PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

BÀI GIẢNG SINH HỌC Thế di truyền biến dị? - Di truyền: tượng truyền đạt tính trạng bố mẹ, tổ tiên cho hệ cháu - Biến dị: tượng sinh khác với bố mẹ khác nhiều chi tiết Chương v: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nghiên cứu di truyền người gặp khó khăn gì? Nghiên cứu di truyền gặp khó khăn chính: Người sinh sản muộn, đẻ ít… Vì lí xã hội áp dụng phương pháp lai gây đột biến với sinh vật khác Chương v: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Phương pháp nghiên cứu tế bào Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể Chương v: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Phương pháp nghiên cứu tế bào Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể Chương v: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ Phả hệ gì? - Phả hệ ghi chép hệ người dòng họ kèm theo tính trạng nghiên cứu Một số kí hiệu sơ đồ phả hệ: Nam: da trắng Nữ: da trắng Nam: da đen Nữ: da đen Nam nữ kết hôn sinh Ví dụ 1: Khi theo dõi di truyền tính trạng màu mắt qua đời hai gia đình người ta lập hai sơ đồ phả hệ sau: Đời ông bà (P) Đời (F1) Đời cháu (F2) (a) Biết: , Nam, nữ mắt nâu , Nam, nữ mắt đen (b) Theo Menden, tính trạng trội, tính trạng lặn? - Tính trạng trội tính trạng biểu F1 - Tính trạng lặn tính trạng khơng biểu F1 mà đến F2 biểu Ví dụ 1: Khi theo dõi di truyền tính trạng màu mắt qua đời hai gia đình người ta lập hai sơ đồ phả hệ sau: Đời ông bà (P) Đời (F1) Đời cháu (F2) Biết: (a) , Nam, nữ mắt nâu , Nam, nữ mắt đen (b) - Tính trạng trội tính trạng biểu F1 - Tính trạng lặn tính trạng khơng biểu F1 mà đến F2 biểu Tính trạng mắt nâu, mắt đen tính trạng tính trạng trội, tính trạng tính trạng lặn? Tại sao? Ví dụ 1: Khi theo dõi di truyền tính trạng màu mắt qua đời hai gia đình người ta lập hai sơ đồ phả hệ sau: Đời ông bà (P) Đời (F1) Đời cháu (F2) (a) Biết: , Nam, nữ mắt nâu , Nam, nữ mắt đen (b) Tính trạng mắt nâu tính trạng trội, tính trạng mắt đen tính trạng lặn CHÚ Ý: Nếu bố, mẹ có kiểu hình mà sinh có kiểu hình khác bố mẹ kiểu hình bố mẹ kiểu hình trội, kiểu hình khác bố mẹ kiểu hình lặn SƠ ĐỒ HÌNH THÀNH TRẺ ĐỒNG SINH Sinh đơi trứng Sinh đôi khác trứng Thụ tinh Thụ tinh Hợp tử hợp tử Nguyên phân Nguyên phân Phôi bào tách Phôi Cơ thể Phôi Cơ thể Cơ thể Cơ thể Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ - Là phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ II NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH Trẻ đồng sinh trứng khác trứng - Sinh đôi trứng: Là hai đứa trẻ sinh từ trứng - Sinh đôi khác trứng: Là hai đứa trẻ sinh từ hai trứng khác Sinh đôi trứng Sinh đôi khác trứng Nhóm: ………………………………… Tên nhóm trưởng:…………………… PHIẾU HỌC TẬP Thời gian thảo luận nhóm: phút Hồn thành bảng sau: Bảng: Sự khác trẻ sinh đôi trứng trẻ sinh đôi khác trứng Đặc điểm Số trứng thụ tinh Số tinh trùng thụ tinh Số hợp tử tạo thành sau thụ tinh Số thể tạo thành Kiểu gen thể Kiểu hình thể Giới tính thể Sinh đơi trứng Sinh đơi khác trứng SƠ ĐỒ HÌNH THÀNH TRẺ ĐỒNG SINH Sinh đôi trứng Sinh đôi khác trứng Thụ tinh Thụ tinh Hợp tử hợp tử Nguyên phân Nguyên phân Phôi bào tách Phôi Cơ thể Phôi Cơ thể Cơ thể Cơ thể PHIẾU HỌC TẬP Thời gian thảo luận nhóm: phút Hoàn thành bảng sau Bảng: Sự khác trẻ sinh đôi trứng trẻ sinh đôi khác trứng Đặc điểm Sinh đôi trứng Sinh đôi khác trứng Số trứng thụ tinh (1đ) trứng trứng Số tinh trùng thụ tinh (1đ) tinh trùng tinh trùng Số hợp tử tạo thành sau thụ tinh (1đ) hợp tử hợp tử Số thể tạo thành (1đ) thể thể Kiểu gen thể (2đ) thể có kiểu gen giống thể có kiểu gen khác Kiểu hình thể (2đ) Giống nhiều đặc điểm Chỉ giống mốt số đặc điểm Giới tính thể (2đ) Cùng giới tính Có thể giới tính, khác giới tính Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ - Là phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ II NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH Trẻ đồng sinh trứng khác trứng Có kiểu gen - Sinh đơi trứng: Là Cùng giới tính hai đứa trẻ sinh từ trứng Có nhiều điểm giống (giống hai giọt nước)… - Sinh đôi khác trứng: Là hai đứa trẻ sinh từ hai trứng khác Có kiểu gen khác Cùng giới tính khác giới tính Giống số đặc điểm… Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ - Là phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ II NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH Trẻ đồng sinh trứng khác trứng Có kiểu gen - Sinh đơi trứng: Là Cùng giới tính hai đứa trẻ sinh từ trứng Có nhiều điểm giống (giống hai giọt nước)… - Sinh đôi khác trứng: Là hai đứa trẻ sinh từ hai trứng khác Có kiểu gen khác Cùng giới tính khác giới tính Giống số đặc điểm… Ý nghĩa nghiên cứu trẻ đồng sinh EM CÓ BIẾT Trường hợp hai anh em trai sinh đơi Phú Cường ví dụ ảnh hưởng khác môi trường tính trạng số lượng tính trạng chất lượng Bố mẹ hai em đội, hi sinh năm 1975, lúc hai em tháng tuổi Sau ngày miền Nam hồn tồn giải phóng, người bạn chiến đấu bố đón em Phú ni dạy thành phố Hồ Chí Minh Phú tốt nghiệp trường Đại học Thể dục thể thao, huấn luyện viên điền kinh Cường người bạn chiến đấu mẹ đón ni dạy Hà Nội Cường tốt nghiệp trường Đại học Tài chính, kế tốn trưởng cơng ti Hai anh em giống hai giọt nước, có mái tóc đen quăn, mũi dọc dừa, mắt đen Họ khác ba điểm rõ rệt: Phú có nước da rám nắng, cao khoảng 10cm nói giọng miền Nam, cịn Cường có da trắng, nói giọng miền Bắc EM CĨ BIẾT - Giống nhau: Hai anh em giống hai giọt nước, có mái tóc đen quăn, mũi dọc dừa, mắt đen… - Khác nhau: Đặc điểm Phú Cường Nước da Rám nắng Trắng Chiều cao Cao Cường 10cm Thấp Phú 10cm Giọng nói Miền Nam Miền Bắc Phú Cường sinh đôi trứng có kiểu gen - Các tính trạng: nước da, chiều cao, giọng nói… phụ thuộc chủ yếu vào mơi trường sống chịu ảnh hưởng kiểu gen - Các tính trạng: tóc đen quăn, mũi dọc dừa, mắt đen… phụ thuộc vào kiểu gen chịu ảnh hưởng môi trường Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ - Là phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ II NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH Trẻ đồng sinh trứng khác trứng Có kiểu gen - Sinh đơi trứng: Là Cùng giới tính hai đứa trẻ sinh từ trứng Có nhiều điểm giống (giống hai giọt nước)… - Sinh đôi khác trứng: Là hai đứa trẻ sinh từ hai trứng khác Có kiểu gen khác Cùng giới tính khác giới tính Giống số đặc điểm… Ý nghĩa nghiên cứu trẻ đồng sinh - Giúp ta xác định tính trạng người biểu chủ yếu phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường Qua nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng người ta xác định được: - Các tính trạng: nhóm máu, màu mắt, hình dạng tóc, hình dạng sống mũi, mắt mí, mắt hai mí… phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen - Các tính trạng: chiều cao, trọng lượng thể, tâm lí, tính cách, tuổi thọ… phụ thuộc chủ yếu vào môi trường tự nhiên, xã hội BÀI TẬP Bài tập 1: Một gia đình bố mẹ bình thường sinh người con: - người trai bình thường - người trai mắc bệnh bạch tạng - Người gái bình thường - người gái mắc bệnh bạch tạng Biết ông bà nội, ngoại hai bên bình thường bệnh bạch tạng biểu đồng nam nữ Lập sơ đồ phả hệ gia đình nói Xác định tính trạng trội, tính trạng lặn? Giải thích? Gen quy định tính trạng bệnh bạch tạng nằm NST thường hay NST giới tính? BÀI TẬP Bài tập 2: Mai Lan hai trẻ đồng sinh trứng: Có nhóm máu nhiều sở thích giống Đến tuổi học, hai giáo nhận xét thơng minh có khiếu toán học Càng lên lớp Mai chăm học; cịn Lan mải chơi khơng nghe lời thầy Mai thi đỗ vào trường chuyên cấp III chọn vào đội tuyển học sinh giỏi toán Lan thi không đỗ cấp III nên phải học trường dân lập a Tính trạng thơng minh có khiếu Toán học Mai Lan gen quy định hay mơi trường quy định? b Qua tình em rút học cho thân? - Học bài, trả lời câu hỏi 1,2 SGK trang 81 vào tập - Đọc nghiên cứu trước 29: Bệnh tật di truyền người - Xem lại kiến thức phần đột biến gen đột biến NST