Bài giảng bệnh hemophilia môn huyết học

BỆNH HEMOPHILIA BỆNH HEMOPHILIA ĐỊNH NGHĨA Chảy máu di truyền thiếu hụt yếu tố VIII (Hemophilia A) yếu tố IX (Hemophilia B) liên quan đến giới tính X - Yếu tố VIII IX sản xuất từ gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X Bệnh gặp nam giới - Đột biến gen gây bệnh hemophilia BỆNH HEMOPHILIA TỈ LỆ - 1/10.000 người - Hiện có khoảng 555.000 BN - Hemophilia A/B : 4-5/1 - 6.000 BN - 30.000 người mang gen bệnh - 1/2 bệnh nhân phát • Ở nam giới có NST X nên NST X mang gen bệnh VIII hay IX (gen đạo tổng hợp yếu tố VIII hay IX bị tổn thương) lượng yếu tố VIII IX tổng hợp khơng đủ gây hemophilia • Đối với phụ nữ nhờ có hai NST X nên NST X mang gen bệnh NST X thứ hai Gen NST X thứ hai cho phép tổng hợp VIII hay IX phụ nữ bị bệnh • Khi phân bào giảm nhiễm để tạo nên giao tử (nỗn tinh trùng) nỗn tinh trùng chứa NST đơn bội, có NST giới Qúa trình thụ tinh kết hợp nỗn tinh trùng để tạo nên hợp tử (con) lưỡng bội có hai NST giới NST giới từ bố NST giới từ mẹ • Như người phụ nữ có NST X mang gen bệnh (gọi người mang gen) không bị bệnh truyền gen bệnh cho trai người trai bị bệnh, truyền gen bệnh cho gái gái trở thành người mang gen bệnh • Người phụ nữ có hai NST X nên trai gái nhận NST X bình thường khơng bị bệnh không mang gen bệnh hemophilia Khả mắc bệnh mang gen trai gái mẹ mang gen hemophilia NGUYÊN NHÂN - Do di truyền từ bố mẹ -1/3 BN đột biến gen NST giới tính X, sau di truyền cho hệ sau Đột biến gen đoạn gen, đảo đoạn gen làm không tổng hợp yếu tố VIII Cũng bất thường thay base nitơ ba mã hóa ADN tạo nên ba kết thúc sớm bình thường nên yếu tố VIII tổng hợp khơng có chức hồn chỉnh CƠ CHẾ ĐƠNG CẦM MÁU • • • • • Trong máu ln có sẵn protein giúp máu đơng cần thiết, yếu tố đông máu Các yếu tố đặt tên theo chữ số La Mã từ yếu tố I đến yếu tố XIII Khi mạch máu bị tổn thương, yếu tố đơng máu hoạt hóa tạo nên cục đơng để bít vết thương thành mạch làm ngừng chảy máu Để tạo thành cục đông máu phải qua giai đoạn tạo nên phức hợp thromboplastin Có hai đường để hình thành thromboplastin đường nội sinh đường ngoại sinh Con đường hình thành thromboplastin nội sinh dây chuyền phản ứng nhiều yếu tố, có tham gia yếu tố VIII, IX, XI Bệnh hemophilia bệnh dễ chảy máu (máu khó đông) thiếu (hay bất thường) yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh yếu tố VIII, IX Đông máu bệnh nhân Hemophilia CƠ CHẾ ĐÔNG CẦM MÁU Thành mạch bị tổn thương Chảy máu Rối loạn đơng máu Bình thường TRUNG TÂM HEMOPHILIA HIỆN CÓ Dự án xây dựng 10 trung tâm điều trị hemophilia vệ tinh: bệnh viện Phú Thọ, Hải Phịng, Thái Bình, Thanh Hóa, Nghệ An, Đà Nẵng, Bình Định, Khánh Hịa, Đắk Lắk, Kiên Giang TẦM SỐT BỆNH HEMOPHILIA Mục đích tầm sốt Phát bệnh hemophilia người mang gen bệnh TẦM SOÁT BỆNH HEMOPHILIA Đối tượng tầm soát - Bệnh nhân chảy máu nghi ngờ hemophilia - Nghiên cứu phả hệ bệnh nhân hemophilia TẦM SỐT BỆNH HEMOPHILIA • • Đối với bệnh nhân chảy máu nghi ngờ hemophilia Dựa vào lâm sàng xét nghiệm Nghiên cứu phả hệ bệnh nhân hemophilia Dùng phương pháp lần theo dấu vết bệnh nhân, sở phát bệnh nhân, ta lập sơ đồ phả hệ (ít hệ), từ xác định bệnh nhân mới, người mang gen người có khả mang gen TẦM SỐT BỆNH HEMOPHILIA Chẩn đoán xác định người phụ nữ chắn mang gen: thỏa mãn 1 trong điều kiện sau: - Có hai trai bị bệnh - Có bố bị Hemophilia - Có trai bị bệnh có ít người đàn ơng họ mẹ bị bệnh - Có trai bị bệnh gia đình họ mẹ có người chẩn đoán người mang gen bệnh Chẩn đốn người phụ nữ có khả mang gen thỏa mãn điều kiện sau: - Có trai bị bệnh gia đình khơng có bị bệnh mang gen bệnh - Có người đàn ơng họ mẹ bị bệnh khơng có trai bị bệnh - Là người mang gen bệnh Đối với phụ nữ khả mang gen cần xét nghiệm phân tích ADN để chẩn đốn người mang gen bệnh TẦM SỐT BỆNH HEMOPHILIA Phân tích phả hệ 100 bệnh nhân hemophilia: - Phát thêm 147 bệnh nhân hemopihlia - Phát 329 người mang gen TẦM SOÁT BỆNH HEMOPHILIA TƯ VẤN DI TRUYỀN Lý tư vấn di truyền Để khơng có thêm bệnh nhân hemophilia TƯ VẤN DI TRUYỀN Cơ chế di truyền bệnh Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường, sinh trai hồn tồn bình thường, gái mang gen bệnh TƯ VẤN DI TRUYỀN Cơ chế di truyền bệnh Nếu mẹ mang gen bệnh, bố bình thường, 50% gái bình thường, 50% gái mang gen bệnh; 50% trai bình thường, 50% trai bị bệnh TƯ VẤN DI TRUYỀN Cơ chế di truyền bệnh Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen 50% gái bị bệnh, 50% gái mang gen, 50% trai bình thường, 50% trai bị bệnh TƯ VẤN DI TRUYỀN Trường hợp có thai - Được thực sở chuyên khoa sâu, có phối hợp chuyên khoa: Huyết học, Sản, Di truyền - Đối tượng: Là phụ nữ mang gen có khả mang gen, có thai - Phương pháp: Xét nghiệm ADN định lượng yếu tố VIII, IX thai nhi Bệnh phẩm lấy từ gai rau (khi thai từ tuần thứ 9-14), chọc dịch ối (tuần thứ 15-17), máu tĩnh mạch rốn (tuần thứ 18-20) (9-14 tuần) (15-17 tuần) (18-20 tuần) TƯ VẤN DI TRUYỀN Đối với phụ nữ chưa mang thai, có ý định sinh - Mục đích để tạo phôi thai không mang gen bệnh Hemophilia - Thực sở chuyên khoa sâu, có phối hợp chuyên khoa: Huyết học, Sản, Di truyền - Đối tượng: Phụ nữ mang gen Hemophilia vợ người bệnh Hemophilia - Xét nghiệm lựa chọn phôi vợ người bệnh Hemophilia người phụ nữ có mang gen Hemophilia để tìm phơi không mang gen bệnh rồi cấy vào tử cung người mẹ TĨM LẠI • Hemophilia rối loạn chảy máu di truyền dẫn đến chảy máu tự phát chảy máu sau chấn thương phẫu thuật • Biểu lâm sàng bao gồm chảy máu khớp bắp • Các biến chứng lâu dài bao gồm hủy hoại khớp, teo giảm chất lượng sống • Sự phát triển chất ức chế biến chứng nặng nề điều trị bệnh Hemophilia có hậu đáng kể lâm sàng kinh tế • Điều trị thay yếu tố nhằm tránh tổn thương khớp nâng cao chất lượng sống • Mơ hình trung tâm điều trị bệnh Hemophilia mang lại kết kinh tế lâm sàng • Tầm sốt tư vấn di truyền nhằm giảm biến chứng hạn chế sinh bệnh hemophilia ... LÂM SÀNG BỆNH HEMOPHILIA LÂM SÀNG BỆNH HEMOPHILIA LÂM SÀNG BỆNH HEMOPHILIA LÂM SÀNG BỆNH HEMOPHILIA DI CHỨNG BỆNH HEMOPHILIA CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH HEMOPHILIA. .. SỐT BỆNH HEMOPHILIA Mục đích tầm sốt Phát bệnh hemophilia người mang gen bệnh TẦM SỐT BỆNH HEMOPHILIA Đối tượng tầm sốt - Bệnh nhân chảy máu nghi ngờ hemophilia - Nghiên cứu phả hệ bệnh nhân hemophilia. .. mắc bệnh Hemophilia bị tàn tật • Hemophilia phát sớm điều trị tốt người bệnh sống làm việc gần bình thường QUẢN LÝ BỆNH NHÂN HEMOPHILIA Quản lý -Người bệnh cần đăng kí quản lí trung tâm Hemophilia