Là một nhóm bệnh da di truyền hoặc mắc phải có biểu hiện đặc trưng là nhiều vảy da lan tỏa. Ichthyosis là một thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” trong tiếng Hy Lạp nghĩa là “cá”. Bệnh vảy cá di truyền thường xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc những tháng đầu hoặc những năm đầu sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời. Di truyền về sự sừng hóa bất thường đặc trưng bằng nhiều vảy da có thể kèm theo hoặc không kèm theo quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm. Nhiều vảy da phản ánh sự thay đổi biệt hóa của thượng bì.
TÀI LIỆU Y DƯỢC Điều trị & Chăm Sóc BỆNH VẢY CÁ (ICHTHYOSIS) BẨM SINH NGUYÊN NHÂN - TRIỆU CHỨNG - ĐIỀU TRỊ 1.ĐẠI CƯƠNG -Là nhóm bệnh da di truyền mắc phải có biểu đặc trưng nhiều vảy da lan t ỏa Ichthyosis thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” tiếng Hy Lạp nghĩa “cá” -Bệnh vảy cá di truyền thường xuất từ lúc sinh tháng đầu năm đầu sau sinh tồn suốt đời Di truyền sừng hóa bất thường đặc tr ưng nhi ều vảy da kèm theo không kèm theo sản thượng bì thâm nhiễm viêm Nhi ều vảy da phản ánh thay đổi biệt hóa thượng bì 2.PHÂN LOẠI a)Bệnh vảy cá di truyền -Bệnh vảy cá di truyền trội -Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X -Đỏ da toàn thân dạng vảy cá khơng có bọng nước -Bệnh vảy cá vảy (collodion baby) -Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước -Bệnh vảy cá bọng nước b)Bệnh vảy cá mắc phải BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH I Bệnh vảy cá thông thường Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn NGUYÊN NHÂN Bệnh thường gặp số thể bệnh vảy cá Tỷ lệ bệnh chiếm khoảng 1/250-1/1000 dân Bệnh di truyền trội với biểu lâm sàng hình thái học khác Bệnh tự sinh, xác định thay đổi hình thái học siêu cấu trúc thượng bì Bệnh vảy cá thơng thường có đặc điểm dày sừng kết hợp với giảm lớp hạt Dưới kính hi ển vi điện tử hạt sừng hoàn toàn giảm với tượng bất thường cấu trúc Về sinh học, bộc lộ bất thường ARN bất thường việc tổng hợp protein vận chuyển profilaggrin thành phần hạt sừng Tuy nhiên, sinh bệnh học phân tử bệnh vảy cá thơng thường chưa biết rõ 2.CHÂN ĐOAN Chẩn đoán xác định - LÂM SÀNG +Triệu chứng lâm sàng xuất từ đầu năm đầu sống Biểu lâm sàng từ hình thái nhẹ khu trú chủ yếu mặt cẳng chân hình thái nặng có đầy đủ triệu chứng +Thương tổn hay gặp mặt ngồi chi, có tính chất đối xứng Đa số trường hợp bi ểu khô da mặt Da đầu bong vảy phấn nhẹ, trường hợp nặng thấy rụng tóc sẹo lan tỏa kết hợp với dày sừng nang lông Những nếp gấp không bị tổn thương Dấu hiệu tiêu chu ẩn lâm sàng quan trọng đề chẩn đoán phân biệt với đỏ da bẩm sinh dạng vảy cá bệnh vảy cá vảy Lòng bàn tay khô, nếp lằn sâu +Bệnh kết hợp với bệnh địa gặp khoảng 35% như: viêm da địa, hen phế quản, viêm mũi d ị ứng Các bệnh kết hợp với bệnh vảy cá tạo nên hình ảnh lâm sàng đa d ạng, đòi h ỏi ph ải ch ẩn đoán phân biệt bệnh vảy cá với bệnh viêm da địa, khô da, viêm nang lông nh ững bệnh lòng bàn tay, bàn chân +Cơ năng: khơng ngứa, đơi người bệnh cảm thấy da khô, sờ thô ráp nhi ều ảnh hưởng đến thẩm mỹ +Tiến triển thường nặng mùa đông, giảm mùa hè mơi trường có độ ẩm cao Bệnh giảm dần, đặc biệt đến tuổi dậy thì, hãn hữu có trường hợp nặng thêm -CÂN LÂM SÀNG: MÔ BỆNH HỌC Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Mơn +Có tượng dày sừng, khơng có sừng +Thượng bì bình thường teo dẹt, giảm lớp hạt +Trung bì khơng thâm nhiễm viêm II Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến giới tính 1.NGUYÊN NHÂN BỆNH VẢY CA -Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X có biểu hi ện dày sừng khơng bị lớp hạt hạt sừng bình thường -Nguyên nhân thiếu hụt steroid sulfatase, mà gen nhiễm sắc thể X khu trú vị trí Xp22.3 -Xét nghiệm thấy tăng lượng cholesterol sulfat men kích thích hoạt động protein kinase C Các xét nghiệm hóa sinh men xét nghiệm sinh học phân tử có giá trị để chẩn đoán phân bi ệt nh ững trường hợp nặng bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X với bệnh vảy cá vảy nhẹ 2.CHÂN ĐOAN a)Chẩn đoán xác định - LÂM SÀNG +Tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 1/2000 đến 1/6000 dân +Biểu lâm sàng từ lúc sinh sau sinh ngày +Hầu hết gặp nam giới Nữ giới người mang gen bệnh dạng dị hợp tử thường có biểu khơ da cẳng chân, có số biểu lâm sàng giống bệnh vảy cá thơng thường Dạng dị hợp tử hồn tồn nam giới đồng hợp tử nữ giới, thương tổn chi trên, chi dưới, mặt thân có tính chất đối xứng Các nếp gấp hay có thương tổn Đặc biệt lòng bàn tay hồn tồn bình th ường Khơng dày sừng nang lơng Ngồi +Lâm sàng đặc trưng vảy da màu nâu bẩn, vảy to dày so v ới bệnh vảy cá thơng thường Hình thái lan tỏa, trước số tác giả gọi vảy cá đen +Bệnh nặng so với bệnh vảy cá thông thường, không kết hợp với bệnh dị ứng Người bệnh đến khám bệnh thường hình ảnh thương tổn bẩn, thẩm mỹ Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn +Những phụ nữ mang gen di truyền dẫn đến sản xuất steroid sulfat bị thiếu hụt nên ảnh hưởng đến sinh đẻ chuyển lâu, khó đẻ cổ tử cung khó xóa Nam gi ới tinh hồn lạc chỗ chi ếm khoảng 20%, đục giác mạc 50% trường hợp +Tiến triển: bệnh không giảm theo theo tuổi, nặng lên vào mùa đông -CÂN LÂM SÀNG BỆNH VẢY CÁ +Sinh hóa máu: lượng cholesterol sulfat cao Men steroid sulfatase gi ảm khơng có +Mơ bệnh học: dày sừng, lớp hạt bình thường dày b)Chẩn đốn phân biệt Với bệnh vảy cá thơng thường thể vảy cá khác 3.ĐIÊU TRI -Giữ ẩm da sữa tắm dùng kem dưỡng ẩm GANIKderma chống khô da -Bạt sừng bong vảy: GANIKderma Mỡ Sồi GANIKderma - Toàn thân: vitamin A axit (acitretin) 0,5-1mg/kg III Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước NGUYÊN NHÂN - Còn gọi bệnh dày sừng ly thượng bì, bệnh di truyền trội, liên quan đến nhiễm sắc thể 12 17, có gen điều hòa tổng hợp chất sừng Một số trường Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn hợp nghĩ đến đột biến gen - Hình ảnh mơ bệnh học có tượng dày sừng, ly thượng bì với thối hóa hạt vị trí lớp tế bào đáy thượng bì Về phân tử đa số xác định đột biến K1/K10 CHẨN ĐỐN a) Chẩn đốn xác định - LÂM SÀNG + Dựa vào triệu chứng lâm sàng phân týp đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước khác nhau: có týp dày sừng bàn tay bàn chân (NPS) týp dày sừng lòng bàn tay, bàn chân nặng (SP) Thể bệnh NPS-1 sừng lòng NPS2 NPS-3 PS-1 PS-2 PS-3 Đặc điểm Dày - - - + + + bàn tay, chân Mặt bàn tay, BT BT tay nhẵn nhẵn hình sâu, Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Mơn vảy chân não nhỏ Cò ngón - - Vảy da Như nâu trắng mỏng - + nhẹ mảng vàng lơng Phân bố Đỏ da tồn thân lan tỏa - lan tỏa - trắng nâu lan tỏa - + - Bọng nước + + + Đột biến thường K10 khu lan lan trú tỏa tỏa + - khu trú + đẻ K1 gặp 270 Bên cạnh +Hình ảnh lâm sàng khác theo tuổi người bệnh Lúc đẻ bi ểu hi ện bỏng tồn thân, sau đỏ da tồn thân, có khuynh hướng hình thành bọng nước mềm nhẽo da bong thành m ảng l ớn Có thể tử vong nhiễm khuẩn Sau 2-4 năm, bọng nước giảm dần thay thể dày sừng màu vàng nâu đen lan tỏa không đồng Ở nếp gấp mu bàn tay, bàn chân, dày sừng giống da rắn Ngoài dạng lan tỏa toàn thân có dạng bớt +Mùi khó chịu bội nhiễm vi khuẩn, dày sừng kéo dài Điều làm cho người b ệnh khó hòa nh ập với cộng đồng Ở người lớn thể dần chuyển thành thể vảy cá đỏ da tồn thân khơng có bọng nước +Vảy cá bọng nước Siemens bệnh di truyền trội, coi hình thái đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước biểu lâm sàng nhẹ hơn, khu trú IV Đỏ da toàn thân dạng bệnh vảy cá bẩm sinh không bong nước NGUYÊN NHÂN Là bệnh di truyền lặn, có khoảng 50% trường hợp dạng vảy cá vảy Gen di truy ền liên quan v ới vị trí nhiễm sắc thể 14q11 2q32 2.CHÂN ĐOAN Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Mơn a)Chẩn đốn xác định - LÂM SÀNG +Bệnh vảy cá di truyền khơng có bọng nước tạo thành phổ với hai cực: từ dạng vảy đến đỏ da tồn thân Trẻ sinh biểu bệnh màng keo (collodion baby), đ ỏ da toàn thân bẩm sinh Sau vài tuần phát triển thành týp đặc thù: BỆNH VẢY CÁ VẢY LÁ: lâm sàng trội vảy da lớn, màu nâu sẫm có dát đỏ kèm theo Thương tổn lan tỏa toàn thân, thấy rõ nếp gấp, thường kết hợp với l ộn mi ĐỎ DA TOÀN THÂN DẠNG VẢY CÁ BẨM SINH KHÔNG BỌNG NƯỚC: ĐẶC TRƯNG LÀ DA ĐỎ TOÀN THÂN, VẢY DA NHỎ HƠN, TRẮNG XÁM VÀ HƠI DÍNH VÀO DA Ngồi BỆNH MÀNG KEO (COLLODION BABY): thay đổi da có màu sáng căng bóng giống keo khơ, lộn mi, mơi lật ngồi, tai co rúm lại, ngón tay cong queo Màng keo đ ược hình thành sừng dán vào tạo nên dầy sừng thực Khoảng 60% trường hợp bệnh đỏ da tồn thân dạng vảy cá bẩm sinh khơng có bọng nước vảy cá vảy bắt đầu bệnh màng keo Khoảng 10% tr ường hợp bệnh màng keo biểu bệnh vảy cá thể thông thường Ngược lại bệnh vảy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X không biểu bắt đầu màng keo Tiến triển: bệnh màng keo tự khỏi BÀO THAI THẰNG HỀ (BỆNH U SỪNG ÁC TÍNH): LÀ BỆNH DI TRUYỀN LẶN, RẤT HIẾM GẶP MƠ BỆNH HỌC CĨ HIỆN TƯỢNG Q GAI, DÀY SỪNG CỰC MẠNH SIÊU CẤU TRÚC CHÍNH VÀ ĐẶC HIỆU CỦA B ỆNH LÀ KHƠNG CĨ CÁC ĐĨA LIPIT TRONG VÂT THỂ ODLAND Lâm sàng: bệnh dày sừng nặng nhất, thường chết đẻ đẻ non, trẻ phát triển, da ph ủ mảng dày sừng lớn chia vết nứt sâu -Chẩn đoán xác định +Dựa vào triệu chứng lâm sàng, thời gian xuất bệnh, vị trí thương tổn hình ảnh mơ bệnh học +Tiền sử gia đình, người bệnh +Chẩn đoán trước sinh: kỹ thuật chọc ối xét nghiệm sinh hóa, men sinh học phân t Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com ... hợp bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh khơng có bọng nước vảy cá vảy bắt đầu bệnh màng keo Khoảng 10% tr ường hợp bệnh màng keo biểu bệnh vảy cá thể thông thường Ngược lại bệnh vảy cá liên... dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước biểu lâm sàng nhẹ hơn, khu trú IV Đỏ da tồn thân dạng bệnh vảy cá bẩm sinh khơng bong nước NGUYÊN NHÂN Là bệnh di truyền lặn, có khoảng 50% trường hợp dạng vảy cá vảy. .. da bẩm sinh dạng vảy cá bệnh vảy cá vảy Lòng bàn tay khơ, nếp lằn sâu +Bệnh kết hợp với bệnh địa gặp khoảng 35% như: viêm da địa, hen phế quản, viêm mũi d ị ứng Các bệnh kết hợp với bệnh vảy cá