Đang tải... (xem toàn văn)
Thalassemia Thalassemias là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Có 2 loại Thalassemia chính + α(alpha) Thalassemia Thi.
Thalassemia - Thalassemias nhóm bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng khiếm khuyết tổng hợp huyết sắc tố - Có loại Thalassemia chính: + α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha) + β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta) - Cả (alpha) β (beta) có mức độ (Thể lâm sàng) : + Nặng + Trung gian + Nhẹ - Thalassemia bất thường di truyền phổ biến giới Hiện có 7% người dân toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy sinh bị bệnh mang gen bệnh Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao vùng Địa Trung Hải, Trung Đơng, châu Á - Thái Bình Dương Việt Nam nước có tỷ lệ mắc bệnh mang gen bệnh cao Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh người Kinh vào khoảng 4%, dân tộc thiểu số sống miền núi, tỷ lệ cao: Khoảng 22% dân tộc Mường, 40% dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng + Các biểu bệnh Thalassemias - Biểu mức độ nặng: Biểu thiếu máu nặng, từ sau đời, thường biểu rõ ràng trẻ - tháng tuổi ngày nặng Những biểu thường gặp: - Trẻ xanh xao; Da củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay rối loạn tiêu hóa khác Nếu truyền máu đầy đủ, trẻ phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi Sau 10 tuổi, trẻ có biểu biến chứng tăng sinh hồng cầu ứ đọng sắt nhiều thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, cửa hàm vẩu, loãng xương làm trẻ dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt ; Chậm phát triển thể lực Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan ( Một số hình ảnh minh hoạ ) - Biểu mức độ trung bình: Biểu thiếu máu xuất muộn so với mức độ nặng, khoảng - tuổi trẻ cần phải truyền máu Thiếu máu mức độ vừa nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl) Tuy nhiên, không điều trị đầy đủ kịp thời, người bệnh bị biến chứng lách to, gan to, sỏi mật, sạm da Đến độ tuổi trung niên có biểu đái tháo đường, suy tim, xơ gan Nếu người bệnh truyền máu thải sắt đầy đủ phát triển bình thường khơng bị biến chứng - Biểu mức độ nhẹ ( hay gọi mang gen) : Người mang gen bệnh thường khơng có biểu đặc biệt mặt lâm sàng Chỉ vào thời kỳ thể có nhu cầu tăng máu phụ nữ mang thai, kinh nguyệt nhiều , lúc thấy biểu mệt mỏi, da xanh, làm xét nghiệm thấy lượng huyết sắc tố giảm +Phương pháp điều trị bệnh Thalassemias - Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu bệnh nhân có thiếu máu,với mức Hemoglobin 7g/dl sau lần kiểm tra mà nguyên nhân khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương Để phịng xử trí tác dụng khơng mong muốn xảy truyền máu, người bệnh cần phải theo dõi chặt chẽ bệnh viện - Điều trị ứ đọng sắt: Thải sắt thuốc tiêm uống Nên bắt đầu thải sắt ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng Điều trị thải sắt đời - Cắt lách: Chỉ truyền máu hiệu lách to gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt người bệnh - Ghép tế bào gốc ( ghép tuỷ): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, phương pháp tiên tiến chữa khỏi bệnh Tại Việt Nam, số bệnh viện lớn đầu ngành thực điều trị phương pháp BV Truyền máu - Huyết học TP HCM điều trị ghép tủy cho người bệnh Thalass thể nặng từ năm 2002, Viện Huyết học - Truyền máu TW, Viện Nhi TW Hạn chế phương pháp khó tìm người cho tế bào gốc phù hợp - Thalassemias bệnh lây truyền truyền nhiễm mà bệnh di truyền từ bố mẹ sang - Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, sinh có 25% khả bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, nhận gen bệnh bố gen bệnh mẹ truyền cho; 50% khả bị mức độ nhẹ người mang gen nhận gen bệnh từ bố từ mẹ truyền cho; 25% khả bình thường + Tự phát sớm bệnh Thalassemia nào? - Bạn đến sở y tế để khám bệnh khi: Có biểu sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to Bạn có yếu tố nguy như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia sống vùng có tỷ lệ bị bệnh cao Làm xét nghiệm máu: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái kích thước đa dạng Với kết này, bác sĩ sơ chẩn đốn bạn có khả bị bệnh Thalassemia hay không Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia Xét nghiệm DNA xác định xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin Thalassemia Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp thực sở y tế chuyên khoa + Chăm sóc điều trị nhà với bệnh Thalassemia - Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân thành phần glucid, protid, lipid, vitamin khoáng chất giúp thể khoẻ mạnh - Không ăn đồ ăn chứa nhiều sắt ví dụ thịt bị, thịt đỏ, rau màu xanh đậm Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để giảm hấp thụ sắt - Tránh nhiễm trùng: giữ vệ sinh, giữ ấm thể trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm,… - Tập thể dục thường xuyên, tập thể dục phù hợp với lứa tuổi - Tiêm phòng vaccin bệnh cúm, bệnh viêm não, viêm phổi,… - Bổ sung kẽm, vitamin D, calci đễ giữ xương khoẻ + Làm để hạn chế bệnh Thalassemia Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên khám xét nghiệm bệnh Thalassemia trước kết hôn Nếu hai người mang thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên tư vấn trước dự định có thai Nếu cặp vợ chồng mang thể bệnh Thalassemia có thai, nên chẩn đoán trước sinh thai 12 - 18 tuần, sở y tế chuyên khoa Nên bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa di truyền tư vấn bệnh Thalassemia ... Thalassemias bệnh lây truyền truyền nhiễm mà bệnh di truyền từ bố mẹ sang - Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, sinh có 25% khả bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, nhận gen bệnh bố gen bệnh. .. truyền máu hiệu lách to gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt người bệnh - Ghép tế bào gốc ( ghép tuỷ): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, phương pháp tiên tiến chữa khỏi bệnh Tại Việt Nam, số bệnh. .. xương khoẻ + Làm để hạn chế bệnh Thalassemia Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên khám xét nghiệm bệnh Thalassemia trước kết hôn Nếu hai người mang thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau,