Khuyến cáo 2022: BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM Vietnam National Heart Association KHUYẾN CÁO VỀ CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 2022 (TÓM TẮT) www.vnha.org.vn 63 DANH M C T T vi t t t ACC / AHA BCTP CPET Ti ng Vi t B nh c tim phì đ i Hypertrophic Cardiomyopathy Nghi m pháp g ng s c tim Cardio Pulmonary Exercise Test ph i i u tr tái đ ng b tim Cardiac Resynchronization Therapy i n tâm đ ECG Electrocardiogram Máy phá rung c y đ ng m ch liên th t tr LAD LGE Ti ng Anh Tr ng môn tim Hoa K / H i American College Of Cardiology / tim m ch Hoa K American Heart Association CRT ICD VI T T T c Implantable Cardioverter Deibrillator c Left Anterior Descending Vùng t ng tín hi u mu n v i Late Gadolinium Enhancement Gadolinium Myosin-Binding Protein C3 MYBPC3 MYH7 Chu i n ng beta myosin Beta Myosin Heavy Chain NSVT Nh p nhanh th t không kéo dài Nonsustained Ventricular Tachycardia NYHA Hi p h i tim New York New York Heart Association PSTM Phân su t t ng máu Ejection Fraction RCT Th nghi m lâm sàng ng u Randomized Controlled Trial nhiên có đ i ch ng SAM V n đ ng t i tr k tâm thu SD VUS c van hai Systolic Anterior Motion l ch chu n Bi n th không rõ ý ngh a Standard Deviation Variant Of Unknown Signiicance B N TÓM T T KHUY N CÁO C A H I TIM M CH H C VI T NAM V CH N OÁN VÀ I U TR B NH C TIM PHÌ I (2022) Tr ng ban: PGS.TS Ph m Nguy n Vinh ng tr ng ban: TS.BS Nguy n Th Thu Hoài Danh sách h i đ ng khoa h c: GS.TS Tr ng Quang Bình; PGS TS V i n Biên; GS.TS Nguy n c Công; PGS.TS T M nh C ng; PGS.TS H Th ng D ng TS Tr n V n ng; PGS.TS Ph m Thái Giang; ThS Nguy n Tu n H i; BSCKII Nguy n Thanh Hi n; PGS TS Nguy n Lân Hi u; PGS.TS Nguy n Sinh Hi n; PGS.TS Châu Ng c Hoa; TS Nguy n Th Thu Hoài; PGS.TS Ph m M nh Hùng; PGS TS Quang Huân; PGS.TS inh Th Thu H ng; PGS.TS Tr n V n Huy; GS.TS Nguy n S Huyên; PGS.TS Ph m Qu c Khánh; GS.TS Ph m Gia Kh i; TS Lê Minh Khôi (Hoa K ); PGS.TS Lê Minh Khôi; TS Ph m Tr n Linh; GS.TS Dỗn L i; TS Tơn Th t Minh; GS.TS Hu nh V n Minh; TS Nguy n Th ng Ngh a; GS.TS Võ Thành Nhân; PGS.TS Nguy n Oanh Oanh; TS.BS Phan ình Phong; GS.TS ng V n Ph c; PGS.TS Nguy n Ng c Quang; PGS.TS Ph m Nguyên S n; TS Hoàng V n S ; GS.TS Nguy n Ng c Th ch; GS.TS Lê Ng c Thành; PGS.TS L ng Công Th c; PGS.TS Hu nh V n Th ng; PGS.TS Hoàng Anh Ti n; PGS.TS H Hu nh Quang Trí; GS.TS Nguy n Quang Tu n; PGS.TS Nguy n H u c; GS.TS Nguy n Lân Vi t; PGS.TS Ph m Nguy n Vinh; PGS.TS Nguy n Th B ch Y n Tham gia biên so n: PGS.TS Ph m Nguy n Vinh, PGS.TS.Nguy n V n Phan, TS.BS Nguy n Th Thu Hoài, BS.CK1 V n B u an, BS.CK2 Lê Th p, TS.BS Tr n V Minh Th , ThS.BS H Minh Tu n, ThS.BS Ph m Tu n Vi t, ThS.BS Ph m Anh Th , BS.CK1 Ph m Th c Minh Th y Biên t p: L ng Bích Nhung M CL C Trang L I M U NH NGH A, T N SU T, NGUYÊN NHÂN VÀ DI N TI N B NH SINH LÝ B NH CH N OÁN, ÁNH GIÁ BAN ÁNH GIÁ NGUY C DO TIM VÀ D PHÒNG I U TR B NH NHÂN B NH C NH NG CÂN NH C BCTP NH NG V N B NH C TIM PHÌ 26 I 32 C GI I QUY T I TR EM 47 50 54 NH 11 TRUNG TÂM B NH C T T I S NG CHO B NH NHÂN CH A TIM PHÌ 10 RA QUY T U VÀ THEO DÕI 65 TIM PHÌ I A NGÀNH 65 L I M U Nhóm b nh c tim đ c hi u b nh lý b t ngu n t c tim d n đ n h u qu v van tim, suy tim, lo n nh p tim đ t t Các b nh c tim th ng đ c phân lo i: b nh c tim dãn n , b nh c tim phì đ i, b nh c tim h n ch , b nh c tim sinh lo n nh p hay b nh c tim th t ph i sinh lo n nh p m t s b nh khác Phân lo i MOGES v b nh c tim chi ti t h n, bao g m y u t di truy n s p x p B nh c tim phì đ i (BCTP ) đ c phát hi n đ u tiên t n m 1958 (Brock Teare) T n su t b nh cao, ng i l n 1/200 đ n 1/500 Di truy n c a b nh đ c xác đ nh i u tr đúng, s ng c a b nh nhân g n nh ng i bình th ng Ch n đốn b nh u tr đ c chu n hóa Khuy n cáo d a vào ti n b g n c a nghiên c u v BCTP khuy n cáo c a ACC/AHA khuy n cáo c a h i Tim m ch châu Âu Các quy t c v phân lo i m c khuy n cáo m c ch ng c s p x p theo B ng B ng Phân lo i m c khuy n cáo m c ch ng c M c khuy n cáo Lo i (M nh) (L i >>> Nguy c ) Lo i 2a (Trung bình) (L i >> Nguy c ) Lo i 2b (Y u) (L i ≥ Nguy c ) Lo i (Không l i) (L i = Nguy c ) Lo i (Có h i) (Nguy c > L i) M c ch ng c A BR (Randomize, Ng u nhiên) BNR (Nonradomized, Không ng u nhiên) C-LD (Limited Date, D li u h n ch ) C-EO (Expert Opinion, Ý ki n chuyên gia) NH NGH A, T N SU T, NGUYÊN NHÂN VÀ DI N TI N B NH 2.1 nh ngh a t n su t B nh c tim phì đ i (BCTP ), v lâm sàng tình tr ng b nh có bi u hi n phì đ i đ n đ c c tim, ch y u d y th t trái Bi u hi n không h u qu c a b nh h th ng, b nh tim hay b nh chuy n hóa khác Tính cách di truy n c a b nh liên quan đ n sarcomere (đ n v co c ) c tim Ch n đoán lâm sàng c a b nh d a vào ph ng ti n hình nh h c nh siêu âm tim 2D hay nh c ng h ng t , ch p c t l p n toán B d y vách tim cu i tâm tr ng ≥ 15 mm b t c v trí c a th t trái giúp ch n đoán B d y t 13 – 14 mm ng i có mang gene BCTP ho c ng i có b nh s gia đình có BCTP c ng đ giúp ch n đoán BCTP b nh di truy n th ng g p hi n di n toàn th gi i; di truy n nhi m s c th th ng, tính tr i, phân đ u nam n T n su t b nh t i M , ng i l n, phì đ i c tim khơng tri u ch ng c n ng 1:200 đ n 1:500 T n su t b nh qu n th chung có th cao h n 2.2 Nguyên nhân BCTP đ c coi b nh tim đ n gene (monogenic cardiac disease) Bi n th gene qui đ nh proteins c a đ n v co c c tim, d n đ n d y th t trái Tuy nhiên, b nh nhân BCTP ch t 30 – 60% xác đ nh đ c bi n th gây b nh ho c có kh n ng gây b nh (likely pathogenic variant) M t s l n b nh nhân khơng tìm đ c đ t bi n gây b nh, có kh n ng c ch sinh lý b nh khác d n đ n phì đ i c tim Trên b nh nhân BCTP có gene c a đ n v co c gây b nh, hai gene th ng g p nh t (70%) liên quan đ n chu i n ng beta myosin (MYH7) myosin-binding protein C (MYBPC3) Các gene khác TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1 ch x y m t s b nh nhân (1% đ n 5%) Trong gene này, 1500 bi n th đ c xác đ nh, ph n l n bi n th riêng bi t (đ c nh t c a gia đình cá th ) Th h con, có 50% kh n ng th a h ng bi n th C ch xác c a bi n th gene đ n v co c (sarcomere) d n đ n ki u hình phì đ i c tim ch a hi u rõ Gene c a đ n v co c đ t bi n kh i kích s thay đ i c tim, d n đ n phì đ i s i hóa H u qu r i lo n ch c n ng tâm tr ng th t trái Bi n đ i nh h ng đ n c đ ng m ch vành, van hai b máy d i van hai 2.3 Di n ti n b nh B nh nhân BCTP có th có cu c s ng g n bình th ng, khơng có tri u ch ng c n ng, không c n u tr chuyên sâu ây th ng nh ng b nh nhân, đ c xác đ nh b nh tu i 60 Các b nh nhân khác có th phát hi n b nh có bi n c (ví d : đ t t , suy tim, đ t qu , lo n nh p th t, rung nh ) Các b nh nhân th ng xác đ nh đ c bi n th gene đ n v co c (sarcomere) ho c b nh nhân đ c phát hi n b nh t tu i tr Các nghiên c u đoàn h v BCTP cho th y kho ng 30 – 40% b nh nhân s có bi n c , bao g m: 1) t t ; 2) Tri u ch ng c n ng ti n tri n n ng ngh n đ ng th t trái ho c r i lo n ch c n ng tâm tr ng; 3) Tri u ch ng c n ng suy tim tâm thu; 4) Rung nh kèm nguy c đ t qu huy t kh i thuyên t c Tuy v y, ph ng ti n u tr hi n giúp gi m t vong b nh nhân BCTP d i 1% / n m t ICD giúp ng n ng a đ t t lo n nh p, t vong hi n c a BCTP th ng suy tim SINH LÝ B NH Sinh lý b nh (SLB) c a BCTP bao g m: ngh n đ ng h c đ ng th t trái, h van hai lá, r i lo n ch c n ng tâm tr ng, thi u máu c c b c tim, lo n nh p tim r i lo n th n kinh t ch 3.1 Ngh n đ ng th t trái Kho ng 75% b nh nhân BCTP ngh n đ ng th t trái lúc ngh ho c sau kh i kích (th thu t Valsalva, phun nitroglycerin, v n đ ng g ng s c, kích nh p qua thơng tim Hai c ch d y vách th t bi n đ i c u trúc van hai b máy d i van; van dài h n v n đ ng t i tr c van hai k tâm thu góp ph n ngh n đ ng th t trái, h hai gi m di n áp c a hai van Ngh n đ ng th t trái s làm t ng áp l c bu ng t ng th t, h u qu vách d y h n, thi u máu c c b c tim kéo dài th i gian th dãn th t Ngh n đ ng th t trái làm t ng nguy c suy tim gi m xác su t s ng chênh áp tâm thu qua đ ng th t trái ≥ 30 mmHg đ c coi có ngh n chênh áp lúc ngh hay sau kh i kích g ng s c ≥ 50 mmHg c n đ c u tr gi m b d y vách th t, giúp gi m ngh n b nh nhân có tri u ch ng c n ng không đáp ng v i u tr n i khoa T t c b nh nhân BCTP , dù chênh áp tâm thu qua đ ng th t trái lúc ngh d i 30 mmHg, c n đ c làm th thu t kh i kích đ xem có ngh n đ ng h c Các th thu t bao g m: t th đ ng, th thu t Valsalva, hít amyl nitrite hay phun h ng nitroglycerin, g ng s c (lúc đói ho c sau n) Siêu âm tim s giúp kh o sát đ chênh áp tâm thu qua bu ng t ng Không s d ng siêu âm Dobutamine đ kh o sát đ ng h c đ chênh áp qua đ ng th t trái thi u đ c hi u Có th kh o sát ngh n đ ng th t trái b ng c ng h ng t g ng s c hay qua thông tim 3.2 R i lo n ch c n ng tâm tr ng Các y u t d n đ n r i lo n ch c n ng tâm tr ng BCTP bao g m: d y vách tim, s i hóa c tim, t ng áp l c bu ng th t, co th t dãn tâm th t không đ ng nh t th i gian ngh co c mu n r i lo n thu nh n l i ion calci t bào Ch p nh c ng h ng t v i tín hi u mu n c a gadolinium (LGE) giúp tính m c s i hóa, giúp tiên l ng ch đ nh u tr Tri u ch ng c n ng suy tim kèm kh n ng g ng s c b nh nhân không ngh n đ ng th t trái, c n đ c kh o sát b ng siêu âm tim g ng s c ho c thông tim kèm g ng s c 3.3 H van hai Hai c ch h van hai BCTP : ngh n đ ng th t trái b t th ng tiên phát van Hi n t ng v n đ ng t i tr c van hai k tâm thu (SAM), d n đ n hai van áp khơng sát, dịng h x y gi a cu i tâm thu Trên siêu âm tim Doppler màu, dòng h h ng v phía sau ho c phía bên Có th làm siêu âm tim g ng s c đ phát hi n h van hai c l ng đ n ng b nh nhân BCTP B t th ng tiên phát van hai BCTP bao g m đ dài van gia t ng b t th ng v trí g n vào thành tim c a c tr M t s b nh nhân BCTP , c ch có th c ch c a h van hai Kh o sát k c ch h van hai lá, r t c n thi t đ có ch đ nh can thi p xâm nh p 3.4 Thi u máu c c b c tim B t t ng h p gi a cung c u d n đ n thi u máu c c b (TMCB) c tim b nh nhân BCTP R i lo n ch c n ng vi m ch làm gi m d tr m ch vành, phì đ i trung m c đ ng m ch vành xuyên thành, áp l c cao bu ng tim ngh n đ ng th t trái c x v a đ ng m ch vành th ng m c tim d n đ n gi m cung c p máu nuôi c tim Nhu c u c tim c ng gia t ng ngh n đ ng th t trái M t quân bình s d n đ n TMCB, sau nh i máu c tim, phát hi n rõ b ng c ng h ng t v i LGE Thi u máu c c b m m tim nh i máu có th m t c ch c a túi phình th t trái BCTP , làm t ng nguy c suy tim r i lo n nh p th t 3.5 R i lo n th n kinh t ch R i lo n th n kinh t ch BCTP d n đ n t n th ng h i ph c t n s tim dãn m ch không phù h p áp ng huy t áp b t th ng x y kho ng 25% b nh nhân M t kh n ng t ng huy t áp tâm thu nh t 20 mmHg g ng s c ho c gi m huy t áp tâm thu 20 mmHg g ng s c, so sánh v i m c huy t áp cao nh t d u hi u tiên l ng x u C n ý đáp ng huy t áp ki u này, h th n kinh t ch , b t th ng đ đ y th t k tâm tr ng ho c ngh n đ ng th t trái Do đáp ng huy t áp b t th ng có th thay đ i sau u tr n i khoa ho c ph u thu t CH N OÁN, ÁNH GIÁ BAN Nghi ng BCTP ho c ti n s U VÀ THEO DÕI gia đình có BCTP nghi m m ch Xét Xét nghi chn đoán n đoán HA, didi truy n) ( T( T, C, C HA, truy n) (Xem hình hình v2 chi t cácti t (Xem v ti chi xét nghi xét nghim dimtruy di n)truy n) hình dd Ki Kiu uhình ngng tính tính hình âm âm tính Ki Kiu uhình tính ánhánh giágiátồn di n b c đ u toàn di n b c đ u * ánh giá* nguy c nguy đ ct t đ ánh giá t t tim tim * Làm m pháp * Làm nghi m nghi pháp g ngg ng s sc cnn uu có cótritriu u ch ng, ch ng, n u nghi ng t c ngh n đ ng n u nghi th ngt tráit ho c ngh n đđ nh ng c đ xác m cra đ th c nt trái ng ho c đ n n cc đa ngc inb ng nh n n c a ng xác đ nh m i b nh Gia đìnhđãđã đ nt Gia đình có có đ t bi bigây n bgây nh /bđ nh t bi /nđcó t n ngkh gây n b nh bikhn có ng (P/LP) gây b nh (P/LP) CĨ KHƠNG B nhB nhân cócóđ t nh nhân t bi n gene bi nđ gene b nh b nh c a gia đình c a gia đình CĨ ho c KHƠNG RÕ Theo dõi đ nh k m i – n m Theo dõi đ nh k m i – n m ho c ho c cóutri có tri ch ungch (1) ng (1) nh k trtình ng lâm sàngnguy nguy c đ t t ánh giá đánh nhgiá k đtình ngtr lâm sàng c đ t t tim (n u b nh nhân ch a c y tim (nICD) u bho nh nhân ch a c y ICD) ho c đánh c đánh giá l i s m h n n u b nh giá l i s nhân m h cóntrin uuchb ng: nh nhân có tri u ch ng: * Lâm sàng * Lâm sàng * Siêu âm tim * Siêu âm* Holter tim n tâm đ * Holter n tâm đ đ nh k m i – n m (2b) TheoTheo dõidõi đ nh k m i – n m (2b) Ch đ nh ch p CHT tim đ đánh giá nguy Ch đ nh ch p CHT tim(nđ u ch đánh giá c ph i c ph i c y ICD a c y) ho nguy cđ nh b at kc nghi ng c thay đđ inh b t k c y ICD (nxácuđ ch y) ho đ v xác hình trái tim nghi ng v thay đ i hình trái tim KHƠNG Khơng khuy n cáo làm Khơng cáosâu làm các khuy th mndò h nthv m dò sâu h n v lâm sàng di truy n lâm sàng di truy n (3: có h i) (3: có h i) ánh giá l i phân lo i đ t bi n (1) t bi n gây b nh t bi /n đ gây tb bi nh / n đcó t bikh n có kh ng n nng gây b nh gây b nh Sàng l c b ng T , siêu âm tim (Ch p CHT tim n u Sàng l c b ng T , siêu âm tim siêu âmtim tim a âm k ttim luchn a (Ch p CHT n ch u siêu kđt lu c), n đ th c),i th i kho sàng kho ngngsàng c xembb ng ng bên l cl xem bênd d i (1)i (1) t bi n t bi nachrõa rõ ch ngh a ý ýngh a Tu i c a đ i t Cótritri uuch ch ng ng Có Khơngtritri uuch ch ng ng Khơng Nghi m pháp g ng s c v i thNghi m ch y hog cngxes đc pv (1) m pháp i th mnh ch cy đ ho ccbi xe đ Cân t: p (1) Cân nh c đ c bi t: * *Siêu g ng ngssc cn nu u Siêu âm âm tim tim g chênh áp áp qua qua đ chênh đ ngngraraththt t trái < 50 mm Hg trái < 50 mm Hg * Nghi m pháp g ng s c tim * Nghi g ng ph i đm pháp xét dùng cács bic ntim pháp u tr suy tim n ng bi n ph i đ xét dùng pháp u tr suy tim n ng nh k m i – n m nh k m (2b) i -3 n m (2b) Nghi m Nghi m pháp phápggngngs sc vc i y ho c nghi m pháp vth i m thch m ch y ho c g ng s c tim ph i đ đánh nghi giá l im tìnhpháp tr ng cg nng ngs c tim ph i đ đánh giá l i tình tr ng c n ng Sàng l c h hàng b c ch a có tri u ch ng c a b nh nhân b BCTP ng sàng l c Th i m b t đ u sàng l c Th i kho ng theo dõi Tr em v thành niên gia đình mang gene b nh và/ho c có ng i bi u hi n BCTP s m T i th i m m t thành viên khác gia đình đ đoán BCTP T t c tr em v thành niên khác T i b t k th i m sau m t thành viên khác gia đình đ c ch n đốn BCTP , nh ng tr c tu i d y M i2–3n m Ng T i b t k th i m sau m t thành viên khác đ ch n đoán M i3–5n m il n c ch n c Hình Khuy n cáo đánh giá th m dò đ i v i b nh c tim phì đ i M i1–2n m B ng Tóm t t tri u ch ng b nh c tim phì đ i tr em H u h t b nh nhi BCTP khơng có tri u ch ng M t s b nh nhân có bi u hi n, g m: - au ng c - Ng t / ti n ng t - ánh tr ng ng c - Các tri u ch ng suy tim ( tr nh có th bi u hi n bú kém, ch m t ng tr ng, th nhanh,…) - Ng ng tim / t t Tri u ch ng th c th B ng c m lâm sàng g i ý b nh chuy n hóa ho c h i ch ng di truy n b nh nhi BCTP Tu i xu t hi n c m Nguyên nhân có th Nh nhi tr nh D d ng, ch m l n, toan chuy n hố Nhóm b nh di truy n đ t bi n đ ng tín hi u RAS/ MAPK (RASopathies) B nh d tr glycogen, b nh ti th hay chuy n hoá khác, bà m b đái tháo đ ng Tr em Ch m hay b t th ng phát tri n nh n th c, nhìn hay nghe Nhóm b nh di truy n đ t bi n đ ng tín hi u RAS/ MAPK (RASopathies) B nh ti th Tr l n, v thành niên Y u c x ng hay r i lo n v n đ ng Th t u Friedrich, Danon, b nh ti th Thanh thi u niên R i lo n v n đ ng, b nh lý th n kinh ngo i biên, r i lo n ch c n ng th n B nh Anderson-Fabry, th t u Friedrich, r i lo n thâm nhi m (amyloidosis), b nh d tr glycogen 56 b nh 9.2.2 C n lâm sàng i n tâm đ (ECG) Ph n l n tr BCTP đ u có b t th ng ECG nh ng không đ c hi u Nh ng d u hi u th ng g p: D y th t trái, thay đ i ST-T Sóng Q sâu b t th ng v i R nh ho c khơng có chuy n đ o tr c ng c trái Sóng T âm kh ng l chuy n đ o tr c ng c trái v i nghi ng BCTP vùng m m Sóng P pha có th g p R i lo n nh p tim: ngo i tâm thu, bl c nh th t, ng ng xoang, bl c nhánh trái, rung / cu ng nh , nh p nhanh th t / th t, hi m h n có th th y kích thích s m h i ch ng Wol -Parkinson-White (WPW) M t s tr ng h p có nh ng thay đ i n hình Ví d b nh Pompe, PR ng n ph c b QRS cao, r ng; b nh Danon, bi u hi n n hình x y tu i thi u niên, bao g m d y th t trái WPW Siêu âm tim Siêu âm tim qua thành ng c c n th c hi n t t c b nh nhân nghi ng BCTP D y th t trái: tr em, b d y thành th t trái đ c hi u ch nh theo tu i di n tích c th b ng cách s d ng m s Z - đ c đ nh ngh a s đ l ch chu n so v i giá tr trung bình c a qu n th Theo tiêu chu n c a C s d li u v b nh c tim nhi khoa (Pediatric Cardiomyopathy Registry), th t trái d y m Z thành th t trái i m Z có th đ c tính b ng m t s ph ng pháp khác nh Peadiatric Heart Network, Boston ho c Detroit Hi n t i, ch s đ u d dàng tra c u tr c n t i trang http://www parameterz.com H th ng m Z c a B nh vi n Nhi Boston g n đ c s d ng nhi u h n sau k t qu nghiên c u t ng h p 12 n m nh ng ng i kh e m nh 57 Theo h ng d n c a Hi p h i Tim m ch Hoa K / Tr ng môn Tim m ch Hoa K (AHA / ACC) n m 2020, ch n đoán BCTP sarcomeric tr em đ d y thành th t trái l n h n SD (đ l ch chu n) n u có ti n s gia đình ho c có k t qu gene di truy n BCTP ; 2,5 SD n u khơng có y u t nguy c thi u niên, gi ng v i ng i l n, ch n đoán BCTP đ d y thành th t trái tâm tr ng ≥ 15 mm b t k v trí thành th t trái (đo đo n d y nh t) d y thành ≥ 13 mm c ng có th đ c xem xét ch n đoán BCTP , đ c bi t có thành viên gia đình m c b nh V trí phì đ i c ng c n đ c mô t b n siêu âm tim, bao g m phì đ i l ch tâm vách liên th t, phì đ i đ ng tâm hay ch d y thành sau th t trái (kho ng - 2%), vùng gi a vách th t (5%) ho c m m tim (2 - 3%)(250) Ng i b nh b t th ng chuy n hóa r i lo n th n kinh c có xu h ng phì đ i đ ng tâm, BCTP sarcomeric th ng phì đ i l ch tâm vùng vách liên th t V n đ ng v phía tr c tâm thu c a tr c van hai (SAM): hi n t ng SAM có th d n đ n t c ngh n đ ng th t trái L u ý r ng, s hi n di n c a SAM không ph i y u t ch n đoán BCTP T c ngh n đ ng th t trái – hi n di n 20 - 50% b nh nhi BCTP M c đ t c ngh n xác đ nh qua chênh áp đo b ng Doppler liên t c đ ng th t trái Chênh áp t i đa qua đ ng th t trái ≥ 30 mmHg tr em d u hi u BCTP th t c ngh n Tuy nhiên, ch s áp l c thay đ i tùy thu c nhi u y u t , ví d s c co bóp c tim, ti n t i (đ n c, m t n c…), v n đ ng g ng s c,… ánh giá ch c n ng tim: Ch c n ng tâm thu đ c đánh giá th ng quy siêu âm tim qua thành ng c, ph n l n bình th ng ho c t ng m c bình th ng 58 Ch c n ng tâm tr ng đ c bi t tr em g n đ c ý h n, ch y u đánh giá b ng ph Doppler, Doppler mô thông s v s c c ng (strain), th tích nh trái Phì đ i u th th t ph i ho c phì đ i c hai th t: Trong môt s tr ng h p, BCTP v i bi u hi n u th d y th t ph i ho c c hai th t Tuy nhiên, đ n hi n t i d li u v n ch a nhi u nh BCTP th t trái B nh nhân c ng c n đ c đánh giá v trí d y thành th t ph i (thành t hay c vách liên th t), có t c ngh n đ ng th t ph i hay không (lo i tr tr ng h p d y th t ph i đ n đ c th phát sau t c ngh n c h c nh h p van, h p nhánh đ ng m ch ph i…) V ch c n ng th t ph i, h u nh ch c n ng tâm thu th t ph i gi i h n bình th ng, có ghi nh n gi m s c c ng toàn th theo tr c d c Ngoài ra, b nh nhân có r i lo n đ đ y th t ph i có th s i hóa thành t th t ph i ho c t c ngh n đ ng thoát th t BCTP th t ph i tr ng h p đ c báo cáo có th có tri u ch ng nh khó th , r i lo n nh p tim thuyên t c ph i Xét nghi m di truy n h c Nh ng hi u bi t g n v di truy n di n ti n c a BCTP thông qua nghiên c u đồn h góp ph n xây d ng khuy n cáo m i v BCTP tr em ACC / AHA 2020 Ch đ nh di truy n g n nh cho t t c b nh nhi BCTP tr có nguyên nhân th phát khác gây d y thành tim Kho ng 30 - 40% tr BCTP bi u hi n ki u hình nh ng khơng có đ t bi n gene xác đ nh liên quan t i BCTP Tr s sinh nh nhi c n đ c đánh giá k đ lo i tr b nh lý h th ng chuy n hóa d b b sót Cho đ n nay, h n 1400 bi n th 13 gene sarcomeric đ c xác đ nh nguyên nhân gây BCTP Các c n lâm sàng khác Holter ECG (theo dõi n tim liên t c) 24 - 48 gi : nên th c hi n nh t m t l n n m 59 Nghi m pháp g ng s c: công c quan tr ng phân t ng nguy c i v i t t c b nh nhi bi t ho c nghi ng BCTP (d a k t qu khám lâm sàng hình nh) có th h p tác th c hi n nghi m pháp s đ c ch đ nh th c hi n siêu âm tim g ng s c v i xe đ p (đánh giá m c thay đ i huy t áp g ng s c xác đ nh chênh áp đ ng th t trái) C ng h ng t tim: ngày có vai trị quan tr ng cung c p hình nh chi ti t đo đ c xác c tim, nh t tr ng h p khơng ch n đốn xác đ c b ng siêu âm tim Ví d : nghi ng có b nh chuy n hóa, c a s hình nh siêu âm tim kém, ho c nh m t bi n pháp h tr tr ng h p đánh giá nguy c đ t t tim thông qua đo m c đ t ng c ng gadolinium mu n i v i tr em thi u niên BCTP cho th y s i hóa lan t a đ c đánh giá b ng T1 có t ng quan v i tri u ch ng t ng n ng đ peptide l i ni u natri máu Thông tim sinh thi t n i m c c tim: ánh giá huy t đ ng xâm nh p qua thông tim r t ch đ nh đ xác đ nh ch n đoán 9.2.3 i u tr Phân t ng nguy c Các mơ hình d báo nguy c tr em BCTP g n đ c đ xu t nh ng ch a đ c dùng r ng rãi th c hành lâm sàng M t s y u t nguy c đ c ghi nh n bao g m tu i nh bi u hi n b nh, ti n s gia đình đ t t , ti n s ng t, nh p nhanh th t, huy t áp gi m b t th ng g ng s c c ng nh s hi n di n c a đ t bi n gene troponin T, Y u t nguy c siêu âm tim c ng đ c ghi nh n thành th t trái d y lan t a b d y cu i tâm tr ng 30 mm T l E/e’ t ng cao tr em BCTP c ng cho th y liên quan v i nguy c nh p nhanh th t, ng ng tim ho c t vong cao h n R i lo n ch c n ng tâm thu dãn bu ng tim c ng đ c 60 bi t có liên quan suy tim gi m s ng Các v n đ u tr Nguyên t c u tr M c tiêu gi m tri u ch ng, gi m chênh áp qua đ ng thoát th t, b o t n ch c n ng th t trái kéo dài s ng i u quan tr ng là, ph ng pháp u tr không đ c ch ng minh có th làm thay đ i s ti n tri n c a b nh Các chi n l c u tr t p trung vào vi c c i thi n tri u ch ng, s d ng máy phá rung c y đ c (ICD) nh ng b nh nhân đ c đánh giá có nguy c đ t t tim cao Thu c Các lo i thu c đ c s d ng đ u tr BCTP nh m m c đích gi m t c ngh n đ ng th t trái, gi m nhu c u oxy c tim làm ch m nh p tim đ c i thi n đ đ y th t Thu c ch n beta đ c s d ng ph bi n nh t tr em Tránh dùng thu c làm t ng h p đ ng thoát, nh thu c dãn m ch (thu c c ch men chuy n / c ch th th , thu c c ch kênh calci DHP nitroglycerin) làm gi m s c c n ngo i biên, t ng t c ngh n đ ng th t trái áp l c đ đ y th t th gây h huy t áp t ng suy tim Thu c l i ti u làm gi m th tích đ đ y, th t trái nh h n t c ngh n đ ng thoát t ng h n Tuy nhiên, cân nh c s d ng thu c l i ti u b nh nhân BCTP không t c ngh n v i suy tim kéo dài t i th tích Digoxin: th ng tránh dùng BCTP thu c làm t ng s c bóp c tim i u tr h p đ ng th t trái i u tr gi m b d y vách th t đ c ch đ nh b nh nhân có tri u ch ng, kháng tr v i thu c k c ngh hay g ng s c mà 61 chênh áp qua đ ng thoát th t 50 mmHg Ph ng pháp đ c ch n l a tr em ph u thu t c t vách liên th t Ph u thu t đ c khuy n cáo th c hi n trung tâm chuyên sâu v BCTP v i đ i ng có kinh nghi m i u tr r i lo n nh p ng n ng a đ t t tim Máy phá rung c y đ c (ICD) li u pháp t t nh t hi n có cho b nh nhân BCTP c u s ng sau đ t t tim ho c nh ng ng i có nguy c cao b lo n nh p th t đ t t Do nguy c liên quan đ n dây d n đ c đ t tr l n nhanh nên tu i đ t th ng tu i v thành niên, kích c c th g n nh ng i l n Ch đ nh tu i nh h n n u có nhi u y u t khác ho c nguy c đ t t r t cao Thu c ki m soát nh p tim tr em c n đ c dùng tr ch a có ch đ nh ICD mà xu t hi n nh p nhanh th t th ng xuyên, ph i s c n chuy n nh p rung th t / nh p nhanh th t t ICD Quy t đ nh đ t ICD d a đánh giá cá th hoá xác đ nh nguy c tu thu c tu i, lâm sàng t ng th , bi n ch ng liên quan đ n vi c đ t máy bao g m c v n đ tâm lý tr đeo máy s c ICD khơng thích h p Các y u t nguy c gây đ t t tim - T l r i lo n nh p tim ho c đ t t đe d a tính m ng đ c báo cáo b nh nhi BCTP dao đ ng t d i đ n 2,8% sau m t n m ch n đoán 9% sau n m sau ch n đoán Ghép tim: Là l a ch n cu i u tr Tuy nhiên, v n đ v t ng ghép c ng nh v n đ ghép tim cho tr em t i Vi t Nam v n nhi u h n ch Nh ng ch m sóc khác: Các khía c nh quan tr ng khác ch m sóc s c kh e lâu dài tr em m c BCTP c n đ c quan tâm Ch ng ng a: Tr em m c BCTP ph i đ c ch ng ng a đ 62 lo i vaccine, bao g m c vaccine ng a ph c u cúm hàng n m Theo dõi th ng xuyên thông s t ng tr ng – c ng c n theo dõi s t ng tr ng phát tri n tr em BCTP nh t t c tr khác i v i s sinh tr em BCTP trình theo dõi, ghi nh n ch m phát tri n v th ch t có th d u hi u c a suy tim Khám đ nh k : Theo dõi đánh giá tri u ch ng c a h p đ ng th t trái suy tim N u b nh nhân xu t hi n tri u ch ng m i ho c tri u ch ng n ng h n nh đau ng c, ti n ng t / ng t, đánh tr ng ng c ho c tri u ch ng suy tim c n đ c chuy n đ n bác s chuyên khoa tim m ch nhi đ đánh giá Th d c th thao: liên quan đ n nguy c đ t t tim g ng s c, c n ch n l a ho t đ ng th thao phù h p cho b nh nhân BCTP ng thu n khuy n cáo, b nh nhân xác đ nh ho c nghi ng BCTP không nên tham gia môn th thao đ i kháng, tr môn c ng đ th p (ví d : Golf, Bida, Bowling, Bóng chày,…) C n gi i thích rõ v b nh, nguy c l i ích tham gia th thao b nh nhân Nh ng b nh nhân BCTP có ghi nh n b t th ng gene nh ng không bi u hi n b nh có th tham gia vào mơn th thao c nh tranh c ng đ cao h n Ph u thu t ngồi tim: B nh nhi có BCTP có h p đ ng th t trái s có nhi u nguy c h n ph u thu t ho c th thu t c n gây mê C n lên k ho ch c th c n ph u thu t tim bao g m h i ch n gi a bác s tim m ch nhi v i bác s gây mê h u ph u Sàng l c theo dõi thành viên gia đình Khuy n cáo 2020 c a ACC / AHA: Sàng l c gia đình: i v i ng i BCTP có xét nghi m gene có đ t bi n đ u c n ki m tra siêu âm tim c a ng i thân th 63 h th nh t L p k ho ch ki m tra siêu âm tim theo dõi lâm sàng - n m m t l n BCTP có th bi u hi n m i l a tu i gia đình Sàng l c di truy n: T v n th c hi n xét nghi m di truy n v i b t c tr ng h p BCTP Khi phát hi n bi n th gây b nh, xét nghi m di truy n th c hi n cho t t c nh ng ng i thân th h th nh t song song v i theo dõi lâm sàng liên t c nh ng ng i thân mang bi n th gây b nh Khi BCTP không phát hi n đ c bi n th gây b nh, xét nghi m cho thân nhân không h u ích i u quan tr ng ph i đánh giá l i kh n ng gây b nh c a bi n th sau m i - n m bi u hi n có th phát tri n theo th i gian th i m c ng nh cách th c sàng l c cho thành viên gia đình có th thay đ i theo B ng Th c hi n t m sốt ng i thân tr c h khơng tri u ch ng c a b nh nhân BCTP b ng n tâm đ siêu âm tim 2D Tu i thành viên th h th nh t L n sàng l c đ u tiên L pl i ECG, siêu âm Tr em v thành niên t gia đình có xét nghi m gene d ng tính gia đình v i b nh kh i phát s m th i m ch n đoán thành viên khác gia đình BCTP M i - n m T t c tr thành niên th i m sau ch n đoán thành viên khác gia đình BCTP nh ng khơng tr q tu i d y M i - n m em v ECG, Electrocardiogram, i n tâm đ 64 10 RA QUY T Lo i MCC B NH Khuy n cáo v quy t đ nh i v i b nh nhân BCTP ho c nguy c m c BCTP , nh ng quy t đ nh liên quan đ n k ho ch ch m sóc (nh đánh giá di truy n, m c đ ho t đ ng, l i s ng ch n l a u tr ) c n đ c trao đ i v i b nh nhân thân nhân c a h k c vi c đ c p đ n nguy c , l i ích, c h i h u qu c a t ng ph ng pháp u tr 11 TRUNG TÂM B NH C Lo i MCC 2a TIM PHÌ I A NGÀNH Khuy n cáo v Trung tâm B nh c tim phì đ i đa ngành C nh ng b nh nhân BCTP , u tr c t vách nên đ c th c hi n nh ng trung tâm có kinh nghi m (B ng B ng 10) C nh ng b nh nhân BCTP liên quan đ n nh ng quy t đ nh u tr b nh ph c t p, vi c h i ch n ho c chuy n b nh nhân đ n nh ng trung tâm u tr BCTP toàn di n ho c s c p h p lý (B ng 10) B ng 10 Kh n ng đ c đ ngh c a m t trung tâm BCTP s c p toàn di n Kh n ng ch m sóc BCTP Trung tâm BCTP tồn di n Trung Trung tâm tâm gi i thi u BCTP b nh s c p /bác s Ch n đoán x x x Siêu âm tim qua thành ng c ban đ u theo dõi x x x 65 Kh n ng ch m sóc BCTP Hình nh h c siêu âm tim nâng cao phát hi n ngh n đ ng th t trái ti m n Siêu âm tim h ng d n u tr gi m b d y vách liên th t C ng h ng t tim ch n đoán phân t ng nguy c ánh giá đ ng th t trái xâm nh p Ch p đ ng m ch vành Tr c nghi m g ng s c phát hi n ngh n đ ng th t trái ho c đánh giá u tr suy tim r t n ng/ghép tim T v n th c hi n t m sốt gia đình (hình nh h c di truy n) T v n / xét nghi m di truy n ánh giá nguy c đ t t Quy t đ nh đ t ICD lo i 2a b nh nhân ng i l n Quy t đ nh đ t ICD lo i 2b b nh nhân ng i l n t ICD (ng i l n) Quy t đ nh đ t ICD b nh nhân tr em / thi u niên Qu n lý rung nh ban đ u phòng ng a đ t qu 66 Trung tâm BCTP toàn di n Trung Trung tâm tâm gi i thi u BCTP b nh s c p /bác s x x x * x x x x * x x x x x x x x x x x x * x x x x x x x x x * x x * x Kh n ng ch m sóc BCTP C t đ t rung nh qua ng thông Qu n lý ban đ u suy tim phân su t t ng máu gi m b o t n i u tr suy tim r t n ng (ghép tim, CRT) i u tr b ng thu c BCTP t c ngh n có tri u ch ng i u tr xâm nh p BCTP t c ngh n có tri u ch ng T v n l a ch n ngh nghi p l i s ng kh e m nh khác v i ho t đ ng c ng đ m nh ho c có tính c nh tranh Các ch n l a t v n v vi c tham gia thi đ u môn th thao c ng đ m nh ho c có tính c nh tranh i u tr b nh nhân n mang thai i u tr b nh đ ng m c BCTP Trung tâm BCTP toàn di n Trung Trung tâm tâm gi i thi u BCTP b nh s c p /bác s x x * x x x x * x x x x x x x x x * x x x * Tùy thu c vào kh n ng c a vi n N u th thu t đ c th c hi n, c n ch ng minh k t c c t ng đ ng v i trung tâm toàn di n CRT, Cardiac Resynchronization Therapy, i u tr tái đ ng b tim; ICD, Implantable Cardioverter-Deibrillator, Máy phá rung c y đ c 67 B ng 11 M c tiêu c n đ t đ c c a u tr gi m b d y vách liên th t xâm nh p T l C t vách t c n T vong 30 ngày ≤ 1% ≤ 1% Bi n ch ng 30 ngày (chèn ép tim c p, bóc tách đ ng m ch liên th t tr c, nhi m trùng, ch y máu nghiêm tr ng) ≤ 10% ≤ 10% Ngh n d n truy n tim hoàn toàn c n đ t máy t o nh p v nh vi n ≤ 5% ≤ 10% Thay van hai vòng n m ≤ 5% H van hai t n l u n ng ≤ 5% ≤ 5% L p l i th thu t ≤ 3% ≤ 10% C i thi n phân đ NYHA > 90% > 90% Chênh áp qua đ ng th t trái d i 50 mmHg lúc ngh lúc làm tr c nghi m phát hi n ngh n đ ng th t trái ti m n > 90% > 90% 68 HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM Tất nội dung khuyên cáo Hội Tim mạch học Việt Nam xây dựng dựa sở khoa học khách quan không bị ảnh hưởng chi phối từ bên Hội Tim mạch học Việt Nam trân trọng cảm ơn đơn vị, tổ chức sau hỗ trợ cho việc xây dựng hồn thành khuyến cáo khn khổ quỹ hỗ trợ đào tạo không ràng buộc: HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM Địa chỉ: 78 đường Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội Tel: (84-24) 8688 488 Fax: (84-24) 8688 488 Email: info@vnha.org.vn Website: www.vnha.org.vn HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM Địa chỉ: 78 đường Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội Tel: (84-24) 8688 488 Fax: (84-24) 8688 488 Email: info@vnha.org.vn Website: www.vnha.org.vn 36