Tài liệu Học thuyết thể nhiễm sắc ppt

Học thuyết thể nhiễm sắc Học thuyết thể nhiễm sắc của Di truyền - Thí nghiệm của T. Morgan Từ năm 1910, các nhà di truyền học giả thiết rằng các nhân tố di truyền Mendel là gen. Gen định khu trong thể nhiễm sắc bởi vì tập tính của thể nhiễm sắc qua phân bào nguyên nhiễm, phân bào giảm nhiễm, thụ tinh thể hiện tập tính của gen, tức là của nhân tố di truyền Mendel qua các thế hệ. Nhưng các nhà di truyền tế bào cần chứng minh bằng thực nghiệm là các gen định khu và liên kết với thể nhiễm sắc. Năm 1909, Thomas H.Morgan đã tiến hành nghiên cứu với đối tượng ruồi quả (Drosophila melanogaster). Ruồi quả là đối tượng thí nghiệm lý tưởng về di truyền học do chúng dễ nuôi trong phòng thí nghiệm, sinh sản nhanh và trong thời gian ngắn có thể quan sát được nhiều thế hệ con cháu. Hơn nữa, tế bào của chúng chỉ chứa 4 đôi thể nhiễm sắc (2n=8) trong đó có 3 đôi thể nhiễm sắc thường và 1 đôi thể nhiễm sắc giới, đối với ruồi đực là XYvà đối với ruồi cái là XX, do đó dễ dàng phân tích kiểu nhân (caryotip) của chúng. Một trong các đặc tính rất quí của ruồi là qua các thế hệ con cháu rất dễ quan sát thấy thể đột biến về màu mắt, dạng cánh v.v Bằng nhiều thí nghiệm rất tỷ mỷ, Morgan đã chứng minh rằng đột biến về màu mắt ở ruồi quả là có liên quan đến thể thể nhiễm sắc X và giả thiết là gen qui định màu mắt là định vị trong thể nhiễm sắc X. Khi quan sát các quần thể ruồi quả, Morgan nhận thấy có nhiều ruồi đực mang mắt trắng trong lúc đó ruồi dạng dại mang mắt đỏ. Ruồi đực mắt trắng là dạng đột biến : khi đem lai ruồi đực mắt trắng với ruồi cái mắt đỏ (dạng dại) thì cho F1 toàn ruồi mắt đỏ. Như vậy, mắt trắng là tính trạng lặn so với tính trạng mắt đỏ. Khi đem lai các ruồi mắt đỏ F1 với nhau Morgan quan sát thấy sự phân tính đặc biệt ở F2 : tất cả các ruồi cái đều mang mắt đỏ, trong lúc đó ruồi đực có 1/2 là mắt đỏ và 1/2 là mắt trắng. Morgan đã giả định là ở ruồi quả tính di truyền của màu mắt là có liên quan đến thể nhiễm sắc giới tính cụ thể là gen qui định màu mắt định vị trong thể nhiễm sắc X. Như vậy, gen qui định màu mắt có 2 alen: alen Wlà alen đột biến (lặn) và alen dại W+ (trội). Ruồi cái (kiểu gen XX) nếu mang 2 alen W+ W sẽ là ruồi cái mắt đỏ (vì alen W+ trội qui định mắt đỏ). Nếu chúng mang 2 alen WW sẽ là ruồi cái mắt trắng (vì alen W là lặn qui định mắt trắng). Đối với ruồi đực XY, vì X không có alen tương ứng (thường được gọi là bán hợp tử - hemizygote) cho nên ruồi đực chỉ cần mang một alen W+ sẽ có mắt đỏ và khi mang một alen W sẽ có mắt trắng. Ta hãy xem xét các công thức lai mà Morgan đã thí nghiệm dưới đây sẽ thấy rõ giả thiết của Morgan: Di truyền các tính trạng do các gen định vị trong thể nhiễm sắc giới tính được gọi là di truyền liên kết giới tính. Đối với người di truyền các tính trạng bệnh mù mầu, bệnh máu khó đông v.v. đều liên kết giới tính, tức là các gen qui định các bệnh đó đều định vị trong thể nhiễm sắc X. Học thuyết thể nhiễm sắc của Di truyền - Thí nghiệm của C. B. Bridges Học trò của Morgan là Bridges, ông đã tiến hành nhiều thí nghiệm với ruồi quả mắt đỏ và mắt trắng đã phát hiện ra hiện tượng không phân ly của thể nhiễm sắc X qua giảm phân. Trường hợp bình thường khi giảm phân 2 thể nhiễm sắc Xsẽ phân ly vào tế bào trứng đơn bội nghĩa là mỗi tế bào trứng chứa một thể nhiễm sắc X, còn các thể nhiễm sắc XYsẽ phân ly vào tinh trùng (chứa X) và tinh trùng (chứa Y) và khi thụ tinh sẽ cho ra ruồi cái XX và ruồi đực XY. Nhưng khi giảm phân bất bình thường thì cả 2 thể nhiễm sắc XXsẽ không phân ly và sẽ cho ra một loại tế bào trứng có 2 thể nhiễm sắc XXvà 1 loại tế bào trứng không có thể nhiễm sắc Xvà như vậy khi thụ tinh sẽ cho ra loại hợp tử có kiểu gen XXY và loại hợp tử có kiểu gen XO hoặc với hợp tử có kiểu gen XXX và hợp tử với kiểu gen Y Bridges đã quan sát thấy ruồi cái XXX mà trong đó có 1 Xw+ sẽ là ruồi cái mắt đỏ, ruồi cái với X^wX^w+Yhoặc X^w+X^w+Y sẽ là ruồi cái mắt đỏ. Ruồi với kiểu gen Xw+Osẽ là ruồi đực mắt đỏ và hữu thụ. Còn các ruồi có kiểu gen YOtuy là ruồi đực nhưng không có sức sống và chết sớm. Bridges gọi hiện tượng không phân ly của thể nhiễm sắc qua giảm phân là có liên quan đến các tính trạng do các gen định khu trong thể nhiễm sắc tương ứng, tuy ông chưa nghiên cứu được nguyên nhân của hiện tượng. Về sau các nhà nghiên cứu di truyền tế bào người đã chứng minh rằng ở người cũng xảy ra hiện tượng không phân ly thể nhiễm sắc qua giảm phân và do đó tạo ra các dạng lệch bội (aneuploide) không chỉ đối với các thể thể nhiễm sắc giới tính (XO và XXY) mà còn đối với các thể nhiễm sắc thường (ví dụ thể ba nhiễm sắc 21- gây hội chứng Down xem phần sau) và một trong nhưng nguyên nhân là tuổi đời người mẹ qúa cao (trên 35 tuổi). . Học thuyết thể nhiễm sắc Học thuyết thể nhiễm sắc của Di truyền - Thí nghiệm của T. Morgan Từ năm 1910, các nhà di truyền học giả thiết. gen. Gen định khu trong thể nhiễm sắc bởi vì tập tính của thể nhiễm sắc qua phân bào nguyên nhiễm, phân bào giảm nhiễm, thụ tinh thể hiện tập tính của