Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh thalassemia ở trẻ dân tộc tày và dao tỉnh tuyên quang

i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan số liệu, kết nêu luận văn trung thực chưa công bố cơng trình khác Nếu sai tơi xin chịu hồn toàn trách nhiệm Tác giả Đỗ Thị Thu Giang ii LỜI CẢM ƠN Để hồn thành luận án này, tơi xin trân trọng cảm ơn: - Ban Giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên - Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Khoa Nhi, Khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang - Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Trung tâm Thalassemia Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương - Ủy ban nhân dân tỉnh Tuyên Quang, Sở Y tế Tuyên Quang, Sở Khoa học Công nghệ Tuyên Quang, Ủy ban nhân dân Thành phố, Ủy ban nhân dân huyện thuộc tỉnh Tuyên Quang cho phép tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ trình học tập nghiên cứu Với tất lịng kính trọng biết ơn sâu sắc, tơi xin chân thành cảm ơn PGS.TS.Nguyễn Thành Trung TS.Trịnh Văn Hùng ln động viên, dìu dắt, giành nhiều thời gian quý báu trực tiếp hướng dẫn giúp đỡ bước trưởng thành đường nghiên cứu khoa học hồn thành luận án Tơi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới TS.Nguyễn Thị Xuân Hương, chủ nhiệm Bộ môn Nhi thầy cô giáo Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên ủng hộ, giúp đỡ, tạo điều kiện thuận lợi, bảo đóng góp cho ý kiến quý báo giúp xây dựng thực đề tài Tôi xin bày tỏ biết ơn tới GS.TS.Nguyễn Văn Sơn thầy cô Hội đồng chấm luận án cấp sở đóng góp ý kiến q báu cho tơi hồn thành luận án tốt Tôi biết ơn giúp đỡ vơ tư, tận tình Khoa Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang, bạn bè, đồng nghiệp, người động viên, giúp đỡ sát cánh bên tơi suốt q trình học tập nghiên cứu Cuối tơi xin kính tặng Cha mẹ, chồng con, anh chị em gia đình thành đạt hôm nay, người bên tôi, dành cho điều kiện tốt giúp yên tâm học hành nghiên cứu Thái Nguyên, ngày tháng năm iii MỤC LỤC Lời cam đoan i Lời cảm ơn ii Danh mục kỹ hiệu, chữ viết tắt v Danh mục bảng, biểu vii Danh mục biểu đồ, hình vẽ x Đặt vấn đề Chương Tổng quan tài liệu 1.1 Khái niệm lịch sử 1.2 Sơ lược hemoglobin phân loại bệnh lý huyết sắc tố 1.3 Đột biến gen bệnh thalassemia 12 1.4 Cơ chế bệnh sinh thalassemia 18 1.5 Triệu chứng lâm sàng 20 1.6 Đặc điểm dịch tễ thalassemia 22 1.7 Quy trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia cộng đồng 29 1.8 Sơ lược vài nét địa điểm nghiên cứu - tỉnh Tuyên Quang 36 Chương Đối tượng phương pháp nghiên cứu 38 2.1 Đối tượng nghiên cứu 39 2.2 Thời gian, địa điểm nghiên cứu 40 2.3 Phương pháp nghiên cứu 40 2.4 Cỡ mẫu phương pháp chọn mẫu 42 2.5 Công cụ phương pháp thu thập số liệu: 50 2.6 Kỹ thuật xét nghiệm 52 2.7 Tiêu chuẩn chẩn đoán 53 2.8 Một số tiêu chuẩn chẩn đoán sử dụng nghiên cứu 57 2.9 Phương pháp xử lý số liệu 59 2.10 Kiểm soát yếu tố nhiễu 60 iv 2.11 Đạo đức nghiên cứu 60 Chương Kết nghiên cứu 61 3.1 Xác định tần suất mang genThalassemia trẻ em dân tộc Tày Dao toàn tỉnh Tuyên Quang 61 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia trẻ em dân tộc Tày, Dao điều trị khoa Nhi - Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang 72 Chương Bàn luận 94 4.1 Đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia dân tộc Tày, Dao Tuyên Quang 94 4.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh nhân Thalassemia 105 Kết luận 132 Thực trạng mang gen Thalssemia nhóm trẻ Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang 132 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia bệnh viện đa khoa Tuyên Quang 132 Khuyến nghị 134 Tài liệu tham khảo Phụ lục Phụ lục Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu Phụ lục Phiếu thu thập thông tin bệnh án nghiên cứu Phụ lục Danh sách bệnh nhân cộng đồng tham gia nghiên cứu Phụ lục Danh sách bệnh nhân bệnh viện tham gia nghiên cứu Phụ lục Quy trình thu thập số liệu sàng lọc đột biến gen Phụ lục Phiếu vận chuyển mẫu máu bệnh nhân Thalassemia Phụ lục Một số hình ảnh trình thu thập số liệu v DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Viết tắt Tiếng Anh Tiếng việt AND ARN Deoxyribonucleic acid Ribonucleic acid ADN, gen ARN Bp Base pair Cặp bazơ nitơ CD Codon Mã ba CS DCIP DHT DT-SHPT ĐBG Cộng Dichlorophenol Indophenol Precipitation 12 HCT (%) Indophenol kết tủa Dị hợp tử Genetics and Molecular Di truyền - Sinh Học Biology Phân Tử Gene mutation Đột biến gen 10 ĐHT 11 Hb (g/dL) Dichlorophenol Đồng hợp tử Khối lượng hemoglobin Hemoglobin Hematocrit Tỷ lệ thể tích hồng cầu/ thể tích máu tồn Subunit Gen beta-globin 13 HBB Hemoglobin Beta 14 HPLC High Performance Phân tích thành phần Liquid Chromatography hemoglobin sắc ký lỏng cao áp 15 HST 16 M-ARMS-PCR Huyết sắc tố Multiplex amplification refractory mutation Kỹ thuật khuếch đại system PCR thuộc kết nối nhiều đoạn đầu dò phụ vi Viết tắt Tiếng Anh Tiếng việt 17 MCH (pg) Mean Corpuscular Hemoglobin Lượng 18 MCV (fL) Mean Corpuscular Thể tích trung bình Volume hồng cầu Next-generation Giải trình tự gen hệ sequencing thứ 19 NGS 20 NST 21 PCR hemoglobin trung bình hồng cầu Nhiễm sắc thể Polymerase Chain Phản ứng kéo dài chuỗi Reaction 22 RBC (SLHC) 23 RDW Red Blood Cells Số lượng hồng cầu Red cell distribution Dải phân bố hồng cầu width 24 VHHTMTW National Institute of Viện Huyết học - Truyền Haematology - Blood máu Trung ương Transfusion 25 Thal 26 TIF Thalassemia Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia Hiệp hội Thalassemia International Foundation quốc tế 27 WHO World health Tổ chức Y tế giới organization 28 Β Β chain Chuỗi β 29 Γ Gamma chain Chuỗi gamma 30 Δ Delta chain Chuỗi delta 31 Ε Epsilon chain Chuỗi epsilon vii DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1.Cấu trúc globin thời kỳ xuất Hb sinh lý Bảng 1.2 Kiểu hình, kiểu gen bệnh beta thalassemia 10 Bảng 1.3 Một số đột biến vùng promoter khu vực châu Á 15 Bảng 1.4 Một số đột bi ến t ại điể m n ố i khu v ực châu Á 16 Bảng 1.5 Một số đột biến khu vực châu Á 16 Bảng 1.6 Một số đột biến codon khởi đầu khu vực châu Á 16 Bảng 1.7.Các đột biến vô nghĩa khu vực châu Á 17 Bảng 1.8 Các đột biến dịch khung phân bố khu vực châu Á 17 Bảng 1.9 Phân bố bệnh Hemoglobin Việt Nam 26 Bảng 1.10 Sự phân bố đột biến gen β-thalassemia số nghiên cứu khu vực miền Trung miền Nam Việt Nam 28 Bảng 1.11 Sự phân bố đột biến beta thalassemia số nghiên cứu khu vực miền Bắc Việt Nam 29 Bảng 1.12 Độ nhạy, độ đặc hiệu MCV, MCH sàng lọc thalassemia 30 Bảng 3.1 Đặc điểm chung nhóm nghiên cứu 61 Bảng 3.2 Trình độ học vấn nghề nghiệp bố/mẹ nhóm trẻ nghiên cứu cộng đồng 62 Bảng 3.3 Xếp loại kinh tế hộ gia đình 63 Bảng 3.4 Phân loại thiếu máu theo nhóm trẻ dân tộc Tày, Dao 64 Bảng 3.5 Sàng lọc dựa vào số MCV xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi test DCIP 65 Bảng 3.6 Xét nghiệm chẩn đoán dựa thành phần huyết sắc tố 66 Bảng 3.7 Kết xét nghiệm sàng lọc Thalassemia 67 Bảng 3.8 Phân loại thể Thalassemia nhóm trẻ mang gen Thalassemia 67 viii Bảng 3.9 Đặc điểm số huyết học trẻ xác định Thalassemia 68 Bảng 3.10 Đặc điểm số thành phần huyết sắc tố 69 Bảng 3.11 Đặc điểm kiểu gen nhóm Thalassemia cộng đồng 69 Bảng 3.12 Đối chiếu kiểu gen với số huyết học 70 Bảng 3.13 Phân bố kiểu đột biến đơn alen trẻ mang gen αThalassemia 71 Bảng 3.14 Đặc điểm giới theo dân tộc nhóm trẻ điều trị Thalassemia bệnh viện 72 Bảng 3.15 Lý vào viện nhóm trẻ điều trị Thalassemia BV 73 Bảng 3.16 Đặc điểm khám triệu chứng trẻ vào viện 73 Bảng 3.17 Đặc điểm phát triển thể chất (Chiều cao cân nặng) 74 Bảng 3.18 Đặc điểm da niêm mạc xương bệnh nhân Thalassemia 75 Bảng 3.19 Triệu chứng lâm sàng gan, lách, tim mạch 76 Bảng 3.20 Phân loại mức độ thiếu máu dựa vào nồng độ Hemoglobin 77 Bảng 3.21 Đặc điểm số huyết học nhóm bệnh nhân Thalassemia 77 Bảng 3.22 Phân loại thành phần huyết sắc tố theo dân tộc Tày Dao 78 Bảng 3.23 Phân loại thể bệnh Thalassemia theo dân tộc Tày, Dao 79 Bảng 3.24 So sánh phân loại thể bệnh bệnh nhân Thalassemia điều trị Bệnh viện sàng lọc cộng đồng 79 Bảng 3.25 Đặc điểm phân loại thể bệnh Thalassemia đối chiếu 80 Bảng 3.26 Phân loại thể bệnh kiểu hình bệnh Thalassemia 81 Bảng 3.27 Đặc điểm sinh hố máu nhóm 151 trẻ theo dân tộc 82 Bảng 3.28 Phân loại bệnh Thalassemia 83 Bảng 3.29 Tần số đột biến đơn alleles 84 Bảng 3.30 Tần xuất allen đột biến với dân tộc 85 Bảng 3.31 Phân bố kiểu hình, kiểu tổ hợp gen đột biến 86 STT Code Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 434 383 CHÚC VĂN T 13 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 435 187 NGUYỄN QUỐC T 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN 436 305 HOÀNG QUỐC T 15 YÊN THUẬN HÀM YÊN 437 207 QUAN THỊ T 13 TÂN MỸ CHIÊM HĨA 438 248 HỒNG QUỐC TR 13 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 439 144 ĐỖ THỊ THÙY TR 12 TÂN TRÀO SƠN DƯƠNG 440 305 QUAN THỊ TR 12 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 441 284 QUAN THÙY TR 12 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 442 296 HỒNG THỊ HUYỀN TR 12 TÂN MỸ CHIÊM HĨA 443 121 VƯƠNG THỊ TR LANG QUÁN YÊN SƠN 444 204 HỒNG THỊ THÙY TR 15 TÂN MỸ CHIÊM HĨA 445 321 NÔNG THÙY TR 15 XUÂN VÂN YÊN SƠN 446 330 QUAN THỊ KIỀU TR 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN 447 338 NGUYỄN THÙY TR 13 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 448 346 QUAN THÙY TR 13 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 449 378 HOÀNG THỊ THÙY TR 14 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 450 244 VIÊN THỊ THANH TR 15 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 451 122 VƯƠNG VĂN TR SINH LONG NA HANG 452 262 QUAN ĐỨC TR 13 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 453 208 NGUYỄN VĂN TR 15 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 454 263 VŨ NGỌC T 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN 455 301 NGUYỄN VĂN T 13 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 456 362 QUAN NGỌC TUẤN T 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN 457 363 QUAN ĐỨC T 14 TÂN MỸ CHIÊM HĨA 458 105 LƯƠNG ĐÌNH T 13 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 459 195 TRIỆU VĂN T LANG QUÁN YÊN SƠN 460 195 TRIỆU VĂN T LANG QUÁN YÊN SƠN 461 286 QUAN ANH T 12 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 462 328 QUAN MINH T 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN STT Code Họ tên 463 492 271 13 TRẦN QUANG QUAN VĂN V T 13 NÔNG YÊN THUẬN TIẾN TP TQYÊN HÀM 464 493 115 353 TRIỆU TÔ THỊTIẾN V T 15 13 TÂN TRÀO MỸ SƠN DƯƠNG CHIÊM HÓA 465 494 268 213 QUAN BÀN HÙNG THANH V T 13 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 466 495 270 233 NGUYỄN QUAN VĂN THỊ VT 13 YÊN THUẬN THƯỢNG LÂM HÀM BÌNH LÂM YÊN 467 496 218 182 QUAN MINH CHÚC MẠNHXT PHÚCLONG SINH SƠN CHIÊM NA HANG HÓA 468 497 122 236 BÙI THỊ HỎA THỊKIM (THANH) T X 13 XUÂNSƠN PHÚC VÂN YÊN SƠN CHIÊM HÓA 469 498 138 244 HOÀNG CHẨU THỊ THỊ THU T X 13 XUÂN YÊN THUẬN VÂN YÊN SƠN HÀM YÊN 470 499 284 324 MẠC QUANG QUAN THỊ X T 15 14 PHÚC SƠN HÙNG ĐỨC CHIÊM HÀM YÊN HÓA 471 500 349 339 NGÔ THỊ LAO THỊ X THANH T 13 14 YÊN THUẬN HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 472 501 333 133 HOÀNG BÀN THỊTHỊ KIMANH X T 13 YÊN THUẬN XUÂN VÂN HÀMSƠN YÊN YÊN 473 502 332 136 QUAN NGỌC HOÀNG THỊ XT 14 HÙNGLONG SINH ĐỨC HÀM NA HANG YÊN 474 503 127 228 LÝ THỊ UTHỊ Y HOÀNG 13 14 CHI THIẾT TÂN TRÀO SƠN DƯƠNG 475 504 148 316 VIÊN THỊ QUAN THỊTHU HƯƠNG U Y 13 14 THO BINH TÂN MỸ LÂM BÌNH CHIÊM HĨA 476 505 261 291 HỒNGTHỊ QUAN LÊNHƯ U Y 13 12 HÙNG TÂN MỸ ĐỨC HÀM YÊN CHIÊM HÓA 477 342 QUAN THỊ TÚ U 13 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 478 312 LÝ PHÚC V 14 TÂN MỸ CHIÊM HĨA 479 269 HỒNG TIẾN V 12 THƯỢNG LÂM LÂM BÌNH 480 196 VI THỊ THẢO V 13 T.TRẤN SƠN DƯƠNG 482 309 QUAN THỊ V 15 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 483 127 CHÚC ĐỨC V SINH LONG NA HANG 484 323 HOÀNG QUỐC V 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN 485 239 MẠC QUANG V 14 TÂN TRÀO SƠN DƯƠNG 486 118 CHÚC VĂN V 10 XUÂN VÂN 487 124 LÊ THÊ V 13 THƯỢNG LÂM LÂM BÌNH 488 180 NGUYỄN QUANG V 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN 489 282 CHẨU QUANG V 15 YÊN THUẬN HÀM YÊN 490 384 HỒNG TUẤN V 13 TÂN MỸ CHIÊM HĨA 491 173 NÔNG VĂN V 15 MINH XUAN TP TQ Xác nhận Giám đốc 481 THẾ V BVĐK tỉnh 295 TuyênMẠC Quang Tuổi Xã/Phường Tuyên Quang, ngày Huyện/TP tháng năm Xác nhận Khoa Người lập danh sách 15 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA Huyết học - Truyền máu Phạm Quang Thanh Lưu Duy Đàn YÊN SƠN Đỗ Thị Thu Giang Phụ lục DANH SÁCH BỆNH NHÂN TẠI BỆNH VIỆN THAM GIA NGHIÊN CỨU Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP STT Mã BN 15149254 NGUYỄN ĐỨC A THÁI SƠN HÀM YÊN 15010814 NGUYỄN PHÚC BẢO A PHAN THIẾT TP TQ 15141274 NGUYỄN CHÂU A TÂN HÀ TP TQ 17005485 VŨ HẢI ANH TÂN TIẾN YÊN SƠN 14142306 TRẦN THỊ PHƯƠNGA 14 ĐÔNG LỢI SƠN DƯƠNG 9006961 BÙI TUẤN ANH 13 TRUNG SƠN YÊN SƠN 14143353 TRẦN THỊ NGUYỆT A ĐÔNG QUÝ SƠN DƯƠNG 14169927 TRƯƠNG VIỆT A YÊN THUẬN HÀM YÊN 9075548 TRẦN THỊ NGỌC A CHIÊU YÊN YÊN SƠN 10 16005632 HOÀNG TRANG A KIM PHÚ YÊN SƠN 11 14116398 PHẠM THẾ B NHÂN MỤC HÀM YÊN 12 12127744 ĐẶNG GIA B NHÂN MỤC HÀM YÊN 13 14123329 TRƯƠNG KHÁNH CH MỸ BẰNG YÊN SƠN 14 11016981 PHẠM QUYẾT CH 14 LANG QUÁN YÊN SƠN 15 9011709 BÀN VĂN CH 11 BẰNG CỐC HÀM YÊN 16 10040853 MA VĂN CH 10 MINH QUANG CHIÊM HÓA 17 9002218 LÝ HƯƠNG 12 KIM BÌNH CHIÊM HĨA 18 9062836 MA QUỐC D 16 KIÊN ĐÀI CHIÊM HÓA 19 15000628 TRƯƠNG SỸ D TÂN TIẾN YÊN SƠN 20 16025846 RIÊU QUANG D CHI THIẾT SƠN DƯƠNG 21 13005838 NGUYỄN THANH D 12 THƯỢNG NƠNG HA NANG 22 16153897 HÀ THỊ BÍCH D 14 LINH PHÚ CHIÊM HÓA 23 13064786 MA THỊ HƯƠNG D 10 TRI PHÚ CHIÊM HÓA 24 12110775 ĐINH XUÂN D MINH HƯƠNG HÀM YÊN 25 13056188 GIANG HÀ D YÊN THUẬN HÀM YÊN 26 11008476 RIÊU THỊ THÙY D CHI THIẾT SƠN DƯƠNG 27 14000219 PHƯƠNG THÙY D HỊA PHÚ CHIÊM HĨA STT Mã BN Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 28 14268930 TRIÊU VĂN D LANG QUÁN YÊN SƠN 29 13009227 TRIỆU THỊ THÙY D 13 HÀ LANG CHIÊM HÓA 30 16018135 TRÀN TÂM D NINH LAI SƠN DƯƠNG 31 13025600 HOÀNG HẢI D NĂNG KHẢ NA HANG 32 12100536 TẠ KHÁNH D BÌNH XA HÀM YÊN 33 14153307 BÀN VĂN GI BẠCH XA HÀM YÊN 34 17775525 HỒNG HƯƠNG GI KIÊN ĐÀI CHIÊM HĨA 35 12004511 HOÀNG LÊ GI YÊN THUẬN HÀM YÊN 36 12007642 NGUYỄN NGOC H 13 MINH THANH SƠN DƯƠNG 37 16059279 DỖN HƠNG H N NGUN CHIÊM HĨA 38 9046073 MA THỊ THU H MINH QUANG CHIÊM HÓA 39 15173336 BÀN ANH H THÁI HÒA HÀM YÊN 40 12086872 QUAN THỊ THU H TÂN HÀ TP TQ 41 12073268 LÊ THỊ THU H 11 LƯƠNG VƯỢNG TP TQ 42 17017827 HOÀNG XUÂN H XUÂN VÂN YÊN SƠN 43 14140097 LÝ THỊ H PHÚC SƠN CHIÊM HĨA 44 17045730 NGUYỄN ĐÌNH H HỢP THÀNH SƠN DƯƠNG 45 15153431 HÀ TRUNG H VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 46 14128566 TRẦN ĐỨC H TÂN THANH HÀM YÊN 47 16046876 LÝ TUYẾT H MINH HƯƠNG HÀM YÊN 48 13064823 NÔNG VIẾT H NHÂN LÝ CHIÊM HÓA 49 11068819 MA THỊ H HÙNG MỸ CHIÊM HĨA 50 9005163 TƠ VIẾT H 15 PHAN THIẾT TP TQ 51 9003128 ĐỖ THỊ MINH H 12 VINH QUANG CHIÊM HÓA 52 16027911 TẠ QUANG H PHÚC THỊNH CHIÊM HÓA 53 16056683 LÝ KIỀU H TRUNG HÀ CHIÊM HÓA 54 14147343 NGUYỄN DUY H PHÚC NINH YÊN SƠN 55 17015819 LỘC THU H TÂN THÀNH HÀM YÊN 56 9007067 BẾ QUANG H 11 YÊN LẬP CHIÊM HĨA 57 12116858 LÊ HỒNG GIA H ĐỘI CẤN TP TQ STT Mã BN Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 58 9079782 NGUYỄN CHI H AN KHANG TP TQ 59 10014450 ĐINH THỊ AN H 13 ĐỘI BÌNH YÊN SƠN 60 9046073 LÊ THỊ KHANH H PHÚ LÂM YÊN SƠN 61 17075209 TRƯƠNG TRẦN KH TÂN QUANG TP TQ 62 17006374 QUAN AN KH NÀ HANG NA HANG 63 17009005 TRIỆU NAM KH HỢP HỊA SƠN DƯƠNG 64 16047430 HỒNG GIA KH Ỷ LA TP TQ 65 17001753 LÝ GIA KH THƯỢNG NÔNG NA HANG 66 13050424 ĐẶNG QUỐC KH MINH KHƯƠNG HÀM YÊN 67 16034615 ĐINH BẢO KH NHĂN MỤC HÀM YÊN 68 9003046 LÊ TRUNG K 11 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 69 9050046 NGUYỄN TRUNG K 11 XN QUANG CHIÊM HĨA 70 11017303 HỒNG THẾ K VINH QUANG CHIÊM HÓA 71 16032560 BÀN THÚY K CHI THIẾT YÊN SƠN 72 10011573 NÔNG VĂN K TRUNG HÀ CHIÊM HÓA 73 13009636 BÙI THỊ HƯƠNG L PHÚ THỊNH YÊN SƠN 74 16043968 ĐĂNG QUANG L PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 75 13004467 VI THỊ THÙY L MINH QUANG CHIÊM HÓA 76 13057863 TRẦN THỊ PHƯƠNG L 11 NHỮ KHÊ YÊN SƠN 77 13171184 HÀ LƯU PHƯƠNG L XUÂN QUANG CHIÊM HÓA 78 12081664 HOÀNG HÀ L TÂN LONG YÊN SƠN 79 9006675 LÝ VĂN L 13 THÁI SƠN HÀM YÊN 80 13170896 HÀ HẢI L HỊA PHÚ CHIÊM HĨA 81 9000353 MAI KHÁNH L YÊN NGUYÊN SƠN DƯƠNG 82 11044350 HÀ THỊ NGỌC L TÂN MỸ CHIÊM HÓA 83 15153751 ĐẶNG THỊ TIẾN M CHÂN SƠN YÊN SƠN 84 9014573 HOÀNG VĂN M 14 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 85 13003120 HOÀNG ĐỨC M PHÙLƯU HÀM YÊN 86 9003456 HOÀNG THỊ HƯƠNG M 14 KIM PHÚ YÊN SƠN 87 17019810 NÔNG THỊ TR TÂN HÀ TP TQ STT Mã BN 88 16019164 MA THỊ TR THẾBÌNH CHIÊM HÓA 89 15118491 BÀN THỊ PHƯƠNG N TRUNG MINH YÊN SƠN 90 10010188 NÔNG THỊ LÊ N HỊA AN CHIÊM HĨA 91 9010136 ĐẶNG VĂN NG 13 XUÂN QUANG CHIÊM HÓA 92 10073775 NGUYỄN THỊ HỒNG NG 10 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 93 16009497 NGUYỄN THỊ BẢO NG HỢP HỊA SƠN DƯƠNG 94 13026470 HỒNG VĂN NH MINH KHƯƠNG HÀM YÊN 95 16004521 HOÀNG CHU QUANG NH ĐÀ VỊ NA HANG 96 17019005 TRIỆU MINH NH PHÚC NINH YÊN SƠN 97 13035788 TRẦN LONG NH THÁI LONG TP TQ 98 15132410 MAI ANH NH HÙNG MỸ CHIÊM HÓA 99 17017639 TRẦN BẢO NH NÔNG TIẾN TP TQ 100 16060399 NGUYỄN HOÀNG NH KIẾN THIẾT YÊN SƠN 101 14127910 VƯƠNG THI BẢO NH VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 102 PHẠM LAN NH 12 TÂN HÀ TP TQ 103 14010608 NGUYỄN QUYNH NH AN TƯƠNG TP TQ 104 MA THỊ N 10 BÌNH AN LAM BINH 105 14126625 MA THỊ THU O HỢP THÀNH SƠN DƯƠNG 106 12094915 LÝ THỊ PH THỔ BÌNH CHIÊM HĨA 107 17020050 MA THỊ MAI PH HỒNG QUANG LAM BINH 108 9012122 ĐẶNG ANH QU 12 BẰNG CỐC HÀM YÊN 109 15142731 NƠNG VĂN QU N LẬP CHIÊM HĨA 110 16011394 TRẦN NHƯ QU CHÂN SƠN YÊN SƠN 111 15158910 CHẨU MẠNH QU THƯỢNG LÂM LAM BINH 112 15167366 LA NGỌC S ĐỨC NINH HÀM YÊN 113 17022576 MA NHÂN ANH T THỔ BÌNH LAM BINH 114 BÀN QC T 15 N NGUN CHIÊM HĨA 115 14123731 NGUYỄN ĐĂNG NGỌC TH LƯƠNG THIỆN SƠN DƯƠNG 116 13053696 MA CƠNG TH MINH QUANG CHIÊM HĨA 117 15230858 VŨ PHƯƠNG TH TÂN HÀ TP TQ 9026943 9003786 9011715 Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP STT Mã BN Họ tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 118 11032398 148 9069750 LƯƠNG NGỌC VƯƠNG VĂN VTH 14 THƯỢNG HÀ LANG ẤM SƠN DƯƠNG CHIÊM HÓA 119 17074450 149 16817766 ĐĂNG TẠ HOÀNG KIM TH V 10 TỨ QUẬN TIẾN BỘ YÊN SƠN 120 15004330 150 15122412 MA THỊTHỊ ĐẶNG THX 34 MINH MỸ BANG QUANG CHIÊM YÊN SƠN HĨA 121 15145504 151 17017835 HỒNG MA THỊ Y XN TH 41 XUÂNQUANG MINH VÂN YÊN SƠN CHIÊM HÓA 122 12098233 ĐĂNG ĐỨC TH 12 NINH LAI SƠN DƯƠNG 123 11070447 HÀ MINH TH HỊA AN CHIÊM HĨA 124 HÀ THỊ TH 9000259 11 Quang, ĐỨC ngày NINH Tuyên 125 16017230 HOÀNG 10 Khoa TÂN AN Xác nhận Giám đốc THU TH Xác nhận 126 tỉnh 13011913 THỊ THANHHuyết TH học - Truyền 13 TỨQUẬN BVĐK TuyênHÀ Quang máu YÊN thángHÀM năm HÓA NgườiCHIÊM lập danh sách YÊN SƠN 127 12074898 LÊ TRUNG T TÂN TIẾN YÊN SƠN 128 14165691 TRÂN VĂN T TÂN TIẾN YÊN SƠN 129 10030690 HÀ QUANG T TÂN TIẾN YÊN SƠN 130 14003413 SÁI QUỐC T ĐỘI CẤN TP TQ 131 TRẦN THỊ QÙYNH TR PHÚ LÂM 132 11029672 PHÙNG THỊ TR 12 PHÚC SƠN 133 NGUYỄN VIỆT TR 13 VĨNH LỘC CHIÊM HÓA 134 10018523 HÀ VĂN TR 10 YÊN LẬP CHIÊM HÓA 135 12074521 TRỊNH VIỆT T MINH DÂN HÀM YÊN 136 15151335 NỊNH VĂN TUẤN T CẤP TIẾN SƠN DƯƠNG 137 HOÀNG ANH T 11 YÊN HOA NA HANG 138 10039681 BÀN VĂN T HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 139 9085911 HÀ PHÚC T TÂN THANH CHIÊM HÓA 140 12097564 BÀN ANH T BẰNG CỐC HÀM YÊN 141 11027575 HOÀNG ANH T 10 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 142 15151020 LƯƠNG TRUNG T TÂN MỸ CHIÊM HÓA 143 9016744 BÀN THỊ MAI U 11 MINH HƯƠNG HÀM YÊN 144 9000881 NGUYỄN TU U VĨNH LỘC CHIÊM HÓA 145 9001554 TRẦN QUÔC V 14 VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 146 15144621 NGUYÊN QUANG V MINH THANH SƠN DƯƠNG 147 14160371 NGUYỄN QUANG V TÂN HÀ TP TQ 1100280 Phạm Quang Thanh 9013833 9066720 Lưu Duy Đàn YÊN SƠN Đỗ Thị Thu Giang CHIÊM HĨA Phụ lục QUY TRÌNH THU THẬP SỐ LIỆU SÀNG LỌC ĐỘT BIẾN GEN Phụ lục PHIẾU VẬN CHUYỂN MẪU MÁU BỆNH NHÂN THALASSEMIA Họ tên bệnh nhân: Mã số: Tuổi: Nam/Nữ Khoa : Buồng: Chẩn đoán: Thời điểm lấy/gửi bệnh phẩm : phút Thời điểm nhận bệnh phẩm : phút Ngày tháng năm …… Người nhận Người gửi Phụ lục MỘT SỐ HÌNH ẢNH TRONG QUÁ TRÌNH THU THẬP SỐ LIỆU Lấy mẫu xã Sinh Long - huyện Na Hang Lấy mẫu xã Yên Thuận - huyện Hàm Yên Lấy máu xã Hùng Đức - huyện Hàm Yên Lấy máu xã Lăng Can - huyện Lâm Bình Lấy mẫu máu xã Thượng Lâm - huyện Lâm Bình Làm xét nghiệm Cơng thức máu, DCIP test khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang Bệnh nhân Thalassemia điều trị thường xuyên Khoa Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang Bệnh nhân Thalassemia điều trị thường xuyên Khoa Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang Tập huấn cho cán chẩn đoán Thalassemia Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang Kỷ niệm ngày Thalassemia Thế giới tập huấn cho người nhà bệnh người nhà người bệnh ... Thalassemia trẻ em dân tộc Tày Dao tỉnh Tuyên Quang? ?? Với mục tiêu: Xác định tần suất mang gen Thalassemia trẻ dân tộc Tày Dao tỉnh Tuyên Quang Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia. .. loại đột biến gen bệnh Thalassemia cộng đồng dân tộc thiểu số nói chung trẻ em dân tộc Tày, Dao nói riêng Tuyên Quang tiến hành đề tài: ? ?Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia. .. mang genThalassemia trẻ em dân tộc Tày Dao toàn tỉnh Tuyên Quang 61 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đột biến gen bệnh Thalassemia trẻ em dân tộc Tày, Dao điều trị khoa Nhi - Bệnh