U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một loại u trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các tế bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật. U thường thấy ở nam giới trẻ tuổi; hầu hết vị trí trong ổ bụng. Sự bộc lộ hóa mô miễn dịch của u tế bào tròn nhỏ sinh xơ rất đặc biệt, các tế bào bộc lộ với các dấu ấn của biểu mô, cơ và thần kinh.
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 U TẾ BÀO TRÒN NHỎ SINH XƠ: CA LÂM SÀNG VÀ HỒI CỨU Y VĂN Nguyễn Đình Thạch1, Tạ Văn Tờ1 TĨM TẮT 11 Giới thiệu: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ loại u trung mơ ác tính gặp bao gồm tế bào trịn nhỏ với mơ đệm xơ bật U thường thấy nam giới trẻ tuổi; hầu hết vị trí ổ bụng Sự bộc lộ hóa mơ miễn dịch u tế bào trịn nhỏ sinh xơ đặc biệt, tế bào bộc lộ với dấu ấn biểu mô, thần kinh Ca lâm sàng: Trường hợp nam giới 29 tuổi nhập viện đau bụng âm ỉ nhiều ngày Chẩn đốn hình ảnh cho thấy khối u sau phúc mạc kích thước 150x90mm Bệnh nhân phẫu thuật cắt khối u Đặc điểm vi thể khối u bao gồm tế bào xanh tròn nhỏ với mơ đệm xơ Hóa mơ miễn dịch, tế bào khối u dương tính với CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin CD56, âm tính với Synaptophysin, Myogenin, MyoD1 Chẩn đốn cuối u tế bào trịn nhỏ sinh xơ Kết luận: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ bệnh lý ác tính mơ mềm gặp chủ yếu xảy nam giới trẻ tuổi Đa số khối u, đặc biệt sinh thiết lõi kim sinh thiết nhỏ, cần hóa mơ miễn dịch để chẩn đoán Các tế bào u đồng bộc lộ với dấu ấn hóa mơ miễn dịch biểu mơ, thần kinh Từ khóa: U tế bào trịn nhỏ sinh xơ, chẩn đốn Bệnh viện K Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Đình Thạch Email: dinhthach.hmu@gmail.com Ngày nhận bài: 02.10.2022 Ngày phản biện: 09.11.2022 Ngày duyệt bài: 11.11.2022 80 SUMMARY DESMOPLASTIC SMALL ROUND CELL TUMOR: A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE Background: Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare malignant mesenchymal neoplasm composed of small round cells associated with prominent stromal desmoplasia The tumors commonly found in young men; most occurs in the abdominal cavity Immunohistochemistry of DSRCT shows a distinctive and complex pattern, expressing with epithelial, muscular, and neural markers Case presentation: A 29-year-old male was admitted hospital because of mild chronic abdominal pain MRI showed a retroperitoneal tumor measuring 150x90mm The patient was underwent tumor resection Microscopically, the tumor compose of small round cells with unremarkable desmoplastic stromal The tumor cells possitive for CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin and CD56, negative for Synaptophysin, Myogenin, MyoD1 The final diagnosis was DSRCT Conclusion: DSRCT refers to a rare and aggressive soft tissue malignancy that predominantly occurs in a young male population Vast of majority tumors, especially in needle core biopsy and small biopsy, need immunohistochemischy to diagnose Tumor cells co-expressed with immunohistochemical markers of epithelium, neural, and muscle Keywords: Desmoplastic small round cell tumor; diagnosis TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 I GIỚI THIỆU U tế bào tròn nhỏ sinh xơ loại ung thư trung mơ ác tính gặp bao gồm tế bào tròn nhỏ với mơ đệm xơ bật Khối u có đặc điểm hình thái đa dạng, đồng thời dễ nhầm với khối u có hình thái tương tự u lympho, sarcoma vân, u nguyên bào thần kinh… Một đặc điểm bật dùng để phân biệt với khối u khác mô đệm xơ Tuy nhiên, trường hợp đặc điểm dễ thấy Trong trường hợp mơ đệm xơ khó quan sát việc chẩn đoán gặp thử thách lớn, cần bổ trợ hóa mơ miễn dịch để đưa chẩn đốn xác định Nhân trường hợp lâm sàng u tế bào trịn nhỏ sinh xơ có mơ đệm xơ, ghi nhận hồi cứu y văn đặc điểm khối u II CA LÂM SÀNG Bệnh nhân nam 29 tuổi, tiền sử đặc biệt, vào viện đau bụng âm ỉ Bệnh nhân siêu âm chụp cộng hưởng từ phát khối u sau phúc mạc vùng tiểu khung kích thước 71x90x150mm Khối u có ranh giới rõ, bờ thùy múi, tăng tín hiệu T2W, đồng tín hiệu T1W, hạn chế khuếch tán DWI, ngấm thuốc mạnh sau HE x200 tiêm đối quang từ, nghi ngờ u mơ đệm dày ruột Khám tồn thân bệnh nhân khơng có hạch ngoại vi, khơng phát khối u quan khác Bệnh nhân phẫu thuật cắt toàn u Đại thể khối u kích thước 150x90mm bờ thùy múi, ranh giới rõ diện cắt qua trắng đục mềm xen lẫn vùng hoại tử Đặc điểm vi thể: mơ u có mật độ tế bào cao, xếp đứng thành đám xếp quanh mạch máu rải rác Các tế bào u xen lẫn mơ đệm xơ, tế bào u có nhân lớn tăng sắc, màng nhân méo mó, hạt nhân nhỏ, số nhân có khía, mật độ nhân chia cao, có hoại tử u Chẩn đốn mơ bệnh học thường quy: U ác tính nhóm tế bào xanh trịn nhỏ, cần nhuộm hóa mơ miễn dịch để định loại Kết hóa mơ miễn dịch cho thấy tế bào u dương tính với dấu ấn CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin, CD56, âm tính với dấu ấn Synaptophysin, Myogenin, MyoD1 Đặc điểm mô bệnh học thường quy hóa mơ miễn dịch dịch phù hợp với chẩn đốn u tế bào trịn nhỏ sinh xơ Bệnh nhân sau điều trị hóa chất xạ trị liều 20G Hiện tại, sau tháng sau điều trị tình trạng bệnh nhân ổn định, khơng có dấu hiệu bệnh tái phát HE x200 81 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 HE x200 WT1 x200 EMA x200 82 HE x200 Ảnh 1: Hình ảnh vi thể: Mơ u gồm tế bào tròn nhỏ, đứng sát mơ đệm xơ CK x200 Desmin x200 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Chromogranin x400 Synatophysin x400 Ảnh 2: Khối u dương tính với dấu ấn CK, WT1, EMA, Desmin, Chromogranin âm tính với synaptophysin III BÀN LUẬN U tế bào tròn nhỏ sinh xơ lần mô tả Gerald Rosai năm 1989, tới năm 1991 đặt tên thức nghiên cứu tổng kết 19 bệnh nhân1,2 Đây loại u gồm tế bào có đặc điểm trịn nhỏ có màu xanh (màu nhân tế bào) có độ ác tính cao phát triển mơ đệm xơ Khối u có đột biến kết hợp gen EWSR1-WT1 Hầu hết bệnh nhân biểu khối u ổ bụng (thường sau phúc mạc, hố chậu, mạc nối, mạc treo) Những bệnh nhân biểu ổ bụng gặp, thường thấy khoang ngực khoang cạnh tinh hoàn, gặp biểu não, chi, thận đầu cổ3 Biểu lâm sàng phụ thuộc vị trí kích thước khối u Một số biểu hay gặp đau bụng âm ỉ, chứng bụng, sờ thấy khối ổ bụng U tế bào tròn nhỏ sinh xơ thường gặp độ tuổi trẻ em người trưởng thành trẻ tuổi, độ tuổi trung bình 27, khoảng tuổi từ 16- 45 tuổi, hay gặp giới nam với tỷ lệ nam/ nữ 4/14,5 Chẩn đốn u tế bào nhỏ sinh xơ chẩn đoán sinh thiết kim sinh thiết qua đường phẫu thuật nội soi Đại thể khối u thường có nhiều nốt, bờ thùy múi, diện cắt qua đặc, xám trắng với ổ nhỏ hoại tử chảy máu Đặc điểm vi thể khối u gồm ổ tế bào u nhân nhỏ, tròn, bào tương hẹp ranh giới không rõ, phát triển mô đệm xơ Một số đặc điểm khác gặp: tế bào đa hình kích thước lớn xuất ổ nhỏ, số vùng tế bào u kéo dài hình thoi dạng vân với bào tương lệch ưa toan, số vùng có biệt hóa tuyến Đặc điểm mơ đệm xơ đơi khơng bật, gây khó khăn nhiều việc chẩn đốn Đặc điểm tính chất tế bào giống với loại u ác tính khác sarcoma vân, sarcoma Ewing, u trung biểu mô tế bào nhỏ, u nguyên bào thần kinh, u nguyên bào thận, lymphoma… Do đặc điểm giống mô bệnh học thường quy nên đa số trường 83 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 hợp cần phối hợp thêm với hóa mơ miễn dịch để chẩn đoán xác định đặc biệt mảnh sinh thiết kim Hóa mơ miễn dịch khối u có đồng bộc lộ với dấu ấn biểu mơ, biệt hóa thần kinh Hầu hết trường hợp dương tính với CK WT1, dương tính dạng chấm (Dot-like) với Desmin Một số dương tính với NSE, Synaptophysin, GFAP Các tế bào u âm tính với Myogenin, MyoD1, SMA, Chromogranin, SMA, S100 Khơng có dấu ấn hóa mơ miễn dịch đặc hiệu để chẩn đốn, cần kết hợp chặt chẽ đặc điểm lâm sàng, đặc điểm mô bệnh học thường quy bộc lộ dấu ấn hóa mơ miễn dịch để chẩn đốn Hiện chưa có phân loại giai đoạn thức dành có khối u tế bào trịn nhỏ sinh xơ Năm 2010, Andrea Hayes-Jordan cộng đưa phân loại giai đoạn dựa vào gánh nặng khối u (Tumor burden), tình trạng di gan, di ổ bụng chia thành giai đoạn bảng 17 Gánh nặng khối u (Tumor burden) tính số ung thư phúc mạc (Peritoneal Cancer Index PCI)6 Bảng 1: Giai đoạn u tế bào tròn nhỏ sinh xơ7 Chỉ số ung thư phúc mạc Di Giai đoạn Di gan (Peritoneal Cancer Index PCI) ổ bụng I