1.1 Khái niệm bệnh thalassemia
1.2 Cơ chế di truyền của thalassemia
1.3 Một số vấn đề dịch tễ học thalassemia
Đặc điểm nhóm tuổi: Các thể bệnh khác nhau có biểu hiện và ảnh hưởng ở các nhóm tuổi là khác nhau. Dựa vào tuổi và các đặc điểm lâm sàng khác, bác sỹ có thể sơ bộ chẩn đoán được thể bệnh từ đó làm xác định xét nghiệm hợp lý cho chẩn đoán xác định. Lứa tuổi, giới tính cũng là một trong các tiêu chí cần cân nhắc khi xây dựng chương trình sàng lọc thalassemia
Đặc điểm dân tộc: Rất nhiều nghiên cứu trên thế giới khẳng định nhóm người dân tộc thiểu số có xu hướng mang gen cao hơn hẳn nhóm dân tộc đa số. Điều này được lý giải qua đặc điểm dịch tễ, văn hoá của các nhóm người dân tộc thiểu số. Người dân tộc thiểu số cũng có xu hướng giao tiếp với người cùng địa bàn và cùng nhóm ngôn ngữ kéo theo các hành vi hôn nhân gần về địa lý. Đây là một yếu tố làm tăng tỷ lệ mang gen thalassemia trong cộng đồng người dân tộc thiểu số.
Đặc điểm về giới: Yếu tố giới được xem xét trong bối cảnh thiếu máu và các biến chứng của thiếu máu gây ra do mắc bệnh thalassemia. Với các thể lâm sàng cả nam giới và nữ đều chịu ảnh hưởng của tình trạng thiếu máu và các biến chứng như nhau. Tuy nhiên do đặc thù mang thai chỉ có ở nữ giới, thai phụ khi mắc thalassemia các thể trung gian gặp rất nhiều nguy cơ cho sức khoẻ, nguy cơ trong cuộc đẻ cũng như các biến chứng sau đẻ.
Sự di dân: Thalassemia là bệnh được biết đến đầu tiên ở vùng Địa Trung Hải, sau đó bệnh được mô tả là phổ biến ở các quốc gia nằm trong vùng dịch tễ như Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Nam Trung Quốc và Đông Nam Á, tuy nhiên ngày nay bệnh được báo cáo ở hầu hết các quốc gia và các vùng lãnh thổ trên thế giới
Ước tính tỷ lệ trẻ mắc mới trong quần thể: Định luật Hardy-Weinberg được ứng dụng để tính số trẻ mắc bệnh thalassemia được sinh ra trong 1000 trẻ đẻ sống. Tần số các kiểu gen, ước tính tỷ lệ mắc bệnh theo công thức Hardy-Weinberg được phát biểu là: Tần số gen là không đổi qua các thế hệ và tần số allele ở thế hệ sau luôn theo tỷ lệ p2:2pq:q2. Điều kiện của định luận này là: (1) không xảy ra đột biến làm xuất hiện allele mới; (2) mọi cá thể đều có cơ hội như nhau trong kết hôn và sinh sản; (3) không xảy tình trạng nhập cư đáng kể từ những quần thể có vốn gene hoàn toàn khác.
1.4 Các nghiên cứu về dịch tễ học và gen bệnh thalssemia
1.4.1 Trên thế giới
1.4.2 Tại Việt Nam
1.5 Các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán thalassemia
1.5.1 Các xét nghiệm sàng lọc thalassemia
Sàng lọc thalassemia bằng xét nghiệm sức bền thẩm thấu màng hồng cầu
Sàng lọc HbE bằng xét nghiệm DCIP
Sàng lọc thalassemia bằng tổng phân tích tế bào hồng cầu – Chỉ số MCV, MCH
1.5.2 Các xét nghiệm chẩn đoán thalassemia
Chẩn đoán thể bệnh thalassemia bằng phân tích tỷ lệ, thành phần huyết sắc tố.
Chẩn đoán đột biến gen gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử.
1.6 Dự phòng thalassemia
1.6.1 Hướng tiếp cận trong xây dựng chương trình dự phòng thalassemia
1.6.2 Các chương trình dự phòng thalassemia trên thế giới
1.6.3 Các nghiên cứu về mô hình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại Việt Nam