Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

TiÕt 29: Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Câu hỏi: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Câu hỏi 2: Trong nghiên cứu Phả hệ người ta đã làm như thế nào và nhằm mục đích gì? a. Ví dụ 1: Dùng phương pháp phả hệ theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ở người. Kí Hiệu Vợ Chồng Chỉ Nữ Chỉ Nam Câu 1: Mắt Nâu và mắt đen tính trạng nào là trội? Câu 2: Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đén giới tính không? Tại sao? Đáp án C1: Tính trạng mắt Nâu là trội. Vì ở 2 gia đình đời con F1 đếu 100% mắt nâu Đáp án C2: Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính. Vì trong 2 gia đình trên ở F2 đều có tỉ lệ nam nữ có màu mắt nâu hoặc đen là 1:1. Chứng tỏ Gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính. Đời Cháu(F2) Đời Con (F1) Đời ông bà (P) Hình 28 Sơ đồ phả hệ của 2 gia đình a b Kết Luận: - Tính trạng mắt nâu là trội, và sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính b. Ví dụ 2: Dùng phương pháp phả hệ để xác định sự di truyền bệnh máu khó đông ở người. Câu hỏi: 1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên? 2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qđịnh? 3. Sự DT bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao? Đáp án C2: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định Đáp án C3: Sự DT bệnh này có liên quan đến giới tính. Vì bệnh do gen lặn quy định và thường xuất hiện ở Nam. Đáp án C1: Nếu quy ước: Gen a- gây bệnh. gen A- không gây bệnh. Sơ đồ lai: Kết luận: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định và di truyền liên quan đến giới tính. Câu hỏi1: Vậy qua 2 ví dụ trên trong nghiên cứu phả hệ người ta đã làm như thế nào? Nhằm mục đích gì? Câu hỏi2: Khi nào người ta áp dụng phương pháp này? p: x Y A X A X a X x Gp: yX ,, AA X , a X F1: X x , x x , X Y , x y(bị bệnh) A AA a A a Đáp án C1: - Trong nghiên cứu phả hệ người ta đã theo dõi sự di truyền của một tính trạng thuộc những ngươi cùng dòng họ qua nhiều thế hệ(ít nhất 3 thế hệ) và lập sơ đồ phả hệ. - Mục đích: Để xác định xem tính trạng cần quan tâm do gen trội hay lặn quy định, do 1 gen hay nhiều gen chi phối có liên quan đến giới tính hay không. Đáp án c2: Dùng phương pháp phả hệ khi biết tổ tiên hoặc con cháu của người mang tính trạng cần nghiên cứu. 2: Nghiên cứu trẻ đồng sinh. Câu hỏi: Thế nào là trẻ đồng sinh? Đáp án: Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh. a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng. Thụ Tinh Hợp tử phân bào Phôi Phôi bào tách nhau a. Sinh đôi cùng trứng b. Sinh đôi khác trứng Câu hỏi: 1. Sơ đồ 28a giống và khác sơ đồ 28b ở điểm nào? 2. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc cùng là nữ. 3. Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới hay không? Tại sao? 4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào? Đáp án c1: - Hai sơ đồ đó giống nhau: Đều minh hoạ quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh-> hợp tử --------> Phôi. Khác: Hình 28a - Một trứng được thụ tinh Với một tinh trùng ->1 Hợp tử - Lần phân bào một, 2 phôi bào tách rời nhau, mỗi phôi Phát triển thành 1 em bé. (vậy2 em bé đư ợc hình thành từ 1 hợp tử khác nhau. Hình 28b - Hai trứng được thụ tinh với 2 tinh trùng -> 2 hợp tử. - Mỗi hợp tử(trong 2 hợptử) phát triển thành 1 phôi, mỗi phôi phát triển thành 1 em bé. (vậy 2 em bé được hình thành từ 2 hợp tử khác nhau. Câu 2: Vì được sinh ra từ cùng 1 hợp tử mà hợp tử chỉ chứa một cặp NST giới tính nên 2 trẻ này hoặc đều là nữ hoặc đều là nam. Câu 3: Hai trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 trứng khác nhau trong đó trứng này có thể được thụ tinh với tinh trùng X, trứng kia có thể thụ tinh với tinh trùng Y vì vậy giới tính của 2 trẻ này có thể khác SINH HC 12 NNG CAO T: SINH - TH DC TrngTHPT Vit Bc-Lng Sn Ngi thc hin: Nguyn Th Nhn Lạng Sơn, tháng 12 năm 2008 Khi nghiên cứu DT sinh vật nói chung công tác giống nói riêng, ngời ta sử dụng ph ơng pháp ? Phơng pháp chủ yếu? - Chn lọc, lai, gây đột biến, công nghệ tế bào, công nghệ gen - Lai phơng pháp chủ yếu nghiên cứu quy luật di truyền Trong nghiên cứu di truyền ngời có thực đợc ph ơng pháp lai không? ? Chơng V: Di truyền học ngời Bài 27 Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời Con ngi l mt sinh vt c bit Vic nghiờn cu di truyn hc ngi gp rt nhiu khú khn, khú khn ú l gỡ ? I Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền ngời * Khó khăn - Sinh sản muộn, đẻ con, đời sống kéo dài - NST: nhiều, nhỏ sai khác kích thớc, hình dạng - Không thể áp dụng phơng pháp lai gây đột biến nh sinh vật khác lí xã hội * Thuận lợi triển không đồng điều - Sự phát Những đặc điểm sinh lí hình thái kiện xã hội không giống ngời đợc nghiên cứu toàn diện so với sinh vật khác II Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời 1.Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu tế bào Từ khó khăn việc nghiên cứu DT ng ời, phải có PP đặc tr ng, thích hợp PP nào? Các ph ơng pháp khác II Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời - Phơng pháp nghiên cứu phả hệ Quan sát sơ đồ hình 27.1 lợt tìm hiểu a -lần Khái niệm Là liên hệ cácb vấn - Nộiđề dungsau: nghiên cứu hệ Khái niệm, nội dung Nghiên údòng di họ c -trong Mục1cđích nghiên cứu, mục đích, truyền theo thứ tựtính đợc hệ nghiên cứu phả kếttrạng, quả,1ýbệnh nghĩa ghidichép lại tật truyền ph+ ơng pháp nghiên Gentrên gây bệnh định ngờilà sách cứu phả hệ, cách lập có quan hệ họlặn hàng gen trội hay qua nhiều hệ phả + hệ Nằm NST th ờng hay NST giới tính + Bệnh đợc di truyền nh (I) (II) 1 3 Hình 27 (III ) (IV ) Ví dụ : Sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông A, bạch tạng B Kí hiệu Nam bình th ờng I Nam Nữ Nữ bệnh bệnh bình th ờng I II III 1 3 4 II III IV A B Kết hôn Các Đồng sinh Đồng sinh trứng khác trứng Sinh ụi cựng trng Th tinh Sinh ụi khỏc trng Nhữn g tr ờng hợp đồng sinh đặc Đáp án phiếu học tập Đồng sinh trứng Đồng sinh khác trứng Khái niệm 1Trứng TT với 1Ttrùng tạo thành HT, HT tách thành hay nhiều Tbào riêng rẽ, Tbào hay nhiều thể Kiể Cùng kiểu gen u Đặc gen điể Giới Cùng giới tính tín m h hay nhiều trứng đợc TT hay nhiều Ttrùng khác vào thời điểm.Mỗi trứng đợc TT thể Kiểu gen thờng khác Cùng khác giới tính Để biết đợc đặc điểm trẻ đồng sinh cần có phơng pháp nghiên cứu nh nào? Mục đích, hiệu phơng pháp gì? II Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời - Phơng pháp nghiên cứu phả hệ - Phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh a - Nội dung b - Mục đích - Nuôi c - Kết quảcác trẻ đồng sinh trứng, với trẻ đồng da,dạng tócsinh phụ thuộc - Xác-Màu định xem tính trạng khác trứng hoàn cảnh vàoquy kiểu gen gen định chủ yếu, - Tóm lại: Nghiên cứu trẻ đồng đồng hoàn cảnh Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ, tính trạng, tính chất chịu khác socơ sánh điểm sinh cho thấy mối quan hệkiện môi tr trọng lợng thể phụ thuộc ảnh nhau, h ởng nhiều điều giống khác nhiều vào điều môi tr ờng, kiểu gen sựkiện phát triển môi tr ờng chúng ờng cá thể II Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ngờiHình 27.2 (A1)và 27.3 (B1) Bộ NST ngời ( 2n = 47) Bộ NST ngời ( 2n = 46) Bộ NST ngời ( 2n Em cú nhn xột gỡ v s lng NST hỡnh v? Bng cỏch no nhn bit s thay i v s lng NST ? II Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ng - Phơng pháp nghiên cứu tếời bào : - Nghiên cứu cấu trúc hiển vi a) Phơng pháp: nhiễm sắc thể tế bào ng ời mắc bệnh, tật, đối chiếu với ngời bình th b) Mục đích: - nhiễm Tìm rasắc mối thể liên hệ ờng tật với kiểu di truyền (NST) bệnh, để chuẩn đoán, điều trị kịp c) Kết quả:-thời Phát nguyên nhân1 số bệnh - Tóm lại:Tớc Nghiên cứu CLAI tế bào nơ ĐAO PHENTƠ phát hiện( xác bệnh di xo ) ( XXY ) truyền bất thờng NST - Thể cặp NST -21 Thể cặp NST -XX Thể cặp NST II Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời - CáC Phơng pháp nghiên cứu KHáC a) Phơng pháp nghiên cứu di truyền quần t Dựa vào công thức : p2 + 2pq + q2 = - Xác định đợc tần số kiểu hình suy đ ợc tần số gen quần thể liên quan đến bệnh tật di truyền - Biết đợc hậu kết hôn gần nh nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc ngời ( VD : SGK ) b) Phơng pháp di truyền học phân tử - Biết xác vị trí nuclêôtít phân tử AND xác điịnh đợc cấu trúc gen tơng ứng với tính trạng định ( VD : SGK ) Kết luận : - Con ngời tuân theo quy luật di truyền nh sinh vật - Do ngời phát triển xã hội loài ngời nên việc nghiên cứu di truyền ngời có nét đặc thù - Từ phơng pháp nghiên cứu dự báo khả xuất bệnh, tật Bài 27 Phơng pháp nghiên cứu di truyền ng ời I.Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền ngời II Những PP nghiên cứu di DT ngời 1- Phơng pháp nghiên cứu phả hệ 2- Phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh 3- Phơng pháp nghiên cứu tế bào : -Các phơng pháp nghiên cứu khác ( Cần nắm đợc nội dung, mục đích, kết quả, ý nghĩa phơng pháp nghiên cứu ) Bài tập Chọn đáp án cách đánh dấu vào ô tơng ứng Câu Phơng pháp dới không áp 1: dụng để nghiên cứu di truyền ng ời: A Phơng pháp phả hệ B Phơng pháp lai phân tích x C Phơng pháp di ... • Ở người có xẩy ra hiện tượng di truyền và biến dị không? • Việc ngiên cứu di truyến ở người gặp những khó khăn nào? • Cần sử dụng những phương pháp nào để nghiên cứu di truyền ở người? Hãy nghiên cứu SGK, dựa vào các kiến thức của mình và điền ý 2 vào bảng sau ? Khó khăn về mặt sinh học Khó khăn về mặt xã hội - Sinh sản chậm (13-16 tuổi) - Đẻ ít con trong 1 lần . - Bộ NST lớn (2n=46),nhỏ, ít sai khác về HD và KT. - Không thể có điều kiện như nhau giữa các thế hệ . - Số con trong 1 GĐ ít( 1-2 con) - Thiếu sự ghi chép đầy đủ, chính xác những biểu hiện của các TT. - Không thể dùng các PP : Lai, gây ĐB, GPcận huyết. - Không có sự bình đẳng trong XH: Màu da, tôn giáo, giàu- nghèo… I) I) Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu SGK và cho thầy biết: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Để theo dõi sự di truyền một số tính trạng qua các thế hệ, Để theo dõi sự di truyền một số tính trạng qua các thế hệ, ng ng ười ười ta dùng các ký hiệu : ta dùng các ký hiệu : Τ hai trạng thái đối lập nhau của hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng cùng một tính trạng Chỉ nam Chỉ nữ hay Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng Ví dụ 1. Quan sát hình 28.1 (sgk). Quy ước : - Tính trạng màu mắt nâu: hoặc - Tính trạng màu mắt đen: Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ đồ như sau: + Đời ông bà (P) + Đời con (F 1 ) + Đời cháu (F 2 ) hoặc • Mắt đen và mắt nâu, tính trạng nào là trội? Vì sao? • Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? + Đời ông bà (P) + Đời con (F 1 ) + Đời cháu (F 2 ) - Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen. với mắt đen. - - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Màu mắt nâu và Màu mắt nâu và đ đ en en đều đều có cả ở nam và nữ, nên gen quy có cả ở nam và nữ, nên gen quy định định tính tính trạng màu mắt nằm trên NST th trạng màu mắt nằm trên NST th ường ường . . Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) : ?a. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên ? F 1 F 2 Trả lời : a. Sơ đồ phả hệ : b. Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định vì chỉ xuất hiện ở đời F2 c. Ở đời F2 chỉ có nam giới bị mắc bệnh chứng tỏ gen mắc bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính. Giới tính được quy định bởi cặp NST giới tính (23) Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) ? Nếu quy ước gen a mắc bệnh; gen A không mắc bệnh, hãy viết sơ đồ lai cho trường hợp trên. Trả lời X A X a x X A Y X A X A ; X A Y ; X A X a ; X a Y (Mắc bệnh) Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) ?. Nếu quy ước gen a mắc bệnh; gen A không mắc bệnh, hãy viết sơ đồ lai cho trường hợp trên. Trả lời : X A X a x X A Y X A X A ; X A Y ; X A X a ; X a Y (Mắc bệnh) II) II) Nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu trẻ đồng sinh 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng Quan sát hai sơ đồ dưới đây: Quan sát hai sơ đồ dưới đây: Τ Thụ tinh Hợp tử phân bào Phôi bào tách nhau Phôi Sinh Text Text Giáo viên: Nguyễn Thị Tươi Trường THCS Đoàn Thị Điểm Cần Thơ Liên kết hóa học giữa các axit amin trong cấu Liên kết hóa học giữa các axit amin trong cấu trúc của phân tử prôtêin là liên kết . . . . . trúc của phân tử prôtêin là liên kết . . . . . Bệnh ung thư máu ở người thuộc đột biến. . . . . .NST Bệnh ung thư máu ở người thuộc đột biến. . . . . .NST CÂU2 CÂU3 CÂU4 7 CHỮ CÁI 7 CHỮ CÁI 8 CHỮ CÁI Bệnh đao ở người là thuộc đột biến . . . . .của NST Bệnh đao ở người là thuộc đột biến . . . . .của NST CÂU1 6 CHỮ CÁI P E P T I C C Ấ U T R Ú C S Ố L Ư N G D I T R U Y Ề N I Ư U NT Ơ Ề G I YD R Đột biến gen, đột biến cấu NST được xếp vào Đột biến gen, đột biến cấu NST được xếp vào nhóm biến dò . . . . . . . nhóm biến dò . . . . . . . N D I T R U Y Ề N N G Ư Ờ I CHÖÔNG V DI TRUYEÀN HOÏC NGÖÔØI CHÖÔNG V DI TRUYEÀN HOÏC NGÖÔØI X ♂ ♀ Pt/c ♂ F1 ♀ F2 ♂ ♀ ♂ F F 1 1 F F 1 1 P P ♀ ♀ ♂ X X X X F F 1 1 X X F F 2 2 Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không? Tại sao? P: ♂ mắt nâu X ♀ mắt xanh F 1 : F 1 x F 1 : Mắt nâu Mắt nâu x Mắt nâu F 2 : ? _ Vật chất di truyền ở người là: gen,ADN,NST (2n = 46) _ Thông tin di truyền chứa đựng trong ADN dưới dạng các mã bộ ba. Vật chất di truyền ở người là gì? Thông tin di truyền chứa đựng trong ADN dưới dạng nào? Nghiên cứu di truyền người gặp nhiều khó khăn nào? I. Nghiên cứu phả hệ: Ví dụ 1:Theo dõi sự di truyền màu mắt qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau. Ví dụ 2:Theo dõi sự di truyền bệnh máu khó đông của 1 dòng họ. II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh: -Trẻ đồng sinh? 1.Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng: -Điểm khác nhau cơ bản? 2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh: CÁC PH NG PHÁP NGHIÊN C U DI TRUY N NG IƯƠ Ứ Ề ƯỜ 1. Nghiªn cøu ph¶ hƯ 2. Nghiªn cøu trỴ ®ång sinh 3. Nghiªn cøu tÕ bµo Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI. - Vì sao việc nghiên cứu ở người gặp khó khăn? - Việc nghiên cứu ở người gặp khó khăn vì: + Người sinh sản chậm, đẻ ít. + Lý do xã hội không áp dụng được phương pháp lai hoặc gây đột biến. + Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện. I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ Kí hi u:ệ N ;ữ Nam ; N tóc thẳng;ữ Nam tóc th ng;ẳ Nam tóc quăn Nữ tóc quăn Vì một tính trạng có hai trạng thái đối lập nên có 4 kiểu kết hợp như sau: ; ; Khác trạng tháiCùng trạng thái a( bà ngoại mắt nâu) a( bà ngoại mắt nâu) B( ông ngoại mắt nâu) B( ông ngoại mắt nâu) NÂU : hoặc ĐEN : hoặc Ví dụ 1: Theo dõi sự DT tính trạng màu mắt qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau. Sơ đồ phả hệ như sau: I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ - Mắt nâu và đen,tính trạng nào là trội? -Sự DT màu mắt có liên quan đến giới tính không?Tại sao? - Mắt nâu làtính trạng trội. -Sự DT màu mắt không liên quan đến giới tính.Vì ở F 2 tính trạng mắt nâu và đen biểu hiện cả ở nam và nữ. Đời ông bà(P) Đời con(F 1 ) Đời cháu (F 2 ) Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy đònh.Người vợ không mắc bệnh( )lấy chồng không mắc bệnh( ),sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai( ) Quy ước: A – bình thường gen a – bò bệnh X A X A X A X a Nữ bình thường X A Y : Nam bình thường X a Y : Nam bò bệnh X X a a X X a a : Nữ bò bệnh Viết sơ đồ lai ? P : X X G: I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I/- NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ ♀ X A X a ♂ X A Y X A ; X A ; X a Y - Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qui đònh? - Bệnh máu khó đông do gen lặn qui đònh. -Sự DT bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính không? Tại sao? - Có liên quan đến giới tính vì dễ mắc bệnh là nam giới. F : ♂ ♀ X A X A X A YY X a Chóc c¸c em häc sinh ch¨m ngoan häc giái ! Ch­¬ng V: di truyÒn häc ng­êi Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Con người là một sinh vật, nhưng con người còn phải tuân theo qui luật xã hội. Vậy những tính trạng ở người sẽ di truyền như thế nào? Có tuân theo các qui luật di truyền của sinh vật không? Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không? Tại sao? P: ♂ mắt nâu X ♀ mắt xanh F 1 : F 1 x F 1 : Mắt nâu ♀ Mắt nâu x ♂ Mắt nâu F 2 : ? Ví dụ: Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người: - Người sinh sản chậm, ít con. - NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt. - Con người có hệ thần kinh nhạy cảm, không thể áp dụng các phương pháp lai hoặc gây đột biến. - Do lí do xã hội: + Không thể thí nghiệm phép lai trên cơ thể người. + Sự không đồng đều trong phát triển cá thể do điều mikiện xã hội không giống nhau. Mặc dù gặp rất nhiều khó khăn như vậy nhưng con người vẫn có nhiều phương pháp khác nhau để nghiên cứu di truyền người. Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Thế nào là phả hệ? Là bản ghi chép các thế hệ. ( trong cùng dòng họ). Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Một số kí hiệu dùng trong phả hệ: - Chæ n ;ữ - Chæ nam. Hai màu khác nhau của cùng một lí hiệu biểu thị hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng. Ví dụ: - Nữ tóc thẳng - Nữ tóc quăn - Nam tóc thẳng - Nam tóc quăn Kết hôn. Hôn nhân cận huyết. Li dị Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứng Chết. Chưa rõ giới tính. Sinh con Dị hợp gen lặn ở NST thường. Dị hợp gen bệnh liên kết với giới tính. Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di trun ng­êi VD: Khi theo dõi sự di tryền tính trạng màu mắt (nâu: hoặc và đen: hoặc ) qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được hai sơ đồ phả hệ như sau: Với kiến thức về di truyền Em hãy suy nghĩ và cho biết: - Theo Em tính trạng nào là trội, lặn? - Sự di truyền tính trạng này có liên quan tới giới tính mmhay khơng? - Sự di truyền tính trạng trên tn theo quy luật nào? Đời ông bà(P) Đời con (F 1 ) Đời cháu (F 2 ) Sơ đồ phả hệ: a Sơ đồ phả hệ: b Bµi 28 : Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di trun ng­êi VD: Khi theo dõi sự di tryền tính trạng màu mắt (nâu: hoặc và đen: hoặc ) qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được hai sơ đồ phả hệ như sau: Đời ông bà(P) Đời con (F 1 ) Đời cháu (F 2 ) Sơ đồ phả hệ: a Sơ đồ phả hệ: b - Tính trạng màu mắt nâu là trội hồn tồn so với tính trạng màu mắt đen. - Sự di truyền tính trạng màu mắt khơng liên quan tới giới tính mà gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Qua ví dụ trên, Em hãy cho biết trong phương pháp nghiên cứu phả hệ người ta đã làm gì? 1. Néi dung. - Tính trạng màu mắt tn theo quy luật của MenĐen. Bài -Phân biệt đột biến với thường biến? THƯỜNG BIẾN ĐỘT BIẾN - Là biến dị kiểu hình – không di truyền - Là biến đổi cơ sở vật chất DT(ADN,NST). Di truyền được - Phát sinh đồng loạt theo cùng một hướng tương ứng với điều kiện môi trường - Có lợi cho sinh vật - Biến đổi riêng rẽ ở một cá thể. Xuất hiện với tần số thấp một cách ngẫu nhiên - Có hại cho sinh vật BÀI 28 – TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Việc nghiên cứu di truyền học ở người so với việc nghiên cứu di truyền ở động, thực vật có gì khác nhau ? Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp khó khăn hơn ,vì: - Người sinh sản muộn và đẻ ít con -Vì lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến . TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I. Nghiên cứu phả hệ: Phả hệ là gì ? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Cùng trạng thái: nam: nữ: Giải thích các ký hiệu: TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Trạng thái đối lập: Các ký hiệu biểu hiện sự kết hôn của các cặp vợ chồng : 1. Phả hệ là gì? Thảo luận nhóm VD1sgk. -Màu mắt nâu và màu mắt đen ,tính trạng nào là trội ? -Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? b) P F 1 F 2 P F 1 F 2 -Màu mắt nâu là trội. -Sự di truyền màu mắt không liên quan đến giới tính . Vì :F 2 tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện ở nam và nữ,cho thấy tính trạng màu mắt không nằm trên NST giới tính I. Nghiên cứu phả hệ: TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 1. Phả hệ là gì? Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? 2.Phương pháp nghiên cứu phả hệ Là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó . Tìm hiểu ví dụ 2 SGK Thảo luận nhóm: 1)-Lập phả hệ từ P đến F 1 ? 2)-Sự di truyền máu khó đông có liên quan đến giới tính không? Vì sao? 3)-Trạng thái mắc bệnh do gen trội hay gen lặn quy định ? Quy ước : a : mắc bệnh A : không mắc bệnh Ở nam có 2 NST giới tính XY vì thế có 2 kiểu gen : +X A Y: bình thường +X a Y: bệnh máu khó đông Ở nữ có 2 NST giới tính XX nên có 3 kiểu gen: + X A X A : bình thường + X A X a : bình thường +X a X a : bệnh máu khó đông Công thức di truyền p: X A X a x X A Y Gtử: X A , X a , X A , Y F:X A X A , X A Y , X A X a , X a Y 2-Sự di truyền máu khó đông liên quan đến giới tính, vì:Nam dễ mắc bệnh, chứng tỏ gen đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. 1. Sơ đồ phả hệ: 3-Trạng thái mắc bệnh do gen lặn quy định. [...]...TIẾT 2 9: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I Nghiên cứu phả h : 1 Phả hệ là gì? 2 .Phương pháp nghiên cứu phả hệ II .Nghiên cứu trẻ đồng sinh: 1 Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng: Quan sát hình 28. 2- Thảo luận: 2 sơ đồ (a,b) giống và khác nhau ở điểm nào? Thụ tinh Giống nhau: -Trứng và tinh ... phơng pháp chủ yếu nghiên cứu quy luật di truyền Trong nghiên cứu di truyền ngời có thực đợc ph ơng pháp lai không? ? Chơng V: Di truyền học ngời Bài 27 Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời Con... Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời Quan sát ảnh chụp sau dự đoán số ngời ảnh ? II Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời - Phơng pháp nghiên cứu phả hệ - Phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng... đồng sinh cần có phơng pháp nghiên cứu nh nào? Mục đích, hiệu phơng pháp gì? II Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời - Phơng pháp nghiên cứu phả hệ - Phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh a