Áp dụng xét nghiệm sinh học phân tử kết hợp phân tích thành phần tỷ lệ huyết sắc tố trong việc xác định tần suất mang gen thalassemia trong nhóm dân tộc Tày ở khu vực Thái Nguyên. Tỷ lệ mang gen chung lên đến 27% chưa từng được báo cáo trong các nghiên cứu trước đó ở quần thể này. Đặc biệt là tần suất mang gen alpha thalassemia là 16,3% lần đầu được báo cáo trong nhóm người Tày tại địa điểm nghiên cứu, trong đó đột biến SEA cao nhất, chiếm 48,57%
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN NGUYỄN KIỀU GIANG ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, ĐỘT BIẾN GEN BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TÀY VÀ THỬ NGHIỆM GIẢI PHÁP CAN THIỆP TẠI XÃ HUYỆN ĐỊNH HÓA, TỈNH THÁI NGUYÊN Chuyên ngành: Vệ sinh xã hội học tổ chức Y tế Mã số: 62 72 01 64 THÁI NGUYÊN - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN NGUYỄN KIỀU GIANG ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, ĐỘT BIẾN GEN BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TÀY VÀ THỬ NGHIỆM GIẢI PHÁP CAN THIỆP TẠI XÃ HUYỆN ĐỊNH HÓA, TỈNH THÁI NGUYÊN Chuyên ngành: Vệ sinh xã hội học tổ chức Y tế Mã số: 62 72 01 64 Người hướng dẫn 1: PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng Người hướng dẫn 2: GS.TS Hoàng Khải Lập THÁI NGUYÊN - 2019 CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt ARMS Giải thích Amplification refractory mutation system – Hệ thống đột biến chịu nhiệt khuếch đại CA Citrate Agar CAE Cellulose acetad CBYT Cán y tế CD Codon – ba mã hóa axit amin CĐTS Chẩn đốn trước sinh CS Cộng DCIP Dichlorophenolindophenol DNA Deoxyribonucleic acid - Axit nhân DHT Dị hợp tử ĐHT Đồng hợp tử FIL Filipino – Đột biến người Philipin Fl Femtolitre GTTĐ Giá trị tiên đoán Hb Hemoglobin – Huyết sắc tố HBA1 Hemoglobin alpha (gene) HBA2 Hemoglobin alpha (gene) HBB Hemoglobin beta (gene) HbCS Hemoglobin Constant Spring HPLC High Performance Liquid Chromatography Điện di sắc ký lỏng hiệu cao HST Huyết sắc tố K.A.P Knowledge - Attitudes - Practices (Kiến thức - Thái độ - Thực hành) MCH Mean Corpuscular Hemoglobin - Huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCHC Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration - Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCV Mean Corpuscular Volume - Thể tích trung bình hồng cầu MED Mediterranean – Đột biến phổ biến khu vực Địa Trung Hải MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification NST Nhiễm sắc thể OF Osmotic fragility – Sức bền màng hồng cầu PCR Polymerase Chain Reaction – Phản ứng chuỗi polymerase Pg Picrogam RDW Red blood Cell Distribution - Phân bố độ rộng kích thước hồng cầu SCT Sau can thiệp SEA Southeast Asia – Đông Nam Châu Á TCT Trước can thiệp THAI Thai – Đột biến dân tộc Thái – Thái lan THCS Trung học sở THPT Trung học phổ thông TYT Trạm y tế W.H.O World Health Oganization - Tổ chức y tế giới YTCS Y tế sở MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm bệnh thalassemia 1.2 Cơ chế di truyền thalassemia 1.3 Một số vấn đề dịch tễ học thalassemia 1.3.1 Đặc điểm nhóm tuổi 1.3.2 Đặc điểm dân tộc 1.3.3 Đặc điểm giới 1.3.4 Sự di dân 1.3.5 Kết hôn cận huyết 1.3.6 Ước tính tỷ lệ trẻ mắc quần thể (Định luật HardyWeinberg) 1.4 Các nghiên cứu dịch tễ học gen bệnh thalssemia .10 1.4.1 Trên giới 10 1.4.2 Tại Việt Nam .12 1.5 Các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán thalassemia 16 1.5.1 Các xét nghiệm sàng lọc thalassemia 16 1.5.2 Các xét nghiệm chẩn đoán thalassemia 19 1.6 Dự phòng thalassemia 20 1.6.1 Cơ sở di truyền học dự phòng bệnh thalassemia .20 1.6.2 Hướng tiếp cận xây dựng chương trình dự phòng thalassemia.22 1.6.3 Các chương trình dự phòng thalassemia giới 24 1.6.4 Các nghiên cứu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Việt Nam .36 1.7 Một số đặc điểm văn hoá, xã hội cộng đồng người dân tộc Tày khu vực miền núi Đông Bắc, Việt Nam 39 CHƯƠNG II ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .43 2.1 Đối tượng nghiên cứu 43 2.1.1 Nghiên cứu mô tả 43 2.1.2 Nghiên cứu can thiệp 43 2.2 Địa điểm thời gian nghiên cứu 43 2.2.1 Địa điểm nghiên cứu: Huyện Định Hóa , tỉnh Thái Nguyên 43 2.2.2 Thời gian nghiên cứu 44 2.3 Phương pháp nghiên cứu .45 2.3.1 Nghiên cứu mô tả 45 2.3.2 Nghiên cứu can thiệp: 47 2.4 Biến số số nghiên cứu .52 2.4.1 Biến số nghiên cứu 52 2.4.2 Chỉ tiêu nghiên cứu cho nghiên cứu mô tả 53 2.4.3 Chỉ tiêu nghiên cứu cho nghiên cứu can thiệp 54 2.4.4 Tiêu chuẩn chẩn đoán thalassemia, đánh giá số hồng cầu phân loại K.A.P .55 2.5 Phương pháp xử lý số liệu 58 2.6 Phương pháp xử lý hạn chế sai số .59 2.7 Đạo đức nghiên cứu 60 CHƯƠNG III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 61 3.1 Đặc điểm dịch tễ học, đặc điểm mang gen thalassemia đối tượng nghiên cứu giá trị xét nghiệm sàng lọc cộng đồng 61 3.2 Hiệu can thiệp dự phòng thalassemia cộng đồng 71 3.2.1 Kết hoạt động can thiệp .71 3.2.2 Hiệu can thiệp K.A.P dự phòng thalassemia .71 3.2.3 Hiệu tác động đầu đối tượng phụ nữ mang thai chồng sàng lọc 76 CHƯƠNG IV: BÀN LUẬN .83 4.1 Đặc điểm dịch tễ học, đặc điểm mang gen thalassemia đối tượng nghiên cứu giá trị xét nghiệm sàng lọc cộng đồng 83 4.2 Hiệu can thiệp dự phòng thalassemia cộng đồng 101 4.2.1 Hiệu can thiệp K.A.P nhóm cán y tế xã 101 4.2.2 Hiệu tác động đầu đối tượng can thiệp 109 KẾT LUẬN .118 KHUYẾN NGHỊ .121 CƠNG TRÌNH KHOA HỌC LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 122 TÀI LIỆU THAM KHẢO 123 DANH MỤC PHỤ LỤC 131 DANH MỤC BẢNG Bảng 1 Tần số kiểu kết hôn tần số gen theo định luật HardyWeinbenrg Bảng Phân bố bệnh thalassemia Việt Nam 12 Bảng Độ nhậy độ đặc hiệu OF test trong sàng lọc thalassemia 17 Bảng Độ nhậy độ đặc hiệu MCV, MCH sàng lọc thalassemia .18 Bảng Xác định nguy kết hôn cho trẻ trưởng thành dựa thẻ phân loại sau sàng lọc Sri lanka 35 Bảng Đặc điểm dịch tễ học đối tượng nghiên cứu (n=300) 61 Bảng Tình trạng thiếu máu nhóm đối tượng nghiên cứu 62 Bảng 3 Phân loại mức độ thiếu máu 62 Bảng Giá trị số số huyết học đối tượng nghiên cứu 62 Bảng Phân loại thiếu máu đối tượng nghiên cứu 63 Bảng Tần suất mang gen thalassemia địa điểm nghiên cứu 63 Bảng Phân loại thể mang gen thalassemia 63 Bảng Phân bố kiểu hình kiểu gen thalassemia .64 Bảng Phân bố kiểu đột biến gen theo số huyết học 65 Bảng 10 Tỷ lệ phân loại alen đột biến số alen khảo sát 66 Bảng 11 Ước tính số trẻ mắc thalassemia thể nặng địa điểm nghiên cứu 67 Bảng 12 Phân loại mang gen thalassemia theo tình trạng dị trú kết cận huyết .67 Bảng 13 Phân loại mang gen thalassemia theo tình trạng thiếu máu .68 Bảng 14 Giá trị số xét nghiệm sàng lọc người mang gen thalassemia 68 Bảng 15 Kết xét nghiệm phối hợp sàng lọc người mang gen thalassemia HbE 69 Bảng 16 Xác định điểm cắt MCV sàng lọc người mang gen thalassemia 70 Bảng 17 Đặc điểm chung nhóm cán Y tế nghiên cứu can thiệp .71 Bảng 18 So sánh kiến thức chung dự phòng thalassemia nhóm can thiệp nhóm chứng 72 Bảng 19 So sánh thái độ, quan điểm dự phòng thalassemia nhóm chứng nhóm can thiệp 72 Bảng 20 So sánh thực hành tư vấn xét nghiệm 73 Bảng 21 Hiệu thay đổi kiến thức chung dự phòng thalassemia nhóm can thiệp .73 Bảng 22 Thay đổi kiến thức dự phòng thalassemia nhóm can thiệp74 Bảng 23 Chuyển biến thái độ dự phòng thalassemia nhóm can thiệp 74 Bảng 24 Thay đổi thái độ dự phòng thalassemia nhóm can thiệp 75 Bảng 25 Thay đổi thực hành dự phòng thalassemia nhóm can thiệp trước sau can thiệp 75 Bảng 26 Sự thay đổi thực hành dự phòng thalassemia nhóm can thiệp 76 Bảng 27 Đặc điểm chung nhóm phụ nữ mang thai chồng nghiên cứu can thiệp 77 Bảng 28 Kết xét nghiệm sàng lọc OF cho cặp vợ chồng 79 Bảng 29 Kết sàng lọc OF so với số MCV/CMH điện di HST .79 Bảng 30 Kết điện di HST 13 cặp vợ chồng có nguy sinh mắc bệnh thalassemia .80 Bảng 31 Xét nghiệm huyết học gen cặp vợ chồng làm CĐTS 81 Bảng 32 Số lượt đối tượng CBYT tư vấn giai đoạn sàng lọc .82 DANH MỤC HÌNH ẢNH Hình 1 Cơ chế di truyền bệnh thalassemia Hình Bản đồ phân bố kiểu đột biến gen alpha beta thalassemia giới [99] .10 Hình Sơ đồ chương trình dự phòng thalassemia Israel [62] 25 Hình Quy trình sàng lọc chẩn đốn thalassemia Thái Lan [48] 28 Hình Mơ hình tư vấn sàng lọc chẩn đốn trước sinh dự phòng thalassemia Canada [64] 30 Hình Sơ đồ sàng lọc thalassemia Hy Lạp [78] 31 Hình Chiến lược sàng lọc thalassemia Italia [38] 34 Hình Mơ hình dự phòng thalassemia Sri Lanka [71] 35 Hình Sơ đồ sàng lọc thalassemia cộng đồng dành cho đơn vị có máy xét nghiệm máu tự động .36 Hình 10 Sơ đồ sàng lọc thalassemia cộng đồng dành cho đơn vị máy xét nghiệm máu tự động .37 Hình 11 Sơ đồ chẩn đoán thể bệnh thalassemia 37 Hình 12 Quy trình sàng lọc thalassemia bệnh viện tỉnh An Giang 38 Hình 13 Mơ hình sàng lọc, chẩn đốn trước sinh bệnh viện Từ Dũ, thành phố Hồ Chí Minh 39 Hình Địa điểm nghiên cứu huyện Định Hóa – Tỉnh Thái Nguyên (6 xã can thiệp ký hiệu hình tam giác Số n thể số thai phụ sàng lọc năm can thiệp) 44 Hình 2 Thời gian triển khai nghiên cứu 45 Hình Thiết kế nghiên cứu giai đoạn I: Cắt ngang mơ tả .45 Hình Thiết kế nghiên cứu giai đoạn 2: Can thiệp thay đổi kiến thức, thái độ, thực hành nhóm cán y tế sở 47 Hình Chiến lược sàng lọc tư vấn dự phòng thalassemia 50 Hình So sánh diện tích đường cong ROC xét nghiệm sàng lọc phối hợp 69 Hình Tương quan độ nhạy độ đặc hiệu xác định điểm cắt .70 Hình 3 Kết sàng lọc tư vấn phòng bệnh thalassemia 78 Hình Kết chẩn đoán trước sinh đột biến alpha beta thalassemia thai nhi có nguy mắc bệnh 81 PHỤ LỤC PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN THAL-01 Đối tượng: Phụ nữ dân tộc Tày huyện Định Hoá tỉnh Thái MÃ SỐ PHIẾU: Nguyên Thông tin dịch tễ học ĐTV: Cám ơn chị đồng ý tham gia nghiên cứu Trước tiên hỏi chị vài thông tin chị địa chỉ, tuổi, tình trạng cơng việc, nhân kinh tế gia đình” ĐVT hỏi điền thông tin cho câu hỏi mở, dùng dấu tích √ cho câu hỏi lựa chọn nhiều lựa chọn Địa Xã Xóm Số điện thoại Năm sinh Trình độ học vấn 1 Mù chữ, 3 Tiểu học 5 THPT 2 Biết đọc biết viết 4 THCS 6 Cao đẳng, đại học Tình trạng nhân 1 Đơn thân 3 Ly thân 2 Đã kết hôn sống chồng 4 Ly dị Nghề nghiệp Vợ : Chồng: Vợ | | | (tuổi) Chồng | | | (tuổi) Tuổi kết hôn Quan hệ họ hàng vợ chồng 0 1 Có Khơng Nếu có, ĐTV dùng hình để xác định mối quan hệ huyết thống vợ chồng Xa (>3 hệ )1 Có 0 Khơng Gần (≤ hệ)1 Có 0 Khơng Tình trạng di trú hai vợ chồng trước kết hôn 1 Cả hai vợ chồng xã 2 Chồng nơi khác Tỉnh huyện xã 3 Vợ nơi khác Tỉnh huyện xã Kinh tế L 1 Hộ nghèo 2 Hộ không nghèo 3 Hộ cận nghèo Thông tin kiến thức thái độ thực hành ĐTV: Bây tìm hiểu (nói chuyện) số vấn đề bệnh TMTM 10.Chị có biết đến bệnh thiếu máu tan máu (TMTM) khơng? (ĐTV sử dụng hình ảnh gợi ý dấu hiệu thiếu máu tan máu bà mẹ khơng hiểu cụm từ TMTM) 1 Có 2 Khơng 11.Theo chị, bệnh TMTM bệnh gì? (ĐTV gợi ý phương án bà mẹ khơng có câu trả lời ) Di truyền từ bố mẹ sang cái? 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Lẫy nhiễm (truyền nhiễm) 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Khác: 12.Chị biết thông tin TMTM từ nguồn nào? 1 Cán y tế truyền thơng 3 Hàng xóm, bạn bè 5 Nguồn khác: 2 Đài, báo, ti vi, internet 4 Họ hàng 13.Theo chị, người bố mẹ bị TMTM họ sinh có khả bị mắc bệnh hay khơng ? 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết 14.Theo chị, người bố mẹ bị TMTM họ sinh có khả ,năng bị mắc bệnh khơng ? 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết 15.Theo chị, ông bà, nội ngoại bị TMTM cháu họ có khả bị mắc bệnh hay khơng? 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết 16.Theo chị, dì, chú, bác bị TMTM cháu họ có khả mắc bệnh hay khơng? 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết 17.Theo chị, anh, em họ (con chú, bác, cơ, dì) người mắc bệnh TMTM người có khả mắc bệnh hay khơng? 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Theo chị, người bị TMTM có biểu ? (ĐTV đọc phương án 18.sau) Xanh xao1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Chậm phát triển Có 2 Không 3 Không biết chiều cao, cân nặng Da vàng , mắt vàng1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Sốt tiêu chảy1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Biểu khác: 19.Theo chị, người dân có biểu hiện/đặc điểm cần khám để phát bệnh TMTM? (ĐTV đọc phương án sau) Da xanh 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Chậm phát triển chiều cao cân nặng 1 Có 2 Không 3 Không biết Củng mạc mắt vàng 1 Có Gia đình có người bị mắc bệnh TMTM 1 Có Ở vùng có nhiều người bị bệnh TMTM 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết 2 Khơng 3 Không biết 2 Không 3 Không biết Khác: (ĐTV hỏi đối tượng) 20 Theo chị, cần phải làm xét nghiệm để phát bệnh TMTM? Xét nghiệm máu 1 Có 2 Không 3 Không biết Xét nghiệm loại huyết sắc tố 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết 1 Có Xét nghiệm tìm gen đột biến 2 Khơng 3 Không biết Xét nghiệm khác: 21 Theo chị, bệnh TMTM điều trị nào? 1 Truyền máu 3 Cắt lách 5 Khơng phải điều trị 2 Thải sắt 4 Ghép tủy 6 Không biết Khác : 22 Người mắc bệnh TMTM lâu ngày bị hậu (biến chứng) gì? (ĐTV gợi ý phương án đây) Mũi tẹt, trán dơ, hàm vẩu1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Dậy muộn 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Chậm phát triển chiều cao, cân nặng1 Có 2 Không 3 Không biết Bụng to, chướng (do lách to, gan to) 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Gãy xương, lỗng xương 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Mắc bệnh tim mạch1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Mắc bệnh tiểu đường1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Mắc bệnh xơ gan 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Biến chứng khác: ĐTV: “Hãy nêu quan điểm chị với phát biểu bệnh TMTM đây” Câu hỏi 23 TMTM bệnh gây suy giảm giống nòi 24 Các cặp vợ chồng kết huyết thống họ có khả mắc TMTM cao cặp vợ chồng kết hôn không huyết thống 25 TMTM bệnh điều trị triệt để hoàn toàn 26 TMTM gây nhiều hậu (biến chứng) cho người bệnh 27 TMTM bệnh điều trị tốn kém, điều trị suốt đời Rất đồng ý Rất Đồng Không Không không ý rõ đồng ý đồng ý 5 5 5 28 TMTM bệnh dự phòng 29 Người bố người mẹ bình thường khơng cần phải làm chẩn đoán bệnh TMTM cho 30 Các cặp đôi nên xét nghiệm phát bệnh TMTM trước kết hôn 5 31 Theo chị cần đến đâu để làm xét nghiệm phát bệnh TMTM? 1 Trạm y tế xã 3 Bệnh viện tuyến 5 Khác: tỉnh/Thành phố ……………………… ………………………….… 2 Bệnh viện 4 Bệnh viện tuyến 6 Không biết tuyến huyện Trung ương 32 Theo chị cần đến đâu để tư vấn bệnh TMTM? 1 Trạm y tế xã 3 Bệnh viện tuyến 5 Khác: tỉnh/Thành phố ……………………… ……………………….…… 2 Bệnh viện 4 Bệnh viện tuyến 6 Không biết tuyến huyện Trung ương 33 Chị làm xét nghiệm tự nguyện để phát bệnh TMTM chưa? 2 Khơng 1 Có Nếu có Thời điểm xét nghiệm ?1 Trước kết hôn 2 Khi mang thai 3 Trước sinh đầu 4 Trước sinh thứ 5 Khác: Kết xét nghiệm ? 1 Dương tính 2 Âm tính 34 Chị tư vấn cho người nhà làm xét nghiệm phát TMTM khơng? 2 Khơng 1 Có 35 Chị có chủ động tìm hiểu thơng tin bệnh TMTM khơng ? 2 Khơng 1 Có Nếu có : Từ nguồn nào: (nghi rõ) 36 Chị có tư vấn, chia sẻ hiểu biết bệnh TMTM với người khác bao không? 2 Khơng 1 Có Kết thúc vấn ĐTV: Cảm ơn người vấn Người vấn : Ngày vấn Người giám sát: // PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN THAL-02 Kết xét nghiệm xác định thiếu máu tan máu bẩm sinh MÃ SỐ PHIẾU: Xét nghiệm sàng lọc Sức bền thẩm thấu hồng cầu (OF) 1 Dương tính 2 Âm tính Sàng lọc Hemoglobin E 1 Dương tính 2 Âm tính Tổng phân tích tế bào máu RBC | |.| | | (x 1012/L) Hb | | |.| | (g/L) Hct | | |.| | (%) MCV | | |.| | (fL) MCH | | |.| | (pg) MCHC | | |.| | (g/L) RDW | | |.| | (%) WBC | | |.| | (x 109/L) PLT | | | | (x 109/L) Điện di huyết sắc tố HbA2 | | |.| | (%) HbF | | |.| | (%) HbE | | |.| | (%) HbCS | | |.| | (%) HbH | | |.| | (%) Other: | | |.| | (%) Xác định gen đột biến Phân loại Kiểu gen / α thalassemia + / α thalassemia / β thalassemia + / β thalassemia Khác: Người làm xét nghiệm: Ngày làm xét nghiệm Người giám sát: // PHỤ LỤC PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN (Dành cho cán y tế sở) PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN THAL-02 Đối tượng: Cán y tế sở huyện Định Hóa MÃ SỐ PHIẾU: Thơng tin chung ĐVT hỏi điền thông tin cho câu hỏi mở, dùng dấu tích (√ X)cho câu hỏi lựa chọn nhiều lựa chọn) Họ tên Số điện thoại Tuyến công 1 Tuyến xã 1.1 Trạm trưởng 1.2 Nhân viên tác 2 TTYT huyện Chức vụ: …………………………… Trình độ chuyên môn 1 Bác sỹ 2 Y sỹ 3 Điều dưỡng 4 Khác: Thâm niên công tác: | | | năm Dân tộc 1 Kinh 2 Khác (ghi rõ): Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng thalassemia Kiến thức bệnh thalassemia 1 2 3 4 5 Đặc điểm thiếu máu bệnh 1 2 thalassemia (Câu hỏi lựa chọn) 3 4 Thiếu máu tan máu bẩm sinh (TMTMBS) hay thalassemia bệnh: (Câu hỏi lựa chọn) Di truyền dòng hồng cầu Ung thư máu (bệnh máu trắng) Nhiễm trùng máu Thiếu máu thiếu sắt Khác: …………………………… Mạn tính Cấp tính Thiếu sắt Khác: …………………………… 1 Giảm tổng hợp hemoglobin 2 Không tổng hợp hemoglobin 3 Biến đổi cấu trúc hemoglobin 4 Khác: …………………………… Nguyên nhân bệnh thalassemia 1 Vi trùng, vi rút (Câu hỏi lựa chọn) 2 Nhiễm hoá chất, thuốc trừ sâu 3 Lây từ người mắc bệnh thalassemia 4 Đột biến gen tổng hợp huyết sắc tố 5 Khác: …………………………… 10.Chẩn đoán bệnh thalassemia 1 Đặc điểm lâm sàng bệnh 2 Xét nghiệm huyết đồ dựa (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 3 Nhuộm soi 4 Điện di hemoglobin 5 Xét nghiệm gen 6 Khác: …………………………… 11.Kể tên biện pháp điều trị 1 Truyền máu 2 Thải sắt nay? (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 3 Ghép tế bào gốc 4 Điều trị biến chứng 5 Điện di huyết sắc tố 6 Phân tích gen 1 Ứ đọng sắt 12.Kể tên biến chứng 2 Nhiễm trùng bệnh (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 3 Biến dạng xương, gãy xương 4 Lách to 5 Suy tim 6 Chậm phát triển thể chất 7 Khác: 1 Đặc điểm thiếu máu lâm sàng 13.Sàng lọc người mang gen thalassemia dựa tiêu 2 Test OF (sức bền màng hồng cầu) 3 Công thức máu chí nào? (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 4 Điện di huyết sắc tố 5 Phân tích gen 6 Khác: …………………………… 1 Đặc điểm thiếu máu lâm sàng 14.Chẩn đoán mức độ dựa 2 Test OF (sức bền màng hồng cầu) tiêu chí nào? 3 Cơng thức máu 4 Điện di huyết sắc tố 5 Phân tích gen 6 Khác: …………………………… Cơ chế thiếu máu bệnh thalassemia (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 15.Khi người mang gen kết với người bình thường, họ có % mang gen? 1 25% 2 50 % 3 100% 16 Khi người mang gen kết hôn với nhau, họ có % mang gen? 1 25% 2 50 % 3 100% 17.Khi người mang gen kết hôn với người bị bệnh, họ có % không mang gen? 1 25% 2 50 % 3 100% 18.Khi người bị bệnh kết hôn với nhau, họ có % mang gen? 1 25% 2 50 % 3 100% Phần thái độ, quan điểm CBYT Rất Rất Không Không Câu hỏi Đồng ý không đồng ý rõ đồng ý đồng ý 19 Thalassemia bệnh dự phòng 20 Thalassemia bệnh có biện pháp điều trị phổ cập triệt để 21 Sàng lọc người mang gen bệnh cách tốt để dự phòng bệnh thalassemia 22 Dự phòng thalassemia thuộc trách nhiệm ngành y tế từ tuyến huyện tới tuyến Trung Ương 23 Sàng lọc thalassemia cần thực phụ nữ có thai 24 Khi khám thai định kỳ, cán y tế cần tư vấn phụ nữ mang thai bệnh thalassemai 25 Chương trình phòng chống thalassemia nên đưa vào chương trình y tế tuyến y tế sở 26 Nội dung tư vấn thalassemia nên đưa vào nội dung thuộc chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản 27 Cần tư vấn, lấy máu siêu âm cho phụ nữ mang thai nghi ngờ thalassemia 10 28 Truyền thơng, phòng chống kết cận huyết, tảo hôn nên thực thường xuyên ngành y tế 29 Không cần tư vấn, lấy máu xét nghiệm cho người chồng phụ nữ mang thai nghi ngờ bị thalassemai 5 Phần thực hành dự phòng thalassemia 30 Anh/chị có tư vấn xét nghiệm sàng lọc, thalassemia cho người có biểu thiếu máu khơng? 1 Có 2 Khơng Nếu có a Đối tượng tư vấn 1 Người dân có biểu thiếu máu ? 2 Bệnh nhân có xét nghiệm nghi ngờ thalassemia 3 Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết 4 Vợ/chồng bệnh nhân thalassemia 5 Vợ/chồng người mang gen thalassemia 6 Họ hàng bệnh nhân thalassemia 6 Khác: b Tổng số trường hợp tư vấn | | | | c Biện pháp dùng để tư 1 Tư vấn trực tiếp vấn 2 Tư vấn gián tiếp (qua điện thoại, thư tay, email ) 3 Hình thức khác: d Phương tiện sử dụng 1 Băng video tư vấn 2 Tranh lật, tờ rơi, báo, tin tức 3 Áp-phic 4 Khác: e Phản hồi sau tư vấn 1 Chấp nhận phương án tư vấn 2 Do dự, chưa chắn, lý do?: 3 Khơng có phản hồi 4 Khác: Nếu khơng, sao? (câu hỏi nhều lựa chọn) 1 Ít/khơng tiếp xúc với người có nguy TMTM 2 Khơng để ý đến bệnh 3 Chưa có đủ kiến thức/kinh nghiệm tư vấn 11 4 Không liên quan đến chức trách nhiệm vụ 4 Không đủ thông tin xét nghiệm cần thiết 5 Khơng có thời gian 6 Khơng có kinh phí cho việc tư vấn 7 Khác: 31 Anh/chị TƯ VẤN TRƯỚC SINH dự phòng thalassemia cho bệnh nhân chưa? 1 Có 2 Chưa Nếu có Đối tượng tư vấn 1 Cặp vợ hoặc/và chồng mang gen 2 Cặp vợ chồng kết cận huyết 3 Người có huyết thống với bệnh nhân thalassemia 4 Khác: Tổng số trường hợp tư vấn | | | | Biện pháp dùng để tư 1 Tư vấn trực tiếp vấn 2 Tư vấn qua điện thoại, email, thư tay 3 Hình thức khác: Phương tiện sử dụng 1 Băng video tư vấn 2 Tranh lật, tờ rơi 3 Aphic 4 Khác: Phản hồi sau tư vấn 1 Chấp nhận phương án tư vấn 2 Chưa chắn, lý do: 3 Khơng có phản hồi 4 Khác: Nếu chưa, sao? 1 Khơng có phương tiện chẩn đốn người TMTM 2 Thiếu kiến thức chuyên môn bệnh 3 Chưa có kinh nghiệm tư vấn 4 Khơng liên quan đến chức trách nhiệm vụ 5 Khơng có kinh phí cho việc tư vấn 6 Khác: 32.Trong trình tư vấn, anh/chị có? Tiếp đón đối tượng 1 Có 2 Khơng niềm nở Hỏi thăm, giải đáp 1 Có 2 Không vấn đề liên quan đến lo lắng đối tượng 12 Ân cần hướng dẫn 1 biện pháp để giải vấn đề cần tư vấn Nhẫn nại giúp đối 1 tượng lựa chọn cách giải phù hợp vấn đề cần tư vấn An ủi, động viên đối 1 tượng thực biện pháp giải vấn đề tư vấn thống Giải thích cho đối 1 tượng biết phải trở lại Có 2 Khơng Có 2 Khơng Có 2 Khơng Có 2 Không Người vấn: ………… …… (họ tên ) …… .… (chữ ký) Ngày vấn // 13 PHỤ LỤC MỘT SỐ HÌNH ẢNH TRIỂN KHAI NGHIÊN CỨU Họp với lãnh đạo TTYT huyện Định Hoá - thành lập ban đạo chương trình dự phòng thalassemia Định Hố Tập huấn triển khai chương trình dự phòng thalassemia Định Hoá 14 Tập huấn kỹ thuật sàng lọc thalassemia OF test cho cán y tế xã can thiệp Nhóm nghiên cứu giám sát, hỗ trợ CBYT xã thực xét nghiệm sàng lọc hàng tháng 15 Nhóm nghiên cứu trao đổi, rút kinh nghiệm thời gian triển khai can thiệp với CBYT xã (A) (B) Tư vấn thực chẩn đoán trước sinh thành công cho cặp vợ chồng xã Tân Thịnh Định Hố Thái Ngun (A) Tư vấn, giải thích thủ thuật CĐTS Học Viện Quân Y (B) Con thứ CĐST mang gen ( SEA), trẻ sau sinh khoẻ mạnh, phù hợp với kết CĐTS (Đối tượng nghiên cứu đồng ý cho công khai ảnh cá nhân 16 Nhận chuyển giao kỹ thuật sàng lọc KKU-OF KKU-DCIP Đại học Y Dược Thái Nguyên Thành lập khoa Miễn dịch – Di truyền phân tử bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên ... VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN NGUYỄN KIỀU GIANG ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, ĐỘT BIẾN GEN BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC T Y VÀ THỬ NGHIỆM GIẢI PHÁP CAN THIỆP TẠI XÃ HUYỆN ĐỊNH HÓA, TỈNH THÁI... tộc T y thử nghiệm giải pháp can thiệp xã huyện định hóa, tỉnh thái nguyên với mục tiêu sau: Mô tả số đặc điểm dịch tễ học đột biến gen bệnh thalasemia phụ nữ dân tộc T y độ tuổi sinh đẻ huyện. .. hình can thiệp dự phòng thalassemia tuyến y tế sở Thái Nguyên vấn đề thực cấp thiết Xuất phát từ nhu cầu tiến hành nghiên cứu: Đặc điểm dịch tễ học, đột biến gen bệnh thalassemia phụ nữ người dân