SƠN 120 15122412 MA THỊ TH MINH QUANG CHIÊM HĨA 121 17017835 HỒNG XN TH XUÂN VÂN YÊN SƠN 122 12098233 ĐĂNG ĐỨC TH 12 NINH LAI SƠN DƯƠNG 123 11070447 HÀ MINH TH HỊA AN CHIÊM HĨA 124 HÀ THỊ TH 11 ĐỨC NINH HÀM YÊN 125 16017230 HOÀNG THU TH 10 TÂN AN CHIÊM HÓA 126 13011913 HÀ THỊ THANH TH 13 TỨQUẬN YÊN SƠN 127 12074898 LÊ TRUNG T TÂN TIẾN YÊN SƠN 128 14165691 TRÂN VĂN T TÂN TIẾN YÊN SƠN 129 10030690 HÀ QUANG T TÂN TIẾN YÊN SƠN 130 14003413 SÁI QUỐC T ĐỘI CẤN TP TQ 131 TRẦN THỊ QÙYNH TR PHÚ LÂM YÊN SƠN 132 11029672 PHÙNG THỊ TR 12 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 133 NGUYỄN VIỆT TR 13 VĨNH LỘC CHIÊM HÓA 134 10018523 HÀ VĂN TR 10 YÊN LẬP CHIÊM HÓA 135 12074521 TRỊNH VIỆT T MINH DÂN HÀM YÊN 136 15151335 NỊNH VĂN TUẤN T CẤP TIẾN SƠN DƯƠNG 137 HOÀNG ANH T 11 YÊN HOA NA HANG 138 10039681 BÀN VĂN T HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 139 9085911 HÀ PHÚC T TÂN THANH CHIÊM HÓA 140 12097564 BÀN ANH T BẰNG CỐC HÀM YÊN 141 11027575 HOÀNG ANH T 10 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 142 15151020 LƯƠNG TRUNG T TÂN MỸ CHIÊM HÓA 143 9016744 BÀN THỊ MAI U 11 MINH HƯƠNG HÀM YÊN 144 9000881 NGUYỄN TU U VĨNH LỘC CHIÊM HĨA 145 9001554 TRẦN QC V 14 VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 146 15144621 NGUYÊN QUANG V MINH THANH SƠN DƯƠNG 147 14160371 NGUYỄN QUANG V TÂN HÀ TP TQ 9000259 1100280 9013833 9066720 luan an STT 148 Họ tên Mã BN Tuổi Xã/Phường Huyện/TP VƯƠNG VĂN V HÀ LANG CHIÊM HÓA 149 17074450 TẠ HOÀNG V TIẾN BỘ YÊN SƠN 150 15004330 ĐẶNG THỊ X MỸ BANG YÊN SƠN 151 15145504 MA THỊ Y MINH QUANG CHIÊM HÓA 9069750 Tuyên Quang, ngày tháng năm Xác nhận Giám đốc BVĐK tỉnh Tuyên Quang Xác nhận Khoa Huyết học - Truyền máu Người lập danh sách Phạm Quang Thanh Lưu Duy Đàn Đỗ Thị Thu Giang luan an Phụ lục QUY TRÌNH THU THẬP SỐ LIỆU SÀNG LỌC ĐỘT BIẾN GEN luan an Phụ lục PHIẾU VẬN CHUYỂN MẪU MÁU BỆNH NHÂN THALASSEMIA Họ tên bệnh nhân: Mã số: Tuổi: Nam/Nữ Khoa : Buồng: Chẩn đoán: Thời điểm lấy/gửi bệnh phẩm : phút Thời điểm nhận bệnh phẩm : phút Ngày tháng năm …… Người nhận Người gửi luan an Phụ lục MỘT SỐ HÌNH ẢNH TRONG QUÁ TRÌNH THU THẬP SỐ LIỆU Lấy mẫu xã Sinh Long - huyện Na Hang Lấy mẫu xã Yên Thuận - huyện Hàm Yên luan an Lấy máu xã Hùng Đức - huyện Hàm Yên luan an Lấy máu xã Lăng Can - huyện Lâm Bình Lấy mẫu máu xã Thượng Lâm - huyện Lâm Bình luan an Làm xét nghiệm Công thức máu, DCIP test khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang Bệnh nhân Thalassemia điều trị thường xuyên Khoa Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang luan an Bệnh nhân Thalassemia điều trị thường xuyên Khoa Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang luan an Tập huấn cho cán chẩn đoán Thalassemia Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang Kỷ niệm ngày Thalassemia Thế giới tập huấn cho người nhà bệnh người nhà người bệnh luan an ... Thalassemia trẻ em dân tộc Tày Dao tỉnh Tuyên Quang? ?? Với mục tiêu: Xác định tần suất mang gen Thalassemia trẻ dân tộc Tày Dao tỉnh Tuyên Quang Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia. .. loại đột biến gen bệnh Thalassemia cộng đồng dân tộc thiểu số nói chung trẻ em dân tộc Tày, Dao nói riêng Tuyên Quang tiến hành đề tài: ? ?Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia. .. Kết nghiên cứu 61 3.1 Xác định tần suất mang genThalassemia trẻ em dân tộc Tày Dao toàn tỉnh Tuyên Quang 61 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia trẻ