Cơsởthểnhiễmsắccủa
các quyluậtMendel
Năm 1865, Mendel đã trình bày các thí nghiệm và cácquyluật di truyền
nhưng phải đến 35 năm sau, năm 1900 thí nghiệm được tái phát hiện bởi
H.de Vries, C. Correns và E. Tschermak mới được công nhận rộng rãi, bởi vì
chỉ sau những năm 1880 các nhà nghiên cứu mới phát hiện ra thểnhiễmsắc
và tập tính củathểnhiễmsắc được tạo thành cặp tương đồng ở bố mẹ (2n) và
phân ly vào giao tử (n) rồi được kết hợp lại ở hợp tử (2n) khi thụ tinh.
Nhân tố di truyền mà Mendel giả định là thành cặp ở bố mẹ, chúng cùng tồn
tại và quy định nên các tính trạng nhưng không hòa lẫn vào nhau mà phân ly
và lại được tổ hợp lại ở thế hệ sau. Các nhân tố di truyền được Mendel giả
định về sau này được gọi là gen (Johannsen - 1909). Ví dụ một cặp thể
nhiễm sắc tương đồng, trong đó một chiếc (bố) mang alen A và chiếc
kia (mẹ) mang alen a (hoặc ngược lại). Cơthể bố mẹ 2n cóthể là AA(đồng
hợp trội), aa (đồng hợp lặn) và Aa(dị hợp) và khi phân ly sẽ cho ra Avà a, và
khi tổ hợp sẽ lại cho ra AA, aa hoặc Aa. Đó là qui luật phân ly củaMendel
khi nghiên cứu với 1 cặp gen - alen.
Nếu hai cặp gen – alen định khu trong hai cặp thểnhiễmsắc tương đồng khác
nhau thì chúng sẽ phân ly độc lập và tổ hợp tự do theo qui luật 2 của Mendel.
Ví dụ, cặp gen - alen Aa ở trong một cặp thểnhiễmsắc tương đồng và
cặp gen - alen Bb ở trong một cặp thểnhiễmsắc tương đồng khác thì
chúng sẽ phân ly độc lập và tổ hợp tự do (nghĩa là không phụ thuộc vào
nhau) khi tạo giao tử và hình thành hợp tử, nghĩa là sẽ tạo nên bốn loại giao
tử khác nhau là AB, ab, Ab, aB và khi tổ hợp tự do sẽ tạo nên 16 loại hợp tử
khác nhau.
Một điều kiện cần cho qui luật 2 là hai cặp gen - alen (A-avà B-b) phải ở
trong hai cặp thểnhiễmsắc tương đồng khác nhau.
Hiện tượng di truyền liên kết nghĩa là di truyền các tính trạng được qui định
bởi các gen cùng định khu trong một thểnhiễmsắc đã được W. Bateson và
R. Punnet nghiên cứu từ đầu thế kỷ XXtrên đối tượng cây đậu ngọt. Họ đã
chứng minh được rằng, gen qui định màu hoa và gen qui định độ dài hạt phấn
được di truyền không độc lập tức không tuân theo định luật phân ly độc lập
của Mendel. Về sau, T. Morgan và học trò của ông là H. Sturtevant đã chứng
minh rằng hiện tượng di truyền liên kết cũng như di truyền do hoán vị gen
đều có liên quan đến thểnhiễm sắc. Di truyền liên kết là do các gen cùng
định khu trong cùng một thểnhiễmsắc cho nên qua giảm phân sẽ cùng nhau
phân ly về giao tử, còn di truyền do hoán vị gen (hay di truyền liên kết không
hoàn toàn) là do có sự hoán vị gen giữa hai thểnhiễmsắc tương đồng ở tiền
kỳ của giảm phân I.
Dựa trên các nghiên cứu về di truyền liên kết và di truyền hoán vị, người ta
đã chứng minh rằng trong tế bào sốthểnhiễmsắc thì ít (ví dụ ở ruồi quả
2n=8) trong lúc đó số lượng gen thì rất nhiều (ví dụ ở ruồi quả có khoảng
13.000 gen). Vì vậy, trong một thểnhiễmsắc chứa rất nhiều gen. Các gen
định khu trong cùng một thểnhiễmsắc được sắp xếp theo dãy dọc liên tiếp
nhau tạo thành một nhóm liên kết (ví dụ ở ruồi quả có n = 4 tức có 4 nhóm
liên kết) và dựa vào hiện tượng di truyền liên kết và di truyền hoán vị, người
ta đã thành lập được bản đồ thể hiện vị trí các gen định vị trong một thể
nhiễm sắc theo các dãy dọc.
Ngày nay, di truyền học phân tử đã chứng minh rằng mỗi một thểnhiễmsắc
chứa một phân tử ADN rất dài trong đó các gen sắp xếp theo dãy dọc liên tục,
tức là theo trình tự sắp xếp củacác nucleotit trong phân tử ADN. Với kỹ
thuật giải trình tự nucleotit hệ gen, người ta đã xây dựng được bản đồ gen
(gen map) của rất nhiều cơthể sinh vật kể cả người.
. Cơ sở thể nhiễm sắc của
các quy luật Mendel
Năm 1865, Mendel đã trình bày các thí nghiệm và các quy luật di truyền
nhưng phải. theo qui luật 2 của Mendel.
Ví dụ, cặp gen - alen Aa ở trong một cặp thể nhiễm sắc tương đồng và
cặp gen - alen Bb ở trong một cặp thể nhiễm sắc tương