Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada ThS Bs Trần Tuấn Việt Viện Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai Bộ môn Tim mạch – Đại học Y Hà Nội Atlas of Brugada Prevalence of spontaneous Brugada ECG pattern rec[.]
Vai trò đột biến gen hội chứng Brugada ThS Bs Trần Tuấn Việt Viện Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai Bộ môn Tim mạch – Đại học Y Hà Nội Atlas of Brugada Prevalence of spontaneous Brugada ECG pattern recorded at standard intercostal leads: A meta-analysis, International J Cardiol (2017) Bệnh lý kênh Ion – Cardiac Channelopathy Syndrome Cơ chế bệnh sinh - Đột biến Gen dẫn đến nhiều dạng bất thường với các mức độ khác về chức của kênh ion SCN5A chiếm 20-30% các gen đột biến - Bất thường chủ yếu ở vùng ngoại mạc RVOT, có thể ở vùng M, hiếm ở vùng nội mạc - Nguy gây rối loạn nhịp thất đột tử Một số đột biến Gene hội chứng Brugada Chỉ có khoảng 30 – 35% số BN Brs xác định đột biến gene liên quan Trong đó tỉ lệ đột biến gen SCN5A chiếm khoảng 20% tùy thuộc quần thể nghiên cứu Jyh-Ming Jimmy Juang et al, Journal of Arrhythmia 32 (2016) 418–425 Jamie D Kapplinger et al, Heart Rhythm 2010 January ; 7(1): 33–46 SCN5A – BrS SCN5A vị trí đợt biến tiểu phần alpha của kênh Na Minoru Horie et al, Journal of Arrhythmia 29 (2013) 71–76 Đột biến tại gen GPD1-L làm suy giảm biểu hiệu SCN5A bề mặt màng, giảm dòng Natrid vào => tăng biểu HC BrS London et al Circulation 2007;116:2260-2268 Elena Burashnikov et al, Heart Rhythm 2010 December ; 7(12): 1872–1882 ... loạn nhịp thất đột tử Một số đột biến Gene hội chứng Brugada Chỉ có khoảng 30 – 35% số BN Brs xác định đột biến gene liên quan Trong đó tỉ lệ đột biến gen SCN5A chiếm khoảng 20% tùy... Syndrome Cơ chế bệnh sinh - Đột biến Gen dẫn đến nhiều dạng bất thường với các mức độ khác về chức của kênh ion SCN5A chiếm 20-30% các gen đột biến - Bất thường chủ yếu...Atlas of Brugada Prevalence of spontaneous Brugada ECG pattern recorded at standard intercostal leads: A meta-analysis, International