Đang tải... (xem toàn văn)
Slide 1 1 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN ĐHYD TP HCM KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN BỘ MÔN SINH HỌC ThS Trần Khánh Linh Email trankhanhlinh08yahoo com ĐTDĐ 0985274284 4142014 mailto trankhanhlinh08yahoo c. ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
ĐHYD TP.HCM KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN - BỘ MÔN SINH HỌC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN ThS Trần Khánh Linh Email: trankhanhlinh08@yahoo.com - ĐTDĐ: 0985274284 4/14/2014 MUÏC TIÊU TỔNG QUÁT Sau học này, sinh viên phải : Hệ thống hoá di truyền học Mendel, số kiểu di truyền không theo thuyết nhiễm sắc thể Phân tích sơ đồ phả hệ để ứng dụng tư vấn di truyền Xác định vai trị di truyền mơi trường lên biểu tính trạng Mơ tả hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng chẩn đoán trước sinh 4/14/2014 Phần Một số phương pháp nghiên cứu di truyền Phả hệ Con sinh đôi Di truyền tế bào Phương pháp nghiên cứu phả hệ Mục tiêu cụ thể: Vẽ sơ đồ phả hệ Phân tích qui luật di truyền bệnh/tính trạng sơ đồ phả hệ Dùng toán xác suất để xác định khả mắc bệnh hệ Xác định người mang gen bệnh lặn Ứng dụng phân tích trường hợp tư vấn di truyền trước sinh (bệnh Duchene) Các ký hiệu dùng để lập bảng phả hệ Nam giới Nữ giới Không phân định giới Người lành Người bệnh Người có h/chứng khơng đầy đủ Người mang gen bệnh lặn 4/14/2014 Đương Chết Chết thai / chết năm Vợ chồng Hai vợ (hai chồng) Hôn nhân huyết thống I Bố mẹ Và Các II 4/14/2014 Con sinh đôi hợp tử Con sinh đôi hai hợp tử ? ? Không rõ kiểu sinh đơi Con ni 4/14/2014 Phân tích phả hệ Nữ bình thường Kết Nam bình thường I Con đầu II Con bệnh Anh chị em ruột 4/14/2014 Phân tích phả hệ Đ ặc đ iểm D T t r ộ i, lặn NST thường Đặc điểm DT trung gian NST thường Đặc điểm DT trội, lặn NST giới tính 4/14/2014 Đặc điểm DT trội NST thường I II III IV Dính ngón tay Dính ngón tay ngón chân Gia hệ tật dính ngón 4/14/2014 10 Ví dụ : bất thường số lượng NST 21 tín hiệu màu xanh = NST 13 tín hiệu màu đỏ = NST 21 Mẫu : - âm tính với hội chứng Down - âm tính với Trisomy 13 Mẫu : - dương tính với hội chứng Down - âm tính với Trisomy 13 58 Ví dụ: số trường hợp đoạn nhỏ Nhánh Vùng Hội chứng Prader-Willi del(15)(q11-13) p Băng Băng phụ 1 Hội chứng DeGeorge del(22)(q11.2) Hội chứng Williams del(7)(q11.23) 1 2 q 3 2 4 17 q11 3 2, NST 17 59 Ví dụ: số trường hợp đoạn nhỏ 60 Prader-Willi Syndrome (PWS) Nguyên nhân : đoạn nhỏ NST số 15 Karyotype: 46,XX,del(15)( q11;q13) 46,XY, del(15)( q11;q13) Tần suất : 1/10,000 - 1/15,000 61 Prader-Willi Syndrome (PWS) Triệu chứng: • Mắt bị cận thị • Nói ngọng • Tay chân nhỏ • Trọng lực tăng nhanh chóng (1-6yr) • Phát triển giới tính ko bình thường • Chậm phát triển 62 Digeorge Syndrome (DGA) Nguyên nhân: đoạn NST 22 Karyotype: 46,XX,del(22)(q11) 46,XY,del(22)(q11) Tần suất : 1/20,000 Triệu chứng: • Suy giảm hệ miễn dịch • Chậm phát triển thể chất • Miệnh nhỏ có dạng miệnh cá • Mặt dài; tai đóng thấp 63 Williams Syndrome Nguyên nhân: đoạn nhỏ NST số Karyotype: 46,XX,del(7)(q11) 46,XY,del(7)(q11) Tần suất: 1/20,000 Symptoms: • Cằm nhỏ, miệng rộng, mơi dày, mắt sưng • Trọng lượng lúc sinh thấp, tăng cân chậm • Dễ bị kích độngHẹp động mạch chủ • Có bất thường răng, thận 64 Ví dụ : dạng bất thường cấu trúc NST mà karyotyping không phát 65 66 67 Tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh Cơ chế di truyền: Bố mẹ lành mang t (21/21) 21 21 21 + Bố mẹ bình thường + 21 21 21 21 NST t(21/21) 21 21 X Giao tử 21 Giao tử 21 21 21 # 21 21 Trisomy 21 # Monosomy 21 21 46, XX, -21, + t(21/21) DOWN 21 45, XX, -21 CHẾT 68 Tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh Một số phương pháp dùng chẩn đoán trước sinh: (1) (1) Chọc dò dịch ối (2) Sinh thiết tua thai (3) Lấy máu bào thai (3) (2) 69 Tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh Chỉ định chẩn đoán trước sinh: - Người mẹ mang thai từ 40 tuổi trở lên, có nguy sinh bị trisomi 21, 13, 18 - Bố mẹ có mang NST chuyển đoạn - Tiền sử có bị trisomi 21 - Khi cần xác định giới tính trường hợp bệnh DT lặn liên kết giới tính 70 Tư vấn di truyền chẩn đốn trước sinh Qui trình tư vấn di truyền Chẩn đốn bệnh Xác định bệnh xét nghiệm Lập gia hệ Tính tỷ suất nguy thai Chẩn đoán trước sinh Kết luận cung cấp lời khuyên 71 Câu hỏi ? Cảm ơn bạn lắng nghe 4/14/2014 72 ... Mơ tả hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng chẩn đoán trước sinh 4 /14 /20 14 Phần Một số phương pháp nghiên cứu di truyền Phả hệ Con sinh đôi Di truyền tế bào Phương pháp nghiên cứu phả hệ... mạnh 4 /14 /20 14 32 PP nghiên cứu sinh đôi 4 /14 /20 14 Sự sai khác ảnh hưởng môi trường 33 PP nghiên cứu sinh đôi Màu da chịu ảnh hưởng yếu tố di truyền 4 /14 /20 14 34 yếu tố môi trường PP nghiên cứu. .. Nhóm D (13 ,14 ,15 ): NST trung bình, tâm đầu Nhóm E (16 ,17 ,18 ): NST trung bình, tâm lệch Nhóm F (19 ,20 ): NST nhỏ, tâm Nhóm G ( 21 ,22 ,Y): NST nhỏ, tâm đầu 45 PP nghiên cứu tế bào Phương pháp xét