Cơ sở thể nhiễm sắc quy luật Mendel Năm 1865, Mendel trình bày thí nghiệm quy luật di truyền phải đến 35 năm sau, năm 1900 thí nghiệm tái phát H.de Vries, C Correns E Tschermak công nhận rộng rãi, sau năm 1880 nhà nghiên cứu phát thể nhiễm sắc tập tính thể nhiễm sắc tạo thành cặp tương đồng bố mẹ (2n) phân ly vào giao tử (n) kết hợp lại hợp tử (2n) thụ tinh Nhân tố di truyền mà Mendel giả định thành cặp bố mẹ, chúng tồn quy định nên tính trạng không hòa lẫn vào mà phân ly lại tổ hợp lại hệ sau Các nhân tố di truyền Mendel giả định sau gọi gen (Johannsen - 1909) Ví dụ cặp thể nhiễm sắc tương đồng, (bố) mang alen A (mẹ) mang alen a (hoặc ngược lại) Cơ thể bố mẹ 2n AA(đồng hợp trội), aa (đồng hợp lặn) Aa(dị hợp) phân ly cho Avà a, tổ hợp lại cho AA, aa Aa Đó qui luật phân ly Mendel nghiên cứu với cặp gen alen Nếu hai cặp gen – alen định khu hai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác chúng phân ly độc lập tổ hợp tự theo qui luật Mendel Ví dụ, cặp gen - alen Aa cặp thể nhiễm sắc tương đồng cặp gen - alen Bb cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác chúng phân ly độc lập tổ hợp tự (nghĩa không phụ thuộc vào nhau) tạo giao tử hình thành hợp tử, nghĩa tạo nên bốn loại giao tử khác AB, ab, Ab, aB tổ hợp tự tạo nên 16 loại hợp tử khác Một điều kiện cần cho qui luật hai cặp gen - alen (A-avà B-b) phải hai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác Hiện tượng di truyền liên kết nghĩa di truyền tính trạng qui định gen định khu thể nhiễm sắc W Bateson R Punnet nghiên cứu từ đầu kỷ XXtrên đối tượng đậu Họ chứng minh rằng, gen qui định màu hoa gen qui định độ dài hạt phấn di truyền không độc không tuân theo định luật phân ly độc lập Mendel Về sau, T Morgan học trò ông H Sturtevant chứng minh tượng di truyền liên kết di truyền hoán vị gen có liên quan đến thể nhiễm sắc Di truyền liên kết gen định khu thể nhiễm sắc qua giảm phân phân ly giao tử, di truyền hoán vị gen (hay di truyền liên kết không hoàn toàn) có hoán vị gen hai thể nhiễm sắc tương đồng tiền kỳ giảm phân I Dựa nghiên cứu di truyền liên kết di truyền hoán vị, người ta chứng minh tế bào số thể nhiễm sắc (ví dụ ruồi 2n=8) lúc số lượng gen nhiều (ví dụ ruồi có khoảng 13.000 gen) Vì vậy, thể nhiễm sắc chứa nhiều gen Các gen định khu thể nhiễm sắc xếp theo dãy dọc liên tiếp tạo thành nhóm liên kết (ví dụ ruồi có n = tức có nhóm liên kết) dựa vào tượng di truyền liên kết di truyền hoán vị, người ta thành lập đồ thể vị trí gen định vị thể nhiễm sắc theo dãy dọc Ngày nay, di truyền học phân tử chứng minh thể nhiễm sắc chứa phân tử ADN dài gen xếp theo dãy dọc liên tục, tức theo trình tự xếp nucleotit phân tử ADN Với kỹ thuật giải trình tự nucleotit hệ gen, người ta xây dựng đồ gen (gen map) nhiều thể sinh vật kể người