Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

TiÕt 29: Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Câu hỏi: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Câu hỏi 2: Trong nghiên cứu Phả hệ người ta đã làm như thế nào và nhằm mục đích gì? a. Ví dụ 1: Dùng phương pháp phả hệ theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ở người. Kí Hiệu Vợ Chồng Chỉ Nữ Chỉ Nam Câu 1: Mắt Nâu và mắt đen tính trạng nào là trội? Câu 2: Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đén giới tính không? Tại sao? Đáp án C1: Tính trạng mắt Nâu là trội. Vì ở 2 gia đình đời con F1 đếu 100% mắt nâu Đáp án C2: Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính. Vì trong 2 gia đình trên ở F2 đều có tỉ lệ nam nữ có màu mắt nâu hoặc đen là 1:1. Chứng tỏ Gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính. Đời Cháu(F2) Đời Con (F1) Đời ông bà (P) Hình 28 Sơ đồ phả hệ của 2 gia đình a b Kết Luận: - Tính trạng mắt nâu là trội, và sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính b. Ví dụ 2: Dùng phương pháp phả hệ để xác định sự di truyền bệnh máu khó đông ở người. Câu hỏi: 1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên? 2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qđịnh? 3. Sự DT bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao? Đáp án C2: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định Đáp án C3: Sự DT bệnh này có liên quan đến giới tính. Vì bệnh do gen lặn quy định và thường xuất hiện ở Nam. Đáp án C1: Nếu quy ước: Gen a- gây bệnh. gen A- không gây bệnh. Sơ đồ lai: Kết luận: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định và di truyền liên quan đến giới tính. Câu hỏi1: Vậy qua 2 ví dụ trên trong nghiên cứu phả hệ người ta đã làm như thế nào? Nhằm mục đích gì? Câu hỏi2: Khi nào người ta áp dụng phương pháp này? p: x Y A X A X a X x Gp: yX ,, AA X , a X F1: X x , x x , X Y , x y(bị bệnh) A AA a A a Đáp án C1: - Trong nghiên cứu phả hệ người ta đã theo dõi sự di truyền của một tính trạng thuộc những ngươi cùng dòng họ qua nhiều thế hệ(ít nhất 3 thế hệ) và lập sơ đồ phả hệ. - Mục đích: Để xác định xem tính trạng cần quan tâm do gen trội hay lặn quy định, do 1 gen hay nhiều gen chi phối có liên quan đến giới tính hay không. Đáp án c2: Dùng phương pháp phả hệ khi biết tổ tiên hoặc con cháu của người mang tính trạng cần nghiên cứu. 2: Nghiên cứu trẻ đồng sinh. Câu hỏi: Thế nào là trẻ đồng sinh? Đáp án: Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh. a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng. Thụ Tinh Hợp tử phân bào Phôi Phôi bào tách nhau a. Sinh đôi cùng trứng b. Sinh đôi khác trứng Câu hỏi: 1. Sơ đồ 28a giống và khác sơ đồ 28b ở điểm nào? 2. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc cùng là nữ. 3. Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới hay không? Tại sao? 4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào? Đáp án c1: - Hai sơ đồ đó giống nhau: Đều minh hoạ quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh-> hợp tử --------> Phôi. Khác: Hình 28a - Một trứng được thụ tinh Với một tinh trùng ->1 Hợp tử - Lần phân bào một, 2 phôi bào tách rời nhau, mỗi phôi Phát triển thành 1 em bé. (vậy2 em bé đư ợc hình thành từ 1 hợp tử khác nhau. Hình 28b - Hai trứng được thụ tinh với 2 tinh trùng -> 2 hợp tử. - Mỗi hợp tử(trong 2 hợptử) phát triển thành 1 phôi, mỗi phôi phát triển thành 1 em bé. (vậy 2 em bé được hình thành từ 2 hợp tử khác nhau. Câu 2: Vì được sinh ra từ cùng 1 hợp tử mà hợp tử chỉ chứa một cặp NST giới tính nên 2 trẻ này hoặc đều là nữ hoặc đều là nam. Câu 3: Hai trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 trứng khác nhau trong đó trứng này có thể được thụ tinh với tinh trùng X, trứng kia có thể thụ tinh với tinh trùng Y vì vậy giới tính của 2 trẻ này có thể khác *Thường biến làm biến đổi kiểu hình, khơng làm thay đổi vật chất di truyền (NST ADN) -Diễn hàng loạt có định hướng -Do tác động trực tiếp mơi trường sống -Khơng di truyền cho hệ sau -Đa số có lợi -Khơng ngun liệu cho q trình tiến hóa chọn giống *Di truyền: tượng truyền đạt tính trạng tổ tiên cho hệ cháu *Biến dị: sinh khác bố mẹ, tổ tiên vài chi tiết Ngày 5/12/2015 CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nêu những khó khăn nghiên cứu trùn người ? - Người sinh ṃn, đẻ - Vì lý xã hợi Khơng thể sử dụng phương pháp lai và gây đợt biến di Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nghiên cứu phả hệ 2.Nghiên cứu trẻ đồng sinh 3.Nghiên cứu tế bào Di truyền phân tử I NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ Các kí hiệu: NAM NỮ Hai trạng thái đối lập Kết trạng thái Kết trạng thái đối lập Em hãy đọc ví dụ và trả lời các câu hỏi  sgk : Ví dụ :P F1 Aa AA aa Aa F2 AA / Aa Aa aa a b Mắt nâu, mắt đen tính trạng trợi? Vì sao? - Mắt nâu là tính trạng trợi vì: F1 có 100% mắt nâu Sự di truyền màu mắt có liên quan đến giới tính khơng? Tại sao? - Khơng liên quan đến giới tính vì: ở F2 tính trạng mắt nâu đen biểu nam nữ Ví dụ : Bệnh máu khó đông gen quy đònh Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh mắc bệnh trai ( ) Hãy vẽ sơ đồ phả hệ trường hợp trên? Bệnh máu khó đông gen trội hay gen lặn quy đònh ? Vì sao? Đáp án Sơ đồ phả hệ: P: F1 : Bệnh máu khó đơng gen lặn quy định Vì bố mẹ khơng mắc bệnh đời mắc bệnh (có sự phân li tính trạng) Sự di truyền bệnh máu khó đơng có liên quan đến giới tính vì mắc bệnh chỉ nam (NST X mang gen lặn gây bệnh) Sơ đồ lai Quy ước : a mắc bệnh A khơng mắc bệnh Ở nam có NST giới tính XY thế có kiểu gen : + X A Y: bình thường + Xa Y: bệnh máu khó đơng Ở nữ có NST giới tính XX nên có kiểu gen: + XA XA: bình thường + XAXa: bình thường +Xa Xa: bệnh máu khó đơng Sơ đồ lai P: XAXa Gtử: XA , Xa x XAY XA , Y F:XAXA: XAY : XAXa : XaY I NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ Đời ơng bà (P) Đời (F1) Đời cháu (F2) a b Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp theo dõi sự di truyền mợt tính trạng định những người mợt dòng họ qua nhiều hệ Thụ tinh Hợp tử phân bào Phơi bào tách Phơi b Sinh đơi khác trứng a Sinh đơi trứng Hình 28.2 Sơ đồ hình thành trẻ đồng sinh Đặc điểm khác * Khác Số trứng Số tinh trùng Số hợp tử Số phơi Sinh đơi trứng Sinh đơi khác trứng 2 2 (phát triển từ hợp tử) (phát triển từ hai hợp tử) II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh 1- Trẻ đồng sinh trứng khác trứng Tại sinh đơi trứng đều là nam đều là nữ? Vì chúng phát triển từ mợt hợp tử có chung bợ NST đó có cặp NST giới tính quy định giới tính giống (cùng kiểu gen) Đờng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đờng sinh khác trứng có thể khác về giới hay khơng? Tại sao? Đờng sinh khác trứng là những đứa trẻ đờng sinh phát triển từ hợp tử khác Đờng sinh khác trứng có thể khác về giới tính chúng phát triển từ hợp tử khác nhau, có bợ NST khác ( Kiểu gen khác nhau) Đờng sinh trứng và khác trứng khác ở điểm nào? Trẻ đồng sinh -… trứng - Cùng -Kiểu gen…kiểu gen - Cùng -Giới tính…giới tính Trẻ đồng sinh khác trứng -… Khác kiểu gen -Kiểu gen… - Cùng giới -Giới tính… khác giới Đờng sinh trứng và khác trứng Trẻ đồng sinh Trẻ đồng sinh khác trứng - Cáccùng trẻ đượctrứng sinh từ - Các trẻ sinh từ hợp tử hợp tử khác - -Khác - Cùng kiểu gen - Cùng kiểu gen Kháckiểu kiểugen gen Cùnggiới giớihoặc - -Cùng - Cùng - Cùng giới giới tính tính khácgiới giới khác Trẻ sinh đơi trứng dính Phơi bào tách a Sinh đơi trứng Trẻ sinh đơi trứng dính Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì? 2.Ý nghĩa nghiên cứu trẻ đồng sinh Trường hợp hai anh em trai sinh đơi Phú và Cường là mợt ví dụ về ảnh hưởng khác mơi trường tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng Bố và mẹ hai em đều là bợ đợi, hi sinh năm 1975, lúc hai em tháng tuổi Sau ngày miền Nam hoàn toàn giải phóng, mợt người bạn chiến đấu bố đón em Phú về ni dạy thành phố Hờ Chí Minh Phú tốt nghiệp trường Đại học Thể dục thể thao, là huấn luyện viên điền kinh Cường người bạn chiến đấu mẹ đón về ni dạy ở Hà Nợi Cường tốt nghiệp trường đại học Tài chính, là kế tốn trưởng ở mợt cơng ti Hai anh em giống hai giọt nước, có mái tóc đen và quăn, mũi dọc dừa, mắt đen Họ khác ở ba điểm rõ rệt: Phú có nước da rám nắng, cao khoảng 10cm và nói giọng miền Nam, Cường có da trắng, nói giọng miền Bắc Ý nghĩa nghiên cứu trẻ đồng sinh Ví dụ: - Nhóm máu, màu mắt , dạng tóc, dạng mũi, … phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen - Chiều cao, cân nặng, tâm lí, tuổi thọ, khiếu tốn, âm nhạc, hội họa chiụ ảnh hưởng nhiều mơi trường - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghóa gì? Ý nghĩa nghiên cứu trẻ đồng sinh Giúp xác định tính trạng nào gen qút định là chủ ́u, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều mơi trường tự nhiên và xã hợi Chọn ý trả lời câu sau: Phương pháp nào ... • Ở người có xẩy ra hiện tượng di truyền và biến dị không? • Việc ngiên cứu di truyến ở người gặp những khó khăn nào? • Cần sử dụng những phương pháp nào để nghiên cứu di truyền ở người? Hãy nghiên cứu SGK, dựa vào các kiến thức của mình và điền ý 2 vào bảng sau ? Khó khăn về mặt sinh học Khó khăn về mặt xã hội - Sinh sản chậm (13-16 tuổi) - Đẻ ít con trong 1 lần . - Bộ NST lớn (2n=46),nhỏ, ít sai khác về HD và KT. - Không thể có điều kiện như nhau giữa các thế hệ . - Số con trong 1 GĐ ít( 1-2 con) - Thiếu sự ghi chép đầy đủ, chính xác những biểu hiện của các TT. - Không thể dùng các PP : Lai, gây ĐB, GPcận huyết. - Không có sự bình đẳng trong XH: Màu da, tôn giáo, giàu- nghèo… I) I) Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu SGK và cho thầy biết: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Để theo dõi sự di truyền một số tính trạng qua các thế hệ, Để theo dõi sự di truyền một số tính trạng qua các thế hệ, ng ng ười ười ta dùng các ký hiệu : ta dùng các ký hiệu : Τ hai trạng thái đối lập nhau của hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng cùng một tính trạng Chỉ nam Chỉ nữ hay Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng Ví dụ 1. Quan sát hình 28.1 (sgk). Quy ước : - Tính trạng màu mắt nâu: hoặc - Tính trạng màu mắt đen: Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ đồ như sau: + Đời ông bà (P) + Đời con (F 1 ) + Đời cháu (F 2 ) hoặc • Mắt đen và mắt nâu, tính trạng nào là trội? Vì sao? • Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? + Đời ông bà (P) + Đời con (F 1 ) + Đời cháu (F 2 ) - Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen. với mắt đen. - - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Màu mắt nâu và Màu mắt nâu và đ đ en en đều đều có cả ở nam và nữ, nên gen quy có cả ở nam và nữ, nên gen quy định định tính tính trạng màu mắt nằm trên NST th trạng màu mắt nằm trên NST th ường ường . . Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) : ?a. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên ? F 1 F 2 Trả lời : a. Sơ đồ phả hệ : b. Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định vì chỉ xuất hiện ở đời F2 c. Ở đời F2 chỉ có nam giới bị mắc bệnh chứng tỏ gen mắc bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính. Giới tính được quy định bởi cặp NST giới tính (23) Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) ? Nếu quy ước gen a mắc bệnh; gen A không mắc bệnh, hãy viết sơ đồ lai cho trường hợp trên. Trả lời X A X a x X A Y X A X A ; X A Y ; X A X a ; X a Y (Mắc bệnh) Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) ?. Nếu quy ước gen a mắc bệnh; gen A không mắc bệnh, hãy viết sơ đồ lai cho trường hợp trên. Trả lời : X A X a x X A Y X A X A ; X A Y ; X A X a ; X a Y (Mắc bệnh) II) II) Nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu trẻ đồng sinh 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng Quan sát hai sơ đồ dưới đây: Quan sát hai sơ đồ dưới đây: Τ Thụ tinh Hợp tử phân bào Phôi bào tách nhau Phôi Sinh Text Text Giáo viên: Nguyễn Thị Tươi Trường THCS Đoàn Thị Điểm Cần Thơ Liên kết hóa học giữa các axit amin trong cấu Liên kết hóa học giữa các axit amin trong cấu trúc của phân tử prôtêin là liên kết . . . . . trúc của phân tử prôtêin là liên kết . . . . . Bệnh ung thư máu ở người thuộc đột biến. . . . . .NST Bệnh ung thư máu ở người thuộc đột biến. . . . . .NST CÂU2 CÂU3 CÂU4 7 CHỮ CÁI 7 CHỮ CÁI 8 CHỮ CÁI Bệnh đao ở người là thuộc đột biến . . . . .của NST Bệnh đao ở người là thuộc đột biến . . . . .của NST CÂU1 6 CHỮ CÁI P E P T I C C Ấ U T R Ú C S Ố L Ư N G D I T R U Y Ề N I Ư U NT Ơ Ề G I YD R Đột biến gen, đột biến cấu NST được xếp vào Đột biến gen, đột biến cấu NST được xếp vào nhóm biến dò . . . . . . . nhóm biến dò . . . . . . . N D I T R U Y Ề N N G Ư Ờ I CHÖÔNG V DI TRUYEÀN HOÏC NGÖÔØI CHÖÔNG V DI TRUYEÀN HOÏC NGÖÔØI X ♂ ♀ Pt/c ♂ F1 ♀ F2 ♂ ♀ ♂ F F 1 1 F F 1 1 P P ♀ ♀ ♂ X X X X F F 1 1 X X F F 2 2 Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không? Tại sao? P: ♂ mắt nâu X ♀ mắt xanh F 1 : F 1 x F 1 : Mắt nâu Mắt nâu x Mắt nâu F 2 : ? _ Vật chất di truyền ở người là: gen,ADN,NST (2n = 46) _ Thông tin di truyền chứa đựng trong ADN dưới dạng các mã bộ ba. Vật chất di truyền ở người là gì? Thông tin di truyền chứa đựng trong ADN dưới dạng nào? Nghiên cứu di truyền người gặp nhiều khó khăn nào? I. Nghiên cứu phả hệ: Ví dụ 1:Theo dõi sự di truyền màu mắt qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau. Ví dụ 2:Theo dõi sự di truyền bệnh máu khó đông của 1 dòng họ. II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh: -Trẻ đồng sinh? 1.Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng: -Điểm khác nhau cơ bản? 2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh: CÁC PH NG PHÁP NGHIÊN C U DI TRUY N NG IƯƠ Ứ Ề ƯỜ 1. Nghiªn cøu ph¶ hƯ 2. Nghiªn cøu trỴ ®ång sinh 3. Nghiªn cøu tÕ bµo Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI. - Vì sao việc nghiên cứu ở người gặp khó khăn? - Việc nghiên cứu ở người gặp khó khăn vì: + Người sinh sản chậm, đẻ ít. + Lý do xã hội không áp dụng được phương pháp lai hoặc gây đột biến. + Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện. I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ Kí hi u:ệ N ;ữ Nam ; N tóc thẳng;ữ Nam tóc th ng;ẳ Nam tóc quăn Nữ tóc quăn Vì một tính trạng có hai trạng thái đối lập nên có 4 kiểu kết hợp như sau: ; ; Khác trạng tháiCùng trạng thái a( bà ngoại mắt nâu) a( bà ngoại mắt nâu) B( ông ngoại mắt nâu) B( ông ngoại mắt nâu) NÂU : hoặc ĐEN : hoặc Ví dụ 1: Theo dõi sự DT tính trạng màu mắt qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau. Sơ đồ phả hệ như sau: I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ - Mắt nâu và đen,tính trạng nào là trội? -Sự DT màu mắt có liên quan đến giới tính không?Tại sao? - Mắt nâu làtính trạng trội. -Sự DT màu mắt không liên quan đến giới tính.Vì ở F 2 tính trạng mắt nâu và đen biểu hiện cả ở nam và nữ. Đời ông bà(P) Đời con(F 1 ) Đời cháu (F 2 ) Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy đònh.Người vợ không mắc bệnh( )lấy chồng không mắc bệnh( ),sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai( ) Quy ước: A – bình thường gen a – bò bệnh X A X A X A X a Nữ bình thường X A Y : Nam bình thường X a Y : Nam bò bệnh X X a a X X a a : Nữ bò bệnh Viết sơ đồ lai ? P : X X G: I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ ♀ X A X a ♂ X A Y X A ; X A ; X a Y - Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qui đònh? - Bệnh máu khó đông do gen lặn qui đònh. -Sự DT bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính không? Tại sao? - Có liên quan đến giới tính vì dễ mắc bệnh là nam giới. F : ♂ ♀ X A X A X A YY X a Chóc c¸c em häc sinh ch¨m ngoan häc giái ! Ch­¬ng V: di truyÒn häc ng­êi Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Con người là một sinh vật, nhưng con người còn phải tuân theo qui luật xã hội. Vậy những tính trạng ở người sẽ di truyền như thế nào? Có tuân theo các qui luật di truyền của sinh vật không? Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không? Tại sao? P: ♂ mắt nâu X ♀ mắt xanh F 1 : F 1 x F 1 : Mắt nâu ♀ Mắt nâu x ♂ Mắt nâu F 2 : ? Ví dụ: Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người: - Người sinh sản chậm, ít con. - NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt. - Con người có hệ thần kinh nhạy cảm, không thể áp dụng các phương pháp lai hoặc gây đột biến. - Do lí do xã hội: + Không thể thí nghiệm phép lai trên cơ thể người. + Sự không đồng đều trong phát triển cá thể do điều mikiện xã hội không giống nhau. Mặc dù gặp rất nhiều khó khăn như vậy nhưng con người vẫn có nhiều phương pháp khác nhau để nghiên cứu di truyền người. Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Thế nào là phả hệ? Là bản ghi chép các thế hệ. ( trong cùng dòng họ). Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Một số kí hiệu dùng trong phả hệ: - Chæ n ;ữ - Chæ nam. Hai màu khác nhau của cùng một lí hiệu biểu thị hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng. Ví dụ: - Nữ tóc thẳng - Nữ tóc quăn - Nam tóc thẳng - Nam tóc quăn Kết hôn. Hôn nhân cận huyết. Li dị Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứng Chết. Chưa rõ giới tính. Sinh con Dị hợp gen lặn ở NST thường. Dị hợp gen bệnh liên kết với giới tính. Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di trun ng­êi VD: Khi theo dõi sự di tryền tính trạng màu mắt (nâu: hoặc và đen: hoặc ) qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được hai sơ đồ phả hệ như sau: Với kiến thức về di truyền Em hãy suy nghĩ và cho biết: - Theo Em tính trạng nào là trội, lặn? - Sự di truyền tính trạng này có liên quan tới giới tính mmhay khơng? - Sự di truyền tính trạng trên tn theo quy luật nào? Đời ông bà(P) Đời con (F 1 ) Đời cháu (F 2 ) Sơ đồ phả hệ: a Sơ đồ phả hệ: b Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di trun ng­êi VD: Khi theo dõi sự di tryền tính trạng màu mắt (nâu: hoặc và đen: hoặc ) qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được hai sơ đồ phả hệ như sau: Đời ông bà(P) Đời con (F 1 ) Đời cháu (F 2 ) Sơ đồ phả hệ: a Sơ đồ phả hệ: b - Tính trạng màu mắt nâu là trội hồn tồn so với tính trạng màu mắt đen. - Sự di truyền tính trạng màu mắt khơng liên quan tới giới tính mà gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Qua ví dụ trên, Em hãy cho biết trong phương pháp nghiên cứu phả hệ người ta đã làm gì? 1. Néi dung. - Tính trạng màu mắt tn theo quy luật của MenĐen. Bài -Phân biệt đột biến với thường biến? THƯỜNG BIẾN ĐỘT BIẾN - Là biến dị kiểu hình – không di truyền - Là biến đổi cơ sở vật chất DT(ADN,NST). Di truyền được - Phát sinh đồng loạt theo cùng một hướng tương ứng với điều kiện môi trường - Có lợi cho sinh vật - Biến đổi riêng rẽ ở một cá thể. Xuất hiện với tần số thấp một cách ngẫu nhiên - Có hại cho sinh vật BÀI 28 – TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Việc nghiên cứu di truyền học ở người so với việc nghiên cứu di truyền ở động, thực vật có gì khác nhau ? Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp khó khăn hơn ,vì: - Người sinh sản muộn và đẻ ít con -Vì lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến . TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I. Nghiên cứu phả hệ: Phả hệ là gì ? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Cùng trạng thái: nam: nữ: Giải thích các ký hiệu: TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Trạng thái đối lập: Các ký hiệu biểu hiện sự kết hôn của các cặp vợ chồng : 1. Phả hệ là gì? Thảo luận nhóm VD1sgk. -Màu mắt nâu và màu mắt đen ,tính trạng nào là trội ? -Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? b) P F 1 F 2 P F 1 F 2 -Màu mắt nâu là trội. -Sự di truyền màu mắt không liên quan đến giới tính . Vì :F 2 tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện ở nam và nữ,cho thấy tính trạng màu mắt không nằm trên NST giới tính I. Nghiên cứu phả hệ: TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 1. Phả hệ là gì? Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? 2.Phương pháp nghiên cứu phả hệ Là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó . Tìm hiểu ví dụ 2 SGK Thảo luận nhóm: 1)-Lập phả hệ từ P đến F 1 ? 2)-Sự di truyền máu khó đông có liên quan đến giới tính không? Vì sao? 3)-Trạng thái mắc bệnh do gen trội hay gen lặn quy định ? Quy ước : a : mắc bệnh A : không mắc bệnh Ở nam có 2 NST giới tính XY vì thế có 2 kiểu gen : +X A Y: bình thường +X a Y: bệnh máu khó đông Ở nữ có 2 NST giới tính XX nên có 3 kiểu gen: + X A X A : bình thường + X A X a : bình thường +X a X a : bệnh máu khó đông Công thức di truyền p: X A X a x X A Y Gtử: X A , X a , X A , Y F:X A X A , X A Y , X A X a , X a Y 2-Sự di truyền máu khó đông liên quan đến giới tính, vì:Nam dễ mắc bệnh, chứng tỏ gen đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. 1. Sơ đồ phả hệ: 3-Trạng thái mắc bệnh do gen lặn quy định. [...]...TIẾT 2 9: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I Nghiên cứu phả h : 1 Phả hệ là gì? 2 .Phương pháp nghiên cứu phả hệ II .Nghiên cứu trẻ đồng sinh: 1 Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng: Quan sát hình 28. 2- Thảo luận: 2 sơ đồ (a,b) giống và khác nhau ở điểm nào? Thụ tinh Giống nhau: -Trứng và tinh ... sau: Phương pháp nào dưới khơng áp dụng để nghiên cứu di truyền người? A Phương pháp nghiên cứu phả hệ B Phương pháp lai phân tích C Phương pháp nghiên cứu trẻ đờng sinh D Cả phương pháp. .. XAY : XAXa : XaY I NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ Đời ơng bà (P) Đời (F1) Đời cháu (F2) a b Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp theo dõi sự di truyền mợt tính... khăn nghiên cứu trùn người ? - Người sinh ṃn, đẻ - Vì lý xã hợi Khơng thể sử dụng phương pháp lai và gây đợt biến di Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nghiên cứu phả