Số lượng mẫu và hoạt độ enzyme α-GalA theo nhóm tuổi

Một phần của tài liệu nghiên cứu rối loạn enzyme α–galactosidase a và phân tích trình tự gen GLA trên bệnh nhân phì đại cơ tim (Trang 54)

Hình 3.3. Số lượng mẫu theo nhóm tuổi

Từ hình 3.3 cho ta thấy bệnh nhân mắc phì đại cơ tim chủ yếu có nhóm tuổi từ 40 đến 80 tuổi. Trong số 421 bệnh nhân có 86 bệnh nhân (khoảng 20%) có độ tuổi từ 40 – 49 tuổi, 138 bệnh nhân (khoảng 33%) có tuổi từ 50 - 59 tuổi, 96 bệnh nhân (khoảng 23%) có độ tuổi từ 60 - 69 tuổi. Như vậy, có tới 76% bệnh nhân có độ tuổi từ 40 đến dưới 70 tuổi. Điều này có thể cho thấy rằng bệnh phì đại cơ tim có liên quan đến hoạt động của enzyme α-Gal A là bệnh khởi phát muộn, bệnh chủ yếu biểu hiện ở nhóm tuổi trung niên (trên 40 tuổi) trong đó rõ ràng nhất là từ 50 đến 60 tuổi. Giá trị mean ± SD về độ tuổi của nhóm bệnh nhân là 57 ± 12. Kết quả này tương đối phù hợp với một số nghiên cứu trước đó về sàng lọc bệnh Fabry ở bệnh nhân phì đại cơ tim trên thế giới. Năm 1995, Nakao và cộng sự nghiên cứu trên 230 bệnh nhân phì đại cơ tim độ tuổi từ 16 đến 87 tuổi, giá trị mean ± SD là 62 ± 13 tuổi [55]. Trong nghiên cứu của Ole Havndrup và cộng sự năm 2010 sàng lọc những

46

bệnh nhân bị bệnh Fabry từ nhóm bệnh nhân phì đại cơ tim chỉ ra rằng, nhóm tuổi bị bệnh phì đại cơ tim không do đột biến sacrcommer nằm trong khoảng 40 – 60 tuổi (mean ± SD là 53 ± 15 tuổi, độ tuổi của bệnh nhân từ 5 – 77 tuổi), trong đó chủ yếu tập trung ở nhóm tuổi từ 50 -59 tuổi (khoảng 34%) [57]. Một cuộc khảo sát khác của Albert A Hagege và cộng sự năm 2010 tại Pháp về bệnh Fabry trên đối tượng phì đại cơ tim (LVPWd ≥ 15mm) cũng cho thấy, trong số 392 bệnh nhân được khảo sát có độ tuổi từ 18 – 79 tuổi thì các bệnh nhân chủ yếu tập trung vào nhóm tuối 50 – 59 tuổi (giá trị mean ± SD là 53 ± 14 tuổi) [6].

Hình 3.4. Hoạt độ enzyme α-Gal A theo nhóm tuổi

Từ hình 3.4 chúng ta thấy hoạt độ enzyme α-Gal A trung bình theo nhóm tuổi chênh lệch không nhiều. Điều này cho thấy rằng độ tuổi không ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme. Hoạt độ enzyme cao hay thấp tuỳ thuộc vào tình trạng từng bệnh nhân. Độ tuổi từ 20 – 30 tuổi có hoạt độ enzyme thấp có thể là do số lượng mẫu ít, không đủ điều kiện để khẳng định hoạt độ enzyme nhóm tuổi này suy giảm vì độ tuổi.

47

Một phần của tài liệu nghiên cứu rối loạn enzyme α–galactosidase a và phân tích trình tự gen GLA trên bệnh nhân phì đại cơ tim (Trang 54)