Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về t...

TiÕt 29: Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Câu hỏi: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Câu hỏi 2: Trong nghiên cứu Phả hệ người ta đã làm như thế nào và nhằm mục đích gì? a. Ví dụ 1: Dùng phương pháp phả hệ theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ở người. Kí Hiệu Vợ Chồng Chỉ Nữ Chỉ Nam Câu 1: Mắt Nâu và mắt đen tính trạng nào là trội? Câu 2: Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đén giới tính không? Tại sao? Đáp án C1: Tính trạng mắt Nâu là trội. Vì ở 2 gia đình đời con F1 đếu 100% mắt nâu Đáp án C2: Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính. Vì trong 2 gia đình trên ở F2 đều có tỉ lệ nam nữ có màu mắt nâu hoặc đen là 1:1. Chứng tỏ Gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính. Đời Cháu(F2) Đời Con (F1) Đời ông bà (P) Hình 28 Sơ đồ phả hệ của 2 gia đình a b Kết Luận: - Tính trạng mắt nâu là trội, và sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính b. Ví dụ 2: Dùng phương pháp phả hệ để xác định sự di truyền bệnh máu khó đông ở người. Câu hỏi: 1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên? 2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qđịnh? 3. Sự DT bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao? Đáp án C2: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định Đáp án C3: Sự DT bệnh này có liên quan đến giới tính. Vì bệnh do gen lặn quy định và thường xuất hiện ở Nam. Đáp án C1: Nếu quy ước: Gen a- gây bệnh. gen A- không gây bệnh. Sơ đồ lai: Kết luận: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định và di truyền liên quan đến giới tính. Câu hỏi1: Vậy qua 2 ví dụ trên trong nghiên cứu phả hệ người ta đã làm như thế nào? Nhằm mục đích gì? Câu hỏi2: Khi nào người ta áp dụng phương pháp này? p: x Y A X A X a X x Gp: yX ,, AA X , a X F1: X x , x x , X Y , x y(bị bệnh) A AA a A a Đáp án C1: - Trong nghiên cứu phả hệ người ta đã theo dõi sự di truyền của một tính trạng thuộc những ngươi cùng dòng họ qua nhiều thế hệ(ít nhất 3 thế hệ) và lập sơ đồ phả hệ. - Mục đích: Để xác định xem tính trạng cần quan tâm do gen trội hay lặn quy định, do 1 gen hay nhiều gen chi phối có liên quan đến giới tính hay không. Đáp án c2: Dùng phương pháp phả hệ khi biết tổ tiên hoặc con cháu của người mang tính trạng cần nghiên cứu. 2: Nghiên cứu trẻ đồng sinh. Câu hỏi: Thế nào là trẻ đồng sinh? Đáp án: Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh. a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng. Thụ Tinh Hợp tử phân bào Phôi Phôi bào tách nhau a. Sinh đôi cùng trứng b. Sinh đôi khác trứng Câu hỏi: 1. Sơ đồ 28a giống và khác sơ đồ 28b ở điểm nào? 2. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc cùng là nữ. 3. Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới hay không? Tại sao? 4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào? Đáp án c1: - Hai sơ đồ đó giống nhau: Đều minh hoạ quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh-> hợp tử --------> Phôi. Khác: Hình 28a - Một trứng được thụ tinh Với một tinh trùng ->1 Hợp tử - Lần phân bào một, 2 phôi bào tách rời nhau, mỗi phôi Phát triển thành 1 em bé. (vậy2 em bé đư ợc hình thành từ 1 hợp tử khác nhau. Hình 28b - Hai trứng được thụ tinh với 2 tinh trùng -> 2 hợp tử. - Mỗi hợp tử(trong 2 hợptử) phát triển thành 1 phôi, mỗi phôi phát triển thành 1 em bé. (vậy 2 em bé được hình thành từ 2 hợp tử khác nhau. Câu 2: Vì được sinh ra từ cùng 1 hợp tử mà hợp tử chỉ chứa một cặp NST giới tính nên 2 trẻ này hoặc đều là nữ hoặc đều là nam. Câu 3: Hai trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 trứng khác nhau trong đó trứng này có thể được thụ tinh với tinh trùng X, trứng kia có thể thụ tinh với tinh trùng Y vì vậy giới tính của 2 trẻ này có thể khác CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I NHỮNG KHÓ THUẬN - Tuy Nghiên nhiên cứucũng di truyền có KHĂN, người thuận gặp lợi LỢI TRONG CỨU DI khó nào? khănNGHIÊN mặt sinh học TRUYỀN vềNGƯỜI mặt xã hội? Thuận Khó khăn: lợi: đặc điểm hình thái, sinh+líVề người nghiên toàn mặt sinh học: ngườicứu chín sinh diện số lượng ít, đời sống dục muộn, của+ 200 bệnh hệdidài truyền thị giác ++250 Về bệnh mặt xã di hội: truyền không trênthể da.sử dụng cácbệnh phương pháp gây đột biến + 200 di truyền thần kinh… tác nhân lí, hóa… CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI - Dựa vào SGK, kể tên phương pháp nghiên cứu di truyền người? Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp nghiên cứu đồng sinh Phương pháp nghiên cứu tế bào học Các phương pháp nghiên cứu khác CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác PP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ - Quan sát hình 27.1 để biết số kí hiệu dùng nghiên cứu phả hệ Nữ bình thường I Nam bình thường II Nữ bệnh Nam bệnh Vợ chồng Anh, chị, em ruột III 10 IV 11 12 13 14 Trên sơ đồ phả hệ bệnh mù màu, cho biết: + Gen gây bệnh trội hay lặn? + Nằm NST thường hay giới tính? + Xác định kiểu gen người CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… PP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I + Gen gây bệnh trội hay lặn? II + Nằm NST thường hay giới tính? III I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác 10 IV 11 12 13 + Xác định kiểu gen người 14 - Vì cặp vợ chồng 4, bình thường có trai 10 bệnh mù màu đỏ-lục → tính trạng bình thường trội (A), bệnh lặn (a) - Vì bệnh mù màu biểu nam phả hệ → gen q/đ tính trạng phải nằm NST X - Người nữ b/th có trai bệnh → hai có kiểu gen XAXa CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI PP NGHIÊN CỨU ĐỒNG SINH - Thế tượng đồng sinh? I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác - Hiện tượng sinh nhiều lần CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PP NGHIÊN CỨU ĐỒNG SINH BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI - Phân biệt đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng? I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác - Đồng sinh trứng trường hợp thể sinh ra, hình thành từ hợp tử, tinh trùng thụ tinh với trứng - Đồng sinh khác trứng trường hợp thể sinh ra, hình thànhCơtừ nhiều Cơ thể thể2 hay Cơ thể thể hợp tửCơkhác nhau, tinh trùng thụ tinh Khác trứng Cùng trứng với trứng khác CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI - Kiểu nhân (bộ NST 2n) người bình thường (ảnh chụp KHV điện tử) I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác A Nữ B Nam CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC - Thể Kiểuba nhân NSTcủa 21 người (2n + 1này = 47): nhưh/c thếĐao nào? CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC - Thể Kiểuba nhân XXY (2nngười + =này 47):như h/c Claiphentơ nào? CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC - Thể Kiểuba nhân XXX (2n người + =này 47):như h/c 3X nào? CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI… - Khó khăn… - Thuận lợi… I PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC - Thể Kiểumột nhân X0của (2nngười - = 45): h/c nhưTơcnơ nào? - Tham khảo SGK hoàn thành PHT sau: P/pháp Mục đích X/đ gen q/đ t/tr trội hay lặn, nằm NST thường Nghiên cứu phả hệ hay ... • Ở người có xẩy ra hiện tượng di truyền và biến dị không? • Việc ngiên cứu di truyến ở người gặp những khó khăn nào? • Cần sử dụng những phương pháp nào để nghiên cứu di truyền ở người? Hãy nghiên cứu SGK, dựa vào các kiến thức của mình và điền ý 2 vào bảng sau ? Khó khăn về mặt sinh học Khó khăn về mặt xã hội - Sinh sản chậm (13-16 tuổi) - Đẻ ít con trong 1 lần . - Bộ NST lớn (2n=46),nhỏ, ít sai khác về HD và KT. - Không thể có điều kiện như nhau giữa các thế hệ . - Số con trong 1 GĐ ít( 1-2 con) - Thiếu sự ghi chép đầy đủ, chính xác những biểu hiện của các TT. - Không thể dùng các PP : Lai, gây ĐB, GPcận huyết. - Không có sự bình đẳng trong XH: Màu da, tôn giáo, giàu- nghèo… I) I) Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu SGK và cho thầy biết: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Để theo dõi sự di truyền một số tính trạng qua các thế hệ, Để theo dõi sự di truyền một số tính trạng qua các thế hệ, ng ng ười ười ta dùng các ký hiệu : ta dùng các ký hiệu : Τ hai trạng thái đối lập nhau của hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng cùng một tính trạng Chỉ nam Chỉ nữ hay Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng Ví dụ 1. Quan sát hình 28.1 (sgk). Quy ước : - Tính trạng màu mắt nâu: hoặc - Tính trạng màu mắt đen: Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ đồ như sau: + Đời ông bà (P) + Đời con (F 1 ) + Đời cháu (F 2 ) hoặc • Mắt đen và mắt nâu, tính trạng nào là trội? Vì sao? • Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? + Đời ông bà (P) + Đời con (F 1 ) + Đời cháu (F 2 ) - Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen. với mắt đen. - - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Màu mắt nâu và Màu mắt nâu và đ đ en en đều đều có cả ở nam và nữ, nên gen quy có cả ở nam và nữ, nên gen quy định định tính tính trạng màu mắt nằm trên NST th trạng màu mắt nằm trên NST th ường ường . . Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) : ?a. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên ? F 1 F 2 Trả lời : a. Sơ đồ phả hệ : b. Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định vì chỉ xuất hiện ở đời F2 c. Ở đời F2 chỉ có nam giới bị mắc bệnh chứng tỏ gen mắc bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính. Giới tính được quy định bởi cặp NST giới tính (23) Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) ? Nếu quy ước gen a mắc bệnh; gen A không mắc bệnh, hãy viết sơ đồ lai cho trường hợp trên. Trả lời X A X a x X A Y X A X A ; X A Y ; X A X a ; X a Y (Mắc bệnh) Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( ) ?. Nếu quy ước gen a mắc bệnh; gen A không mắc bệnh, hãy viết sơ đồ lai cho trường hợp trên. Trả lời : X A X a x X A Y X A X A ; X A Y ; X A X a ; X a Y (Mắc bệnh) II) II) Nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu trẻ đồng sinh 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng Quan sát hai sơ đồ dưới đây: Quan sát hai sơ đồ dưới đây: Τ Thụ tinh Hợp tử phân bào Phôi bào tách nhau Phôi Sinh TiÕt 29: Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Câu hỏi: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Câu hỏi 2: Trong nghiên cứu Phả hệ người ta đã làm như thế nào và nhằm mục đích gì? a. Ví dụ 1: Dùng phương pháp phả hệ theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ở người. Kí Hiệu Vợ Chồng Chỉ Nữ Chỉ Nam Câu 1: Mắt Nâu và mắt đen tính trạng nào là trội? Câu 2: Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đén giới tính không? Tại sao? Đáp án C1: Tính trạng mắt Nâu là trội. Vì ở 2 gia đình đời con F1 đếu 100% mắt nâu Đáp án C2: Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính. Vì trong 2 gia đình trên ở F2 đều có tỉ lệ nam nữ có màu mắt nâu hoặc đen là 1:1. Chứng tỏ Gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính. Đời Cháu(F2) Đời Con (F1) Đời ông bà (P) Hình 28 Sơ đồ phả hệ của 2 gia đình a b Kết Luận: - Tính trạng mắt nâu là trội, và sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính b. Ví dụ 2: Dùng phương pháp phả hệ để xác định sự di truyền bệnh máu khó đông ở người. Câu hỏi: 1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên? 2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qđịnh? 3. Sự DT bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao? Đáp án C2: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định Đáp án C3: Sự DT bệnh này có liên quan đến giới tính. Vì bệnh do gen lặn quy định và thường xuất hiện ở Nam. Đáp án C1: Nếu quy ước: Gen a- gây bệnh. gen A- không gây bệnh. Sơ đồ lai: Kết luận: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định và di truyền liên quan đến giới tính. Câu hỏi1: Vậy qua 2 ví dụ trên trong nghiên cứu phả hệ người ta đã làm như thế nào? Nhằm mục đích gì? Câu hỏi2: Khi nào người ta áp dụng phương pháp này? p: x Y A X A X a X x Gp: yX ,, AA X , a X F1: X x , x x , X Y , x y(bị bệnh) A AA a A a Đáp án C1: - Trong nghiên cứu phả hệ người ta đã theo dõi sự di truyền của một tính trạng thuộc những ngươi cùng dòng họ qua nhiều thế hệ(ít nhất 3 thế hệ) và lập sơ đồ phả hệ. - Mục đích: Để xác định xem tính trạng cần quan tâm do gen trội hay lặn quy định, do 1 gen hay nhiều gen chi phối có liên quan đến giới tính hay không. Đáp án c2: Dùng phương pháp phả hệ khi biết tổ tiên hoặc con cháu của người mang tính trạng cần nghiên cứu. 2: Nghiên cứu trẻ đồng sinh. Câu hỏi: Thế nào là trẻ đồng sinh? Đáp án: Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh. a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng. Thụ Tinh Hợp tử phân bào Phôi Phôi bào tách nhau a. Sinh đôi cùng trứng b. Sinh đôi khác trứng Câu hỏi: 1. Sơ đồ 28a giống và khác sơ đồ 28b ở điểm nào? 2. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc cùng là nữ. 3. Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới hay không? Tại sao? 4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào? Đáp án c1: - Hai sơ đồ đó giống nhau: Đều minh hoạ quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh-> hợp tử --------> Phôi. Khác: Hình 28a - Một trứng được thụ tinh Với một tinh trùng ->1 Hợp tử - Lần phân bào một, 2 phôi bào tách rời nhau, mỗi phôi Phát triển thành 1 em bé. (vậy2 em bé đư ợc hình thành từ 1 hợp tử khác nhau. Hình 28b - Hai trứng được thụ tinh với 2 tinh trùng -> 2 hợp tử. - Mỗi hợp tử(trong 2 hợptử) phát triển thành 1 phôi, mỗi phôi phát triển thành 1 em bé. (vậy 2 em bé được hình thành từ 2 hợp tử khác nhau. Câu 2: Vì được sinh ra từ cùng 1 hợp tử mà hợp tử chỉ chứa một cặp NST giới tính nên 2 trẻ này hoặc đều là nữ hoặc đều là nam. Câu 3: Hai trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 trứng khác nhau trong đó trứng này có thể được thụ tinh với tinh trùng X, trứng kia có thể thụ tinh với tinh trùng Y vì vậy giới tính của 2 trẻ này có thể khác TiÕt 29: Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Câu hỏi: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Câu hỏi 2: Trong nghiên cứu Phả hệ người ta đã làm như thế nào và nhằm mục đích gì? a. Ví dụ 1: Dùng phương pháp phả hệ theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ở người. Kí Hiệu Vợ Chồng Chỉ Nữ Chỉ Nam Câu 1: Mắt Nâu và mắt đen tính trạng nào là trội? Câu 2: Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đén giới tính không? Tại sao? Đáp án C1: Tính trạng mắt Nâu là trội. Vì ở 2 gia đình đời con F1 đếu 100% mắt nâu Đáp án C2: Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính. Vì trong 2 gia đình trên ở F2 đều có tỉ lệ nam nữ có màu mắt nâu hoặc đen là 1:1. Chứng tỏ Gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính. Đời Cháu(F2) Đời Con (F1) Đời ông bà (P) Hình 28 Sơ đồ phả hệ của 2 gia đình a b Kết Luận: - Tính trạng mắt nâu là trội, và sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính b. Ví dụ 2: Dùng phương pháp phả hệ để xác định sự di truyền bệnh máu khó đông ở người. Câu hỏi: 1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên? 2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qđịnh? 3. Sự DT bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao? Đáp án C2: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định Đáp án C3: Sự DT bệnh này có liên quan đến giới tính. Vì bệnh do gen lặn quy định và thường xuất hiện ở Nam. Đáp án C1: Nếu quy ước: Gen a- gây bệnh. gen A- không gây bệnh. Sơ đồ lai: Kết luận: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định và di truyền liên quan đến giới tính. Câu hỏi1: Vậy qua 2 ví dụ trên trong nghiên cứu phả hệ người ta đã làm như thế nào? Nhằm mục đích gì? Câu hỏi2: Khi nào người ta áp dụng phương pháp này? p: x Y A X A X a X x Gp: yX ,, AA X , a X F1: X x , x x , X Y , x y(bị bệnh) A AA a A a Đáp án C1: - Trong nghiên cứu phả hệ người ta đã theo dõi sự di truyền của một tính trạng thuộc những ngươi cùng dòng họ qua nhiều thế hệ(ít nhất 3 thế hệ) và lập sơ đồ phả hệ. - Mục đích: Để xác định xem tính trạng cần quan tâm do gen trội hay lặn quy định, do 1 gen hay nhiều gen chi phối có liên quan đến giới tính hay không. Đáp án c2: Dùng phương pháp phả hệ khi biết tổ tiên hoặc con cháu của người mang tính trạng cần nghiên cứu. 2: Nghiên cứu trẻ đồng sinh. Câu hỏi: Thế nào là trẻ đồng sinh? Đáp án: Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh. a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng. Thụ Tinh Hợp tử phân bào Phôi Phôi bào tách nhau a. Sinh đôi cùng trứng b. Sinh đôi khác trứng Câu hỏi: 1. Sơ đồ 28a giống và khác sơ đồ 28b ở điểm nào? 2. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc cùng là nữ. 3. Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới hay không? Tại sao? 4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào? Đáp án c1: - Hai sơ đồ đó giống nhau: Đều minh hoạ quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh-> hợp tử --------> Phôi. Khác: Hình 28a - Một trứng được thụ tinh Với một tinh trùng ->1 Hợp tử - Lần phân bào một, 2 phôi bào tách rời nhau, mỗi phôi Phát triển thành 1 em bé. (vậy2 em bé đư ợc hình thành từ 1 hợp tử khác nhau. Hình 28b - Hai trứng được thụ tinh với 2 tinh trùng -> 2 hợp tử. - Mỗi hợp tử(trong 2 hợptử) phát triển thành 1 phôi, mỗi phôi phát triển thành 1 em bé. (vậy 2 em bé được hình thành từ 2 hợp tử khác nhau. Câu 2: Vì được sinh ra từ cùng 1 hợp tử mà hợp tử chỉ chứa một cặp NST giới tính nên 2 trẻ này hoặc đều là nữ hoặc đều là nam. Câu 3: Hai trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 trứng khác nhau trong đó trứng này có thể được thụ tinh với tinh trùng X, trứng kia có thể thụ tinh với tinh trùng Y vì vậy giới tính của 2 trẻ này có thể khác TiÕt 29: Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Câu hỏi: Phả hệ là gì? Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Câu hỏi 2: Trong nghiên cứu Phả hệ người ta đã làm như thế nào và nhằm mục đích gì? a. Ví dụ 1: Dùng phương pháp phả hệ theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ở người. Kí Hiệu Vợ Chồng Chỉ Nữ Chỉ Nam Câu 1: Mắt Nâu và mắt đen tính trạng nào là trội? Câu 2: Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đén giới tính không? Tại sao? Đáp án C1: Tính trạng mắt Nâu là trội. Vì ở 2 gia đình đời con F1 đếu 100% mắt nâu Đáp án C2: Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính. Vì trong 2 gia đình trên ở F2 đều có tỉ lệ nam nữ có màu mắt nâu hoặc đen là 1:1. Chứng tỏ Gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính. Đời Cháu(F2) Đời Con (F1) Đời ông bà (P) Hình 28 Sơ đồ phả hệ của 2 gia đình a b Kết Luận: - Tính trạng mắt nâu là trội, và sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính b. Ví dụ 2: Dùng phương pháp phả hệ để xác định sự di truyền bệnh máu khó đông ở người. Câu hỏi: 1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên? 2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qđịnh? 3. Sự DT bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao? Đáp án C2: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định Đáp án C3: Sự DT bệnh này có liên quan đến giới tính. Vì bệnh do gen lặn quy định và thường xuất hiện ở Nam. Đáp án C1: Nếu quy ước: Gen a- gây bệnh. gen A- không gây bệnh. Sơ đồ lai: Kết luận: Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định và di truyền liên quan đến giới tính. Câu hỏi1: Vậy qua 2 ví dụ trên trong nghiên cứu phả hệ người ta đã làm như thế nào? Nhằm mục đích gì? Câu hỏi2: Khi nào người ta áp dụng phương pháp này? p: x Y A X A X a X x Gp: yX ,, AA X , a X F1: X x , x x , X Y , x y(bị bệnh) A AA a A a Đáp án C1: - Trong nghiên cứu phả hệ người ta đã theo dõi sự di truyền của một tính trạng thuộc những ngươi cùng dòng họ qua nhiều thế hệ(ít nhất 3 thế hệ) và lập sơ đồ phả hệ. - Mục đích: Để xác định xem tính trạng cần quan tâm do gen trội hay lặn quy định, do 1 gen hay nhiều gen chi phối có liên quan đến giới tính hay không. Đáp án c2: Dùng phương pháp phả hệ khi biết tổ tiên hoặc con cháu của người mang tính trạng cần nghiên cứu. 2: Nghiên cứu trẻ đồng sinh. Câu hỏi: Thế nào là trẻ đồng sinh? Đáp án: Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh. a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng. Thụ Tinh Hợp tử phân bào Phôi Phôi bào tách nhau a. Sinh đôi cùng trứng b. Sinh đôi khác trứng Câu hỏi: 1. Sơ đồ 28a giống và khác sơ đồ 28b ở điểm nào? 2. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc cùng là nữ. 3. Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới hay không? Tại sao? 4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào? Đáp án c1: - Hai sơ đồ đó giống nhau: Đều minh hoạ quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh-> hợp tử --------> Phôi. Khác: Hình 28a - Một trứng được thụ tinh Với một tinh trùng ->1 Hợp tử - Lần phân bào một, 2 phôi bào tách rời nhau, mỗi phôi Phát triển thành 1 em bé. (vậy2 em bé đư ợc hình thành từ 1 hợp tử khác nhau. Hình 28b - Hai trứng được thụ tinh với 2 tinh trùng -> 2 hợp tử. - Mỗi hợp tử(trong 2 hợptử) phát triển thành 1 phôi, mỗi phôi phát triển thành 1 em bé. (vậy 2 em bé được hình thành từ 2 hợp tử khác nhau. Câu 2: Vì được sinh ra từ cùng 1 hợp tử mà hợp tử chỉ chứa một cặp NST giới tính nên 2 trẻ này hoặc đều là nữ hoặc đều là nam. Câu 3: Hai trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 trứng khác nhau trong đó trứng này có thể được thụ tinh với tinh trùng X, trứng kia có thể thụ tinh với tinh trùng Y vì vậy giới tính của 2 trẻ này có thể khác ... nghiên cứu khác II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI - Dựa vào SGK, kể tên phương pháp nghiên cứu di truyền người? Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp nghiên cứu đồng sinh Phương pháp nghiên. .. PHƯƠNG PHÁP N/C… PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu đồng sinh PP nghiên cứu tế bào học Các PP nghiên cứu khác A Nữ B Nam CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI... định nhờ phương pháp A nghiên cứu phả hệ B nghiên cứu DTH phân tử C nghiên cứu tế bào học D nghiên cứu DTH quần thể CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I