2. Cấu trỳc và chức năng của gen
2.5. Cỏc gen mó húa protein ở ngườ
Cho đến nay được biết cỏc gen trong bộ gen của sinh vật nhõn chuẩn phần lớn là cỏc gen phõn
đoạn. Hỡnh 3.6 và Bảng 3.2 và Bảng 3.3 cho thấy cỏc đặc điểm của một số gen mó hoỏ protein trong bộ gen người.
Bảng 3.2. Sự tương phản về kớch thước gen, kớch thước mARN và số lượng intron của một số
gen ở người (1 kb = 1.000 bp). Gen Kớch thước gen (kb) Kớch thước mARN (kb) Số lượng intron Insulin 1,7 0,4 2 Collagen [pro-α-2(1)] 38,0 5,0 50 Albumin 25,0 2,1 14 Phenylalanine hydroxylase 90,0 2,4 12 Dystrophin (DMD) 2000,0 17,0 50
Bảng 3.3. Số lượng và kớch thước của cỏc exon và intron trong cỏc gen α-, β-, và γ-globin của hemoglobin người, kể cả 5'-UTR và 3'-UTR của đơn vị phiờn mó (TU).
TU của Globin Đầu 5' E1 I1 E2 I2 E3 Đầu 3'
alpha 37 93 113 204 141 129 112
gamma 53 93 122 222 886 126 87 ββββ-globin HGPRT (HPRT) toàn bộ= 1.660 bp; cỏc exon = 990 bp histone nhõn tốVIII toàn bộ= 400 bp; exon = 400 bp toàn bộ= 42.830 bp; cỏc exon = 1263 bp toàn bộ= ~186.000 bp; cỏc exon = ~9,000 bp
Hỡnh 3.6. Một số gen mó hoỏ protein trong bộ gen người. Một số gen như cỏc gen của histone là khụng cú intron, cũn đa số cỏc gen đều cú chứa ớt nhất một intron, vớ dụ: gen β-globin cú 3 exon và hai intron; gen mó hoỏ hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT) cú 9 exon và dài gấp gen histone khoảng 100 lần, tuy nhiờn mARN của nú chỉ dài gấp chừng ba lần mARN histone; gen của nhõn tố VIII gõy đụng mỏu cú quỏ nhiều intron (biểu thị bằng cỏc đường kẻđứng mảnh).
Cỏc khỏm phỏ sau này cũn cho thấy cỏc sự kiện rắc rối nẩy sinh đối với nhiều gen phõn đoạn, ở
chỗ: thụng tin trong một gen được sử dụng một cỏch chọn lọc để sinh ra nhiều sản phẩm khỏc nhau, gọi là cắt-nối chọn lọc (alternative splicing). Cỏc sản phẩm cú quan hệ về cấu trỳc này thường cú cỏc chức năng khỏc nhau. Hỡnh 3.7 cho thấy hai kiểu loại bỏ cỏc intron từ cỏc gen phõn đoạn ở
eukaryote.
Ngoài ra, cú vài trường hợp trong đú cần tới hai gen để sinh ra một sản phẩm mARN đơn thụng qua kiểu cắt-nối chộo (trans-splicing) hoặc biờn tập ARN (RNA editing). Chẳng hạn, khỏm phỏ mới nhất cho thấy glucose 6-phosphate dehydrogenase là một enzyme cú mặt trong cỏc tế bào hồng cầu người; nú bao gồm hai dạng thứ yếu và chớnh yếu; dạng đầu cú trỡnh tự cỏc axit amin thuộc gen trờn nhiễm sắc thể X; và dạng sau gồm hai peptide được mó húa từ thụng tin của hai nhiễm sắc thể, cỏc axit amin trong đoạn 1-53 được mó húa trờn nhiễm sắc thể số 6 và cỏc axit amin
ởđoạn tiếp theo 54-479 được mó húa trờn nhiễm sắc thể X. Một lần nữa, tất cả cỏc trường hợp này núi lờn một điều rằng, đểđưa ra một định nghĩa chớnh xỏc về gen là khụng hềđơn giản!