Rối loạn chuyển hoá protid

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTID Nguyễn Nữ Hải Yến LOGO MỤC TIÊU HỌC TẬP Trình bày nguyên nhân, chế bệnh sinh rối loạn chuyển hóa acid amin thiếu enzym Trình bày nguyên nhân, biểu thay đổi lượng, thành phần protid Trình bày chế bệnh sinh rối loạn gen cấu trúc Tài liệu tham khảo GS Nguyễn Ngọc Lanh (2008) Sinh lý bệnh học NXB Y học Nguyễn Đạt Anh (2011) Các xét nghiệm thường qui áp dụng thực hành lâm sàng, NXB Y học Điều hòa, cân nội môi Cấu trúc Cung cấp lượng CHỨC NĂNG PROTID Vận chuyển Bảo vệ CHUYỂN HÓA PROTID ??? www.themegallery.com Company Logo Rối loạn chuyển hóa acid amin Rối loạn tổng hợp protid chung Rối loạn protid huyết tương Rối loạn điều hòa gen cấu trúc www.themegallery.com Company Logo Rối loạn chuyển hóa acid amin: Gout Tăng ngoại sinh Tăng nội sinh thối hóa purin nội sinh Tăng nội sinh Rối loạn chuyển hóa enzym , Giảm thải trừ Gout Điều kiện thuận lợi nhiệt độ, chondroetin, pH Tăng acid uric máu - Tăng tiết - Biến đổi hình qua thận thái: khớp, sụn, - Lắng đọng, kết tủa muối www.themegallery.com - Viêm urat: thận, da,  Viêm khớp mạn tính, bệnh thận,… gân, hủy xương sụn Company Logo www.themegallery.com Company Logo Gout www.themegallery.com Company Logo Tỷ lệ A/G: 1,3 – 1,8 Thay đổi thành phần protid huyết tương Bình thường Viêm cấp Hội chứng thận hư CRP Tốc độ máu lắng U tương bào Xơ gan Sinh lý bệnh học 2010 Hậu thay đổi thành phần protid huyết tương • Tỉ lệ thành phần protid huyết tương cân đối  protid huyết tương dễ kết tủa, đặc biệt với kim loại nặng • Là nguyên lý nhiều phản ứng huyết •tốc độ lắng hồng cầu tăng: giảm protein huyết tương, fibrinogen, α-globulin tăng Sinh lý bệnh miễn dịch - 2011 CÁC BƯỚC TỔNG HỢP PROTID Q TRÌNH ĐIỀU HỊA TỔNG HỢP PROTID Đơn vị biểu gen operon gồm:  Một số gen cấu trúc (Structural gene) liên kết chặt với chịu điều khiển gen tác động  Gen tác động (Operator) hoạt động với tham gia gen khởi động chịu kiểm sốt gen điều hịa  Gen khởi động (Promoter) nơi gắn RNA polymerase men xúc tác trình chuyển mã tổng hợp mRNA  Gen điều hịa (Regulator) kiểm sốt gen tác động thơng qua chất kìm hãm  Chất kìm hãm: ức chế hay không ức chế gen tác độngức chế +/- gen cấu trúc operon trình giải mã không xảy hay xảy gen cấu trúc S1, S2 RỐI LOẠN ĐIỀU HÒA GEN CẤU TRÚC  Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (Sickle cell anemia) Hồng cầu có dạng giống liềm, xuất PO2 thấp BỆNH NGUYÊN HỒNG CẦU LIỂM glutamin  valin GAG  GTG www.themegallery.com Company Logo CƠ CHẾ BỆNH SINH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM PO2 động mạch (oxy-Hb dạng hòa tan) PO2 tĩnh mạch (deoxy Hb) Polymer hóa & Thay đổi tính thấm màng (Ca++ vào, K+ ra) Thiếu máu, vàng da Harrison 18th Hc hình liềm (thô, cứng, tăng độ nhớt máu) Rút ngắn đời sống HC (tan huyết) Vi nhồi máu Đau mô thiếu máu Suy chức Tắc mao tĩnh mạch www.themegallery.com Company Logo RỐI LOẠN GEN ĐIỀU HÒA  1925 - 1927, Cooley mô tả trẻ em thiếu máu, gan lách to, da nhiễm sắc tố, xương dài xương sọ dày thêm Bệnh gọi bệnh Cooley, bệnh hay xuất vùng Địa trung Hải nên cịn gọi Thalassémie Đa hình dạng Đa màu sắc Case  Bn nam 55 tuổi, vào viện vàng da, mệt mỏi Tiền sử uống rượu nhiều Khám:  Thể trạng gày, teo  Da vàng, niêm mạc nhợt  Khám: gan to, phù nhẹ chân  Các quan khác chưa có đặc biệt  XN Máu: men gan tăng, albumin máu 25 g/l, protein máu toàn phần 57 g/l, kháng thể kháng ty thể tế bào gan Tốc độ máu lắng tăng  Chẩn đoán: Viêm gan mạn rượu – TD xơ gan www.themegallery.com Company Logo Case  Giải thích số triệu chứng lâm sàng BN này?  Giải thích xét nghiệm máu thay đổi BN này?  Protein toàn phần máu gồm thành phần nào? www.themegallery.com Company Logo Case  Ông A 58 tuổi, vào viện để phẫu thuật thay khớp gối, BMI: 27 kg/m2, tiền sử THA, nghiện rượu  Case phẫu thuật thành công Tuy nhiên thời gian nằm viện, ông đau dội ngón chân cái, kèm sưng nề Ông chẩn đoán Gout cấp   Triệu chứng Gout gì? Giải thích chế   BN có yếu tố nguy gây bệnh Gout lời khuyên chế độ ăn, uống  BN CĐ thuốc lợi tiểu (nhóm thiazid) Thuốc có tính acid yếu, tiết ống lượn gần cạnh tranh với a.uric www.themegallery.com Company Logo Thực phẩm chứa nhiều purin Khi uống nhiều rượu, sản sinh lượng lớn lactat Giải thích có giảm tiết a.uric Trên BN nên thay đổi pH nước tiểu không? Tại www.themegallery.com Company Logo