Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
... Bước đ u xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Đại cương bệnh u nguyên bào thần kinh đệm U nguyên bào thần kinh đệm ... Vì đề tài Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm thực với mục ti u chính: Hoàn thiện quy trình xác định đột biến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR m u bệnh phẩm ... thuốc đi u trị ung thư [19] 1.1.5.3 Đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh đệm Đột biến gen FGFR1 Gen FGFR đột biến mã hóa cho protein có khả kích hoạt đường tín hi u xuôi dòng có hay...
- 46
- 553
- 1
XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm
... tài Xác định đột biến genFGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm thực với mục ti u chính: Bước đ u xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm ... Đi u trị 1.2 Gen FGFR đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh đệm 1.2.1 Vị trí c u trúc gen FGFR 1.2.2 Chức năng, chế gây bệnh gen FGFR 11 1.2.3 Đột biến gen FGFR ... hi u quả, việc xác định đột biến gen liên quan đến tính đáp ứng thuốc đóng vai trò quan trọng định thành công phương pháp [14],[15] 1.2 Gen FGFR đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh...
- 49
- 539
- 1
Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin
... Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 gồm 39 ... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhân có đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với đột biến g.83201 ... mục tiêu: “Xây dựng quy trình xác định đột biến gen ABCC8 bệnh nhân cường insulin CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh cường insulin bẩm sinh 1.1.1 Giới thiệu chung bệnh cường insulin bẩm sinh Hạ đường huyết...
- 50
- 772
- 0
Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam
... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư vú phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư vú phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư vú cao so với người không mang gen đột biến Ở Mỹ tính trung bình phụ nữ có khả mắc ung thư vú ... tuyến vú Nhưng khác với gen BRCA1 gen BRCA2 liên quan đến ung thư buồng trứng Các nghiên cứu phát 800 đột biến gen BRCA2, số nhiều đột biến làm tăng nguy ung thư vú Các đột biến gen BRCA2 thư ng đột...
- 84
- 2,775
- 23
xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ
... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH Y HC Mó s : ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU ... cỏc loi t bin gen EGFR nghiờn cu 76 Biu 3.2 T l cỏc loi t bin gen KRAS nghiờn cu 79 Biu 3.3 Phõn b tỡnh trng t bin gen EGFR v KRAS 80 Biu 3.4 T l t bin gen EGFR v gen KRAS nghiờn cu...
- 193
- 821
- 1
Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)
... mang đột biến gen EGFR, vừa mang đột biến gen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng đột biến gen EGFR KRAS Tình trạng Có đột biến Không có đột Tổng đột biến gen EGFR biến gen EGFR Có đột biến gen ... tục đột biến gen EGFR KRAS làm tế bào chuyển dạng ác tính Đột biến gen EGFR liên quan đến tính đáp ứng với thuốc điều trị đích thuộc exon từ 18-21 gen EGFR chia làm nhóm Nhóm đột biến làm tăng tính ... 3 Phần B: NỘI DUNG LUẬN ÁN CHƢƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ung thƣ phổi không tế bào nhỏ Bệnh ung thư phổi chia làm hai nhóm UTPKTBN (80-85%) ung thư phổi tế bào nhỏ (15-20%) Ung thư phổi phát sinh...
- 48
- 755
- 3
nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)
... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo...
- 143
- 808
- 1
Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )
... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F 8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F 8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F 8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A Hiện nay, hàng năm có nhiều đột biến đƣợc công bố sở liệu HAMSTeRS (Hemophilia A Mutation, Search, Test and Resource Site) trang quản lý thông tin bệnh hemophilia...
- 143
- 925
- 5
xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật PCR đa mồi
... nghiệm gen phục vụ chẩn đoán bệnh thalassemia [1] Vì xây dựng quy trình xác định đồng thời nhiều đột biến gen thalassemia quan tâm nghiên cứu đề tài Xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh Thalassemia ... nghiên cứu công bố, xác định 35 đột biến đoạn phổ biến vùng gen α -globin có 20 đoạn lớn (mất đoạn gen) , 15 đột biến đoạn nhỏ (mất đoạn gen) [34, 44] Kỹ thuật gap PCR đơn mồi ch xác định đoạn đơn lẻ, ... TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - - Trần Tuấn Anh XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN ALPHA GLOBIN GÂY BỆNH THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT PCR ĐA MỒI Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 60 42 01 21 LUẬN VĂN...
- 90
- 807
- 3
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)
... Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xương bất toàn 52 3.2.1 Kết xác định đột biến gen COL1A1 52 3.2.2 Kết xác định đột biến gen COL1A2 61 3.2.3 Kết đột ... có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân có đột biến gen ... bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh tạo xƣơng bất toàn 1.1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn giới...
- 138
- 485
- 1
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)
... có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân có đột biến gen ... bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh tạo xƣơng bất toàn 1.1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn giới ... gen COL1A2 Hình 2.1 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu 41 2.3.2 Nội dung nghiên cứu - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân tạo xương bất toàn - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh...
- 138
- 405
- 1
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) (TT)
... 2 Mục tiêu đề tài: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 Ý nghĩa khoa ... tạo xương bất toàn phân tích đột biến gen có 42 bệnh nhân có đột biến gen COL1A1 COL1A2, 39 bệnh nhân có đột biến gen COL1A1, bệnh nhân có đột biến gen COL1A2 bệnh nhân không phát đột biến gen ... tự toàn gen COL1A1, COL1A2 50 bệnh nhân tạo xương bất toàn, đưa kết luận sau: Đột biến gen COL1A1 COL1A2 bệnh nhân tạo xƣơng bất toàn - Phát 42/50 bệnh nhân tạo xương bất toàn có đột biến gen...
- 50
- 313
- 0
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)
... Nghiên cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh ... Những nghiên cứu xác định dạng đột biến gen dystrophin xây dựng đồ đột biến Nghiên cứu Thomas W Prio (2005) cộng xây dựng đồ đột biến gen với 361 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn (306 bệnh nhân ... nay, nghiên cứu bệnh DMD/BMD giới chia thành hướng chính: Một nghiên cứu áp dụng phương pháp để chẩn đoán xác định dạng đột biến gen dystrophin lập đồ đột biến Hướng nghiên cứu thứ nghiên cứu...
- 135
- 313
- 1
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne việt nam (TT)
... đột biến lặp đoạn chiếm tỉ lệ thấp với 7,7% Xây dựng đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Bước đầu xây dựng thành công đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Đột ... 79 exon gen dystrophin vòng 24 Nghiên cứu tiến hành số mẫu lớn: 201 bệnh nhân Nghiên cứu tìm số lượng lớn bệnh nhân mang gen đột biến, bao gồm đột biến xóa đoạn, đột biến lặp đoạn, đột biến điểm ... cho bệnh nhân, gia đình Trong nghiên cứu với kết đột biến thu từ bệnh nhân Chúng tiến hành kỹ thuật phù hợp để xác định mang gen bệnh cho người nhà bệnh nhân Với biết trước đột biến, việc xác định...
- 49
- 379
- 0
Từ khóa: kết quả xác định đột biến gen tp53 tại vị trí 249ser bằng pcr rflpkết quả xác định đột biến gen tp53 tại vị trí 249ser bằng giải trình tự genxác định đột biến trên gen kras ở bệnh nhân ung thư đại trực tràngphân bố đột biến gen giữa bệnh nhân thiếu nhiều răng và thiếu ít răngnguyên nhân đột biến gentác nhân sinh học gây đột biến gentác nhân hóa học gây đột biến gencác tác nhân gây đột biến gennguyên nhân phát sinh đột biến gentác nhân vật lý gây đột biến gentác nhân gây đột biến gennhững nguyên nhân gây đột biến gennguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gencác nguyên nhân gây đột biến gennguyên nhân của đột biến genchuyên đề điện xoay chiều theo dạngNghiên cứu tổ chức pha chế, đánh giá chất lượng thuốc tiêm truyền trong điều kiện dã ngoạiMột số giải pháp nâng cao chất lượng streaming thích ứng video trên nền giao thức HTTPBiện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitPhát hiện xâm nhập dựa trên thuật toán k meansNghiên cứu, xây dựng phần mềm smartscan và ứng dụng trong bảo vệ mạng máy tính chuyên dùngNghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000Định tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Thơ nôm tứ tuyệt trào phúng hồ xuân hươngThiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíSở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIXQuản lý nợ xấu tại Agribank chi nhánh huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La (Luận văn thạc sĩ)Tranh tụng tại phiên tòa hình sự sơ thẩm theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn xét xử của các Tòa án quân sự Quân khu (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vậtchuong 1 tong quan quan tri rui roGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtChiến lược marketing tại ngân hàng Agribank chi nhánh Sài Gòn từ 2013-2015Đổi mới quản lý tài chính trong hoạt động khoa học xã hội trường hợp viện hàn lâm khoa học xã hội việt nam