Bài giảng vai trò đột biến gen và hội chứng brugada ths bs trần tuấn việt

Vai trò đột biến gen hội chứng Brugada ThS Bs Trần Tuấn Việt Viện Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai Bộ môn Tim mạch – Đại học Y Hà Nội Atlas of Brugada Prevalence of spontaneous Brugada ECG pattern recorded at standard intercostal leads: A meta-analysis, International J Cardiol (2017) Bệnh lý kênh Ion – Cardiac Channelopathy Syndrome Cơ chế bệnh sinh - Đột biến Gen dẫn đến nhiều dạng bất thường với các mức độ khác về chức của kênh ion SCN5A chiếm 20-30% các gen đột biến - Bất thường chủ yếu ở vùng ngoại mạc RVOT, có thể ở vùng M, hiếm ở vùng nội mạc - Nguy gây rối loạn nhịp thất đột tử Một số đột biến Gene hội chứng Brugada Chỉ có khoảng 30 – 35% số BN Brs xác định đột biến gene liên quan Trong đó tỉ lệ đột biến gen SCN5A chiếm khoảng 20% tùy thuộc quần thể nghiên cứu Jyh-Ming Jimmy Juang et al, Journal of Arrhythmia 32 (2016) 418–425 Jamie D Kapplinger et al, Heart Rhythm 2010 January ; 7(1): 33–46 SCN5A – BrS SCN5A vị trí đợt biến tiểu phần alpha của kênh Na Minoru Horie et al, Journal of Arrhythmia 29 (2013) 71–76 Đột biến tại gen GPD1-L làm suy giảm biểu hiệu SCN5A bề mặt màng, giảm dòng Natrid vào => tăng biểu HC BrS London et al Circulation 2007;116:2260-2268 Elena Burashnikov et al, Heart Rhythm 2010 December ; 7(12): 1872–1882 Andrea Sarkozy et al, European Heart Journal (2011) 32, 2153–2160 V Probst et al, (Circulation 2010;121:635-643 Arnon Adler et al, Heart Rhythm 2016;13:299 – 310 Một số kết hướng nghiên cứu nhiều triển vọng Meregalli et al, Heart Rhythm 2009;6:341–348 Kenichiro Yamagata et al, Circulation 2017;135:2255–2270 Giuseppe Ciconte et al, European Heart Journal (2021) 42, 1082–1090 Thang điểm phân tầng nguy Juan Sieira et al, European Heart Journal (2017) 38, 1756–1763 Juan Sieira et al, European Heart Journal (2017) 38, 1756–1763 Charles Antzelevitch et al, Heart Rhythm 2016 October ; 13(10): e295–e324 Satoshi Kawada et al, J Am Coll Cardiol EP 2018;4:724–30 Phác đồ chẩn đoán xác định đột biến Gen Michelle M Monasky et al, Front Cardiovasc Med 8:652027, April 2021, Volume 8, doi: 10.3389/fcvm.2021.652027 Kết luận • Mối quan hệ đặc điểm đột biến gen biểu kiểu hình phức tạp • Các guidelines chưa công nhận XN đột biến gen công cụ thức để chẩn đoan, tiên lượng hay định điều trị mà góp phần sàng lọc theo dõi • Nhiều kết nghiên cứu hứa hẹn tương lai => nâng cao vai trò XN gen bệnh lý Brs ... loạn nhịp thất đột tử Một số đột biến Gene hội chứng Brugada Chỉ có khoảng 30 – 35% số BN Brs xác định đột biến gene liên quan Trong đó tỉ lệ đột biến gen SCN5A chiếm khoảng 20% tùy... Europace (2016) 18, 1411–1419 Marianna Farnè et al, Cardiogenetics 2021, 11, 139–147 Overlap syndrome Bằng chứng vai trò xác định đột biến Gene – nhiều tranh cãi ? Tiền sử gia đình Andrea Sarkozy... đoán xác định đột biến Gen Michelle M Monasky et al, Front Cardiovasc Med 8:652027, April 2021, Volume 8, doi: 10.3389/fcvm.2021.652027 Kết luận • Mối quan hệ đặc điểm đột biến gen biểu kiểu